Karbamolylfosfatsyntas I-bristsjukdom
Karbamoylfosfatsyntas (Ammoniak)
Karbamoylfosfatsyntas (Glutaminhydrolyserande)
Dihydroorotas
Mannosidasbristsjukdomar
Ligaser
Aspartatkarbamoyltransferas
Ornitinkarbamoyltransferas
Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.