Interleukin Receptor Common Gamma Subunit (IL-2RG) är en proteinkedja som utgör en del av receptorkomplexet för flera interleukiner, däribland IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 och IL-21. Denna subunit är nödvändig för signalöverföringen från dessa cytokiner till celler i det immunsystemet, såsom T-celler och naturliga killerceller (NK-celler). Genom att binda till IL-2RG aktiveras JAK-STAT-signaltransduktionsvägen, vilket leder till cellulär differentiering, proliferation och överlevnad. Mutationer i IL-2RG kan leda till X-länkat kombinerad immunbrist (X-linked SCID), en allvarlig sjukdom som kännetecknas av ett nästan helt saknat adaptivt immunsvar.

Cellyteproteiner som binder interleukiner och utlöser intracellulära förändringar som påverkar cellers beteende.

Interleukin-5-receptor (IL-5R) är ett protein på ytan av vissa vita blodceller, som fungerar som en andockningsplats för cytokinen IL-5. När IL-5 binder till receptorn aktiveras den och sätter igång en signaltransduktionsväg inne i cellen, vilket leder till att cellen delas och differensieras till en eosinofil, en typ av vit blodcell som är involverad i immunförsvaret mot parasiter. IL-5R spelar därför en viktig roll i regleringen av eosinofila cellers differentiering, aktivering och överlevnad.

Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) receptor is a cell surface receptor that plays a crucial role in the proliferation, differentiation, and activation of granulocytes and macrophages, which are important types of white blood cells involved in the immune response. The GM-CSF receptor is composed of two subunits: the alpha (GM-CSF Rα) and the beta (GM-CSF Rβ or CD131) chains. When GM-CSF binds to the alpha chain, it induces a conformational change that allows the beta chain to form a dimer with the alpha chain, leading to the activation of downstream signaling pathways, including JAK/STAT and MAPK pathways. This results in the proliferation and differentiation of hematopoietic stem cells into granulocytes and macrophages, as well as their activation and survival. Dysregulation of GM-CSF receptor signaling has been implicated in various diseases, such as autoimmune disorders and cancer.

Fosfotyrosinbärande proteiner med molekylvikten 140 kD. De bildar stabila komplex med interleukin-3, med vikten 170 kD. De finns på en rad olika celler och aktiverar interleukin-3.

Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rare lung disease characterized by the accumulation of surfactant protein and lipids in the alveoli, impairing gas exchange and causing progressive shortness of breath and cough.

CSF2RB (Colony Stimulating Factor 2 Receptor Beta) är ett protein som fungerar som en del av receptorn för granulocyck-macrophage colony stimulating factor (GM-CSF), ett cytokin som spelar en viktig roll i regleringen av celltillväxt och differentiering inom det mononukleära fosfatfasystemet, inklusive granulocyter, macrofager och dendritceller. CSF2RB kodas av CSF2RB-genen och uttrycks på ytan hos vissa vita blodkroppar där det fungerar som en del av signaltransduktionsvägar som leder till cellulär differentiering, överlevnad och proliferation.

Januskinas 3 (JAK3) är ett intracellulärt enzym som tillhör tyrosinkinasfamiljen och spelar en viktig roll i signaleringen av cytokiner, särskilt interleukin-2 (IL-2), genom att fosforylera andras signalsubstanser. JAK3 är involverat i immuncellers aktivering och proliferation, och mutationer i JAK3 kan leda till överaktivering av immunsvaret och autoimmuna sjukdomar.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Interleukin-4 (IL-4) Type I receptor, also known as IL-4Rα, is a type of cell surface receptor that binds to the cytokine Interleukin-4. It is a heterodimeric receptor composed of two subunits, the IL-4Rα and the common gamma chain (γc). The binding of IL-4 to this receptor complex leads to the activation of several signaling pathways, including the JAK-STAT pathway, which ultimately results in the regulation of immune responses, such as the differentiation of naive CD4+ T cells into Th2 cells and the inhibition of pro-inflammatory cytokine production. Dysregulation of this receptor has been implicated in various diseases, including allergic disorders and certain types of cancer.

'Svår kombinerad immunbrist' (SCID) är ett allvarligt tillstånd där patienten har en mycket nedsatt funktion hos både T-celler och B-celler, vilket leder till en hög risk för infektioner, autoimmunitet och utveckling av cancer.