Personer med avsevärt lägre än genomsnittlig intellektuell kapacitet och betydande problem med anpassning till vardagslivet eller oförmåga att på egen hand hantera dagliga aktiviteter.
Fastställande av omfattningen av ett fysiskt, psykist eller emotionellt handikapp, som underlag för beslut om ersättningsnivåer i samband med sjukpension eller arbetsskadeersättning.
Egendom som är resultatet av intellektuell prestation. Hit hör t ex patent, varumärken, litterära och konstnärliga verk, fotografisk konst, växtförädlingsprodukter osv. Genom immaterialrätten tillförsäkras upphovsperson eller uppfinnare ensamrätt till sitt verk under en av internationell konvention eller nationell lagstiftning fastställd tidsperiod. Immaterialrättens organisation administreras av FN-organet World Intellectual Property Organisation (WIPO).
Personer med fysiska eller psykiska handikapp som inverkar på eller utgör hinder i deras dagliga liv och som kan kräva särskild anpassning.
En grupp genetiska sjukdomar med psykisk utvecklingsstörning som hänger samman med antingen genmutationer på X-kromosomen eller strukturella avvikelser i X-kromosomen.
Störningar kännetecknade av försenade utvecklingssteg i förhållande till vad som förväntas för en given ålder eller utvecklingsperiod. Dessa störningar eller brister på förmåga uppkommer före 18-årsåldern, kan förväntas att fortgå och utgöra ett avsevärt handikapp. Såväl biologiska som icke-biologiska faktorer ligger bakom dessa störningar.
Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.
Förmågan att lära och att hantera nya situationer, även sådana som omfattar abstraktioner.
Standardiserade prov som mäter den allmänna, intellektuella prestationsförmågan.
Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.
Förhållanden kännetecknade av avsevärd avvikelse mellan den antagna intellektuella förmågan hos en individ och dennes förmåga att tillägna sig nya språkkunskaper eller andra kognitiva färdigheter. Sådana störningar kan ha sin grund i organiska eller psykologiska tillstånd. Ganska vanliga arter av störning är dyslexi, dyskalkyli och dysgrafi.
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Ett tillstånd som genotypiskt kännetecknas av mutation i den yttre änden av X-kromosomens långa arm (vid genpositionerna FRAXA eller FRAXE) och fenotypiskt av utvecklingsstörning, hyperaktivitet, krampanfall, språksvårigheter och förstorade öron, stort huvud (hög och bred panna) och förstorade testiklar. Utvecklingsstörning förekommer hos alla män och hälften av alla kvinnor med fullständig FRAXA-mutation.
Svåra avvikelser i utvecklingen av många grundläggande psykologiska funktioner, som inte är normala för något utvecklingsstadium. Avvikelserna yttrar sig som ihållande försämring av den sociala förmåg an, talstörningar och onormal motorik.
Försäkring som kompenserar för inkomstbortfall till följd av sjukdom eller skada. I Sverige är sjukpenningens storlek beroende dels av den sjukpenninggrundande inkomsten, dels av sjukskrivningens omfattning, dvs deltid eller heltid.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Barn med psykiska eller fysiska handikapp som inverkar på det dagliga livet och som kan kräva anpassningsåtgärder.
Mentala sjukdomstillstånd, kännetecknade av brister i adaptionsprocessen som främst kommer till uttryck som avvikelser i tankar, känslor och beteende och leder till oro eller funktionsstörning.
Störningar i talad eller icke-verbal kommunikation, orskade av receptiva eller expressiva språkstörningar, kognitiv funktionsstörning (t ex förståndshandikapp), psykiatriska förhållanden och hörselskador.
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
Vård av intagna på institution och deras anpassning till institutionsmiljön och/eller förlust av förmåga till anpassning till livet utanför institutionen.
Utrustning som underlättar för personer med fysiska eller psykiska handikapp, och som inte kan tala, att kommunicera. Hjälpmedlen omfattar bildskärmar, skrivmaskiner, katodrör, datorer och talsyntesapparater. Hjälpmedlen producerar skrift, konstgjort tal, språktecken, Morsetecken och bilder.
Grundläggande aktiviteter för egenvård, såsom påklädning, förflyttning, ätande osv, under rehabilitering.
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Särskild undervisning för individer som av intellektuella, fysiska, sociala eller känslomässiga skäl inte kan tillgodogöra sig vanlig undervisning.
Ett behandlingsprogram som baseras på förändringar i patientens omgivning, utförda av vårdpersonalen. Patienten deltar inte i behandlingsplaneringen.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
Människors grundläggande egenskaper och särdrag.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Fel i hjärnans ämnesomsättning pga medfödda, primärt enzymatiska, bristtillstånd. Flertalet av dessa sjukdomar är ärftliga, men spontana förändringar kan också förekomma. Bristfällig enzymverksamhet kan ge upphov till funktionsstörningar genom ansamling av något ämne, genom underproduktion av ämnen, eller genom att förorsaka alternativa metaboliska processer.
Personer som vårdar andra i behov av tillsyn eller hjälp vid sjukdom eller handikapp. Vården kan ges i hemmet, på sjukhus eller annan inrättning. Förutom utbildad medicinsk eller sjukvårdspersonal omf attar kategorin även föräldrar, makar eller andra anhöriga, vänner, kyrkosamfundsmedlemmar, lärare, socialarbetare m fl.
Störningar i de mentala funktioner som är förknippade med tänkande, resonerande och ömdöme.
Boendeform för grupper av patienter, barn eller andra med behov av psykiskt och fysiskt stöd. Grupphemmen har oftast formen av självhushåll, inrymda i vanlig boendemiljö, med vårdtillsyn och övervakning, för mindre grupper av inneboende, som lever tillsammans under familjeliknande förhållanden.
Påtagliga försämringar i utvecklingen av motorisk koordinationsförmåga, så att försämringen inverkar på det dagliga livet.
Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.
Ett tioxanten med terapeutisk verkan liknande den hos antipsykotika av fenotiazintyp. Det är en D1- och D2-dopaminreceptorantagonist.
Tillstånd där språkförmågan (språklig förståelse och språkligt uttryck) är sämre än vad som förväntas vid en given ålder, oftast utan försämrad intellektuell förmåga. Dessa tillstånd kan ha samband med dövhet, hjärnsjukdomar, mentala störningar eller miljöfaktorer.
Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.
Störningar som anses patologiska med hänsyn till ålders- och utvecklingsstadium, t ex uppförandestörningar och anaklitisk depression. Begreppet omfattar inte psykoneuroser, psykoser eller personlighetsstörningar med bestämda mönster.
Ovanligt små käkar.
Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.
Tillstånd av permanent skada eller funktionsrubbning i hjärnan som resultat av skallskada. Störningen kan ha uppkommit pga diffus axonal skada, hjärnblödning, hjärnödem eller andra förhållanden. Klini ska tecken kan vara demens, fokala neurologiska störningar, permanent vegetativt tillstånd, akinetisk mutism eller koma.
Individens rätt till de kulturella, sociala, ekonomiska och utbildningsmöjligheter som samhället erbjuder, som t ex rätten till arbete, till utbildning och till social trygghet.
Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Förlust av en del av en kromosom.
Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.
Den personalkategori som är ansvarig för att genomföra gällande sjukvårdspolitik och leda verksamheten vid hälso- och sjukvårdsinrättningar.
Det förhållande att det föreligger samtidiga eller ytterligare sjukdomstillstånd med avseende på en första diagnos eller det specifika tillstånd som är föremål för undersökning. Komorbiditet kan påverka inte bara patientens funktionsförmåga, utan även överlevnadsförmåga. Den kan användas som prognostisk indikator för beräknad sjukhusvistelse, kostnader och utfall eller överlevnad.
Den kontinuerliga fysiologiska och mentala mognadsprocessen hos barn från födseln upp till tonåren. Hit hör normala reaktioner på och anpassning till situationer, men inte kroppstillväxt (="växt").
Studier som bygger på att variabler gällande en individ eller en grupp individer registreras över en längre tidsperiod.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Kliniska tillstånd orsakade av avvikande könskromosomsammansättning, bestående av övertaligt eller saknat kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller del av kromosom).
En stor och massiv form av brunalger (Phaeophyceae) av ordningen Laminariales. De utgör en stor del av vegetationen i de undre tidvattenzonerna längs steniga kuststräckor i tempererade och polarhavsområden. Med sjögräset kelp avses vanligtvis arter inom släktena Laminaria eller Macrocystis, men termen används även för arter av Fucus eller Nereocystis.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Ett epilepsisyndrom kännetecknat av triaden spädbarnskramp, hypsarytmi och avstannad psykomotorisk utveckling vid anfallsdebuten. De flesta fall visar sig vid åldern 3-12 månader, med krampyttringar som kortvariga flexor- och extensorrörelser i huvud, bål och extremiteter i kombination. Tillståndet har två former: en kryptogen (idiopatisk) och en symtomatisk (till följd av annan känd sjukdom, såsom livmoderinfektioner, nervsystemdefekter, ärftliga, metabola hjärnsjukdomar, för tidig födsel, perinatal asfyxi, tuberös skleros osv).
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Den minsta av världsdelarna och den enda som utgörs av ett enda land. Ytan är 7 682 230 km2, och folkmängden ca 18,5 miljoner. Landet är indelat i sex stater och två territorier. Huvudstaden Canberra har ca 330 000 invånare.
Gradering av hälsostatus hos en individ, en grupp eller en population, utifrån den enskilda individens subjektiva bedömning eller andra, mer objektiva mätmetoder.
Studier, i vilka förekomst eller frånvaro av sjukdom eller andra hälsorelaterade variabler fastställs för varje deltagare i studien eller för ett representativt urval vid en given tidpunkt, till skillnad från förhållandet vid longitudinella studier, där kontinuerliga iakttagelser görs under en längre tidsperiod.
Det utbud av hälso- och sjukvårdstjänster som en samhällsgrupp eller ett samhälle kräver och som man kan eller vill betala för.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Taggiga utskott på dendriter, som vart och ett mottar retningssignaler från ett nervslut. De återfinns vanligtvis på purkinjeceller och pyramidceller.
Intellektuell process eller varseblivningsprocess, genom vilken en organism förvärvar kunskap.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Ett av de tre paren i den fjärde gruppen (grupp D) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
En individs upplevelse av gynnsamma förändringar, antingen rörande individen själv eller förhållandet till omgivningen, vilka leder till anpassning och ändrad mental inställning.
Utbyte av ideer, attityder eller åsikter mellan individer eller grupper.
Ett allmänt begrepp som speglar uppfattningar om ändring och förstärkning av livsfaktorer, dvs den fysiska, politiska, moraliska och sociala miljön, samt de övergripande villkoren i en människas liv.
Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.
Lyckad insats för att nå ett önskvärt mål; graden av framgång inom något givet område (isht. skolastiskt) eller i allmänhet.
Vårdformer för organiserad psykiatrisk vård.
Personliga kostnader för akut eller kronisk sjukdom. Kostnaden för den enskilde patienten kan vara av ekonomisk, social eller psykologisk natur, eller personlig förlust - för patienten själv, för familjen eller den närmaste omgivningen. Kostnaden för sjukdomen kan återspeglas i frånvaro, nedsatt prestationsförmåga, behandlingsutfall, sinnesfrid, livskvalitet osv. Sjukdomskostnader skiljer sig från sjukvårdskostnader, som avser samhällets kostnader för att ge vård till en patient.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).
Tillämpning av moderna teorier om lärande och betingning vid behandling av beteendestörningar.
Antalet individer av hankön och honkön i en given population. Fördelningen kan avse antalet män eller kvinnor eller andelen av de båda i gruppen. Populationen utgörs vanligtvis av patienter med en specifik sjukdom, men begreppet är inte begränsat till människor och inte till det medicinska området.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.
Processer som förekommer i olika organismer och leder till att enstaka gener dubbleras. Vid dubblering av angränsande gener föreligger en dubblerad sekvens inom de gränser som bestäms av start och stoppsignalerna för ursprungsgenens proteinsyntes, vilket ger till resultat en högre produktion av transkriptionsprodukter och protein. Vid diskret gendubblering hamnar den dubblerade sekvensen utanför start och stoppsignalerna, varvid två oberoende gener med sina genprodukter kommer att föreligga. Gendubblering kan leda till en flergensfamilj, supergener eller pseudogener.
Besvär med att gå från plats till plats.
Alla aspekter av tillhandahållande av sjukvård för en befolkningsgrupp.
Sinnestillståndet hos en person som är psykiskt välanpassad.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Förhållandevis permanent beteendeförändring som resultat av tidigare erfarenheter eller övning. Begreppet omfattar förvärvande av kunskap.
Ett tal, baserat på känd statistik, som anger det antal år som en människa av viss ålder rimligen kan förväntas leva.
Byggnader för människors boende.
En sorts beteende som leder till självhävdelse. Det kan uppstå ur inneboende drivkrafter eller ur känsla av frustration och kan uttryckas i destruktivt och aggressivt uppförande, i fientlig och obstru ktiv förslagenhet, eller i ett sunt självexpressivt behov av att bemästra.
Hälso- och sjukvård samt förebyggande hälsovård inom psykiatri.
Kognitiva störningar som även omfattar delirium, demens och amnesi. De kan uppstå till följd av missbruk, skador eller andra orsaker.
Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.
Samtal med en eller flera personer i syfte att få uppgifter om deras bakgrund och andra personliga, biografiska data, ställningstaganden och åsikter m m. Hit hör inträdesintervjuer och anställningsintervjuer.
Förhöjda nivåer av prolaktin i blodet, vilket kan vara associerat med amenorré och galaktorré. Vanliga orsaker kan vara prolaktinom, medicineringseffekter, njursvikt, granulomatösa tillstånd i hypofysen, samt störningar som motverkar hypotalamus blockering av prolaktinfrisättning.
Akut eller kronisk smärta i den nedre delen av ryggen som kan vara förknippad med muskel- eller ledbandssträckningar, diskbråck och andra tillstånd.
En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.