En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.

Mukopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare inherited metabolic disorder caused by the deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in various tissues and organs, resulting in progressive cellular damage and multi-systemic clinical manifestations.

Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i en specifik enzym som leder till påverkan på kroppens förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), vilket resulterar i progressiv celldegeneration och flera organsystems skada.

Mukopolysaccharidosis VI, även känd som Maroteaux-Lamy syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, vilket leder till pålagringar av komplexa sockerstrukturer i kroppens celler, speciellt i brosk och ledvävnad, med progressiv skada på skelett, hjärta, lungor och centrala nervsystemet.

Mukopolysaccharidosis III, även känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta resulterar i ansamling av GAG i cellerna, speciellt i hjärnan, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen delas in i tre olika subtyper (A, B och C) beroende på vilket enzym som saknas.

Heteropolysackarider som innehåller en N-acetylerad hexosamin i en typisk, upprepad disackaridenhet. I upprepningarna i strukturen hos varje disackarid ingår omväxlande 1,4- och 1,3-bindningar bestående antingen av N-acetylglukosamin eller N-acetylgalaktosamin.

Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Dålig benbildning, såväl i enstaka ben som i flera ben tillsammans. Syn. dysostos.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.

En typ av elektroforers med cellulosaacetat som diffusionsmedium.

Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.

Ett enzym som hydrolyserar iduronosidbindningar i avsulfaterat dermatan. Brist på enzymet leder till Hurlers syndrom. EC 3.2.1.76.

Sjukdomstillstånd i hornhinnans centrala eller perifera delar. Den normala genomskinligheten försämras genom att hornhinnan blir mer eller mindre opak.

En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.

En förening bestående av mörkgröna kristaller eller kristallint pulver med bronsliknande lyster. Vatten- eller alkohollösningar av metylblått har en djupblå färg.

Ledsjukdomar är en övergripande benämning på sjukdomar som drabbar leden och omgivande vävnader, vilket kan orsaka smärta, stelhet, svullnad och nedsatt rörlighet.