En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
Ett pyridoxalfosfatenzym med flera funktioner. I det andra steget i cysteinbiosyntesen katalyserar det reaktionen mellan homocystein och serin, vilken ger cystationin och eliminering av vatten. Brist på detta enzym leder till hyperhomocysteinemi och homocystinuri. EC 4.2.1.22.
Medfödd felplacering av ögonlinsen pga defekt zonulabildning.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
En naturligt förekommande förening med betydelse för osmotisk reglering. Som läkemedel har betainhydroklorid använts som saltsyrakälla vid behandling av hypoklorhydri (saltsyrabrist i magsäcken). Beta in har också använts för att behandla leveråkommor, hyperkalemi, homocystinuri och gastrointestinala störningar.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
Anemi kännetecknad av megaloblaster i benmärgen.
En autosomal, dominant bindvävssjukdom med onormala drag i hjärtat, ögat och skelettet. Till de kardiovaskulära manifestationerna hör mitralklaffprolaps, aortautvidgning och aortabristning. Andra kännetecken kan vara linsförskjutning, oproportionerligt långa lemmar och förstoring av den hårda hjärnhinnan. Marfans syndrom beror på mutationer i genen som kodar för fibrillin, en huvudbeståndsdel av de extracellulära mikrofibrillerna i bindvävnaden.
En svavelhaltig, essentiell aminosyra av betydelse för många kroppsfunktioner. Den bildar tungmetallkelat.
Enzymer som katalyserar brott på kol-syrebindningen, vilket leder till uppkomst av omättade ämnen genom förlust av vatten. EC 4.2.1.
Nedsatt förmåga till transport av aminosyror i njurkanalerna.
Ett enzym som katalyserar bildandet av metionin genom överföring av en metylgrupp från 5-metyltetrahydrofolat till homocystein. Det kräver ett kobamidkoenzym. Enzymet kan ha verkan på mono- eller triglutamatderivat. EC 2.1.1.13.
Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Ofullständig zonulabristning, med ögonlinsen ur läge, men kvar bakom pupillen. Vid dislokation, eller fullständig bristning, förskjuts linsen framåt in i den främre kammaren eller bakåt, in i glaskroppen. Om felläget är medfött kallas tillståndet ectopia lentis.
Ett joniskt kontrastmedel med låg osmolaritet som används i olika röntgenundersökningar.
Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.
Långvarig (minuter till timmar) tillförsel av vätska i en ven genom venpunktion, antingen med hjälp av tyngdkraften eller pump.
Tillförsel av flytande medicin, näringsmedel eller annan vätska på annat sätt än via mag-tarmkanalen under kortare eller längre tid (minuter till timmar), antingen genom tyngdkraftsverkan eller med hjälp av infusionspump.
Medfödd störning i metiononomsättningen som leder till överskott av homocystein i blodet. Den beror oftast på brist på enzymet cystationinbeta-syntas och utgör en risk för kranskärlsjukdom.
Ett metylxantin som förekommer naturligt i en del drycker och som används farmakologiskt. Koffeinets mest märkbara farmakologiska effekt är den stimulerande effekten på centrala nervsystemet, med ökad vakenhet och rastlöshet. Det har också avslappnande verkan på glatt muskulatur, stimulerar hjärtmusklerna och urinutsöndringen, och tycks ha positiv effekt vid behandling av vissa typer av huvudvärk. Bland de cellaktiviteter som påvisats är hämmande av cykliskt nukleotidfosfodiesteras en av de viktigaste.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
En kronisk form av kutan lupus erythematosus, i vilken hudförändringarna liknar dem hos den systemiska typen, men där systemiska tecken är sällsynta. Den kännetecknas av förekomst av skiviga hudplack med varierande grad av ödem, rodnad, fjällighet, igensatta hårsäckar och hudatrofi. Utslagen är omgivna av en förhöjd, rodnad kant. Det är främst ansikte och hårbotten som drabbas, men hudutslagen kan vara utbredda.
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
En form av lupus erythematosus där huden är det enda organet som omfattas eller där hudförändringen föregår spridning till andra kroppssystem. Den har fått tre indelningar: akut (med hudförändringar), subakut och kronisk (=diskoid lupus erythematosus).
Hudsjukdomar i ansiktet.
Ett kemoterapimedel som används mot erytrocytformer av malariaparasiter. Medlet tycks ansamlas i protozoernas födovakuoler och blockerar hempolymeras hos plasmodierna.
Glomerulonefrit i förening med den autoimmuna sjukdomen systemisk lupus erythematosus. Histologiskt delas lupusnefrit in i 6 klasser: klass I-normala glomeruli; klass II-endast mesangiala förändringar; klass III-fokal segmenterad glomerulonefrit; klass IV-diffus glomerulonefrit; klass V-diffus membranös glomerulonefrit; och klass VI-framskriden skleroserande glomerulonefrit.
Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.
Ståltrådar, som ofta träds genom hud, mjuk vävnad och ben, för fixering av brutna ben. Kirschnertrådar eller Kirschnerapparat kan dessutom användas för anslutning till trådsträck.
Upplysningar av personlig karaktär som lämnats i förtroende och som har en etisk eller rättslig innebörd. Syn. förtrolighet.
Skydd mot olagligt offentliggörande av en persons, familjs eller folkgrupps genetiska information.