Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.

'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.

Det tunna lager av grå substans på hjärnhalvornas yta som utvecklas från telencefalon och veckas i vindlingar. Barken har nått sin högsta nivå av utveckling hos människan och ansvarar för den intellek tuella prestationsförmågan och de högre mentala funktionerna.

Medfödda kärlmissbildningar bestående av nystan av uttänjda kärl som leder blodflödet direkt från artärer till vener utan motståndet i kapillärsystemet. En vanlig typ är medfödd arteriovenös fistel.

Lissencephaly är ett sällsynt, allvarligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormiteter under fostertiden i hjärnbarkens (cerebral cortex) utveckling. Det karakteriseras av en ovanlig smidighet och en ojämn yta på hjärnbarken, istället för den vanliga vågiga ytan. Ordet "lissencephali" kommer från grekiskan och betyder "slät hjärna".

En neuronal migrationsstörning är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga neurologiska tillstånd, karaktäriserade av felaktig placering av neuroner (hjärnceller) i hjärnan under dess utveckling. Detta orsakas av störningar i den process som kallas neuronal migration, där nybildade nervceller förflyttar sig till sina korrekta positioner inom hjärnbarken och djupare strukturer. Följden av en sådan störning kan vara abnorma elektriska signalering i hjärnan och strukturella anomalier, vilket kan leda till en rad olika symtom beroende på vilka områden och grad av cellförflyttning som är påverkade. Symptomen kan inkludera epilepsi, utvecklingsstörning, motoriska störningar, kognitiva svårigheter, syn- eller hörselrelaterade problem och i vissa fall beteendestörningar.

En medfödd missbildning, där lillhjärnan och den förlängda märgen löper ner i ryggmärgskanalen genom foramen magnum. Missbildningen kan vara förenad med andra defekter, såsom spina bifida occulta och meningomyelocele (ryggmärgsbråck). Missbildningen indelas i olika typer, typ I, typ II (den vanligaste, med hoptryckning av märgen och lillhjärnstonsillerna i kombination med meningomyelocele), typ II I och typ IV.

Kärlmissbildningar är abnormiteter eller defekter i blodkärlen som kan vara presenta från födseln eller uppstå senare under livet, orsakade av genetiska faktorer, infektioner, toxiner eller andra skador på fostret under graviditeten. Dessa missbildningar kan vara strukturella, funktionella eller båda, och kan påverka blodkärlen i hjärtat, hjärnan, lungorna, levern, mag-tarmkanalen eller extremiteterna, vilket kan leda till komplikationer som organskador, funktionsnedsättningar eller död.

"Nya barken" är ett medicinskt begrepp som refererar till den yttre, skyddande vävnaden som omger hjärnan och ryggmärgen, även känd som hårda nervskalet eller meningerna. Detta skikt består av tre lager: ependym, araknoidea och dura mater. Nya barken producerar cerebrospinalvätska (CSF) som cirkulerar runt hjärnan och ryggmärgen för att skydda dem från mekanisk skada och infektioner. Ordet "nya" i begreppet "nya barken" kommer ifrån latinets "pia mater", vilket betyder "fromma moder".

Periventricular nodular heterotopia is a neurological condition characterized by the abnormal location of gray matter (neurons and associated cells) in nodular clusters along the lateral ventricles of the brain, typically occurring during fetal development and often resulting in various degrees of seizures, intellectual disability, and motor function impairment.

"Nervceller, eller neuroner, är de specialiserade cellerna som utgör det fundamentala building blocket i nervsystemet hos djur. De är ansvariga för bearbeta, överföra och lagra information genom elektriska och kemiska signaler."

Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).

Typ 2-lissencefali, även känt som "smooth brain" eller "agyria-pachygyria syndrome", är ett sällsynt, allvarligt och ofta dödligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormaliteter under fostertiden i hjärnbarkens utveckling. Det kännetecknas av en onormalt liten hjärna med en mycket reducerad sulcus-gyrus-struktur (falten och vecken) på ytan, vilket ger upphov till en mer jämn, slätt utseende istället för den vanliga krokiga ytan.

Ansamling av histologiskt normal vävnad på "fel" plats.

Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.

Neurogenesis refers to the process of generating new neurons, or nerve cells, in the nervous system. It is a complex process that involves the proliferation, differentiation, migration, and integration of neural stem cells or progenitor cells into existing neural circuits. Neurogenesis occurs during development and continues in certain areas of the adult brain, such as the hippocampus, which plays a crucial role in learning and memory. Dysregulation of neurogenesis has been implicated in various neurological disorders, including Alzheimer's disease, depression, and schizophrenia.

Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.

Medfödda missbildningar av organ och kroppsdelar.

Ytmolekyler som bidrar till cell-cellbindning och som deltar i sammansättningen och sammankopplingen av nervsystemet hos ryggradsdjur. Molekylerna främjar cellbindning via en homofil mekanism. De får inte förväxlas med NCAM (neurala celladhesionsmolekyler), vilka uttrycks i en rad olika vävnads- och celltyper förutom i nervvävnad.

Telencephalon är den rostralaste och största delen av hjärnans embryologiska delning, neuroectodermet, och utvecklas till de främre delarna av storhjärnan i vuxna däggdjur. Det inkluderar de två hemisfärerna av cerebrum (tillsammans med deras basala ganglier), olfaktoriska bulber och trakter samt limbiska systemet. Telencephalon är involverad i högre mentala funktioner, inklusive sensorisk perception, motorisk kontroll, minne, emotionell processing och kognition.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

Aglykonen i cykasin. Den har kraftig carcinogen och nervtoxisk verkan och hämmar DNA, RNA och proteinsyntes i levern.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Cellers förflyttning från en plats till en annan.

"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.

Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.

En utvecklingsanomali som brukar ge sig till känna som tilltagande andningssvikt under nyföddhetsperioden. Missbildningen består av en fokal lungdysplasi kännetecknad av en cystisk massa av bronkioländstrukturer. Dysplasin är indelad i tre olika typer (I, II, III), beroende på cyststorlek. Syn. CCAM.

En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.

En teknik för att med hjälp av elektriska stötar, med en intensitet av flera kilovolt per cm och mikrosekunders till millisekunders varaktighet, åstadkomma tillfällig förlust av cellmembraners semipermeabilitet. Därvid uppstår jonläckage och utflöde av metaboliter, samt ökat upptag i cellen av t ex läkemedel, sondmolekyler och DNA. Speciella tillämpningar av elektroporteknik kan gälla införande av plasmider eller främmande DNA i levande celler för transfektion, sammansmältning av celler för hybridomutveckling, samt implantering av proteiner i cellmembran.

Medfödda missbildningar orsakade av läkemedel, läkemedelsmissbruk eller exponering i samband med läkemedelstillverkning. Termen utesluter missbildningar efter exponering för miljögifter.

Neural stem cells (NSCs) are a type of stem cell found in the brain and spinal cord, which have the ability to differentiate into various cell types of the nervous system, including neurons, astrocytes, and oligodendrocytes. They are self-renewing, meaning they can divide and produce more NSCs, and they play a crucial role in the development, maintenance, and repair of the central nervous system throughout life.

'Epilepsi, generaliserad' är en form av epilepsi där sjukdomen karaktäriseras av att epileptiska aktiviteten från början omfattar både hälfterna av hjärnan (bihjärnor och storhjärnans bark). Detta kan leda till kramper som involverar hela kroppen, med eller utan medvetandeförlust.

De tre hinnor som täcker hjärnan och ryggmärgen. De är hårda hinnan, spindelvävshinnan och den mjuka hinnan.

Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

"En 'djur, nyfödd' definieras som en individ inom djurriket som nyligen har fötts eller kläckts och fortfarande befinner sig i den tidiga utvecklingsfasen av sitt liv."

En kärlmissbildning bestående av anhopningar av stora, tunnväggiga vener utan tillhörande nervvävnad. De är vanligast i hjärnstammen, men kan även förekomma i hjärnhalvorna, mellanhjärnan, lillhjärnan och ryggmärgen. Missbildningarna har en tendens att brista och ge upphov till en rad allvarliga kliniska tillstånd (t ex krampanfall, halvsidig muskelförsvagning), som beror på blödningens läge.

Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.

Vätskefyllda och med varandra förbundna hålrum i hjärnan.

Stamceller, eller "stamm cells" på engelska, är celler som har förmågan att dela sig och differensiera till olika typer av specialiserade celler i kroppen. De kan renas ut från vissa typer av vävnader, såsom benmärg, moderkaka eller fostersäck, och kan användas inom regenerativ medicin för att ersätta skadade eller sjuka celler eller vävnader. Stamceller delas in i flera olika kategorier beroende på deras potential att differensiera till olika typer av celler, och deras potential kan variera mellan olika individer och beroende på hur de hanterats under laboratorieförhållanden.

"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)

Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).

"Organogenese" refererer til den biologiske proces, hvor organer dannes i et levende væsen under utviklingen av embryonet eller fosteret. Dette inkluderer differentieringen og specialiseringen av bestemte celler, som organisere seg i komplekse strukturer for å forme de forskjellige organene i kroppen, så som hjertet, lungene, leveren og hjernen. Organogenese starter tidlig under embryonal utvikling og kan fortsette opp til fødselen eller endda etter fødselen alt efter den specifikke art og organet.

Makromolekylära organiska föreningar som innehåller kol, väte, syre, kväve och, vanligtvis, svavel. Dessa makromolekyler (proteiner) bildar ett invecklat nätverk, i vilket celler bäddas in och bygger upp vävnader. Variationer makromolekylerna emellan och deras ordning avgör typ av extracellulär matrix, där varje typ anpassas till vävnadens funktionella krav. De två huvudklasserna av makromolekyler är glykosaminoglykaner, som oftast är kopplade till proteiner (proteoglykaner), och fibrösa proteiner (t ex kollagen, elastin, fibronektiner och laminin).

En nukleosid som ersätter tymidin i DNA och därmed verkar som antimetabolit. Den orsakar kromosombrott och har föreslagits som medel mot virus och tumörer.

Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.

Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av tekniker för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera användning av olika slags scanning, såsom magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), funktionell magnetresonansimaging (fMRI) och positionemissionstomografi (PET). Neuroimaging används ofta för att diagnostisera sjukdomar eller skador i hjärnan, som stroke, tumörer, epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar. Det kan också användas för forskningssyften för att undersöka struktur och funktion i det mänskliga nervsystemet.

Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.

Syringomyeli är en sjukdom där ett utvidgat hålrum (syrinx) bildas inne i ryggraden, vanligtvis i bakhalsen (hjäss- och halspartiet) av ryggmärgen. Denna utvidgning kan orsaka skada på ryggmärgens nervfibrer, vilket kan leda till neurologiska symtom som svaga armar och händer, känselbortfall, smärta, muskelsvaghet och ibland skolios. Syrinx kan vara förknippad med andra bakgrundsförhållanden, såsom ryggmärgscystor eller trauma.

Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.

Ospecificerade, medfödda, strukturella missbildningar av armar och ben.

Den ofödda avkomman hos däggdjur som föder levande ungar. Fostertiden sträcker sig från embryonalstadiet, då de huvudsakliga organen tagit form, till födseln. Hos människan motsvaras det av tiden från och med den 9 graviditetsveckan. Foster skall särskiljas från embryo.

Medfödd avsaknad av ändtarmsöppning. Avsaknaden är dock inte alltid fullständig.

'Telangiectasia, hereditary hemorrhagic' is a medical term describing a rare genetic disorder characterized by the abnormal dilation of small blood vessels (telangiectasias) in the skin and mucous membranes, leading to recurrent and sometimes severe nosebleeds and gastrointestinal bleeding.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

I medicinen, refererar "syncentrum" till den del av hjärnan som är involverad i synprocessen. Mer specifikt, är syncentrum en del av thalamus, en struktur som fungerar som ett reläcenter för sensorisk information som skickas till hjärnan. Syncentrum tar emot, integrerar och bearbetar information från ögonen och hjälper till att koordinera rörelser relaterade till synen. Det är också involverat i visuell uppmärksamhet och medvetandeprocesser.

Rovdjursart (Mustela putorius) inom familjen mårddjur (Mustelinae) med slank kropp, lång svans och brunaktig päls. De används både som husdjur, jaktdjur (främst för jakt på kaniner och råttor) och laboratoriedjur.

'Paired Box Transcription Factors' (PBTF) are a family of transcription factors characterized by the presence of a highly conserved DNA-binding domain known as the "paired box" or "PD" domain. This domain is typically composed of approximately 120 amino acids and mediates dimerization, allowing PBTFs to bind to specific DNA sequences and regulate gene expression.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that affects the growth of benign tumors in many parts of the body, including the brain, skin, heart, kidneys, and lungs, caused by mutations in the TSC1 or TSC2 genes.

"Serinendopeptidaser är en grupp enzymer som bryter peptidbindningar i proteiner och peptider, där serin är den aktiva aminosyran i katalysens mekanism."

Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.

Medfödda eller förvärvade missbildningar av artärer, vener eller blodsinus i hjärnan, ryggmärgen och deras hinnor.

En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.

Den talamusen är en subkortikal struktur i hjärnan som fungerar som ett centralt reläcenter för sensorisk information, utom syn- och hörselintryck, innan den når cerebral barken. Den deltar också i regleringen av sömn/vakenhetscykler, kognition, emotioner och motorik.

Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Datorteknik för hantering av tvådimensionella bilder för bildförbättring eller analys.

Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

I stort sett alla nervceller som inte är motoriska eller sensoriska. Med interneuroner kan även avses nervceller vars axoner förblir inom ett bestämt område i hjärnan, i motsats till sådana (projektionsneuroner) vars axoner skjuter ut i andra hjärnområden.

Muskel- och skelettmissbildningar är en övergripande benämning på abnormaliteter eller avvikelser i strukturen, funktionen eller utvecklingen av muskler och skelettsystemet, inklusive ben, ledband, ledkapslar, muskler och kopplingsvävnad, som kan vara medfötta eller aquired.

A Vein of Galen malformation is a rare congenital abnormality in the brain's blood vessel system, characterized by the presence of an arteriovenous fistula or shunt between the arteries supplying the choroid plexus and the Vein of Galen, leading to high-output cardiac failure, hydrocephalus, and other neurological complications in severe cases.

Korta och förgrenade utskott från själva nervcellen, vilka tar emot signaler från andra nervceller.

Kärl som leder blod från hjärnan.

The somatosensory cortex is a region in the brain that is responsible for processing sensory information from the body, including touch, temperature, pain, and proprioception (the sense of the position and movement of the body). The primary somatosensory area, also known as Brodmann area 3, 1, 2, is located in the postcentral gyrus of the parietal lobe. It receives and processes sensory information from the thalamus, which has received this information from the peripheral nerves. The primary somatosensory area contains a precise map of the body's surface, known as the homunculus, with areas that represent highly sensitive parts of the body, such as the hands and lips, being disproportionately larger than those representing less sensitive areas.

Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.

"Hjärnans kartläggning, eller cerebral kartografi, är en medicinsk term som refererar till processen att kartlägga och visualisera strukturer, funktioner och aktivitet i hjärnan med hjälp av olika tekniker som neurovetenskaplig bildbehandling och elektrofysiologiska metoder, för att förstå det mänskliga nervsystemet och diagnostisera eller behandla neurologiska sjukdomar."

En hemostasmetod som nyttjar olika medel, som t ex Gelfoam, silikon-, metall-, glas- eller plastkulor, autologt koagel, fett och muskler som emboli. Metoden har använts för behandling av missbildningar i ryggmärgen och skallens blodkärl, fistlar i njurarnas blodkärl, blödning i mag-tarmkanalen, näsblod, hypersplenism, kärlrika tumörer, brustna blodkärl, samt för att kontrollera operationsblödningar.

Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.

Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Medfödda strukturella missbildningar i matsmältningssystemet.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

En fosterskadande substance är en kemisk agent som, om den utsätts för en foster under graviditeten, kan orsaka skada eller missbildning hos fostret.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Neuronal plasticity, also known as neuroplasticity, refers to the brain's ability to change and adapt as a result of experience by reorganizing its structure, functions, or connections between neurons. This process involves the formation of new neural connections, strengthening or weakening of existing ones, and even the creation of new neurons in certain parts of the brain. Neuronal plasticity plays a crucial role in learning, memory, cognition, and recovery from brain injuries.

Nervtrådar som snabbt förmedlar signaler från nervcellen.

De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.

Bestämning av antalet celler av en viss sort, vanligen mätt per enhetsvolym av ett prov.

Den vanligaste blockerande nervsignalsubstansen i central nervsystemet.

"Prenatal exposure, late effects" refers to the adverse health outcomes that become apparent in a child after birth, resulting from their mother's exposure to harmful agents or conditions during pregnancy, with the effects manifesting several months or even years following delivery. These exposures can include environmental toxins, infections, medications, drugs, or maternal health conditions, and may result in developmental delays, physical abnormalities, or behavioral disorders. The specific nature of these late effects depends on various factors, such as the timing, duration, and intensity of the exposure, as well as the individual susceptibility of the developing fetus.

Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.

Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.

Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.

Avvikelser från normal form eller storlek med missbildning av handen som följd, som uppkommit vid eller före födseln.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

"Nervbanor" refererar till de speciella ledningssystemen i kroppen som överför nervimpulser och signaler mellan hjärnan, ryggmärgen och resten av kroppen. Dessa banor består av neuroner (nervceller) och deras utskott (axoner och dendriter), som är inblandade i kommunikationen och samarbete mellan olika delar av nervsystemet för att kontrollera kroppens funktioner, såsom rörelse, känsel, sinnesintryck, tankeprocesser och homeostasis.

Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.

Förkrympning av en eller flera lemmar pga svår hypoplasi eller aplasi hos någon av de långa benen. Begreppet inkluderar ameli, hemimeli och fokomeli.

Fetal diseases refer to medical conditions that affect a fetus during pregnancy, which can be caused by genetic abnormalities, infections, or environmental factors and may result in developmental defects, growth restriction, or even fetal death.

Ett område i tinningsloben, knutet till hörselfunktionerna.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

"Ett nervnät är ett komplext system av nervceller och deras sammanlänkande nervfibrer, som kommunicerar med varandra och koordinerar kroppens funktioner genom att överföra och bearbeta signalsubstanser."

Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.

Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.

Eye proteins, also known as ocular proteins, refer to the various types of proteins that are present in the eye and play crucial roles in maintaining its function and health. These proteins can be found in different parts of the eye, including the cornea, iris, lens, retina, and optic nerve. They perform a range of functions, such as providing structural support, enabling vision by absorbing or filtering light, participating in signal transduction pathways, and protecting the eye from damage caused by external factors like ultraviolet (UV) radiation and oxidative stress. Examples of eye proteins include crystallins in the lens, opsins in the retina, and collagens in the cornea.

Teoretiska framställningar som efterliknar nervsystemets aktiviteter, processer eller fenomen. I simuleringarna ingår matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.

The prefrontal cortex is the anterior portion of the frontal lobe, involved in higher order cognitive functions such as planning complex cognitive behavior, personality expression, decision making, and moderating social behavior. It also plays a significant role in working memory and executive functions.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Tubulin refererar till ett protein som är en viktig komponent i mikrotubuli, en del av cytoskelettet hos eukaryota celler. Tubulin förekommer i två huvudformer, alfa-tubulin och beta-tubulin, och dessa dimeriserar för att bilda tubulin-dimertubler, vilka sedan polymeriseras för att bilda mikrotubuli. Mikrotubuli är dynamiska strukturer som spelar en roll i celldelning, intracellulär transport och cellrörelse. Tubulin kan också vara ett mål för vissa läkemedel, till exempel taxaner som används inom cancerbehandling.

Medfödda morfologiska förändringar av organ efter exponering för joniserande eller icke-joniserande strålning.

Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.

Medfödda eller förvärvade strukturella avvikelser i lymfsystemet, inklusive lymfkärlen.

Proteiner med hög molekylvikt som förekommer i cytoskelettets mikrotubuli. Under vissa förhållanden krävs de för hopsättningen av tubulin med mikrotubuli och för stabilisering av mikrotubulistrukturerna.

Ett vävnadsklister som anbringas som monomer på fuktig vävnad och polymeriseras till en fog. Det bryts långsamt ned och används vid alla typer av kirurgi, även tandkirurgi.

Missbildning av främre mitthjärnan, skallbenet och ansiktet till följd av utebliven segmentering och delning av embryots prosencefalon (framhjärnan). Prosencefali utan lob är den svåraste formen och betecknas av anoftalmi, cyklopi, svår psykisk utvecklingsstörning, läppspalt och gomspalt, krampanfall och mikrocefali. Semilobär holoprosencefali kännetecknas av hypotelorism (onormalt litet avstånd mellan ögonen), mikroftalmi, kolobom, näsmissbildningar och varierande grader av utvecklingsstörning. Lobär holoprosencefali är förknippad med små, eller inga, ansiktsmissbildningar, och den mentala förmågan varierar från svag utvecklingsstörning till normal förmåga. Holoprosencefali hänger samman med kromosommissbildningar.

"Sprague-Dawley råtta" är en typ av albino släthårig laboratorieråtta som vanligtvis används inom forskning på grund av deras förutsägbara och reproducerbara genetiska, fysiologiska och beteendemönster. De utvecklades under 1920-talet i USA av biologerna Robert Sprague och Harold Dawley och är idag en av de mest använda råttorna inom forskning världen över.

Medfödd missbildning med avsaknad av hjärna.

En kärltumör som till övervägande del består av stora, vidgade blodkärl, och som ofta innehåller mycket blod. Den förekommer i huden, i underhudsvävnad, eller båda, samt i många inre organ, särskilt levern, mjälten, bukspottkörteln och ibland i hjärnan. De typiska, ytliga missbildningarna är kraftigt röda, medan djupareliggande tumörvävnad ser blåaktig ut. Kavernösa hemangiom i huden tränger djupare än kapillära hemangiom och har inte samma tendens att tillbakabildas spontant.

Upphörande av livet hos fostret i livmodern.

Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.

Den infratentoriella del av skallgropen som innehåller lillhjärnan och hjärnstammen. Den begränsas av bakre tredjedelen av kilbenets övre yta, av tinningsbenets bakre, klippbens- och klippbensutskottsdelar, och av den nedre vinkeln på bakre delen av hjässbenet.

Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.

Neuralrörsdefekter är en samlingsbeteckning för en grupp med födelsedefekter som beror på oregelbunden utveckling av neuralröret under fostertiden, vilket kan resultera i skador på ryggraden och centrala nervsystemet. Exempel på neuralrörsdefekter är spina bifida och anencefali.

Avvikande utveckling av funktionsoduglig lungvävnad, som saknar normal förbindelse med luftrören och på onormalt sätt försörjs med blod från den nedåtgående bröst- eller bukaortan. Vävnadsmassan kan v ara extralobär, dvs ligga helt utanför lungan, eller intralobär, dvs vara mer eller mindre omsluten av normal lungvävnad.

Ett sällsynt sjukdomstillstånd som oftast drabbar en lem och som kännetecknas av hypertrofi hos skelettbenet och tillhörande mjukvävnader, stora hemangiom i huden, ihållande nevus flammeus (eldsmärke) och hudvaricer.

I medicine er Pyramidceller (piramideceller) en type av nervocell i hjärnan som är specialiserade på att bearbeta synsinnet. De finns i flera djur, inklusive människor, och de är viktiga för att uppfatta form, storlek och position på objekt i synfältet. Pyramidcellerna är namngivna efter sin triangulära form och de är ofta stora nog att ses med ett blotta öga under mikroskopi. De är också kända för att vara involverade i visuell uppmärksamhet, rörelseperception och djupseende.

Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.

De största och talrikaste neurogliacellerna (stödjecellerna) i hjärnan och ryggmärgen. Astrocyter ("stjärnceller") har oregelbunden form och många långa utskott, vissa med ändplattor som bildar gliahi nnan, vilken mer eller mindre direkt bidrar till blod-hjärnbarriären. De styr den extracellulära jonaktiviteten och kemiska miljön, och s k reaktiva astrocyter aktiveras vid skada. De har transmittorv erksamhet och spänningsberoende jonkanaler.

En ultraljudsundersökning av fostret är en icke-invasiv medicinsk undersökningsmetod som använder högfrekventa ljudvågor för att producera bilder av fostrets inre strukturer och utveckling inuti moderns buk.

Organ culture methods refer to techniques where intact organs or pieces of organs are cultured and maintained in a lab setting, allowing for the study of their physiology, metabolism, and response to various stimuli while preserving the complex tissue structure and cell-cell interactions found in the native organ.

Platybasi är ett medico-anatomiskt begrepp som refererar till en abnormt flat bas på skallen, vilket orsakas av en ökad vinkel mellan bascraniet och de övriga delarna av skallbenen. Detta kan ses vid neurokraniel relaterade sjukdomar eller trauma.

Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.

Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.

Det hål genom vilket ryggmärgen står i förbindelse med hjärnan.

Onormal förbindelse mellan en artär och en ven.

Den anala kanalen är den nedre delen av rectum (endast några centimeter) som leder till anus och kontinuerlig med den perianala huden. Den har en viktig funktion som slutpunkt för defekationsreflexen och har en ringformad muskel, sfinktern, som kontrollerar stollets ut ur passage.

Syndaktyli är ett medicinskt tillstånd där flera fingrar eller tår sitter samman istället för att vara separata. Det kan vara congenitalt, vilket betyder att det förekommer från födseln, och orsakas av abnormal utveckling under graviditeten. Syndaktyli kan vara ett isolerat tillstånd eller förekomma tillsammans med andra anatomiska avvikelser eller syndrom. Behandlingen består ofta av kirurgisk separation av de sammanväxta fingrarna eller tårna för att återställa funktion och estetik.

Medfödd springa i den mjuka eller hårda gommen, till följd av bristfällig sammanfogning.

Sklertoterapi är en medicinsk behandlingsmetod som innebär att man injicerar ett gelaktiskt preparat på basis av alkohollösningar, vanligtvis med polyvidonion (PVV) eller polidokanol, i blodkärl nära ytan av huden. Detta orsakar en progressiv förtjockning och till slut stängning av det berörda blodkaret. Syftet är att reducera onormala blodflöden eller abnorma vätskeansamlingar i huden, ofta använd som behandling av till exempel veneriska sjukdomar, åderbrist och större benigna ytliga vener.

Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.

Medfött, eller sällan förvärvat, bråck på hjärnhinne- och ryggmärgsvävnad pga benvävnadsmissbildning i kotpelaren. Allra oftast förekommer felet i lumbosakralområdet. Kliniska kännetecken är paraplegi, känselbortfall i nedre delen av kroppen och inkontinens. Tillståndet kan vara förknippat med Arnold-Chiaris missbildning och vattenskalle.

En icke-essentiell aminosyra som normalt uppträder i L-form. Den är den vanligaste stimulerande signalsubstansen i det centrala nervsystemet.

NMDA-receptorer, eller N-methyl-D-aspartatereceptorer, är en typ av jonotrop receptor som finns i centrala nervsystemet hos däggdjur. De spelar en viktig roll inom synapser (kontaktpunkterna mellan nerver) där de medierar långsamma exciterande signalsvarv och är involverade i synaptisk plasticitet, inlärning och minnesbildning. NMDA-receptorer består av flera underenheter och aktiveras av glutamat, den primära excitatoriska neurotransmittorn i centrala nervsystemet. Dessutom krävs det en kombination av två olika joner, natrium (Na+) och calcium (Ca2+), för att aktivera receptorn fullt ut. NMDA-receptorernas aktivitet kan regleras på flera sätt, inklusive genom binding av ligander som glycin, D-serin och magnesium (Mg2+). Dys

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

Resultatet av befruktning och därpå följande graviditet, omfattande levandefödsel, dödfödsel, spontan abort och framkallad abort. Utfallet kan vara ett resultat av naturlig eller konstgjord befruktning, eller annan teknik för fortplantningshjälp, embryoöverföring eller provrörsbefruktning.

En missbildning hos män, där urinröret mynnar ut på undersidan av penis eller i perineum.

En ytterst vanlig, godartad tumörform, som oftast förekommer hos barn och som består av nybildade blodkärl. Tumörerna beror på missbildningar av angioblastvävnad under fosterlivet. De kan uppkomma varsomhelst i kroppen, men drabbar allra oftast huden och underhudsvävnader. Ungefär 75% finns redan vid födseln, och ca 60% finns i huvud- och nackregionen. De allra flesta i tidig barndom tillbakabildas spontant. Några hemangiom växer snabbt under livets första månader och kan inge oro, men så gott som alla försvinner före fem års ålder. De metastaserar inte, och de kan ofta avlägsnas med ett operativt ingrepp.

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

En cells förökning genom delning.

"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.

Medfödd defekt i överläppen, där överkäkens utsprång inte växt ihop med de sammanfogade mediala näsutskotten. Defekten tros vara orsakad av en bristfällig mesodermförflyttning i i huvudet. Syn. harmyn thet, harläpp.

Blödning innanför skallbenet, omfattande blödningar i hjärnan och i utrymmena kring den hårda hjärnhinnan och spindelvävshinnan.

Strålkirurgi är användning av hög doser av ioniserande strålning för att eliminera eller reducera tumörväxten, utan att behöva operativt ta bort den.

46, XX Disorders of Sex Development (DSD) refererer til en gruppe med medfødte betingelser, hvor individet har en karyotype på 46, XX, men udvikler sig fysiologisk og/eller anatomisk som et køn, der afviger fra det typiske for kvinder. Dette inkluderer situationer, hvor der er abnormaliteter i gonadernes (ovarium eller testikel) udvikling, produktionen af kønshormoner eller responsen på disse hormoner, som følge heraf kan der være usædvanligheder i genitalers udseende og/eller sekundære køns karakteristika. Det er vigtigt at understrege, at 46, XX DSD ikke definerer et individets køn identitet eller rolle, men snarere en række af medicinske forhold, der kan kræve videnskabelig undersøgelse og behandling.

'Skleroserande lösningar' refererar till en grupp med mediciner som används för att behandla ögoninflammation och glaukom, genom att minska produktionen av kamretinas vätska och/eller öka dess avflöde, vilket sänker ögats intraokulära tryck. De aktiva substanserna i dessa lösningar orsakar en progressiv förtjockning och härdning (skleros) av tissuner i kamretinans vävnad, vilket leder till en förbättrad avflödesväg för vätskan.

En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.

Den hårda, fibrösa hinnan runt hjärnan och ryggmärgen.

I neurovetenskapen, är en synaps den punkt där två nervceller (eller en nervcell och en muskelcell) möts, så att signaler kan överföras från den ena cellen till den andra. Denna överföring sker med hjälp av speciella strukturer som kallas för synapser. En synaps består av tre huvuddelar: presynaptisk terminal, synaptisk spricka och postsynaptisk membran. Presynaptiska terminalen är den del av nervcellen som innehåller vesiklerna fyllda med signalsubstanser (neurotransmittorer). När en nervimpuls når presynaptiska terminalen, ledde det till att vesiklerna fusioneras med cellmembranet och neurotransmittorerna frisätts in i synaptisk spricka. Därefter diffunderar neurotransmittorna över synaptisk spricka och binder till receptorer på postsynaptiska membranet, vilket orsakar en elektrokemisk signal som påverkar den efterföl

"En ryggrad, även känd som ryggmärgs canalen eller vertebral column, är en stapel av benartade strukturer (vertebrala kotor) som ger mekanisk stöd, skyddar ryggmärgen och faciliterar rörelser i kroppen."

Medfödd avsaknad av eller defekta käkstrukturer.

Samtidig graviditet och sjukdom. Sjukdomen kan föregå eller ha tillstött efter befruktningen, och den kan ha eller inte ha skadlig verkan på den gravida kvinnan eller fostret.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Graviditet hos kvinnor med tidigare fastställd diabetes. Hit räknas inte symtomatisk diabetes eller nedsatt glukostolerans inducerade av graviditeten, och som går tillbaka vid graviditetens slut.

Icke-invasiv metod för kärlavbildning och bestämning av den inre anatomin utan bruk av kontrastmedel eller strålning. Tekniken används speciellt vid cerebral angiografi, och för studier av andra kärlstrukturer.

"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.

"Urinvägar, eller urinär tractus, är en sammanfattande benämning på de organ som producerar, lagrar och transporter urinen från kroppen, inklusive njurarna, uretrarna och eventuellt vesikeln hos män."

Metod att avbilda blodkärl genom att från en bild av vävnad med kärlkontrastmedel subtrahera en bakgrundsbild av vävnaden. Bakgrunden utgörs av en digitaliserad bild gjord strax innan kontrastmedel tillförs. Det slutliga angiogrammet blir en högkontrastbild av kärlet, beroende på varierande absorption av röntgenstrålar i olika vävnader.

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.

Mandibulofacial dysostos (benmissbildning i underkäke och ansikte) med missbildningar av halskotor, öron och ögon (epibulbär dermoid).

"Age Factors" refer to the influences that an individual's age has on their health, disease susceptibility, and response to medical treatment. These factors can include physical changes associated with aging, such as decreased organ function and increased vulnerability to certain diseases, as well as psychosocial changes, such as cognitive decline or social isolation. Age-related factors are important considerations in the prevention, diagnosis, and management of medical conditions, as they can significantly impact treatment outcomes and overall quality of life.

De yttre och inre fortplantningsorganen.

I en enkel medicinsk kontext kan 'polyvinyler' referera till klasser av syntetiska, plastikliknande material som används inom medicinsk teknik och produktdesign. Polyvinyler är polymerer av vinylklorid eller andra vinylestrar, och de är kända för sin termoplastiska egenskap, som gör dem lätta att forma och formas om under värmebehandling.

2-cyano-2-propensyra-2-metylpropylester. Vävnadsklister av cyanoakrylat som används bl a för att täppa till blodkärl som försörjer tumörvävnad eller annan sjuk vävnad.

Framkallad abort på grund av möjliga fostermissbildningar.

Tarmens slutkammare, i vilken även finns mynningar från njurarna och könsorganen, hos fåglar, kräldjur, groddjur, kloakdjur och många fiskarter. Den finns också som en fylogenetiskt betingad embryostruktur hos däggdjur.

"Spina bifida occulta" är en medfödd missbildning där den bakre bukhinnan (dura mater) och delar av ryggradskotorna i ryggkotan inte har stängts ordentligt under fostertiden, vilket resulterar i en ovanlig öppning i ryggkotan. Termen "occulta" betyder dold på latin, och detta beskriver att missbildningen ofta är osynlig och orsakar inga synliga tecken eller symptom. I allmänhet behöver personer med spina bifida occulta inte få någon medicinsk behandling, men i vissa fall kan det finnas komplikationer som beror på nervskador orsakade av den omslutande membranens defekta tillstånd. Dessa komplikationer kan inkludera smärta, muskelsvaghet, känselbortfall eller kontinensproblem.

Patch-clamp-tekniken är en elerofysiologisk metod som används för att mäta jonflödet genom en individuell jonkanal i en cellmembran. Metoden utvecklades av Erwin Neher och Bert Sakmann, vilka tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin 1991 för sin uppfinning. Patch-clamp-tekniken möjliggör direkt studium av elektriska egenskaper hos enskilda jonkanaler, deras funktion och reglering, och har haft ett stort inflytande på vår förståelse av exciterade cellers funktion.

Radiografi av blodkärl efter tillförsel av kontrastmedel.

En blåröd, synnerligen smärtsam, kärlrik tumör, inneslutande en nystformad, arteriovenös anastomos, som kan uppträda varsomhelst i huden, oftast längst ut på fingrarna eller tårna, under naglarna. Den består av specialiserade pericyter, vanligtvis som inkapslade, knöliga massor, med en diameter på flera millimeter.

Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.

Kliniska tillstånd, orsakade av onormala kromosomuppsättningar, kännetecknade av för mycket eller för lite kromosommaterial (antingen en hel kromosom eller något kromosomsegment).

"Blodådror, eller venösa systemet, är ett nätverk av rörliga strukturer som transporterar blod till hjärtat från kroppens vävnader, oftast med lägre syre- och närings halter än arteriella systemet. De har tunnare muskel- och elastisk vävnad än artärer och innehåller valvular mekanismer för att förhindra återflödet av blod."

Ovanligt små käkar.

Fosterdöd och resorption av fostret vid någon tidpunkt efter organbildningen, dvs efter den 9 graviditetsveckan hos människor. Hit räknas inte resorption av embryot (embryodöd).

Medfödd missbildning av trikuspidalklaffen, där septum- och bakflikarna är fästa vid högra kammarens vägg.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Sjukdomar som påverkar lillhjärnans struktur och funktioner. De viktigaste symtomen på funktionsrubbning i lillhjärnan är dysmetri, ataktisk gång och muskelslapphet.

Neurokirurgiska tekniker är metoder och procedurer som används inom neurokirurgin för att behandla olika tillstånd och skador i centrala nervsystemet, däribland hjärnan och ryggraden. Dessa tekniker kan involvera öppen kirurgi eller minimalinvASIVA metoder och använder sig av specialiserad utrustning och instrument för att korrigera, reparera eller avlägsna skadade vävnader, tumörer, blodansamlingar eller andra patologiska tillstånd. Exempel på neurokirurgiska tekniker inkluderar mikrokirurgi, stereotaxisk radiosurgeri, endoskopisk kirurgi och neuromodulering.

Polyhydramnios är ett medicinskt tillstånd under graviditet, där det förekommer ökad mängd amnionfluid (fruktvatten) runt fostret. Normal volym av amnionfluid varierar mellan 500 och 1500 ml under senare delen av graviditeten. Polyhydramnios definieras som en amnionfluidvolym över 2000–2500 ml eller en amnionfluiddjup på över 8 cm mätt med ultraljud. Tillståndet kan vara associerat med olika komplikationer, såsom förtidig födsel, fosterskada och mödradistress under graviditeten.

De vener som leder tillbaka det syresatta blodet från lungorna till hjärtats vänstra förmak.

En godartad tumörform som beror på en medfödd missbildning i lymfsystemet och som består av lymffyllda kärlutrymmen och kanaler. Lymfangioendoteliom är en typ av lymfangiom där endotelceller är den dominerande beståndsdelen.

Medfödd missbildning eller utvecklngsavvikelse som kännetecknas av onormalt små ögonglober.

Den tid av graviditeten som sträcker sig från första dagen av den senaste normala menstruationsperioden t o m vecka 14 av havandeskapet (98 dagar).

I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.

Ett tillstånd kännetecknat av kort nacke till följd av reducerat antal kotor eller sammanväxt av flera halvkotor till en enda benmassa. Hårfästet är lågt och nackens rörelseförmåga begränsad.