Konsensussekvens
En teoretiskt representativ nukleotid- eller aminosyrasekvens, i vilken varje nukleotid eller aminosyra är den vanligast förkommande på den platsen i de olika sekvenser som förekommer i naturen. Benämningen används också för en sekvens som är nära överensstämmande med den teoretiska konsensussekvensen. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv bildas ofta av bevarade sekvenser.
Konsensuskonferenser, principer
Protokoll eller utlåtande från konferens eller annat möte mellan läkare, vetenskapsmän eller andra yrkesrepresentanter, med syfte att nå konsensus (samsyn) rörande rön och rekommendationer inom något bestämt område. Konsensuskonferenser, representerande både vetenskapliga och allmänna intressen, är ett viktigt forum för utvärdering av rådande idéer inom medicinen och speglar de senaste forskningsframstegen inom ämnesområdet i fråga.
Molekylsekvensdata
Bassekvens
Aminosyrasekvens
Delfimetoden
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Bindningsplatser
Konsensuskonferenser, NIH, principer
Artiklar från NIH-stödda konferenser för läkare, vetenskapsmän eller andra yrkesrepresentanter, med syfte att nå konsensus (samsyn) inom något bestämt område. Denna term används för NIH-stödda konsensusmöten, avsedda som fora för vetenskaplig kommunikation. Vid indexering skall sådana artiklar betraktas som översiktsartiklar ("reviews"), och termen skall användas för alla artiklar i de publikationer som ges ut av NIH Office of Medical Applications of Research (OMAR).
Transkription, genetisk
Kloning, molekylär
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Transkriptionsfaktorer
Sekvenshomologi, nukleinsyra
Sekvenshomologi hos nukleinsyror refererar till den grad av likhet mellan två eller flera nukleotidsekvenser, vanligtvis inom ett genetiskt sammanhang. Denna likhet kan bero på att sekvenserna har en gemensam evolutionär historia och därmed delar en gemensam förfader, vilket indikerar en evolutionär relation mellan dem. Sekvenshomologi används ofta för att undersöka evolutionära samband och funktionella egenskaper hos gener och andra genetiska element.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Läkarsällskap
"En medicinsk förening eller sammanslutning av licensierade läkare som främjar etisk, professionell och utbildningsmässig excellens inom hälso- och sjukvården genom att dela kunskap, stödja forskning, främja evidensbaserad medicin och förespråka patientsäkerhet och välfärd."
Kliniska riktlinjer, principer
Riktlinjer eller principer för gällande eller planerade policyregler till stöd för hälsovårdspersonal när det gäller beslut om diagnostik, behandling eller andra kliniska förhållanden rörande patientvård. Riktlinjerna kan sammanställas av myndigheter, institutioner, yrkesförbund eller expertkommitteer. Riktlinjerna utgör grund för utvärdering av alla aspekter av hälso- och sjukvård.
DNA-sekvensanalys
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Regulatoriska sekvenser, nukleinsyra
Regulatoriska sekvenser inom nukleinsyramolekyler refererar till specifika DNA-sekvenser som kontrollerar genuttryck och -regulering genom att interagera med proteiner, såsom transskriptionsfaktorer och enzym, för att modulera transkriptionen av gener till mRNA. Dessa sekvenser inkluderar promotor- och enhancersekvenser, silencersekvenser, intron-exonspecifika sekvenser och andra cis-regulatoriska element som påverkar genuttrycket i rymden och tiden.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Restriktionskartläggning
Restriktionskartläggning är en molekylärbiologisk metod som används för att bestämma den exakta ordningen av gener och andra sekvenser på ett DNA-molekyl, genom att karta positionerna för specifika restriktionsenzymer som kan klippa sönder DNA-strängarna vid vissa sekvensspecifika ställen.
Terminologi, principer
"Terminologi, princip" in a medical context refers to the set of rules and guidelines that govern the creation, selection, and usage of specialized terms within the field. These principles aim to ensure consistency, accuracy, and clarity in communication among healthcare professionals and researchers, thereby reducing the risk of misunderstandings and errors in patient care and scientific research.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
DNA-primrar
Kolibakterie
Algoritmer
Aminosyramönster
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Reglering av genuttryck
Introner
Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.
Upprepade sekvenser, nukleinsyra
'Upprepade sekvenser, nukleinsyra' refererar till en del av DNA- eller RNA-molekyler som innehåller en upprepad sekvens av nucleotider som upprepas minst två gånger i rad. Dessa upprepningar kan vara identiska eller något varierande, och de kan variera i längd från några få baspar upp till tusentals baspar. Upprepade sekvenser kan förekomma på flera olika sätt, inklusive direkt upprepning (till exempel 'AAAA'), inverterad upprepning ('ATAT' följt av 'ATAT') och komplext upprepande ('AGGA' följt av 'CTTC'). Upprepade sekvenser kan spela en viktig roll i genetisk styrning, evolution och sjukdom.
Evidensbaserad medicin
Systematiskt sökande, utvärdering och utnyttjande av moderna forskningsresultat som underlag för beslut i den kliniska verksamheten. Den bevisbaserade sjukvården följer fyra steg: en klinisk, patientrelaterd frågeställning, sökande efter relevant, kliniskt inriktad litteratur, kritisk värdering av giltighet och nytta av dokumenterade resultat, och omsättande av dessa i klinisk praxis. Begreppet "bevisbaserad sjukvård" (evidence based medicine) myntades vid McMaster Medical School i Kanada på 1980-talet.
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Bevarad sekvens
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
Sakkunnigutlåtande
Proteinstruktur, tertiär
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
DNA, komplementärt
Resultats reproducerbarhet
Modeller, molekylära
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Riktlinjer, principer
En systematisk framställning av policyregler eller principer. Riktlinjer kan utarbetas av statliga myndigheter, institutioner, yrkessammanslutningar, styrelser, konsensusgrupper osv. Texterna kan vara löpande eller sammanfattande, men utgör oftast kortfattade, generella anvisningar om hur en viss verksamhet skall bedrivas, och inte om enskilda ställningstaganden eller beslut i särskilda kliniska situationer. För kliniska riktlinjer finns speciella termer.
Genkartläggning
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Exoner
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Hela-celler
EMSA
Fosforylering
Oligodeoxiribonukleotider
Förstärkare, genetiska
Responselement
I en medicinsk kontext kan "response element" definieras som en sekvens av DNA-baserade nukleotider, vanligtvis upp till 20 baspar lång, som binder till en specifik transkriptionsfaktor. När denna transkriptionsfaktor binder till response elementet aktiveras eller inhiberas transkriptionen av det angränsande genetiska materialet, vilket i sin tur påverkar proteinexpressionen och cellens funktion. Response elementer spelar därför en viktig roll i regleringen av genuttryck under olika fysiologiska och patologiska tillstånd.
Reglering av genuttryck, bakterier
Gener
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Rapportörgener
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Mjukvara
RNA-splitsning
RNA-splitsning, eller RNA-splicing, är ett posttranskriptionellt process där intronsekvenser (icke-kodande sekvenser) exciseras och exonsekvenser (kodande sekvenser) sammanfogas i en RNA-molekyl, vilket resulterar i ett mognare, funktionellt RNA-transkript som kan antingen vara ett messenger RNA (mRNA) för proteintranslering eller ett icke-kodande RNA med viktiga regulatoriska funktioner.
Sp1-transkriptionsfaktor
Sp1-transkriptionsfaktoren är en typ av proteiner som binder till specifika DNA-sekvenser och reglerar transkriptionen av genuttryck för målgener. Sp1 står för Specificity protein 1, och dessa transkriptionsfaktorer har en central roll i basal transkription och regulering av cellytiska processer som celldelning, differentiering och apoptos.
Bioinformatik
Transaktivatorer
I en enkel mening kan transaktionsfaktorer (TF) definieras som en grupp proteiner som reglerar genuttryck genom att binde till specifika DNA-sekvenser och påverka transkriptionen av angränsande gener. De aktiverar eller stänger av genuttrycket beroende på cellens behov och omgivning. Transaktionsfaktorer spelar därför en viktig roll i cellulär differentiering, homeostas och patologiska tillstånd, inklusive cancer.
IRF-transkriptionsfaktorer
IRF (Interferon Regulatory Factor) transkriptionsfaktorer är en familj av transkriptionsfaktorer som deltar i reguleringen av genuttryck relaterat till immunförsvar och inflammation, inklusive interferon-inducerade gener.
DNA-fotavtryck
En metod för bestämning av sekvensspecificitet för proteiner som binder till DNA. Vid DNA-fotavtryck används något DNA-nedbrytande medel (kemikalie eller nukleas), som klyver alla basparen. Vid bindningsställena för proteinet i fråga sker ingen klyvning.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Internationellt samarbete
Europa
Saccharomyces cerevisiae
Genbibliotek
En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.
Oligonukleotidsonder
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Open Reading Frames
I en mening kan "Open Reading Frames" (ORF) definieras som en sekvens av DNA eller RNA som har potentialen att koda för ett protein. ORF börjar med en startkodon, vanligtvis AUG, och fortsätter till nästa stoppkodon (UAG, UAA eller UGA). Den resulterande aminosyrasekvensen kan potentiellt vara kapabel till att bilda ett protein om den översätts korrekt. Det är värt att notera att inte alla ORF:er leder nödvändigtvis till produktionen av ett funktionellt protein, eftersom det kan finnas flera skäl till varför translationen kan misslyckas eller ge upphov till en icke-funktionell peptid.
Behandlingsresultat
Observatörsvariation
"Observatörsvariation" refererar till de skillnader i mätvärden eller observationer som uppstår när olika observatörer, ofta med olika bakgrund, erfarenhet och tolkningsperspektiv, samlar data från en patient eller ett fenomen. Det kan leda till subjektiva bedömningar och minskad precision i forsknings- eller kliniska sammanhang.
Operon
Kloramfenikol-O-acetyltransferas
Ett enzym som katalyserar acetyleringen av kloramfenikol till kloramfenikol-3-acetat. Då kloramfenikol-3-acetat inte binder till bakterieribosomer och inte hämmar peptidyltransferas, är enzymet ansvar igt för naturligt förekommande kloramfenikolresistens hos bakterier. Enzymet, som har varianter, påträffas hos både gramnegativa och grampositiva bakterier. EC 2.3.1.28.
Zinkfingrar
'Zinkfingrar' är ett medicinskt termer som refererar till små, tunna plattor gjorda av zinkmetall, som används inom tandvården för att understödja och skydda sårade, känsliga eller utsatta tandrotar. De placeras vanligtvis i direkt kontakt med rotarna under en restaurativ behandling och kan hjälpa till att förebygga fortsatt nedbrytning och infektion.
Peptider
Artsspecificitet
"Artsspecificitet" refererer til de unikke aspekter, karakteristika og kontekster, der er forbundet med kunstformer som teater, musik, maleri, litteratur osv. Det understreger, at hver kunstform har sine egne regler, historie, teoretiske perspektiver, teknikker og udtryksformer, som bør respekteres og forstås for at opnå en dybere forståelse af det pågældende værk eller frembringelse.
Struktur-aktivitet-relation
"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."
Förenta Staterna
RNA
RNA, eller Ribonukleinsyra, är ett biologiskt molekyll som består av en lång kedja av nukleotider. Det spelar en central roll i cellens proteinsyntes genom att transkribera DNA:t till mRNA (messenger RNA), som sedan kan översättas till protein av ribosomer. RNA förekommer också i andra funktioner, såsom reglering av genuttryck och katabolism av signalsubstanser.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Evolution, molekylär
Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.
Multigenfamilj
En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.
Reglergener
Deoxiribonukleas I
Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.
Sekvensanalys
Cellkärna
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Protein-sekvensanalys
Protein-sekvensanalys är en metod inom bioinformatik och proteomik som innebär att bestämma, jämföra och analysera sekvenser av aminosyror i proteinmolekyler, för att fastställa deras struktur, funktion, evolutionärt ursprung och relaterade egenskaper.
Celler, odlade
Modeller, genetiska
Riktlinjer inom hälso- och sjukvårdsplanering
Blotting, Northern
Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.
Proteinstruktur, sekundär
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.
Alternativ splitsning
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
TATA-box
The TATA-box is a cis-acting DNA sequence element, typically located between -30 and -100 base pairs upstream of the transcription start site in eukaryotic protein-coding genes, which serves as a binding site for the TATA-binding protein (TBP) and plays a crucial role in the initiation of transcription by RNA polymerase II.
Peptidbibliotek
Ett peptidbibliotek är en samling av ett stort antal olika syntetiska peptider, som tillsammans bildar en resurs för forskning inom områden såsom strukturell biologi, biokemi och medicinsk kemi. Peptidbiblioteken kan vara specialdesignade för att undersöka specifika frågeställningar, till exempel hur olika peptider interagerar med proteiner eller andra molekyler i levande system. Varje peptid i biblioteket är unik och består av en kedja av aminosyror som är kovalent bundna till varandra. Peptidbiblioteken kan användas för att hitta nya ledtrådar om hur olika biologiska processer fungerar, och de kan också vara värdefulla vid utvecklingen av nya läkemedel och terapeutiska behandlingsmetoder.
Tumörceller, odlade
Genuttryck
Kanada
Världens till ytan tredje största land, med en yta av 9 958 319 km2. Landet utgör den nordligaste, och största, delen av Nordamerika, och består av tio provinser och tre territorier. Kanada är en federation inom det Brittiska Samväldet. Invånarantalet är ca 30 miljoner, och huvudstaden, belägen i provinsen Ontario, heter Ottawa.
Glykosylering
Serin
I en enkel medicinsk definition är serin (Ser) en essentiell aminosyra som spelar en viktig roll i många kroppsliga processer, såsom proteinsyntes, cellsignaleringsvägar och neurotransmission. Serin är också en prekursor till andra biologiskt aktiva ämnen, inklusive neurotransmittorerna glycin och GABA (gamma-aminobutyriska syran). Det kan bildas i kroppen genom metabolismen av andra aminosyror, såsom glycin och metionin, men den diätära behovet täcks vanligtvis genom konsumtionen av proteinrika livsmedel.
Kliniska prövningar, principer
Förplanerade studier av säkerhet, effektivitet eller optimal dosering (om tillämpligt) för ett eller fler diagnostiska, terapeutiska eller profylaktiska läkemedel, en eller fler apparater eller tekniker, utvalda enligt förutbestämda kriterier och studerade med avseende på fördefinierade indikationer på gynnsamma och ogynnsamma effekter.
Medicinsk illustration
Furin
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Membranproteiner
Proteinmodifiering, posttranslationell
Posttranslational protein modification (PTPM) refers to the covalent alteration of a protein's structure after its translation from mRNA to polypeptide chain but before it becomes fully functional. These modifications play crucial roles in regulating protein function, localization, stability, and interaction with other molecules within the cell. Examples of PTPMs include phosphorylation, glycosylation, ubiquitination, methylation, acetylation, and sumoylation, among others.
Forskningsplanering
Reglering av genuttryck, enzymer
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
Svampproteiner
Alla proteiner som förekommer i svampar.
Genombibliotek
Ett genbibliotek som innehåller den fullständiga uppsättningen DNA-sekvenser i genomet hos en given organism. Det skiljer sig från ett cDNA-bibliotek, som enbart innehåller sekvenser för kodning av proteiner (och där introner saknas).
Virusproteiner
"Virusproteiner" refererer til proteiner som produceres af et virus for å fullføre sin infeksjonsprosess og reproducerer seg i værtsorganismen. Disse proteinet kan ha ulike funksjoner, såsom å binde til værtscellene for å fremme infeksjonen, å beskytte virusgenomet under overføringen mellom værter eller å hjelpe med replikasjonen av viruset.
Cricetinae
Nukleotidkartläggning
En nukleotidkartläggning är en metod inom genetisk forskning och klinisk diagnostik som används för att bestämma den exakta sekvensen av nukleotider (baser) i DNA:t, vilket kan hjälpa identifiera genetiska varianter eller mutationer som kan vara associerade med olika sjukdomar och tillstånd.
Luciferaser
Enzym som oxiderar vissa luminiscerande ämnen så att de avger ljus (fysisk luminiscens). Luciferaser från olika organismer har utvecklats olika under evolutionen. EC 1.13.12 (?).
Klusteranalys
En uppsättning statistiska metoder för gruppering av variabler eller observationer i undergrupper med starkt inbördes förhållande. Inom epidemiologin kan metodiken användas till at analysera en serie av nära sammanhörande händelser eller sjukdomsfall eller andra hälsorelaterade fenomen i förhållande till tid eller plats eller båda.
Upprepade sekvenser, aminosyra
'Upprepade sekvenser av aminosyror refererar till en sträcka av DNA eller protein där samma sekvens av baspar eller aminosyror upprepas minst två gånger i rad.'
Strålningsonkologi
Aminosyrasubstitution
Näringstillskott
"Ett näringstillskott är en koncentrerad källa till en eller flera nutrienter, som tas supplementellt till en vanlig diet för att kompensera för eventuella brister eller öka intaget av vissa substanser."
Omflyttningsbara DNA-segment
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Transcription Initiation Site
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
RNA Splice Sites
RNA splice sites refer to specific sequences on RNA molecules where the splicing process occurs, leading to the removal of non-coding regions (introns) and the joining of coding regions (exons). This process is crucial for the maturation and function of messenger RNA (mRNA), which carries genetic information from DNA to ribosomes for protein synthesis. The accurate recognition and processing of splice sites are essential for proper gene expression and regulation, and errors in this process can result in various diseases, including cancer and neurological disorders.
Internet
Proteinbiosyntes
Proteinbiosyntese refererer til den proces, hvor celler syntetiserer proteiner baseret på informationen i DNA-molekylet. Denne proces foregår i to etaper: transkription og translation. Under transkriptionen konverteres DNA-sekvensen til en komplementær mRNA-sekvens, der derefter transporteres ud af cellkernen. I den efterfølgende translation skaber ribosomerne forbindelsen mellem aminosyrerne i overensstemmelse med sekvensen af nukleotider i mRNA-molekylet, hvilket resulterer i dannelse af et protein. Proteinbiosyntesen er en essentiel livsfunktion for alle levende organismer.
RNA-bindande proteiner
RNA-binding proteins (RBPs) are a type of protein that selectively interact with RNA molecules, playing crucial roles in post-transcriptional regulation of gene expression. They can bind to various structural elements within RNA, such as double-stranded RNA, single-stranded RNA, hairpins, and other secondary structures, influencing RNA processing, stability, localization, and translation. The specificity of RNA-protein interactions is determined by the recognition of distinct RNA sequences and/or structural motifs through the modular domains present in RBPs.
Bidning, kompetitiv
In biokemi, betyder "kompetitiv binding" att två eller fler molekyler tävlar om att binda till samma aktivt site på ett enzym eller receptor. Den kompetitiva inhibitorn är en typ av enzyminhibitor som liknar substratet i sin struktur och konkurrerar med substratet om att binda till aktivt sidan, vilket resulterar i minskat enzymaktivitet. Ju högre affiniteten kompetitiva inhibitorn har för aktivt sidan, desto mer effektiv är den som inhibitor. Värt att notera är att kompetitiv inhibition kan reversibilis vara, vilket innebär att effekten avger när koncentrationen av inhibitorn minskar eller när substratkoncentrationen ökar.
DNA-sonder
Art- eller underartspecifikt DNA (inkl. komplementärt DNA, bevarade gener, hela kromosomer eller hela genom), vilket används i hybridiseringsstudier för att identifiera mikroorganismer, mäta DNA-DNA-homologier, gruppera underarter osv. DNA-sonden hybridiseras med specifikt mRNA, om sådant finns. Konventionella metoder för påvisande av hybridiseringsprodukten omfattar dot blot-test, Southern blot-test och DNA:RNA-hybridspecifika antikroppstest. Konventionell märkning av DNA-sonden sker med radioisotoperna 32P och 125I, eller med den kemiska markören biotin. DNA-sondtekniken utgör ett specifikt, känsligt, snabbt och billigt alternativ till cellodlingsmetoder för diagnostisering av infektionssjukdomar.
Sjukdomsgradsmått
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Standarder
I en medicinsk kontext kan "standarder" definieras som etablerade riktlinjer eller krav som fastställs av auktoriserade organ, forskningsstudier eller klinisk erfarenhet. Dessa standarder styr vård och behandling för att säkerställa högkvalitativ, säker och effektiv omsorg som är baserad på bäst tillgänglig evidens och god medicinsk praktik. De kan omfatta allt från kliniska riktlinjer för diagnos och behandling av specifika sjukdomar, via standarder för sterilitet och desinfektion i operationssalar, till krav på utbildning och kompetens hos vårdpersonal. Standarder är avgörande för att säkerställa en kvalificerad, konsekvent och säker medicinsk service.
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Retrospektiva studier
RNA-prekursorer
RNA-prekursorer är initialt transkriberade RNA-molekyler som ännu inte har blivit fullständigt processade och kan innehålla intronsekvenser som ska tas bort innan det resulterande, mognare RNA-molekylen kan användas i proteintranslering eller regulering av genuttryck.
Beslutsfattande
Sjukdomsbehandling
En bred syn på lämplig koordinering av hela behandlingsprocessen, i vilken ofta ingår övergivande av dyrbar sjukhus- och akutvård till förmån för t ex förebyggande medicin, patientrådgivning och utbildning, och öppenvård. I denna syn ingår också bedömning av inverkan av lämplig kontra olämplig behandling på totalkostnaden och det kliniska utfallet för en enskild sjukdom.
5`otolkade områden
Fenotyp
Modeller, biologiska
Uttryckta genmarkörer
Sekvensstumpar erhållna från komplementärt DNA (cDNA). Markörerna är partiella DNA-sekvenser från kloner. Syn. EST.
Genuttrycksmönster
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
DNA-restriktionsenzymer
Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.
Klinisk läkarpraxis
Randomiserade kliniska prövningar, principer
"Randomized clinical trials (RCTs) are studies in which participants are randomly assigned to receive either the experimental intervention or a standard of care comparison group, in order to minimize bias and increase the reliability of results when evaluating the safety and efficacy of new medical treatments."
Nukleinsyrahybridisering
Nukleinsyrahybridisering är en laboratorieteknik där två komplementära enheter av DNA eller RNA kombineras genom att deras komplementära baspar bildar vätebindningar med varandra, vilket resulterar i en dubbelhelix. Denna metod används ofta för att identifiera och undersöka specifika sekvenser av nukleinsyror, såsom genetisk material från organismer, virus eller muterade gener.
COS-celler
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Polyakrylamidgelelektrofores
Kvalitetskontroll
"Kvalitetskontroll" (engelska: quality control) är inom medicinen ett systematiserat och standardiserat förfarande för att garantera och underhålla en hög och konstant kvalitet på medicinska tjänster, behandlingsprocesser och utfall. Det innebär att etablera, verifiera och övervaka viktiga kvalitetsmått och -indikatorer för att säkerställa att de medicinska interventionerna är säkra, effektiva, patientcentrerade och i enlighet med god praxis och etablerade kliniska riktlinjer. Kvalitetskontroll kan omfatta allt från kontroller av laboratoriemedel, utrustning och teknik till övervakning av klinisk behandling, personalutbildning och patientupplevelser.
Riskbedömning
Protonkogenproteiner
Proton pump inhibitor proteins, also known as protono pumpare, refer to a group of protein pumps found primarily in the parietal cells of the stomach that play a key role in regulating gastric acid secretion. These proteins are responsible for transporting hydrogen ions (protons) from the cytoplasm of the cell into the lumen of the stomach, where they combine with chloride ions to form hydrochloric acid. By inhibiting the function of these proton pumps, medications known as proton pump inhibitors can reduce gastric acid secretion and alleviate symptoms associated with acid-related disorders such as gastroesophageal reflux disease (GERD) and peptic ulcers.
Blotting, Western
Fosfoproteiner
Fosfoproteiner är proteiner som innehåller kovalent bundna fosfatgrupper, ofta på serin-, treonin- eller tyrosinresidveni. Dessa fosfatgrupper kan spela en viktig roll i regleringen av proteinkunktioner, såsom enzymsaktivitet och signaltransduktion. Fosforylering och dephosphorylering av fosfoproteiner är centrala för cellulär reglering och styrs ofta av kinaser och fosfataser.
Regulon
I molekylær biologi, er en "regulon" en gruppe gener som styres af samme regulatorprotein eller operon, der koordinerer deres udtryk i forhold til hinanden i response til ændringer i celleforholdene. Dette betyder, at når regulatoren aktiveres under visse betingelser, vil det resultere i samtidig transskription og oversættelse af alle generne i regulonen, hvilket fører til koordineret produktion af de proteiner, der kræves for at håndtere disse betingelser.
RNA, viralt
"Viralt RNA" refererer til RNA-molekyler som er en del av strukturen eller funksjonen på et virus. Virus er små infektiøse partikler som består av genetisk materiale (RNA eller DNA) emballert i et proteinhylle. Viralt RNA kan være enten en del av viruset selv, som ses i positive-sense enkelstrengede RNA-viruser og negative-sense enkelstrengede RNA-viruser, eller det kan være et mellemledd i replikasjonen av retrovirus, som har RNA-genomer. Viralt RNA kan også være involvert i syntesen av proteiner for viruset.
Följsamhet gentemot riktlinjer
Faktadatabaser
Strukturerade samlingar av mer eller mindre fullständiga faktauppgifter, ofta inom bestämda ämnesområden och med funktioner för automatisk hantering av informationen. De kan ha formen av uppslagsböcker, statistikdatabaser, samlingar av kemiska och fysikaliska data osv. Begreppet faktadatabas skall inte förväxlas med bibliografisk databas.
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Enkäter
Storbritannien
"Storbritannien (officiellt: Förenade Konungariket Storbritannien och Nordirland) är en suverän stat belägen i nordvästra Europa, bestående av fyra konstitutionella monarkier: England, Skottland, Wales och Nordirland."
3T3-celler
En cellinje som härstammar från fibroblaster från särade embryon av schweiziska möss. Linjen är ett värdefullt in vitro-värdsystem förtransformationsstudier av onkogena virus, eftersom 3T3-celler besi tter hög känslighet för kontaktinhibition.
Kvalitetssäkring inom hälso- och sjukvård
"Kvalitetssäkring inom hälso- och sjukvård refererar till systematiska processer och strukturer som är designade för att underlätta kontinuerlig förbättring av vården, öka patientens trygghet och minska risker, samtidigt som det upprätthålls en hög standard av evidensbaserad vård och tjänster som är riktade till individuella patienters behov och förväntningar."
DNA-styrt RNA-polymeraser
En grupp enzymer som katalyserar DNA-mallstyrd förlängning av 3'-änden av en RNA-sträng med en nukleotid åt gången. De kan initiera en helt ny sträng. Hos eukaryoter har tre former av enzymet kunnat särskiljas utifrån känslighet för alfa-amanitin och den typ av RNA som syntetiseras. EC 2.7.7.6.
Organspecificitet
Organspecificitet är ett begrepp inom immunologi och patologi som refererar till att ett visst patogen, toxin eller terapeutisk behandling har en preferentiell affinitet och skada mot ett specifikt organ eller vävnad i kroppen. Detta beror ofta på att det aktiva ämnet riktar in sig på speciella receptorer eller antigen som är unika för den angripna strukturen. Organspecificitet kan ses vid sjukdomar såsom autoimmuna störningar, infektioner och cancer, där skadan begränsas till ett visst organ eller en viss typ av cell.
DNA-mikromatrisanalys
Transkriptionsfaktor AP-2
Litteraturöversikt, principer
Sigmafaktor
I biokemi, er en sigma-faktor (σ-faktor) et specifikt protein som binder sig til RNA-polymeraset i bakteriers celler. Denne bindingen øker RNA-polymerasens transkriptionsaktivitet og hjælper med at regulere udtrykket af visse gener under forskellige celleforhold, såsom stres, celledeling eller næringsmangel. Sigma-faktorer er essentielle for korrekt initiering af transkriptionen og kan have forskellige speциfiske roller i reguleringen af forskellige gener. Der findes flere forskellige typer sigma-faktorer, hver med deres egen specifiske rolle i transkriptionsreguleringen.
Biomedicinsk forskning
"Biomedical research" refererar till vetenskaplig forskning som fokuserar på biologiska och medicinska aspekter av levande system, ofta med målet att förbättra människors hälsa genom att utveckla ett djupare förstånd för biologiska processer och sjukdomar. Denna typ av forskning kan involvera studier av cellulära och molekylära mekanismer, genetik, patofysiologi, farmakologi, och utveckling av nya terapeutiska strategier och tekniker. Biomedical research kan vara baserad på både grundläggande forskning (som undersöker de grundläggande principerna för biologiska processer) och translational research (som fokuserar på att översätta forskningsresultat till klinisk praktik).