En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldioxid och ammoniak. Enzymet är specifikt för argininbiosyntesen eller ureacykeln. Frånvaro av enzymet kan ge upphov till karbamoylf osfatsyntas I-brist. EC 6.3.4.16.

Ett enzym som katalyserar bildandet av karbamoylfosfat från ATP, koldiioxid och glutamin. Enzymet är viktigt i biosyntesen av pyrimidiner. EC 6.3.5.5.

Ett enzym som, under pyrimidinbiosyntesen, katalyserar ringslutning genom avlägsnande av vatten från N-karbamoylaspartat, vilket ger dihydroorotsyra. EC 3.5.2.3.

Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.

En klass enzymer som katalyserar bindning mellan två substratmolekyler, i förening med hydrolys av en pyrofosfatbindning i ATP eller liknande energigivare. EC 6.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av karbamoylfosfat och L-aspartat till ortofosfat och N-karbamoyl-L-aspartat. EC 2.1.3.2.

Ornithine carbamoyltransferase (OTC) är ett enzym som katalyserar en reaktion mellan ornitin och carbamoylfosfat för att producera citrullin och fosfat i ureacykeln, en metabolisk väg som eliminerar ammoniak (skadligt avfall) från kroppen. Defekter i OTC-genen kan leda till en ärftlig störning som kallas ornitin carbamoyltransferase deficiens, vilket kan orsaka hyperammonemi och potentialt livshotande symptom.