En allvarlig, ärftlig hypertriglyceridemi i vuxen ålder som skiljer sig från den form som beror på lipoproteinlipasbrist.

En ganska ovanlig form av ärftlig hyperlipemi, kännetecknad av förekomst av lipoproteiner med onormal sammansättning. De viktigaste onormala lipoproteinerna kallas beta-VLDL och har ett annat apoproteininnehåll och större andel kolesterol i förhållande till triglycerid än normalt VLDL.

Hyperlipoproteinemia type I, also known as familial lipoprotein lipase deficiency, is a rare genetic disorder characterized by the absence or dysfunction of lipoprotein lipase, an enzyme that breaks down triglycerides in the blood. This results in extremely high levels of chylomicrons, a type of lipoprotein that transports dietary fat from the intestines to the liver, leading to elevated levels of triglycerides and cholesterol in the blood. Symptoms can include abdominal pain, recurrent pancreatitis, eruptive xanthomas (small yellowish bumps on the skin), hepatosplenomegaly (enlarged liver and spleen), and lipemia retinalis (milky appearance of the retinal veins). It is typically diagnosed through blood tests and genetic testing. Treatment may include dietary modifications, such as avoiding fatty foods, and medication to lower triglyceride levels.

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av en islolerad höjning i plasma av endogent syntetiserad triglycerid, bunden till VLDL. Det anses vara ett autosomalt dominant drag.

Hyperlipoproteinemier är ett samlingsbegrepp för olika medfödda eller aquireda störningar i lipid- och lipoproteinstoffwechseln, vilket leder till ökade nivåer av serumlipider och/eller lipoproteiner. Det kan klassificeras utefter den dominerande lipoproteinfraktionen som är påverkad: chylomikroner, VLDL (very low-density lipoproteins), LDL (low-density lipoproteins) och HDL (high-density lipoproteins). Varje typ har olika arvsmassabaserade orsaker och kliniska manifestationer, inklusive ökad risk för aterosklerotisk sjukdom.

Blood protein disorders are medical conditions that affect the production or function of proteins in the blood. These disorders can be inherited or acquired and can lead to a variety of health problems, depending on the specific protein involved and how it is affected. Some examples of blood protein disorders include hemophilia (a disorder that affects clotting proteins), multiple myeloma (a cancer of plasma cells, which produce antibodies), and alpha-1 antitrypsin deficiency (a genetic disorder that affects a protein involved in protecting the lungs). Treatment for these conditions varies depending on the specific diagnosis and may include medications, surgery, or other interventions.

Hyperlipoproteinemia Type II, även känt som familiär hypercholesterolemi, är ett genetiskt tillstånd karaktäriserat av höga nivåer av LDL-kolesterol (dysbindercoll) i blodomloppet från födseln. Detta ökar risken för atheroskleros och tidig påläggning av kärlkramp hos unga vuxna.

Ett trådigt kollagen som är spritt i små mängder till vävnader som innehåller kollagen av typ I och typ III. Det är en heterotrimer molekyl bestående av alfa1(V)-, alfa2(V)- och alfa3(V)-enheter. Flera former av kollagen typ V förekommer, beroende på sammansättningen av de underenheter som bildar trimeren.

Apolipoprotein E2 (ApoE2) is a subtype of the apolipoprotein E protein, which is a key component in the metabolism of lipids, particularly cholesterol and triglycerides. ApoE plays a crucial role in the transport and delivery of these lipids to cells throughout the body.

En klass mycket lätta (0,93-1,006 g/ml) och stora (30-80 nm) lipoproteiner, med en kärna av huvudsakligen triglycerider och ett ytlager av fosfolipider och kolesterol som omsluter apolipoprotein B, E och C. VLDL ombesörjer transport av endogena triglycerider till vävnader utanför levern. När triglycerider och Apo C kopplats bort, omvandlas VLDL till medeltunga lipoproteiner och sedan till lätta lipoproteiner, vilka levererar kolesterol till vävnaderna utanför levern.

Hyperlipidemia (alternativt stavat hyperlipemia) är ett medicinskt tillstånd där individen har förhöjda nivåer av lipider (fetter) i blodet, såsom kolesterol och triglycerider. Detta kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar som hjärtinfarkt och stroke. Hyperlipidemi kan vara medfött eller aquired, och den kan bero på livsföringsfaktorer såsom diet, brist på motion och rökning, eller på genetiska faktorer. Behandlingen av hyperlipidemi innebär ofta livsstilsförändringar och mediciner som statiner för att sänka lipidnivåerna i blodet.

Xantomas är inom medicinen samlingsnamnet på vårtumörer som består av fettvävnad och är belägna under huden, ofta i form av gula knölar eller plackor. De kan förekomma vid olika sjukdomstillstånd, exempelvis lever- eller kolesterolledningssjukdomar som familjär hyperkolesterolemi. Xantomatosis är den medicinska termen för tillståndet när xantomer förekommer i större utsträckning över kroppen.

Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.

Triglycerider är en typ av lipid som förekommer naturligt i kroppen och även finns i vissa livsmedel. De utgör den huvudsakliga formen av fett som lagras i kroppen och används som energikälla när kroppen behöver mer energi än vad som kan tas från dagens kost. Normala triglyceridnivåer i blodet varierar beroende på ålder, kön och andra faktorer, men höga nivåer kan öka risken för hjärt-kärlsjukdomar.

Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.

Apolipoprotein E3 (ApoE3) är en variant av apolipoproteinet E, som är ett protein involverat i kolesteroltabolismen. ApoE transporterar kolesterol och andra lipider i blodet och hjälper till att stuva bort överskottet i levern. Det finns tre huvudsakliga varianter av apolipoprotein E: E2, E3 och E4. ApoE3 är den vanligaste varianten och anses ha en neutral effekt på kolesterolläget. Variationer i ApoE-genen har visats påverka risken för sjukdomar som Alzheimers sjukdom och kardiovaskulära sjukdomar.

En sjukdom som genetiskt skiljer sig från andra ärftliga hyperlipemier och som kännetecknas av ett typ 2- och typ 4-lipoproteinmönster (mönstret kan variera med tiden och fettnivåerna kan vid en tidpunkt vara normala och vid en annan onormala).

Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.

Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.

Proteinkomponenter i lipoproteiner som återstår sedan de fetter som proteinerna varit bundna till avlägsnats. De har en viktig roll i transporten och omsättningen av fetter.

En klass små (18-25 nm) och lätta (1,019-1,063 g/ml) lipoproteiner med en kärna som till större delen består av kolesterolestrar och mindre mängder triglycerider. Ytlagret består mestadels av fosfolipider, en enda kopia av apolipoprotein B-100 och fria kolesterolmolekyler. Den huvudsakliga LDL-funktionen är att transportera kolesterol och kolesterolestrar till vävnader utanför levern.

En typ av lipoproteiner som bär kostkolesterol och triglycerider från tunntarmen ut till kroppsvävnaderna. De har samma densitet (0,93-1,006 g/ml) som lipoproteiner av mycket låg densitet.

Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.

Lipoproteiner på ytan av VLDL (mycket lätta lipoproteiner). De överförs till HDL (högdensitetslipoprotein) via VLDL-katabolismen och inverkar på lipoproteinlipasaktiviteten. Genetisk avsaknad av Apo C -II ger hyperglyceridemi och låga HDL-nivåer. En annan form av hyperglyceridemi med normala Apo C-II-nivåer orsakas av höga halter Apo C-III i VLDL.

"VLDL-kolesterol, eller very low density lipoprotein-kolesterol, är en typ av lipoproteiner som transporterar triglycerider och kolesterol från levern till olika delar av kroppen. VLDL-partiklar är relativt stora och låga i densitet och produceras i levern för att transportera fettsyror från levern till celler i kroppen som behöver energi. När VLDL-partiklarna har avgett en del av sina triglycerider i muskler och fettvävnad omvandlas de till den mindre LDL-kolesterol, även känt som 'dåligt' kolesterol."