En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.

Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.

Ett enzym som utsöndras från levern till blodplasman hos många däggdjursarter. Det katalyserar förestringen av hydroxylgruppen i lipoproteinkolesterol genom överföring av en fettsyra från lecitinets C-2-position. Vid ärftlig lecitin:kolesterolacetyltransferasbrist leder brist på enzymet till ackumulering av icke-förestrat kolesterol i blodplasman. EC 2.3.1.43.

Sjukdomstillstånd i hornhinnans centrala eller perifera delar. Den normala genomskinligheten försämras genom att hornhinnan blir mer eller mindre opak.

I medicinen, kan "specifik densitet" referera till ett mått på hur mycket en substans väger per enheten volym. Det är relaterat till den absoluta densiteten, som är vikten av en substans dividerad med dess totala volym. Specifik densitet definieras istället som vikten av en substans dividerat med dess vätska-fyllda volym. Detta används ofta för att jämföra densiteter hos olika fasta materialer, till exempel ben- eller broskvävnad, där det kan ge värdefull information om strukturell komposition och egenskaper.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

Lecitin (eller lecithin) är ett naturligt förekommande lipid som innehåller en blandning av fosfolipider, triglycerider, fria fettsyror och kolhydrater. Det finns i höga koncentrationer i äggula och i mindre utsträckning i andra livsmedel som sojabönor. Lecitin är viktigt för cellmembranens struktur och funktion, samt hjälper till att transportera lipider i kroppen. Det används också kommersiellt som emulgeringsmedel och stabilisator i livsmedels- och kosmetikaindustrin.

Enzymer i transferasklassen som katalyserar överföringen av en acylgrupp från en kemisk förening (givare) till en annan (acceptor). EC 2.3.

Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.

Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.

Ett enzym som överför acylgrupper från acyl-CoA till glycerol-3-fosfat under en process som leder till bildande av monoglyceridfosfater. Det verkar enbart på CoA-derivat av fettsyror med en kedjelängd över C-10. Det bildar även diglyceridfosfater. EC 2.3.1.15.

Sterol O-acyltransferase (SOAT, även känd som ACAT, Acyl-CoA:cholesterol acyltransferase) är ett enzymkomplex som katalyserar den sista steget i syntesen av kolesterylester. Detta enzym överför en fettacylgrupp från acetyl-CoA till den 3-hydroxigruppen på kolesterol, vilket resulterar i bildandet av ett kolesterylester som kan lagra sig i lipiddroppar. SOAT spelar därför en viktig roll i regleringen av cellens kolesterolhomeostas.

Diacylglycerol-O-acyltransferase (DGAT) är ett enzym som katalyserar den sista steget i triacylglycerolledning, en process där tre fettsyror esterifieras till glycerol för att bilda triacylglyceroler, som är den primära energilagringen och komponenten i fettvävnader hos djur. Det finns två typer av DGAT-enzym i djurceller: DGAT1 och DGAT2, båda med olika struktur och funktion. DGAT1 återfinns huvudsakligen i endoplasmatiska nätverket (ER) och har förmågan att katalysera både acylkofaktorn och diacylglycerol, medan DGAT2 är lokaliserad till ER och specifikt katalyserar acylkofaktorn till diacylglycerol.

Ett enzym som huvudsakligen finns i lymfocyternas plasmamembran. Det katalyserar överföringen av långa fettsyror, företrädesvis omättade fettsyror, till lysofosfatider med formationen 1,2-diacyl glycero-3-fosfokolin och CoA. EC 2.3.1.23.

Derivat av fosfatidylsyror där fosforsyran har esterbindning till en kolindel. Fullständig hydrolys ger 1 mol glycerol, fosforsyra och kolin, och 2 mol fettsyror.