Lönnsirapssjuka: En autosomal, recessiv, ärftlig sjukdom som kommer till uttryck i flera fenotypformer, orsakad av en defekt i den oxidativa dekarboxyleringen av grenade aminosyror. Metaboliterna ansamlas i kroppsvätskor och ger upphov till lukt påminnande om lönnsirap. Sjukdomen uppdelas i typerna klassisk, intermediär, intermittent och tiaminreagerande. Den klassiska formen ger sig tillkänna under den första levnadsveckan med ketoacidos, hypoglykemi, kräkningar, krampanfall och högt blodtryck. De intermediära och intermittenta formerna uppträder i barnaåren eller senare, med akuta episoder av ataxi och kräkningar.3-metyl-2-oxobutanoatdehydrogenas (Lipoamid)Ketonoxidoreduktaser: Oxidoreduktaser som är specifika för ketoner.Aminosyror, grenade: Aminosyror med förgrenad kolkedja.Ketosyror: Organiska syror bestående av en funktionell ketongrupp och en karboxylsyragrupp. De bildas genom omvandling av t ex aminosyror.NorleucinMultienzymkomplex: System av enzym som verkar i följd genom att katalysera på varandra följande reaktioner sammankopplade med gemensamma metabola intermediärer. De kan medverka i en enkel omsättning av vattenmolekyler eller väteatomer, eller vara förknippade med stora supramolekylära strukturer som mitokondrier eller ribosomer.Lönn: Ett släkte av familjen lönnväxter, mest känd för träd med handflikiga blad.Isoleucin: En essentiell, förgrenad, alifatisk aminosyra som finns i många proteiner. Den är en isomer av leucin, och viktig för hemoglobinsyntesen och regleringen av blodets socker- och energinivåer.Leucin: En essentiell, grenad aminosyra som är viktig för hemoglobinbildning.Fenylketonuri: En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.TiaminNäringsbehovNutritive SweetenersMutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Proteiner i kosten: Proteiner som fås med födan. De utgör den främsta källan för essentiella (livsviktiga) aminosyror.PrivatlivSverigeMjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.Sekretess: Upplysningar av personlig karaktär som lämnats i förtroende och som har en etisk eller rättslig innebörd. Syn. förtrolighet.Genetisk integritet: Skydd mot olagligt offentliggörande av en persons, familjs eller folkgrupps genetiska information.Datasäkerhet: Skyddsåtgärder mot obehörigt tillträde till eller störningar av data- och kommunikationssystem, särskilt sådana som inbegriper modifiering, radering, förstörelse eller tillförsel av data i datorer. ProteinbiosyntesKoroideremi: En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.UvealsjukdomarKromosomgång: Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.Alkyl- och aryltransferaser: En något heterogen klass av enzymer som katalyserar överföringen av alkyler eller liknande grupper (utom metylgrupper). EC 2.5.