Missbildning av främre mitthjärnan, skallbenet och ansiktet till följd av utebliven segmentering och delning av embryots prosencefalon (framhjärnan). Prosencefali utan lob är den svåraste formen och betecknas av anoftalmi, cyklopi, svår psykisk utvecklingsstörning, läppspalt och gomspalt, krampanfall och mikrocefali. Semilobär holoprosencefali kännetecknas av hypotelorism (onormalt litet avstånd mellan ögonen), mikroftalmi, kolobom, näsmissbildningar och varierande grader av utvecklingsstörning. Lobär holoprosencefali är förknippad med små, eller inga, ansiktsmissbildningar, och den mentala förmågan varierar från svag utvecklingsstörning till normal förmåga. Holoprosencefali hänger samman med kromosommissbildningar.

Onormalt stort avstånd mellan ögonen pga att kilbenets mindre vingar är överutvecklade.

"Tillväxtdifferentieringsfaktor 1 (GDF1) är ett protein som tillhör TGF-β (transforming growth factor beta) superfamiljen och spelar en viktig roll i embryonal utveckling, speciellt i hjärnans och ryggmärkens development, samt i celldifferentiering och apoptos under fostertiden."

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

'Hedgehog proteins' refer to a family of signaling molecules that play crucial roles in embryonic development and tissue regeneration in both vertebrates and invertebrates. These proteins are named after the Drosophila melanogaster mutant phenotype, where overexpression leads to hedgehog-like spiky bristles on the fruit fly larvae. Hedgehog proteins have been highly conserved throughout evolution and are involved in various biological processes such as cell growth, differentiation, and migration during embryogenesis. They exert their functions by binding to specific receptors and initiating intracellular signaling cascades that ultimately regulate gene expression. Aberrant Hedgehog signaling has been implicated in several human diseases, including cancer, birth defects, and neurodegenerative disorders.

Den del av hjärnan som utvecklas ur den främre av de tre primära blåsorna i det embryonala nervröret och som består av diencefalon (mellanhjärnan) och telencefalon (ändhjärnan).

Framkallad abort för att rädda den gravida kvinnans liv och hälsa.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Foster av ett däggdjur utstött på grund av framkallad abort eller missfall.

17-allylestr-4-en-17-beta-ol. En syntetisk steroid med progesteronliknande effekt.

Medfödd tillslutning med ben- eller membranvävnad av den ena eller båda koanerna, pga utebliven bristning i det embryonala buckonasala membranet.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.

Medfödd missbildning av ögat, så att vissa av ögats strukturer saknas pga ofullständig sammanfogning av den intraockulära springan under fosterutvecklingen.

TGF-beta (Transforming Growth Factor-beta) Superfamily Proteins are a group of structurally related signaling molecules that play crucial roles in various biological processes, including cell growth, differentiation, apoptosis, and extracellular matrix production. This superfamily includes TGF-betas, bone morphogenetic proteins (BMPs), activins, inhibins, and several other members. These proteins typically signal through heteromeric complexes of type I and type II serine/threonine kinase receptors, leading to the activation of intracellular Smad transcription factors and regulation of target gene expression. Collectively, TGF-beta Superfamily Proteins contribute to essential developmental events, tissue homeostasis, and disease pathogenesis.

Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd under graviditet, där det förekommer ökad mängd amnionfluid (fruktvatten) runt fostret. Normal volym av amnionfluid varierar mellan 500 och 1500 ml under senare delen av graviditeten. Polyhydramnios definieras som en amnionfluidvolym över 2000–2500 ml eller en amnionfluiddjup på över 8 cm mätt med ultraljud. Tillståndet kan vara associerat med olika komplikationer, såsom förtidig födsel, fosterskada och mödradistress under graviditeten.

I medicinen, refererar "frontalben" till den främre delen av hjärnbalken (corpus callosum), som är en del av hjärnan som innehåller nervfibrerna som förbinder högra och vänstra hemisfären av storhjärnan. Frontalbenet är involverat i högre kognitiva funktioner, såsom planering, arbetshågkomst, impulskontroll och socialt beteende. Skador på frontalbenet kan orsaka förändringar i personligheten och kognition.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.