Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.

En grupp enzymsjukdomar som påverkar nervsystemet och i viss grad även skelettet, det lymforetikulära systemet och andra organ. Tillstånden kännetecknas av onormal ansamling av kataboliskt material i lysosomer.

Alfamannosidos är ett sällsynt autosomalt recessivt enzymbrist som orsakas av mutationer i genen MAN2B1, vilket leder till nedsatt aktivitet eller total absens av enzymet alpha-mannosidase. Detta enzym är involverat i nedbrytningen och katalogiseringen av komplexa kolhydrater i lysosomen. Bristen på alfa-mannosidase orsakar pålagring av ometaboliserade kolhydrater i lysosomen, vilket leder till progressiv celldamage och de kliniska tecknen på sjukdomen. Alfamannosidos kännetecknas av neurodegenerativa symtom som kognitiva funktionsnedsättningar, muskuloskeletala anomalier, synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns två typer av alfamannosidos, typ 1 och typ 2, beroende på patientens ålder vid diagnos och den specifika gen

Mukopolysaccharidosis VII, även känd som Sly syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet β-glucuronidase, vilket leder till pålagringar av glykosaminoglykaner i olika vävnader och organ, med efterföljande skada och funktionsnedsättning.

En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.

En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.

En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.

En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.

Mukopolysaccharidosis I (MPS I) is a rare inherited metabolic disorder caused by the deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, leading to the accumulation of glycosaminoglycans (GAGs) in various tissues and organs, resulting in progressive cellular damage and multi-systemic clinical manifestations.

En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.

Aspartylglukosaminuria (AGU) är en sällsynt, autosomal recessivt nedärvd metabolt sjukdom orsakad av en defekt i enzymet aspartylglukosaminidase. Detta enzym är ansvarigt för brytandet ner glykoproteiner i kroppen, och när det saknas eller fungerar felaktigt kan det leda till en pålagsättning av ovanliga socker-aminosyra-föreningar i cellerna, vilket orsakar progressiv skada på bland annat hjärnan, levern, muskler och skelett. Symptomen inkluderar utvecklingsstörning, skelettförändringar, förstorad lever och milt, återkommande lunginfektioner och försämrad syn. AGU är en livslång sjukdom som saknar botemedel, men symtombehandling och en speciell diet kan hjälpa att förbättra kvaliteten på livet för de dr

En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.

Enzyme Replacement Therapy (ERT) är en form av behandling där ett enzym som saknas eller är defekt i kroppen ersätts med en exogen, fungerande enzym. Detta görs vanligtvis för att behandla genetiska sjukdomar som orsakas av specifika enzymdefekter, vilket leder till ett accumulerande av substanser som skadar celler och organ. ERT levereras ofta intravenöst (via en blodkärl) och hjälper att bromsa eller förhindra fortsatt skada på kroppen.

Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.

Mukopolysaccharidosis III, även känd som Sanfilippo syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och återvinning av glykosaminoglykaner (GAG), en typ av komplexa sockerstrukturer i kroppen. Detta resulterar i ansamling av GAG i cellerna, speciellt i hjärnan, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen delas in i tre olika subtyper (A, B och C) beroende på vilket enzym som saknas.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av N(4)-(beta-N-acetyl-D-glukosaminyl)-L-asparagin och vatten till N-acetyl-beta-D-glukosaminylamin och L-aspartat. Det har endast verkan på asparaginoligosaccha rider med en aminosyra, dvs att asparaginet har fria alfaamino- och alfakarboxylgrupper. EC 3.5.1.26.

En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på arylsulfatas A (cerebrosidsulfatas), vilken leder till ansamling av cerebrosidsulfat (sulfoglykosfingolipider) i lysosomerna i centrala nervsystemet och andra organ. Till de patologiska dragen hör diffus myelinförlust och metakromatisk färgning av kornen i många celltyper, som t ex gliacellerna. Det finns ett flertal allele- och icke-alleleformer med ett antal olika neurologiska symtom.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av cerebrosid-3-sulfat (sulfatid) till en cerebrosid och oorganiskt sulfat. En märkbar brist på arylsulfatas A, som anses vara den värmekänsliga komponenten i cerebr osidsulfatas, har påvisats i alla former av metakromatisk leukodystrofi. EC 3.1.6.8.

Ett enzym som hydrolyserar iduronosidbindningar i avsulfaterat dermatan. Brist på enzymet leder till Hurlers syndrom. EC 3.2.1.76.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.

En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.

En sällsynt och godartad form, hos vuxna, av ärftlig lysosomal fettlagringssjukdom, som beror på brist på surt lipas. Den leder till ansamling av neutrala lipider, i synnerhet kolesterolestrar, i cellerna (särskilt i leukocyter, fibroblaster och leverceller). Sjukdomen är en allelisk variant av Wolmans sjukdom.

GM2-gangliosidoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika typer av fettsyror i cellerna. Detta leder till ansamling av gangliosider, en typ av fettsyror, i nervcellerna, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan vara av två typer beroende på vilket enzym som saknas: Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom.

Ett glykosidas som hydrolyserar en glukosylceramid till fri ceramid och glukos. Brist på detta enzym leder till onormalt höga halter av glukosylceramid i hjärnan vid Gauchers sjukdom. EC 3.2.1.45.

Mukopolysaccharidosis VI, även känd som Maroteaux-Lamy syndrom, är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av brist på enzymet N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas, vilket leder till pålagringar av komplexa sockerstrukturer i kroppens celler, speciellt i brosk och ledvävnad, med progressiv skada på skelett, hjärta, lungor och centrala nervsystemet.

Alfagalaktosidase är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade oligosackarider, i kroppen. Detta enzym är särskilt viktigt för nedbrytningen av en typ av socker som kallas för galaktos, vilket finns i många olika slags glykoproteiner och glykolipider i cellmembranen. Defekter i alfagalaktosidas-enzymet kan leda till ett sällsynt genetiskt sjukdomstillstånd som kallas för alfagalaktosidasebrist, eller Morquio A-syndrom, vilket är en typ av mukopolysackarios.

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) är en grupp sällsynta, arvförande neurologiska sjukdomar som kännetecknas av ansamlingar av lipofuscin-liknande pigment i nervceller (neuron) över hela centrala nervsystemet. Lipofuscin är en typ av intracellulär pigment som normalt förekommer i äldre celler, men hos personer med NCL ansamlas det i onormalt höga nivåer och orsakar skada på neuronerna.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på en defekt i uttrycket av glykogennedbrytningsenzymet alfa-1,4-glukan-6-alfa-glukosyltransferas, vilket leder till ansamling av ett avvikande glykogen med långa yttre förgreningar. Kliniska tecken är muskelhypotoni och levercirros. Död till följd av leversjukdom inträffar vanligen före två års ålder.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.

En grupp lysosomala inlagringssjukdomar, som var och en orsakas av en ärftlig brist på något enzym som medverkar i nedbrytningen av glykosaminoglykaner (mukopolysackarider). Sjukdomarna är fortskridande och uppvisar ofta ett brett spektrum av allvarliga kliniska tecken vid en och samma enzymdefekt.

Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

'Alfaglukosidase' är ett enzym som bryter ned specifika kolhydrater, så kallade oligosackarider, till enklare sockermolekyler i kroppen. Det är involverat i krossningen av alfa-1,4- och alfa-1,6-glykosidbindningar i substraten. Mutationer i genen som kodar för detta enzym kan leda till en sjukdom som kallas Gaucher sjukdom, där alfaglukosidasaktiviteten är nedsatt och lagring av specifika fetter (glukocerebrosid) sker i olika celltyper.

b-D-glukuronosidglukuronosohydrolas. Enzymet katalyserar reaktionen H2O + b-D-glukuronosid = D-glukuronat + en alkohol. EC 3.2.1.31.

N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas är ett enzym som katalyserar den specifika reaktionen där sulfatgruppen avlägsnas från position 4 på N-acetylgalaktosamin, en sockerart som ingår i glykoproteiner och proteoglykaner i kroppen. Detta enzym är viktigt för att reglera olika biologiska processer, såsom cellexpansion, differentiering och apoptos (programmerad celldöd). Defekter i N-acetylgalaktosamin-4-sulfatas har associerats med vissa genetiska sjukdomar, till exempel Multiple sulfatase deficiency (MSD), som kännetecknas av neurologiska symptom och skelettförändringar.

Niemann-Pick diseases are a group of inherited metabolic disorders caused by the accumulation of lipids, particularly sphingomyelin and cholesterol, in various tissues due to deficiencies in acid sphingomyelinase (ASM) or NPC1/NPC2 proteins, leading to progressive deterioration of the nervous system and other organs.

Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i en specifik enzym som leder till påverkan på kroppens förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), vilket resulterar i progressiv celldegeneration och flera organsystems skada.

'Beta-N-acetylhexosaminidase' är ett enzym involverat i nedbrytningen av glykoproteiner och glykolipider i cellerna, genom att bryta ned sackarider som är kopplade till varandra med en speciell typ av bindning (ett beta-1,4-glycosidbindning) mellan två hexosaminogrupper. Det finns olika former av detta enzym, men denna definition refererar vanligtvis till de isoenzym som kallas beta-N-acetylhexosaminidase A och B. Mutationer i genen för beta-N-acetylhexosaminidase A kan leda till Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk störning.

Beta-mannosidos är en sällsynt autosomal recessiv lysosomal lagringssjukdom orsakad av defekt i enzymet beta-mannosidase, som leder till påverkan på nedbrytningen och återvinningen av glykoproteiner. Detta resulterar i ansamling av ovanligt stora mängder av komplexa sockerstrukturer i lysosomen, vilket kan skada celler och leda till progressiv multiorganskada. Symptomen på beta-mannosidos kan variera, men inkluderar ofta utvecklingsstörning, motorisk nedsättning, muskelspasticitet, sväljningssvårigheter och talrubbningar.

"Växtförgiftning är en allmän term för en toxisk reaktion orsakad av konsumtion eller exponering för giftiga växter, deras delar eller ämnen de producerar, som stör livsviktiga funktioner hos människor eller djur."

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet hexosaminidase A, vilket leder till pålagring av gangliosid GM2 i nervceller och progressiv neurologisk skada, ofta med död före fem års ålder i sin mest extrema form.

Hexosaminidase B är ett enzym involverat i nedbrytningen och klyvningen av glykoproteiner och glykolipider, genom att bryta ned specifika sockerbindningar. Defekter i detta enzym orsakar den genetiska sjukdomen Tay-Sachs, som är en allvarlig neurologisk störning.

Familjen malvaväxter inom ordningen Malvales och klassen Magnoliopsida. Hit hör släkten som Gossypiuim (bomull), Abelmoschus (okra), Hibiscus (hibiskusar), Abutilon (klockmalvor), Alcea (stockrosor) och Cacao. Familjen har ca 120 släkten och 1500 arter.

Wolman's disease is a rare, inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of cholesteryl esters and triglycerides in various tissues and organs due to a deficiency in the lysosomal acid lipase enzyme. This condition typically results in severe progressive malnutrition, liver dysfunction, adrenal calcification, and early childhood mortality.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Alfamannosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockergrupper (oligosackarider) vid slutet av vissa proteiner, kända som glykoproteiner. Detta enzym har en viktig roll i cellernas proteintrafik och kan vara defekt hos patienter med den ärftliga sjukdomen alfa-mannosidos.

Sialuri är ett sällsynt medfött endokrinologiskt tillstånd karaktäriserat av överproduktion av Speichel (saliva) orsakad av en abnormt hög nivå av aktivitet hos enzymet salivamylase i spekblåsan (parotis). Detta ledde till onormalt höga nivåer av amylas i blodomloppet. Tillståndet kan orsaka symtom som excessiv Speichelflöde, förstorad parotisgland och eventuellt undernäring på grund av sväljningssvårigheter. Sialuri är vanligtvis autosomalt recessivt, vilket betyder att båda kopior av ett genförändrat arvsmassa måste ärvas, en från var och en av föräldrarna, för att sjukdomen ska utvecklas.

En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.

En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.

'Betaglukosidaser' är ett enzym som bryter ned specifika slags sockerbindningar, nämligen betaglykosidbindningar, genom att spjälka sönder dem i en monosackarid och en aglykon. Detta enzym är viktigt för celldelningen och nedbrytningen av vissa toxiner i kroppen.

'Serine proteases' är ett samlingsnamn för en grupp enzymer som bryter ned specifika proteinbindningar genom att klyva peptidbindningar med serin aminosyrans sidokedja som katalytisk aktiv centrum. De spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, såsom blodkoagulering, immunförsvar och digestion.

Ett enzym ur svavelesterhydrolasklassen som bryter ned en av produkterna från kondroitinlyas II-reaktionen. EC 3.1.6.9.

Ett släkte av familjen Parvoviridae, underfamiljen Parvovirinae, vars virus är beroende av dubbellinfektion med adenovirus eller herpesvirus för att kunna föröka sig. Typarten är Adenoassocierat virus 2.

Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.

En autosomal, recessiv glykogenos som kännetecknas av brist på 6-fosfofruktos-1-kinas i musklerna, vilket leder till onormal upplagring av glykogen i muskelvävnaden. Patienter med denna sjukdom lider av svår, medfödd muskeldystrofi och tål inte fysisk aktivitet.

I en enkel mening kan psykos definieras som en allvarlig mentalsjukdom där individen har problem med att skilja reality från fantasi. Psykoser innebär ofta hallucinationer, förvirring och desorganiserat tänkande eller tal. Symptomen påverkar personens perception, kognition, emotion och beteende. Psykoser kan vara relaterade till olika orsaker, såsom sjukdomar, skador, substansmissbruk eller stress. Det är viktigt att söka professionell hjälp om man upplever tecken på en psykos.

Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider, så kallade G_M2-gangliosider, i kroppen.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Fosforsyraestrar av mannos.

Cerebrosider som polärt innehåller en glukosdel med glykosidbindning till hydroxylgruppen hos ceramider. Ansamling av ämnet i kroppsvävnaderna, pga betaglukosidasbrist, är orsaken till Gauchers sjukdom.

DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.

"Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a rare inherited metabolic disorder characterized by the accumulation of certain complex fats called glycosaminoglycans in various tissues and organs due to the shortage or absence of multiple sulfatases, enzymes responsible for breaking down these substances."

Heteropolysackarider som innehåller en N-acetylerad hexosamin i en typisk, upprepad disackaridenhet. I upprepningarna i strukturen hos varje disackarid ingår omväxlande 1,4- och 1,3-bindningar bestående antingen av N-acetylglukosamin eller N-acetylgalaktosamin.

Niemann-Picks sjukdom, typ C (NPC) är en ovanlig, dödlig genetisk störning som orsakas av defekter i NPC1- eller NPC2-generna, vilket leder till onormal accumulering av kolesterol och andra lipider i cellerna, med progressiv neurologisk degeneration och leverpåverkan.

Transient Receptor Potential (TRP) channels are a type of ion channel proteins that are widely expressed in various tissues and cells in the body, including the nervous system, immune system, and cardiovascular system. They play important roles in sensory perception, such as detecting temperature, pain, touch, and pressure, as well as regulating various physiological functions, such as calcium homeostasis, cell proliferation, and migration.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Mukopolysaccharidos II, även känt som Hunter syndrom, är en genetisk sjukdom orsakad av brist på ett enzym som behövs för nedbrytning och metabolism av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ansamlingar av GAG i kroppen, ledande till flera allvarliga hälsoproblem, inklusive skelett- och hjärtsjukdomar, luftvägsinfektioner, och neurologiska skador, med en varierande prognos beroende på sjukdomens svårighetsgrad.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Glykosidhydrolaser som katalyserar hydrolys av alfa- eller betalänkad mannos.

Dipeptidyl-Peptidases (DPPs) and Tripeptidyl-Peptidases (TPPs) are types of enzymes that break down peptides, which are chains of amino acids. DPPs cleave dipeptides, which are two amino acids, from the N-terminus (the end with a free amino group) of a peptide or protein. TPPs, on the other hand, cleave tripeptides, which are three amino acids, from the N-terminus of a peptide or protein. These enzymes play important roles in regulating various physiological processes, including digestion, immune function, and blood sugar control. Inhibition of certain DPPs (such as DPP-4) has been shown to be beneficial in the treatment of type 2 diabetes, as it increases the levels of incretin hormones which promote insulin secretion and decrease glucagon secretion.

Lipider som innehåller minst en monosackaridrest och antingen en sfingoid eller en ceramid. De indelas i a) neutrala glykosfingolipider, omfattande monoglykosyl- och oligoglykosylsfingoider samt monoglykosyl- och oligoglykosylceramider, b) sura glykosfingolipider, omfattande sialosylglykosylsfingolipider (gangliosider), och c) sulfoglykosylsfingolipider (tidigare sulfatider), glykuronoglykosfingolipider samt fosfo- och fosfonoglykosfingolipider.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-glukos-6-fosfat och vatten till D-glukos och ortofosfat. EC 3.1.3.9.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Transient Receptor Potential Melastatin (TRPM) are a subfamily of transient receptor potential (TRP) channels, which are non-selective cation channels that play various roles in different cellular processes. TRPM channels specifically are involved in the regulation of calcium homeostasis, temperature sensation, and nociception (the perception of pain). They are membrane proteins with multiple domains that form a pore-like structure, allowing the flow of ions such as calcium, sodium, and potassium into and out of cells. There are eight members in the TRPM family (TRPM1-8), each with unique activation mechanisms and physiological functions.

Nervsystemets överordnade informationshanterande enheter, bestående av hjärnan, den förlängda märgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna. Syn. CNS.

Cellers egenskap att kunna skilja ut och bryta ned skadade eller överflödiga beståndsdelar genom autofaga vakuoler (cytolysosomer). Autofagocytos spelar en stor roll i kräldjurens omvandlingsprocess o ch i samband med osteoklasters nedbrytning av benvävnad. Sy. autofagi.

Sfingomyelinfosfodiesteras är ett enzym som bryter ned sfingomyelin till ceramid och kolesterol i cellmembranet.

2-acetamid-2-deoxy-beta-D-glukosid-acetamid-deoxyglukohydrolas. Katalyserar hydrolys av terminala, ickereducerande 2-acetamid-2-deoxy-betaglukosrester i kitobios och högre analoger liksom i glykoprote iner. Har haft utbredd användning vid studier av bakteriers cellmembran och vid studier av sjukdomar som mukolipidos och olika muskel- och bindvävsinflammationer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.

Sjukdomar hos huskatt (Felis catus; F. domesticus). Termen omfattar inte sjukdomar hos de stora kattdjuren, så som lejon, tiger osv.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.

Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.

Alla enzymer som katalyserar klyvning av ett substrat med tillägg av vatten till de erhållna molekylerna, som t ex esteraser, glykosidaser, lipaser, nukleotidaser, peptidaser och fosfataser. EC 3.-.

En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.

Läkemedelsförvaring är den praktik och de metoder som används för att säkerställa att läkemedel lagras under appropriate, skyddade och kontrollerade förhållanden av temperatur, fuktighet och ljus, med syfte att bevara deras kvalitet, effektivitet och säkerhet från skada eller förändring, så att de är säkra och effektiva vid användning.

(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.

Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

Iminosocker, även kända som azasöcker, är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp (-C=N-) och sockergrupp (-C(O)H-). Dessa ämnen har intresse inom organisk kemi och biokemi, då de kan fungera som byggstenar i syntesen av mer komplexa molekyler. Emellertid är iminosocker inte vanligt förekommande i levande system, till skillnad från deras tiosackarid-analoger, som är viktiga beståndsdelar i biologiska polymerer som DNA och proteiner.

Betamannosidas är ett enzym som bryter ned komplexa kolhydrater, så kallade glykaner, genom att hydrolysera (spjälka) specifika bindningar mellan sockermolekyler i substratet. Mer konkret så avlägsnar betamannosidas specificerat en beta-mannosbindning och används bland annat inom medicinen för att behandla vissa lagrara sjukdomar, som Gaucher sjukdomen, genom att underlätta nedbrytningen av glykolipider i cellerna.

Införande av funktionella (vanligen klonade) gener i celler. Olika sorters teknik och naturliga processer används för genöverföringen, som t ex cellhybridisering, liposomer eller mikrocellförmedlad genöverföring, elektroporering, kromosomförmedlad överföring, transfektion och genetisk transduktion. Genöverföring kan leda till såväl ombildade celler som organismer.

Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.

"Leverförstoring" (Hepatomegali) är ett medicinskt tillstånd där levern känns förstorad under en fysisk undersökning, ofta orsakad av olika sjukdomar som infektioner, strukturella skador eller abnormaliteter i leverfunktionen.

Huskatten Felis catus, tillhörande rovdjursfamiljen Felidae, med mer än 30 stammar. Huskatten härstammar i första hand från vildkatten i Afrika och Sydvästasien. Katter anses ha funnits i palestinska samhällen så tidigt som för 7 000 år sedan, men det var i Egypten för ca 4 000 år sedan som tamkatten blev en mer allmän företeelse.

Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.

Oligosaccharides are complex carbohydrates consisting of a small number (typically 2-10) of simple sugars, or monosaccharides, linked together by glycosidic bonds. They occur naturally in a variety of foods and also serve important functions in the human body, such as acting as recognition sites for cell-cell communication and promoting the growth of beneficial gut bacteria.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.

Alpha-N-acetylogalaktosaminidase (α-N-acetylgalactosaminidase) är ett enzym som bryter ned specifika kolhydratstrukturer, så kallade glykoproteiner och glykolipider, i kroppen. Det hydrolyserar specifikt terminala α-anomerade N-acetylogalaktosaminresiduer (GalNAc) från dess substrat. Defekter i detta enzym kan leda till olika ärftliga sjukdomar, såsom Schindlers sjukdom och Kanzakis sjukdom, som kännetecknas av neurologiska symptom och ansamlingar av glykoproteiner i cellerna.

Här avses tamhund, Canis familiaris, med omkring 400 raser och tillhörande rovdjursfamiljen Canidae. De finns överallt i världen och lever tillsammans med människor.

Cathepsin A är ett enzym som tillhör gruppen av cysteinproteaser och finns naturligt i kroppen. Det fungerar som ett housekeeping-enzym, vilket betyder att det hjälper till med underhållet och reparationen av celler. Cathepsin A deltar bland annat i nedbrytningen och återanvändandet av proteiner, samt hjälper till att aktivera och inaktivera andra enzymer. Dessutom har det visat sig spela en viktig roll i immunförsvaret genom att bidra till nedbrytningen av invaderande mikroorganismer.

En kromosom X-bunden leverglykogenos som beror på defekt fosforylas-b-kinasaktivitet. Symtomen är förhållandevis lindriga: leverförstoring, ökad glykogenhalt i levern och sänkta fosforylashalter i leukocyterna kan ses. Levervolymminskning följer som svar på glukagon.

Ett enzym som katalyserar hydrolys av de yttersta 1,4-bundna alfa-D-glukosdelarna från icke-reducerande ändar av polysackaridkedjor, med frigörande av betaglukos. Det förmår även hydrolysera 1,6-alfa-glukosidbindningar om nästa bindning i sekvensen är 1,4. EC 3.2.1.3.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Niemann-Pick sjukdom, typ A (NPA) är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet acid sphingomyelinase, vilket leder till pålagring av lipider i cellerna, speciellt i levern och märgen, och med progressiv neurodegeneration och död under barndomen.

Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.

I en enskild medicinsk betydelse kan "Food Storage" referera till säkerhetsmått och praoaker för att förhindra föroreningar eller skada på livsmedel som förvaras, transporteras eller distribueras inom en medicinsk kontext. Detta kan inkludera regler för lagringstemperatur, fuktighet, och skydd mot kontaminering från smitta eller kemikalier. Syftet är att säkerställa att livsmedel som används inom sjukvården är säkra och lämpliga för konsumtion av patienter och personal.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

En sulfatase är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substanser, såsom glykosaminoglykaner och steroider, i kroppen.

I en enkel medicinsk definition är saposiner en typ av lipoproteiner som förekommer i cellmembran och hjälper till att aktivera vissa enzymer involverade i nedbrytningen och metabolismen av lipider, såsom fettsyror och kolesterol. De är speciellt viktiga för cellytan och funktionen hos vissa celltyper, som till exempel de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Saposiner binder till lipider och underlättar på så sätt deras nedbrytning av enzymkomplex kallad lipas. Genetiska mutationer eller avvikelser i saposinerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, som exempelvis neurologiska störningar och försämrad immunförsvar.

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

Membranbundna glykoproteiner som svarar för transport av två olika molekyler eller joner genom ett membran samtidigt och i motsatta riktningar.

En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.

En benmärgstransplantation är en medicinsk procedure där patienten får en ny benmärg, ofta från en donator, för att ersätta den skadade eller funktionshindrade benmärgen. Detta processen hjälper till att återställa normalt blodcellsfunktion och stärka immunförsvaret.

Ett enzym som hydrolyserar galaktos från ceramidmonohexosider. Brist på detta enzym kan ge upphov till globoidcellsleukodystrofi. EC 3.2.1.46.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av olika sulfatbindningar hos kondroitinsulfat. EC 3.1.6.-.

En godartad epiteltumör i levern.

Ett kraftigt förgrenat, vattenolösligt glukan som utgör den dominerande av de två beståndsdelarna i stärkelse (den andra är amylos). Det består av en kedja av glukosrester med alfa-(1,4)-länkning till alfa-(1,6)-länkade grenar. Det färgas violett av jod.

Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.