En autosomalt recessiv störning i fettsyraoxidationen och i katabolismen av grenade aminosyror, lysin och kolin, beroende på defekter i någon underenhet till elektrontransportflavoprotein eller dess dehydrogenas, elektrontransportflavoprotein-ubikinonoxidoreduktas (EC 1.5.5.1).

Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.

S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.

Acyl-CoA-dehydrogenases are enzymes that play a crucial role in the body's energy production process, specifically in the breakdown of fatty acids. These enzymes catalyze the removal of electrons from a fatty acid molecule attached to Coenzyme A (CoA), forming a double bond in the process. This reaction is an essential step in the beta-oxidation pathway, which breaks down fatty acids into smaller units to generate energy in the form of ATP.

Acyl-CoA-dehydrogenaser är en grupp enzymer som katalyserar oxidationen av acyl-koenzym A-esterer genom att introducera en dubbelbindning mellan den tvåa och tredje kolatomerna i acylkedjan. Denna reaktion är en del av beta-oxidationen, en metabolisk väg som bryter ner fettsyror till aketyl-CoA för att generera energi i form av ATP i mitokondrien. Det finns flera olika acyl-CoA-dehydrogenaser som är specialiserade på att oxidera specifika substrat med olika längder på acylkedjan.

Dihydropyrimidin Dearohydrogenase (DPD) deficiency is a genetic disorder that affects the metabolism of pyrimidine nucleotides, specifically by reducing the activity of the DPD enzyme responsible for breaking down dihydropyrimidines such as 5-fluorouracil (a chemotherapeutic agent). This deficiency can lead to an increased risk of severe toxicity when treated with certain chemotherapy drugs.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.

'Acyl-CoA-dehydrogenas, långkedjig' är ett enzymkomplex som katalyserar dehydrogeneringen av långa fettsyror i form av acyl-CoA till trans-dubbelbindningar under beta-oxidationen i mitokondrien.

Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.

Hemolytisk anemi till följd av förtäring av favabönor eller inandning av pollen från Vicia favaväxten hos personer med brist på glukos-6-fosfatdehydrogenas i de röda blodkropparna.

Pyruvatdehydrogenasbrist (PDH-brist) refererar till ett medfött eller förvärvat tillstånd där aktiviteten hos pyruvatdehydrogenaskomplexet, ett enzym som spelar en central roll i cellens energiproduktion, är nedsatt. Detta leder till en accumulering av pyruvat och en minskad produktion av acetyl-CoA, vilket kan ha negativa konsekvenser för cellens ämnesomsättning och energibalans. PDH-brist kan orsakas av genetiska mutationer eller andra faktorer som påverkar enzymets funktion och har associerats med en rad olika kliniska symtom, inklusive neurologiska störningar, muskelsvaghet och metaboliska avvikelser.

Viktig bärarmolekyl som binder acetylgrupper och deltar i transacetyleringsprocessen. Syn. CoA

Succinat-semialdehyddehydrogenas (SSADH) är ett enzym som katalyserar en reaktion inom citronsyracykeln, där det konverterar succinatsemialdhyden till suksinat. Detta enzym spelar en viktig roll i energiproduktionen och metabolismen av aminosyror i kroppen. Defekter i SSADH-genen kan leda till ett sällsynt ärftligt sjukdomstillstånd som kallas succinatsemialdhyddehydrogenasbrist, vilket kan orsaka neurologiska symtom som developmentstardationer, muskelsvaghet och epilepsi.

Enzymer som katalyserar bildandet av acyl-CoA-derivat. EC 6.2.1.

En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.

Long-chain-3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD) är ett enzym som deltar i den oxidativa degradationen av fettsyror i mitokondrien. Det katalyserar specifikt nedbrytningen av långa kedjor av fettsyror med 12 eller fler kolatomer genom att reducera 3-hydroxiacyl-CoA till 3-ketoacyl-CoA. Mutationer i genen som kodar för LCHAD kan leda till defekter i enzymet och orsaka sjukdomen Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD). Denna ärvda metabola störning kan ge upphov till allvarliga symtom som muskelsvaghet, leverpåverkan och hjärtproblem.

En koenzym är ett organisk molekyl som hjälper till att aktivera enzym, en protein som accelererar kemiska reaktioner inom celler. Koenzymer binder till enzym vid en viss aktivt site och hjälper till att omvandla substrat, den ursprungliga molekylen som enzymet agerar på, till produkt, den slutgiltiga molekylen som bildas efter reaktionen. Koenzymer deltar ofta i oxidation-reduktionreaktioner och kan hjälpa till att överföra elektroner eller protoner mellan substrat. Ett exempel på en koenzym är NAD+ (nikotinamidadenindinukleotid), som hjälper till att överföra elektroner i cellandningen.

En beståndsdel av strimmig muskel- och levervävnad.

Enzymer som reversibelt katalyserar oxidation av 3-hydroxyacyl CoA till 3-ketoacyl CoA i närvaro av NAD. De är nyckelenzymer vid oxidation av fettsyror och i mitokondriernas fettsyrasyntes. EC 1.1.1.3 5.

Inherited metabolic disorders of amino acids are genetic conditions that affect the body's ability to properly break down and process certain amino acids, which are the building blocks of proteins, leading to a toxic accumulation or deficiency of these compounds, causing various physical symptoms and health complications.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Glutaryl-CoA-dehydrogenas är ett enzym involverat i karnitin-acylkarnitin-cykeln, som är ett metaboliskt system som transporterar långa fettsyror in i mitokondrien för β-oxidation. Glutaryl-CoA-dehydrogenas katalyserar oxidationen av glutaryl-CoA till suvyl-CoA, en reaktion som involverar borttagandet av två väteatomer och reduktionen av FAD (flavinadenindinukleotid) till FADH2. Detta enzym spelar därför en viktig roll i metabolismen av långa fettsyror, aminosyror som lysin och hydroxylisyne samt i nedbrytningen av toxiska substanser som benzoesyra. Genetiska defekter i detta enzym kan leda till sjukdomen glutarisk aciduri typ 1 (GA-1), en ovanlig autosom

Butyryl-CoA-dehydrogenase (BCD) är ett enzym som katalyserar oxidationen av butyryl-koenzym A till trans-2-enoyl-koenzym A i metabolismen av fettsyror. Detta steg är en del av beta-oxidationen, en process där fettsyror baksides in och bryts ned i mitokondrien för att generera energi i form av ATP. BCD kräver flavinadeningunit (FAD) som elektronacceptor under katalysen. Genetiska defekter i BCD kan leda till en ärftlig metabolisk störning som kallas butyryl-CoA-dehydrogenasbrist, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som muskelsvaghet, uttalad muskelkramper och i värsta fall till dödsfall.

L-laktatdehydrogenas (LDH) är ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-laktat till pyruvat under anaeroba glykolys, samt tvärtom från pyruvat till L-laktat under återoxidationen. Det finns i många olika vävnader i kroppen och kan öka i serum vid celldöd eller skada på cellmembranet, vilket gör att det används som ett allmänt tumör- och skademarkör.

NADP-dehydrogenase, också känt som NADP+ reduktas, är ett enzym som katalyserar oxidationen av NADPH till NADP+ i celler. Detta enzym spelar en central roll i celldesoxideringsprocessen och bidrar till att underhålla cellens reduktiva potential. Det är också involverat i flera metaboliska processer, inklusive syntesen av fettsyror, steroider och nukleotider.

De i Medelhavet utspridda öarna: Balearerna, Korsika, Kreta, Cypern, Kykladerna, Dodekanesos, Joniska öarna, Malta, Sardinien och Sicilien.

Anemi orsakad av förkortad livslängd hos erytrocyter.

Palmitoyl-CoA refererar till en specifik molekyllik form av coenzym A (CoA) som är kovalent bunden till en 16 kol lång fettsyra vid namn palmitat via en thioestrarbindning. Detta molekylärt förening, som spelar en viktig roll inom cellens metabolism, bildas genom en reaktion mellan palmitat och CoA under katalys av enzymet acyldefettsyrasyntetas (ACS).

Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.

Ett enzym som reversibelt katalyserar slutsteget i alkoholjäsning genom reduktion av aldehyd till alkohol. När det gäller etanol, så reduceras acetaldehyd till etanol i närvaro av NADH och väte. Enzym et är ett zinkprotein med verkan på primära och sekundära alkoholer hemiacetaler. EC 1.1.1.1.

Electron-transferring flavoproteins (ETFs) are small, soluble proteins that play a crucial role in the electron transport chain in various organisms, including bacteria, archaea, and eukaryotes. They function as mobile carriers of electrons between different enzyme complexes within the respiratory and fermentative pathways.

Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.

Purine-pyrimidine metabolic disorders are inherited conditions that affect the body's ability to properly break down and process purines and pyrimidines, which are nitrogenous bases that form the building blocks of DNA and RNA. These disorders can lead to an accumulation of toxic byproducts in various organs and tissues, resulting in a range of symptoms such as developmental delay, neurological impairment, kidney problems, and increased risk of uric acid stones and gout. Examples of purine-pyrimidine metabolic disorders include Lesch-Nyhan syndrome, adenosine deaminase deficiency, and orotic aciduria.

Enzymer som katalyserar dehydrogeneringen av glyceraldehyd-3-fosfat. Det finns flera typer av glyceraldehyd-3-fosfatdehydrogenaser: fosforylerande och icke-fosforylerande, sådana som omvandlar väte till NADP och sådana som omvandlar väte till NAD. EC 1.2.1.9; EC 1.2.1.12; EC 1.2.1.13.

Katalyserar oxidation av 3-hydroxysteroider till 3-ketosteroider.

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

Retinol O-fatty-acyltransferase, även känt som DHRS3 (förkortning för dehydrogenase/reductase 3), är ett enzym som katalyserar reaktionen där retinol (vitamin A alcohol) konverteras till retinyl ester genom att kopplas till en fettsyra. Denna reaktion spelar en viktig roll i vitamin A-homöostasen, där överskott av vitamin A lagras som retinyl ester i levern för senare användning.

Organiska syror (alifatiska karboxylsyror), med grundformeln CH3(CH2)nCOOH, vilka fås genom oxidation av en metylgrupp till en alkohol, aldehyd och därefter syra. Det finns mättade, enkelomättade (med en dubbelbindning) och fleromättade (med mer än en dubbelbindning) fettsyror.

En patologiterm som används för att beskriva bilirubinfärgning av de basala ganglierna, hjärnstammen och lillhjärnan, och som även används kliniskt för att beskriva ett syndrom, förknippat med hyperbilirubinemi. Kliniska drag är atetos, muskelkramper eller hypotoni, nedsatt vertikal blick och dövhet. Obundet bilirubin tränger in i hjärnan och fungerar som ett nervgift, ofta i samband med tillstånd som försämrar blod-hjärnbarriären (t ex sepsis). Tillståndet ses främst hos nyfödda, men kan även sällsynt förekomma hos vuxna.

Fosfoglyceratdehydrogenas (PGDH) är ett enzym som katalyserar oxidationen av 3-fosfoglycerat till 2-fosfoglycerat i glykolys och glukoneogenes processer. Detta steg inkluderar också reduktionen av NAD+ till NADH som en del av reaktionen. PGDH spelar därför en viktig roll i cellers energiproduktion och ämnesomsättning.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av L-glutamat och vatten till 2-oxoglutarat och NH3 under närvaro av NAD+. EC 1.4.1.2.

Ett enzym som oxiderar aldehyd i närvaro av NAD+ och vatten till en syra och NADH. EC 1.2.1.3.

Primaquin är ett läkemedel som används för att behandla och fö preventiv behandling av malaria, särskilt mot sporozoiter och gametocyter av malariaparasiten Plasmodium vivax. Preparatet fungerar genom att döda malariaparasiterna i levern och minskar därmed risken för återfall av sjukdomen. Primaquin ges vanligen som en del av en kombinerad behandling tillsammans med ett annat läkemedel, till exempel chloroquine. Det bör användas under nära medicinsk övervakning på grund av risk för allvarliga biverkningar, särskilt i patienter med defekt glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) enzymaktivitet.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av (S)-malat och NAD+ till oxaloacetat och NADH. EC 1.1.1.37.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En underklass av enzymer omfattande alla dehydrogenaser med verkan på primära och sekundära alkoholer samt hemiacetaler. Enzymerna kan klassificeras beroende på acceptor, som kan vara NAD+ eller NADP+ (underklass 1.1.1), cytokrom (1.1.2), syre (1.1.3), kinon (1.1.5) eller någon annan acceptor (1.1.99).

Ett enzym i oxidoreduktasklassen som katalyserar omvandlingen av isocitrat och NAD+ till 2-ketoglutarat, koldioxid och NADH. Det finns i cellers mitokondrier. Enzymet kräver Mg2+ och Mn2+; det aktiveras av ADP, citrat och Ca2+, och hämmas av NADH, NADPH och ATP. Reaktionen är det avgörande, hastighetsreglerande steget i citronsyracykeln. EC 1.1.1.41.

Förvärvade eller medfödda ämnesomsättningssjukdomar som förorsakar funktionsstörningar eller skada i hjärnan. Dessa kan delas in i primära (i själva hjärnan) och sekundära (utanför skallen) metabolisk a sjukdomstillstånd som har en negativ inverkan på hjärnans funktioner.

Dimetylglycine dehydrogenase är ett enzym som katalyserar oxidationen av dimetylgycin till sarcosin, vilket är en del av metabolismen av aminosyran glycin.

Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Ett ämne som används som elektronbärare i stället för Warburgs flavinenzym i hexosmonofosfatsystemet och vid framställning av succinatdehydrogenas.