Ett syndrom som kännetecknas av synkopeepisoder och ett långt QT-intervall som ibland kan leda till plötslig hjärtdöd, till följd av paroxysmal kammararytmi. En variant som är förknippad med autosomalt recessiv ärftlighet och medfödd dövhet kallas Jervell-Lange Nielsen-syndromet. En autosomalt dominant form utan dövhet kallas Romano-Ward-syndromet.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Ether à go-go potassium channels are a type of ion channel found in cell membranes that are responsible for regulating the flow of potassium ions across the membrane. They are called "ether à go-go" because they were first identified in fruit flies (Drosophila melanogaster) that had been mutated with the "ether a go-go" gene, which caused them to display uncoordinated leg movements when exposed to ether.

En spänningskontrollerad kaliumkanal som kommer till uttryck i framförallt hjärtat.

"Torsades de pointes" är ett särskilt allvarligt slag av ventrikulär tachyarrhythmia, en hjärtrytmrubbning som utgår från kammaren (ventriklerna) i hjärtat. Det karaktäriseras av en snabb och oregelbunden hjärtslagsrytm, där QT-intervallet på EKG-ogrammet visar en speciell mönstring som ser ut som att "tvinnas runt en axel", varav namnet "Torsades de pointes" (franska för "svansen som vridits runt"). Denna tillstånd kan leda till allvarliga komplikationer, inklusive sänkt hjärtfunktion och plötslig hjärtdöd.

Romano-Ward syndrom är ett arvligt sjukdomstillstånd som kännetecknas av långsam eller försenad nedsättning av hjärtats förmåga att leda elektriska impulser (så kallad sick sinussyndrom), oregelbundna hjärtrytmor (extrasystoler) och/eller långsam hjärtslaghastighet (bradykardi), samt en förhöjd risk för allvarliga hjärt rytm rubbningar som kan utvecklas till livshotande tillstånd som exempelvis kammarflimmer. Detta syndrom orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för jonkanaler i hjärtat, och ärvs autosomalt dominant, vilket betyder att en enda drabbad gen från antingen modern eller fadern räcker för att barnet ska få arvsmassan med denna defekt.

Kaliumkanaler, spänningskänsliga, är en typ av jonkanaler som reagerar på förändringar i membranpotentialen och reglerar flödet av kaliumjoner (K+) över cellmembranet, vilket är viktigt för att justera membranstyrka, excitabilitet och homeostas av intracellulärt potassium.

Nav1.5, eller SCN5A, är ett gen som kodar för en undertyp av voltage-gated natriumkanaler, som kallas Nav1.5 voltage-gated sodium channel. Denna typ av natriumkanal återfinns främst i hjärtmuskelceller och spelar en viktig roll i initierandet och ledningen av impulser inom hjärtat.

En familj långsamtverkande, envägs-spänningsreglerade kaliumkanaler, vilka delar homologi med sin grundmedlem, KCNQ1-proteinet. KCNQ-kaliumkanaler är inblandade i en rad sjukdomstillstånd, inkl. långt QT-syndrom, dövhet och epilepsi.

Elektrokardiografi (ECG eller EKG) är en noninvasiv medicinsk testmetod som registrerar och analyserar det elektriska hjärtsignalet under vila och aktivitet, för att upptäcka oregelbundenheter och skador på hjärtat såsom hjärtklappning, ischemi eller andra sjukdomstillstånd.

Arytmier. Varje avvikelse från hjärtats normala slagrytm.

Plötslig död orsakad av hjärtstillestånd.

'Svimning' kan definieras som ett tillstånd av medvetslöshet orsakat av brist på syre till hjärnan, ofta som en följd av andningsstopp eller för lite syre i blodet. Svimning kan också kallas 'synkop' och kan vara ett symtom på olika sjukdomar eller tillstånd, såsom låg blodtryck, hjärtklappning, diabetes, eller skada på hjärnan. I vissa fall kan svimning även orsakas av starka känslor, smärta, rädsla eller att stiga upp för fort från en sittande eller liggande position (ortostatisk hypotoni).

Medel som används för att behandla eller förebygga hjärtarytmier. De kan påverka aktionspotentialens polariserings-repolariseringsfas, membranpotentialen mm. Antiarytmimedlen delas ofta in i fyra huvu dgrupper, beroende på verkningsmekanism: natriumkanalblockering, betaadrenerg blockering, förlängning av repolariseringen eller kalciumkanalblockering.

Ett antirytmimedel som liknar lidokain farmakologiskt. Det kan ha kramplösande egenskaper.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.

Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.

'Natriumkanaler' är inom fysiologi och farmakologi benämningen på proteinkomplex som bildar ionkanaler, vilka regulerar flödet av natriumjoner (Na+) över cellemembranet i exciterbara celler, såsom nerv- och muskelceller. Dessa kanaler är viktiga för celldefibrillation, återupplivning efter hjärtstopp samt för signalering inom nervsystemet. Natriumkanalerna består av en poreformad alfa-subenhet som bildar själva jonkanalen och accessoriska subenheter (beta, gamma och delta) som modulerar kanalens funktion. Natriumkanaler aktiveras vid depolarisering av cellemembranet och inaktiveras snabbt för att begränsa flödet av natriumjoner in i cellen. Funktionella störningar i natriumkanalerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, såsom kramper och hjärt

Ett signalöverföringssystem bestående av modifierad hjärtmuskelvävnad, med förmåga till spontan rytmisk rörelse och mer välutvecklad ledningsförmåga än resten av hjärtat.

Ett autosomalt recessivt syndrom med onormal kardioelektrofysiologi, kännetecknat av en kombination av långt QT-syndrom och dövhet.

En kanalopathi är ett samlingsnamn för olika medicinska tillstånd som orsakas av strukturella eller funktionella avvikelser i de kanaler i cellmembranet som reglerar jonernas flöde. Dessa avvikelser kan leda till onormalt höga eller låga nivåer av joner inne i cellen, vilket kan störa cellens funktion och orsaka olika symtom beroende på vilken typ av cell som är påverkad. Exempel på kanalopatier inkluderar bland annat muskelkramp, hjärtarytmier och epilepsi.

Cellyteglykoproteiner som uppvisar selektiv genomsläpplighet för kaliumjoner. Det finns åtminstone åtta större grupper av K-kanaler, med dussintals olika underenheter.

Brugada syndrom är ett genetiskt hjärtsjukdomstillstånd som kännetecknas av speciella abnormiteter på EKG (elektrokardiogram), som kan öka risken för oregelbunden hjärtrytm och plötslig hjärtdöd.

Membranproteiner vars huvudsaklkiga uppgift är att underlätta transport av positivt laddade molekyler (katjoner) genom biologiska membran.

En substituerad benzamid, som används för sina rörelsepådrivande egenskaper. Den används vid behandling av refluxesofagit, funktionell dyspepsi och andra störningar som hänger samman med nedsatt rörli ghet i mag/tarmsystemet.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Läkemedel som binder till men inte aktiverar betaadrenerga receptorer och därmed blockerar verkan av betaadrenerga agonister. Adrenerga betaantagonister används vid behandling av högt blodtryck, hjärt arytmi, kärlkramp, glaukom, migrän och ångest.

En optisk isomer av kinin, som erhålls ur barken från Cinchona-trädet och besläktade arter. alkaloiden dämpar hjärt- och skelettmusklernas retbarhet genom att blockera natrium- och kaliumströmmar genom cellmembran. Medlet förlänger den cellulära verkningspotentialen och minskar automatikverkan. Kinidin blockerar även muskarin- och alfaadrenerg nervsignalöverföring.

Nefrotiskt syndrom är ett samlingsnamn för en grupp symtom som uppstår när njurarna skadats och inte kan filtrera blodet korrekt, inklusive proteinuri (stort proteinavlossning i urinen), hypoalbuminemi (låga nivåer av albumin i blodet), edem (vätskeansamling i kroppen) och hög nivå av lipider i blodet.

Mycket långsam hjärtverksamhet, dvs mindre än 60 slag per minut.

En sympatektomi är ett kirurgiskt ingrepp där delar av det autonoma nervsystemet, specifikt den del som kallas för sympatiska nervsystemet, skärs av eller på annat sätt störs. Detta görs vanligen med målet att lindra smärta eller öka blodförsörjningen till en viss del av kroppen. Sympatektomier används främst för behandling av smärtsyndrom såsom komplex regionala smärtsyndrom (CRPS) och neuropatiska smärtor, men kan även användas vid vissa typer av blodkärlsjukdomar.

Nervers eller musklers elektriska reaktion på stimulering.

1-((4-fluorofenyl)metyl)-N-(1-(2-(4-metoxyfenyl)etyl-4-piperidinyl)-1H-benzimidazol-2-amin. Ett långtidsverkande, icke-sedativt antihistaminpreparat för behandling av säsongsberoende allergisk rinit, astma, allergisk konjunktivit och kronisk idiopatisk urtikaria. Medlet tolereras väl och har inga antikolinerga biverkningar.

Upphörande av hjärtats slag.

Sjögren's syndrom är en autoimmun sjukdom som orsakar torrhet i ögon och mun, uppkommer då kroppens immunförsvar angriper slemhinnor och särskilt körtelvävnad.

Ett kraftigt verkande antiarytmimedel, som är effektivt mot många kammar- och förmaksarytmier och takykardier. Hos hjärtinfarktspatienter, däremot, med symtomatisk eller osymtomatisk arytmi, förstärker flekainid arytmien och rekommenderas därför inte till dessa patienter.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Genetic testing is a type of medical test that identifies changes in chromosomes, genes, or proteins. The results of a genetic test can confirm or rule out a suspected genetic condition or help determine a person's chance of developing or passing on a genetic disorder. Genetic tests are performed on a sample of blood, hair, skin, amniotic fluid (the fluid that surrounds a fetus during pregnancy), or other tissue.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.

Antalet sammandragningar av hjärtkamrarna per tidsenhet, vanligtvis per minut.

Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects females, characterized by the complete or partial absence of one X chromosome, resulting in physical abnormalities and developmental delays.

Nadolol är ett beta-blockerande läkemedel som används för att behandla hypertension, angina pectoris och hjärtrytmrubbningar.

En onormalt snabb kammarrytm med breda QRS-komplex, oftast över 150 per minut. Störningen uppstår inuti kammaren, under His bunt, och är vanligen förknippad med atrioventrikulär dissociation.

För tidiga sammandragningar av hjärtkammaren, den vanligaste typen av arytmier. Om inte hjärtsjukdom föreligger är sådana av ringa klinisk betydelse, men hos patienter med kranskärlsjukdom utgör de en ständig risk för kammartakykardi eller kammarflimmer och plötslig död.

Metod för kontinuerlig elektrokardiografisk registrering på en bärbar bandspelare (Holtersystemet) eller i ett realtidssystem, medan patienten utför normala, dagliga aktiviteter. Mätmetoden är användbar vid diagnos och behandling av återkommande hjärtarytmier och övergående hjärtmuskelischemi.

Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Implanterbara apparater som fortlöpande övervakar hjärtats elektriska aktivitet och automatiskt upptäcker och motverkar ventrikeltakykardi och ventrikelflimmer. De består av en impulsgenerator, batterier och elektroder.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Myelodysplastiska syndrom (MDS) är en grupp av blodbristsjukdomar orsakade av felaktig celltillväxt och differentiering i benmärgen, vilket leder till onormal produktion av röda och vita blodkroppar och blodplättar.

Ett tillstånd, oftast hos kvinnor, som beror på hyperadrenokorticism till följd av tumörer i binjurebarken eller hypofysens främre lob, eller på långvarigt bruk av glukokortikoider. Symtomen kan vara snabbt tilltagande fetma i ansiktet, på halsen och bålen, kyfos pga osteoporos i ryggen, högt blodtryck, diabetes mellitus, amenorré, hypertrikos hos kvinnor och impotens hos män, mörknande hud, polycytemi, buk- och ryggsmärtor, samt muskelförsvagning. När tillståndet beror på överproduktion av adrenokortikotropin i hypofysen kallas det Cushings sjukdom.

Sotalol är ett läkemedel som används för behandling av oregelbunden hjärtrytm (arrhythmier), såsom förebyggande av dödligt slaganfall (SVTE) och supra ventrikulär tachykardi (SVT). Det är en kardioselektiv beta-blockerare med antiarrhythmisk verkan, som fungerar genom att blockera betareceptorer i hjärtat och försena ledningshastigheten av impulser i AV-knutan.

Elektrofysiologi är ett medicinskt fält som studerar elektriska signaler och deras funktion i levande vävnader, särskilt i hjärtat och nervsystemet. Det inkluderar undersökning av hur elektriska impulser genereras, propagerar och påverkar cellers och organens funktion. Elektrofysiologiska studier kan användas för att diagnostisera och behandla sjukdomar som relaterar till hjärt- och nervfunktion.

Jonkanalstyrning, eller gap junction regulation, refererar till de mekanismer och processer som kontrollerar funktionen och aktiviteten hos jonkanaler, proteinkomplex som tillåter direkt passage av joner mellan celler, vilket är viktigt för celldifferentiering, signaltransduktion och homeostas.

Strimmiga muskelceller i hjärtat. De utvecklas från hjärtmyoblaster.

N-fenylacetamid. Prekursor för många läkemedel, färgmedel och andra föreningar i kemisk syntes; har tidigare använts som smärtstillande och febernedsättande preparat, men orsakar ofta dödlig methemogl obinemi. Synonymer: acetylanilin; acetylaminbensen; antifebrin.

En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS) is a common hormonal disorder among women of reproductive age. It is characterized by the presence of multiple small follicles or cysts in the ovaries, as seen on an ultrasound exam, along with irregular menstrual periods and elevated levels of androgens (male hormones) in the body. The exact cause of PCOS is not fully understood, but it is believed to be related to genetic and environmental factors.

"Akut koronarsyndrom" (ACS) är ett samlingsbegrepp inom kardiologi som används för att beskriva omedelbara komplikationer orsakade av ischemisk hjärtsjukdom. Detta innefattar akuta former av koronar syndrom såsom:

Atrioventrikulär block (AV-block) är en hjärtrytmrubbning som uppstår när ledningssystemet mellan förmak och kammare i hjärtat försämras eller inte fungerar korrekt, orsakande fördröjning eller avbrott i överföringen av impulser från förmaken till kammaren.

De nedersta högra och vänstra kamrarna i hjärtat. Den högra kammaren pumpar venöst blod till lungorna, och den vänstra pumpar ut syresatt blod i artärernas cirkulationssystem.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Williams syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd orsakat av en deletion på den 7:e kromosomen, vilket leder till att personer med tillståndet saknar en del av kromosomens arvsmassa. Detta resulterar i ett unikt profil med specifika fysiska, utvecklingsmässiga och beteendemässiga egenskaper, inklusive karakteristiska ansiktsdrag, hjärtfel, learning disabilities och vanligtvis en varm, vänlig och social personlighet.

En grupp läkemedel som verkar genom att hämma kaliumflödet genom cellmembraner. Kaliumkanalblockad förlänger verkningspotentialtiden. Kaliumkanalblockerare används som antiarytmimedel och kärlvidgande medel.

Oregelbundna och ineffektiva hjärtmuskelsammandragningar.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

Plötsligt upphörande av alla livsnödvändiga kroppsfunktioner, manifesterat av bestående förlust av samtliga hjärnans, andningssystemets och hjärt-kärlsystemets funktioner.

Plötslig spädbarnsdöd (SIDS) definieras som ett plötsligt, oväntat och oklart dödsfall hos ett barn under 1 års ålder, där en fullständig obduktion inte kan upptäcka någon tydlig orsak till dödsfallet, och efter utförlig undersökning av omgivningen och sjukvården finns det inga tydliga tecken på naturliga eller oberättigade orsaker till dödsfallet.

Ett medfött syndrom med avsaknad av tymus och bisköldkörtlarna, vilket leder till nedsatt cellulär immunitet. Immunglobulinnivåerna är normala.

Teoretiska framställningar som simulerar hjärt-kärlsystemets uppförande och verkningssätt, processer eller fenomen. Hit hör även matematiska beräkningar och bearbetning med datorer och annan elektronisk utrustning.

Beta-((2-metylpropoxi)metyl)-N-fenyl-N-(fenylmetyl)-1-pyrrolidinetanamin. En långtidsverkande kalciumblockerare med avsevärd antianginaaktivitet. Preparatet åstadkommer en betydande kranskärlsutvidgni ng med måttliga perifera effekter. Det motverkar dessutom högt blodtryck och arytmier och är en kalmodulinantagonist.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

Ett syndrom kännetecknat av defekter i det sympatiska nervsystemet i ena ansiktshalvan, inkl. ögat. Kliniska drag omfattar mios (förminskad pupill), lindrig blefaroptos (sänkt ögonlock) och halvsidig anhidros (ingen svettproduktion). Orsaker till tillståndet kan vara skada på hjärnstammen, nackryggmärgen, första bröstkorgnervens rötter, lungspetsen, halspulsådern, sinus cavernosus eller orbitalspetsen.

Heredity kan definieras som den process där genetisk information, bestående av DNA-sekvenser, förs över från en generation till en annan genom att arvsmassan (genomet) kopieras och överförs vid celldelning och fortplantning. Denna process gör att levande varelser kan utvecklas, växa och överleva, samt är grunden för arvsprincipen som styr arv av egenskaper och karaktärer från föräldrar till avkomma.

HEK293 cells, also known as human embryonic kidney 293 cells, are a type of immortalized cell line that were originally derived from human embryonic kidney tissue. They are widely used in scientific research due to their ability to express high levels of recombinant proteins and other foreign genes, making them valuable for the study of protein function, drug discovery, and gene therapy. HEK293 cells have a flat, fibroblast-like morphology and can be grown in culture under standard conditions, allowing for easy manipulation and analysis. It is important to note that while HEK293 cells are derived from human tissue, they are not considered to be primary cells, as they have been transformed and do not retain the same characteristics as the original tissue from which they were derived.

Natriumkanalblockerare är en grupp av läkemedel som blockerar passage av natriumjoner genom natriumkanaler i cellmembranet, vilket hämmar de initiala faserna av aktionspotentialen i exciterbara celler, däribland muskel- och nervceller. De används terapeutiskt för att behandla olika tillstånd som exempelvis hypertension, arrhythmier och epilepsi.

Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genetic disorder that affects multiple systems in the body. It is characterized by distinctive physical features, intellectual disability, behavioral problems, and hormonal imbalances. PWS is caused by the absence of certain paternally inherited genes in chromosome 15, which results in various developmental and functional abnormalities. The most notable symptoms include excessive appetite and obesity, weak muscle tone, short stature, small hands and feet, and learning difficulties. PWS affects both sexes and all races, with an estimated incidence of 1 in 10,000 to 30,000 live births. Early diagnosis and management are crucial for improving the quality of life and outcomes for individuals with PWS.

Delayed rectifier potassium channels are a type of ion channel found in the membrane of excitable cells, such as nerve and muscle cells. They are responsible for the efflux of potassium ions (K+) from the cell during the repolarization phase of the action potential, which is the electrical signal that allows communication between cells. These channels open slowly and remain open for a longer period of time after the membrane voltage has returned to its resting state, helping to restore the ionic gradient across the cell membrane and prepare the cell for another action potential. Delayed rectifier potassium channels play a crucial role in regulating the duration and frequency of action potentials, and their dysfunction has been implicated in various cardiac arrhythmias and neurological disorders.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

Akut, autoimmun nervinflammation orsakad av ett T-cellförmedlat, cellulärt immunsvar riktat mot myelin i perifera nerver och nervrötter. Sjukdomsförloppet föregås ofta av en virus- eller bakterieinfektion, kirurgiskt ingrepp, immunisering, lymfom eller exponering för giftiga ämnen. Vanliga kliniska tecken är tilltagande trötthet, känselbortfall och förlust av djupa senreflexer.

"Riskbedömning är ett systematisk process för att utvärdera och analysera risker relaterade till hälsa eller sjukvård, inklusive sannolikheten för skadliga händelser och deras potentiella konsekvenser, med syfte att underlätta beslut om preventiva åtgärder och behandlingar."

Syndrom med hemolytisk anemi, trombocytopeni och akut njursvikt, och en patologi som kännetecknas av trombotisk mikroangiopati i njurarna och njurbarksnekros.

Reglering av hjärtmusklernas sammandragningstakt med hjälp av konstgjord pacemaker.

Propranolol är ett beta blockerare läkemedel, som används för att behandla olika hjärt- och kärlsjukdomar, hypertension (högt blodtryck), sömnlöshet orsakad av PTSD (posttraumatisk stressstörning) samt för att förebygga migränanfall. Det fungerar genom att blockera beta-adrenerga receptorer i hjärtat och kärlen, vilket sänker hjärtslaget, blodtrycket och reducerar arbetets på hjärtat.

Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Tillstånd där lokalt förhöjt tryck inom ett begränsat område negativt påverkar cirkulation och vävnadsfunktioner i området. Kompartmentering ses oftast i benen, men armar, lår, skuldror och skinkor drabbas också. Orsaker till förhöjt tryck kan vara skada, hårt sittande förband, blödning och fysisk träning. Till komplikationerna hör nervkompression, kramp och sammandragning.

Tourette syndrom är ett neurologiskt tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga, plötsliga och upprepade rörelse- och ljudtics (tics), som kan vara rörliga, snabba ögonrörelser, grimaser eller att yttra oväntade ljud eller ord. Ticsen kan fluktuera i frekvens och intensitet över tiden. Tourettes syndrom diagnostiseras när en individ har haft både motoriska och vokala tics i minst 12 månader, även om det inte är nödvändigt att ha tics samtidigt. Det vanligaste åldersintervallet för diagnos är mellan 3 och 9 år. Tourettes syndrom kan vara förenat med andra neuropsykiatriska tillstånd, såsom ADHD eller OCD.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

Förekomst av antikroppar mot fosfolipider (antifosfolipidantikroppar). Ett flertal sjukdomar har samband med detta tillstånd, däribland systemisk lupus erythematosus (SLE) och andra bindvävssjukdomar, trombopeni och artär- eller ventromboser. Vid graviditet kan det orsaka abort. Halterna av antikardiolipinantikroppar är påtagligt höga.

En alfaadrenerg agonist som ger långvarig, perifer kärlsammandragning. Medlet har liten eller ingen direktverkan på det centrala nervsystemet.

Nikorandil är ett läkemedel som används för att behandla angina pectoris, smärta eller obehag i bröstet orsakad av hjärtklaffors dysfunktion eller syrgasbrist i hjärtat. Det fungerar som en kombinerad vasodilatator, vilket betyder att det både utvidgar blodkärlen och minskar syrebehovet i hjärtat. Nikorandil är ett nitratmedel som verkar genom att öka produktionen av stickstoffoxid i kroppen, vilket leder till relaxation av glatt muskelceller i blodkärlen och förbättrad blodflöde till hjärtat.

Invasiva undersökningsmetoder, varmed takykardi, framkallad eller spontan, kartläggs med hjälp av kateterteknik för mätning av hjärtats elektriska aktiviteter. Förutom för diagnostiska ändamål används programmerad elektrostimulering i hjärtat i behandlingssyfte.

Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome (PRRS) är ett viralt sjukdomstillstånd hos grisar som orsakas av PRRS-virus. Det kännetecknas vanligtvis av respiratoriska problem hos unga grisar och reproduktiva problem hos sjuka gravida grisar, inklusive abort, död före förlossning och födsel av små, svaga ungar. PRRS-virusets genetiska variationer delas in i två huvudgrupper: Europa (EU) och Nordamerika (NA), med undergrupper inom varje grupp. Sjukdomen är globalt spridd och orsakar stora ekonomiska förluster inom grisnäringen.

Gifter från maneter, koraller, havsanemoner, nematocyster osv. De innehåller blod-, hjärt-, hud- och nervgifter och sannolikt enzymer, och de omfattar palytoxin, sarkofin och antopleurin.

"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.

Förstoring och nybildning av juxtaglomerulära celler, vilket ger hypokalemisk alkalos (förhöjd pH-värde i blodet med minskad kaliummängd) samt hyperaldosteronism (ökad utsöndring av binjurebarkhormone t aldosteron) karakteriserad av normalt blodtryck och höjd plasmareninnivå. Sjukdomen drabbar ofta barn och är troligen ärftlig och kan vara förenad med andra missbildningar; kallas också juxtaglomeru lärcellshyperplasi.

En typ av manlig hypogonadism, med en extra X-kromosom, små testiklar, missbildad sädledare, förhöjda halter av gonadotropiner, låga halter serumtestosteron, svagt utvecklade sekundära könsdrag och sterilitet. Drabbade individer har ofta långa ben och slank, hög kroppsväxt. Gynekomasti ("kvinnobröst") förekommer hos många patienter. Den klassiska formen har karyotypen 47,XXY. Flera karyotypvarianter förekommer: 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY, och mosaikmönster ( 46,XY/47,XXY; 47,XXY/48,XXXY; osv).

Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.

I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

En tår är en klar, vattenartad vätska som produceras av lacrimalkörtlarna och andra accessoriska körtlar i ögat, med syfte att hålla ögats yta fuktig, skydda det från skador, och hjälpa till att klara bort främmande partiklar. Tårer innehåller också immunproteiner, salt och andra substanser som bidrar till ögats hälsa och funktion.

Inklämning av mediannerven i karpaltunneln (handlovstunneln), som bildas av flexor retinaculum och handlovsbenen. Syndromet kan hänga samman med skada av ensidigt arbete (belastningsskador), handledss kador, amyloida neuropatier, ledgångsreumatism, akromegali, graviditet eller andra tillstånd. Symtomen omfattar brännande smärta och parestesier (stickningar o d) i handflatan och fingrarna. Försämrad känsel i mediannerven och tenarmuskelatrofi kan förekomma.

Werner syndrom är en extremt ovanlig, autosomalt recessiv genetisk sjukdom som karaktäriseras av tidig åldersstigning och ökad risk för tumörer. Sjukdomen orsakas av mutationer i WRN-genen och leder till att cellerna inte kan reparera DNA-skador korrekt, vilket med tiden resulterar i åldersrelaterade skador på olika typer av vävnad. Symptomen inkluderar bland annat grått hår och förtida rynkor, men även allvarligare komplikationer som typiska tecken på åldrande, såsom hjärtsjukdomar, diabetes och ökad risk för cancer.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

Reye's syndrome is a rare but serious condition that mainly affects children and teenagers who have previously had a viral infection, such as chickenpox or flu. It is characterized by sudden-onset vomiting followed by liver dysfunction and encephalopathy (brain damage or malfunction). The exact cause of Reye's syndrome remains unknown, but it has been linked to the use of aspirin during viral infections in children. Prevention efforts focus on avoiding the use of aspirin in children with viral illnesses.

Onormalt låga halter av kalium i blodet. Tillståndet kan vara en följd av kaliumförlust via njurarna eller mag/tarmkanalen, pga kräkningar eller diarré. De kliniska tecknen kan bestå av neuromuskulära störningar, som svaghet eller förlamning, avvikande EKG (lägre T-vågor och högre U-vågor), njurfunktionsbrist och störningar i mag/tarmsystemet.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

En art av Arterivirus som orsakar fortplantningsstörningar och luftvägsinfektion hos grisar. Den europeiska stammen kallas Lelystadvirus. Luftburen smitta är vanlig. Viruset har hittills ej påvisats i Sverige (SVA 2001).

HELLP är förkortning för engelskans "hemolysis-elevated liver enzymes-low platelet count syndrome", ett preeklampsiliknande tillstånd med de symtom som omnämns i namnet. Svår blodtryckshöjning kan förekomma.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Andnödssyndrom hos vuxna, även känt som akut respiratorisk distresssyndrom (ARDS), är en allvarlig lungsjukdom som orsakas av skada på de små luftsäckarna (alveolerna) i lungorna och deras blodkärl. Detta leder till att vätska läcker ut från kapillärerna till alveolerna, vilket förhindrar att syre kan diffundera in i blodet korrekt, vilket kan orsaka andnöd, syrebrist och eventuellt flerorganpåverkan. ARDS är ofta komplikation av allvarliga sjukdomar eller skador, såsom sepsis, lunginflammation, trauma eller inandning av irriterande gaser.

En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.

En heterogen grupp kollagena sjukdomar. De vanligaste symtomen är extremt tänjbar hud och tänjbara leder, skör hud och dålig sårläkningsförmåga.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.

En grupp föreningar som utgör derivat av beta-aminoetylbensen, som strukturellt och farmakologiskt är besläktad med amfetamin.

Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.

Ett syndrom kännetecknat av ett flertal abnormaliteter, mental efterblivenhet och rörelserubbningar. Det sammanhänger med defekter i kromosom 15q11-13.

Ett grundämne tillhörande alkalimetallerna. Det har kemiskt tecken K och atomnummer 19. Atomvikten är 39,10. Kalium är den dominerande katjonen i den intracellulära vätskan i muskelvävnad och mellan andra celler. Kaliumjonen är en kraftig elektrolyt och spelar en avgörande roll i regleringen av vätskevolym och upprätthållande av vatten-elektrolytbalansen.

En konstgjord pacemaker är ett medelelktrod- och generatorbaserat system som används för att behandla abnormt långt hjärtfrekvensavtagande eller stanna (bradykardi) genom att stimulera myokardiet elektriskt, vilket ger upphov till koordinerad kontraktion och underhåll av acceptabelt hjärtfrekvensnivå.

Kontrollerad fysisk ansträngning som utförs för att mäta fysiologiska funktioner, särskilt hjärt-kärl- och lungfunktioner, men även syreupptagningsförmåga. Oftast krävs maximal aktivitet, men submaximal ansträngning används också. Belastningen graderas ofta, varvid kriterier som prestationsförmåga, syreförbrukning och puls används.

Xenopus är ett släkte av stjärtgroddjur som tillhör familjen pipagrodor. Oftast refererar termen "Xenopus" till den välkända art som kallas Xenopus laevis, eller afrikansk klumpfotgrodan, som används flitigt inom biomedicinsk forskning på grund av dess lätthanterlighet och robusta hälsa. Dessa grodor är ursprungligen från Afrika och kännetecknas av sina kraftiga, simhjulsliknande bakben och sin förmåga att producera ett stort antal ägg i en enda omgång.

Det aktiva, sympatomimetiska binjurebarkhormonet hos de flesta djurarter. Det stimulerar både de alfa- och betaadrenerga systemen, ger systemisk kärlsammandragning och mag-tarmavslappning, stimulerar hjärtverksamheten och vidgar luftrören och hjärnans kärl. Hormonet används vid astma och hjärtsvikt, och för att fördröja upptaget av lokalbedövningsmedel. Syn. epinefrin.

Spänningsskillnaderna över ett membran. För cellmembran beräknas de genom att spänningen uppmätt på utsidan membranet subtraheras från den spänning som uppmätts innanför membranet. Potentialskillnaderna beror på olikheter i koncentrationen av kalium, natrium, klorid och andra joner utanför och innanför membranen hos celler eller organeller. För retningsbara celler varierar membranens vilopotential mellan -30 och -100 mV. Fysikaliska, kemiska eller elektriska stimuli kan bidra till att öka den negativa potentialen (hyperpolarisering) eller minska den (depolarisering).

"Genetic linkage" refererer til den phenomena hvor to eller flere gener, der ligger tæt på hinanden på et chromosom, har tendensen til at blive arvet sammen under meiosen, da de er forbundet med en fælles region af DNA. Dette betyder, at sandsynligheden for at to genetisk lenkede gener bliver overført fra forældre til barn i samme kombination er højere end ved tilfældig fordeling. Jo tættere to gener ligger på et chromosom, desto stærkere er linkagen mellem dem. Linkageanalyse kan anvendes til at kortlægge genetiske lokalisationer og opbygning af arvemønstre for sygdomme og fysiske træk.

I medicinsk kontext, "Utah" refererar ibland till ett sällsynt genetiskt syndrom känt som "Utah-syndromet" eller "Utah kraniofacial dysmorphia". Det är en autosomal recessiv genetisk störning som påverkar ansiktets utseende, hörseln och ibland även neurologiska funktioner. Syndromet beskrevs första gången 1978 bland en grupp av släktingar i Utah, USA, varav namnet härstammar.

Hjärtkamrarnas hemodynamiska och elektrofysiologiska verksamhet.

Piperidiner är en klass av organiska föreningar som innehåller en sex-ledad kolring, kondensierad med en aminogrupp, vilket ger upphov till en cyklisk sekundär amin. Denna strukturella enhet förekommer ofta i biologiskt aktiva molekyler, inklusive läkemedel och naturliga produkter. Exempel på piperidinder är muskarin, som finns i flugsvamp, och diverse farmaceutiska substanser som loratadin (en antihistamin) och pimobendan (en kardiovaskulär terapi).

En svår akut luftvägsinfektion (SALI) är en allvarlig infektion som drabbar de lägre respirationsvägarna, till exempel lungorna eller bronkien, och karaktäriseras av plötsligt insättande andningssvårigheter, hosta, feber och hypoxemi (syrgasbrist i blodet), som kan hota patientens liv och kräver akut vård och behandling.

Restless Legs Syndrome (RLS), även känt som Willis-Ekbom sjukdom, är ett neurologiskt tillstånd karaktäriserat av en starkt känsla av oro och obehag i benen, ofta förvärras under vila eller inaktivitet och tenderar att förbättras med rörelse. Dessa symtom är vanligtvis sämre under natten och kan störa sömnen. RLS kan vara relaterat till en underliggande neurologisk sjukdom, men ofta har orsaken inte fastställts (idiopatisk). Äldre personer och gravida kvinnor löper högre risk att drabbas av RLS. Behandlingen kan innefatta livsstilsförändringar, fysisk aktivitet och mediciner som läkare kan rekommendera beroende på allvarlighetsgraden av tillståndet.