I en enkel mening kan 'nefros' definieras som nedsatt njurfunktion eller skada på njurarna. Ordet kommer från grekiskan och betyder "njure". Nefros är inte ett sjukdomstillstånd i sig, utan snarare en beskrivning av ett tillstånd där njurarnas funktion är nedsatt eller skadad. Det kan orsakas av en rad olika sjukdomar och tillstånd, till exempel diabetes, högt blodtryck, autoimmuna sjukdomar och vissa giftiga substanser. Symptomen på nefros kan variera beroende på orsaken, men kan inkludera ödem (svullnad), protein i urinen, blod i urinen och nedsatt njurfunktion.
En autosomalt recessiv sjukdom som kännetecknas av glasartad förtjockning (hyalinos) av hud, slemhinnor och vissa inälvor. Tillståndet orsakas av mutation i ECM1-genen (extracellular matrix protein 1). Kliniska drag omfattar heshet och hudbristningar till följd av utbredda ansamlingar av hyalin.
Puromycinaminonukleosid (PAN) är ett toxin som hämmar proteintransleringen, och det hittas naturligt i vissa aktinobakterier. Det är en modifierad variant av aminoglykosiden puromycin, där en ribos eller deoxiribos substituerats för den vanliga sockergruppen. PAN hämmar proteinsyntesen genom att integreras i den växande peptidkedjan under transleringen, vilket orsakar prematur avslutning och därmed inaktivering av ribosomen.
Lunginflammation till följd av inandning av olika olje- eller fettämnen.
En njursjukdom med inga eller små vävnadsförändringar i glomeruli i ljusmikroskop, och utan immunavlagringar. Den kännetecknas av lipidansamlingar i njurkanalernas epitelceller och i urinen. Patienter har oftast njursyndrom med närvaro av proteinuri och åtföljande ödem.
En blandning av flytande kolväten från petroleum. Mineralolja används som laxermedel, smörjmedel, bas i salvor och mjukgöringsmedel.
Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.
En anhopning av inkapslade kapillärkärl som utgår från varje njurkanal och hålls samman av bindväv.
Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.
Proteinuria är ett medicinskt tillstånd där det uppmätts ogivna mängder protein i urinen, vanligtvis mer än 300 milligram per dag. Det kan vara ett tecken på skada eller sjukdom i njurarna, som exempelvis nefrotiskt syndrom, glomerulonefrit eller diabetes. Proteinurin kan också förekomma vid högt blodtryck och hjärtsvikt. I vissa fall kan proteinurin vara asymptomatisk och upptäckas vid en rutinmässig urinalys.
En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.
Förekomst av fritt hemoglobin i urinen.
Puromycin är ett antibiotiskt medel som även fungerar som ett proteintranslationshämmare, vilket innebär att det hindrar produktionen av nya proteiner i celler. Det gör det genom att binda till ribosomen, en typ av cellulärt organell involverat i proteinproduktion, och orsaka förtidig avslutning av den pågående translationsprocessen.
46, XY Disorders of Sex Development (DSD) är ett samlingsbegrepp inom medicinen för en grupp med ovanliga tillstånd där individen har en karyotyp av 46, XY, men utvecklar fenotypiska kvinnliga eller icke-typiska könsorgan. Detta kan bero på olika orsaker, såsom genetiska mutationer, störningar under fostertiden eller hormonella rubbningar.
Ett mykotoxin från Aspergillus niveus och Penicillium citrinum med antibiotisk effekt.
Prostaglandin med livmodersammandragande och abortframkallande verkan under graviditetens första och andra trimester.
46XX-dysgenesi kan uppträda sporadiskt eller vara ärftlig. Den ärftliga varianten överförs som en autosomalt recessiv egenskap, med genlokus är på kromosom 2, och en mutation av genen för FSH-receptorn har upptäckts. Sporadisk XX-dysgenesi är heterogen och förknippas med trisomi 13 och trisomi 18. Dessa kvinnliga fenotyper kännetecknas av normal kroppshållning, sexuell infantilism, bilateral könskörtelaplasi, amenorré, förhöjda plasmahalter av luteiniserande hormon och FSH. Syndromet kallas ibland "ren gonaddysgenesi", men denna benämning kan även avse gonaddysgenesi med en 46XY-karyotyp.
I en enskild medicinsk betydelse refererar "Paraffin" vanligtvis till ett mineraloljeprodukt som består av blandade kolväten och används inom medicinen som ett smörjmedel eller vid tillverkning av termoplastmaterial. Det bör dock poängteras att begreppet kan ha andra betydelser utanför den medicinska kontexten.
Podocyter är specialiserade epitelceller som finns i Bowmans kapsel i njurens nefron. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till med filtreringen av blodet så att små molekyler kan passera genom och bli urin, medan större proteiner och celler förblir kvar i blodomloppet. Podocyterna har långa utskott (fotprocesser) som bildar interdigiterande fingerliknande strukturer, kallade pediceller, som omger kapillärernas slingrande vasculature. Det finns små gap mellan varje pedikel, och dessa gaps kallas filtrationsskrevor eller filtrationsslitsar. De komplexa interaktionerna mellan podocyterna och deras fotprocesser är av central betydelse för att underhålla den selectiva barriären som hindrar proteiner från att läcka ut i urinen. Skador på podocyter har visats vara starkt kopplade till proteinuri, en patolog
En onaturligt djup, raspig eller väsande röst.