En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.

Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.

Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Hemoglobiner som kännetecknas av strukturella förändringar inom molekylen. Förändringen kan bestå i frånvaro av, tillägg av eller substitution av en eller fler aminosyror vid vissa positioner på polypeptidkedjorna i molekylens globindel.

Ett sjukdomstillstånd beroende på lagring av hemosiderin i parenkymcellerna, vilket orsakar vävnadsskada och funktionsstörningar i lever, bukspottkörtel, hjärta och hypofys. Hos kvinnor begränsas full utveckling av tillståndet av menstruation, graviditet och lägre järnupptag via födan. Förvärvad hemokromatos (bronsdiabetes) kan bero på blodtransfusioner, för järnrik föda eller komma som en följd av annan sjukdom. Idiopatisk eller ärftlig hemokromatos är en autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom förknippad med en gen som är starkt knuten till HLA-komplexets A-lokus på kromosom 6.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.

En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

En ärftlig abnormalitet i transporten av dibasiska aminosyror i njurtubuli, vilket leder till omfattande utsöndring av cystin, lysin, arginin och ornitin i urinen.

Ett sjukdomstillstånd kännetecknat av att halterna av lågviktslipoprotein (beta-lipoprotein) är långt under normal nivå.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.

Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.

Ett enzym som katalyserar bildandet av AMP från adenin och fosforibosylpyrofosfat. Det kan fungera som återanvändningsenzym för återcirkulering av adenin till nukleinsyror. EC 2.4.2.7.

Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Huvuddelen av hemoglobin hos fostret. Detta hemoglobin har två alfa- och två gammapolypeptidenheter; hemoglobinet hos vuxna har två alfa- och två betapolypeptidenheter. Fosterhemoglobin i förhöjda halter (vanligtvis >0,5%) kan ses hos barn och vuxna med leukemi eller olika typer av anemi.

En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.

Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.

Korsning av genetiskt närbesläktade växter eller djur.

En vetenskapsdisciplin inom vilken man studerar populationers genetiska sammansättning och effekter av sådana faktorer som genetisk selektion, populationsstorlek, mutationer, migration och genetisk drift på frekvensen av olika genotyper och fenotyper, med hjälp av ett antal genetiska undersökningsmetoder.

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.

En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.

En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).

Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.

Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.

Ett kodon som omvandlats till samma sekvens som ett stoppkodon (terminatorkodon) genom nonsensmutation. Det skiljer sig från ett stoppkodon genom sitt onormala uppträdande och genom att det ger upphov till för tidigt avslut i proteintranslationen, vilket leder till förekomst av trunkerade, och ev. funktionslösa, proteiner.

Störning i den lysosomala lagringen pga brist på alfagalaktosidas A, vilket leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i njur- och hjärtkärlsystemen. Sjukdomen är X-bunden och kännetecknas av telangiektatiska hudsår, njursvikt, störningar i hjärtkärlsystemet, magtarmkanalen och centrala nervsystemet, och smärta.

Onormalt låga halter av lipoproteiner i serum.

Den bättre anpassnings-/utvecklingsförmågan hos den heterozygota genotypen vad avser vissa egenskaper, i jämförelse med motsvarande homozygot.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

En ärftlig, autosomalt recessiv sjukdom som beror på mutering av lecitinkolesterolacyltransferas, som ombesörjer förestring av lipoproteinkolesterol och följande bortförsel från perifera vävnader till levern. Defekten ger låga HDL-kolesterolhalter i blodet och ansamling av fritt kolesterol i kroppsvävnaderna, vilket leder till en triad av hornhinnegrumling, hemolytisk anemi och proteinuri.

En ärftlig sjukdom i de exokrina körtlarna som drabbar främst bukspottkörteln, andningsvägarna och svettkörtlarna, och som brukar börja i barnaåren. Sjukdomen kännetecknas av kroniska luftvägsinfektioner, nedsatt kapacitet hos bukspottkörteln och benägenhet för värmeutmattning. Skrumplever under barndomen förekommer ofta och kan leda till portahypertension, mjältförstoring och hypersplenism.

Strukturproteiner i kylomikroner, VLDL och LDL (lågdensitetslipoproteiner). De är viktiga för utsöndring och transport av dessa lipoproteiner och utgör bindningsproteinet i LDL-receptorsystemet. Patie nter med ateroskleros (åderförkalkning) har höga apolipoprotein B-nivåer. Avsaknad av Apo B i serum ger ett tillstånd som kallas abetalipoproteinemi.

Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.

En typ av elektrofores där en gel av stärkelse (en blandning av amylos och amylopektin) används som diffusionsmedium.

En ärftligt överförd, könsbunden sjukdom som orsakas av brist på ett enzym i purinmetabolismen, hypoxantinfosforibosyltransferas (EC 2.4.2.8). Hos drabbade individer är det första levnadsåret normalt, men sedan uteblir normal psykomotorisk utveckling, och det uppträder extrapyramidala rörelsestörningar, tilltagande spasticitet och krampanfall. Självskadande beteenden som bitande av fingrar och läppar ses ofta. Mental utvecklingsstörning kan förekomma, men är vanligen av lindrig art. Höjda halter av urinsyra i serum leder till njursten och gikt.

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Ett enzym i hydrolasklassen som katalyserar reaktionen mellan triacylglycerol och vatten till diacylglycerol och en fettsyraanjon. Enzymet hydrolyserar triacylglyceroler i kylomikroner, VLD-lipoproteiner, LD-lipoproteiner och diacylglyceroler. Det finns på ytan av kapillärt endotel, särskilt i mjölkkörtel-, muskel- och fettvävnad. Genetiskt betingad brist på enzymet ger upphov till familjär hyperlipoproteinemi typ I. EC 3.1.1.34.

En nitrosureaförening med alkylerande, cancerframkallande och mutagena egenskaper.

Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.

En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.

Enkel uppsättning av kromosomer i en cell, dvs att endast en kromosom av varje typ förekommer (hos människa är detta 23 kromosomer). Symbol: N.

Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.

Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Purin som är en isomer till adenin (6-aminopurin).

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.

Värme- och lagringslabilt plasmaprotein som påskyndar omvandlingen av protrombin till trombin vid blodkoagulation. Detta åstadkoms genom att faktor V bildar komplex med faktor Xa, fosfolipid och kalcium (protrombinaskomplex). Brist på faktor V leder till Owrens sjukdom.

Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.

Färgen på hår eller päls.

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.

Ett NADP-enzym (glukos-6-fosfat-1-dehydrogenas) som katalyserar följande reaktion: D-glukos-6-fosfat + NADP+ = D-glukono-1,5-lakton-6-fosfat + NADPH + H+. Brist på enzymet leder till svår hemolytisk anemi. EC 1.1.1.49.

Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.

En autosomalt recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande feberepisoder, svår buksmärta, lungsäcksinflammation, artrit och ett typiskt ankeleksem. Uppblossningen brukar vara 3 dagar, och mellan anfallen är de drabbade symtomfria. Testikelinflammation, godartad, återkommande hjärnhinneinflammation, huvudvärk och amyloid nefropati kan också förekomma.

En trådliknande struktur, bestående av ett skaft som skjuter upp till hudens yta från en rot som är mjukare än skaftet och är belägen i en hårsäck. Hår finns på de flesta kroppsytor.

För stor ansamling av järn i kroppen till följd av onormalt hög absorption av järn från tarmarna eller parenteral tillförsel. Tillståndet kan bero på idiopatisk hemokromatos, överdrivet stort intag av järn, kronisk alkoholism, vissa typer av behandlingsresistent anemi eller transfusionshemosideros.

En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.

Antalet kopior av en viss gen i en cell eller cellkärna. En ökning av gendoseringen kan leda till högre produktion av genprodukter, om inte genen har autogen reglering.

Republik i södra Europa, geografiskt i form av en halvö i Medelhavet. Ytan är 301 230 km2, och folkmängden uppgår till drygt 58 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Rom.

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.

Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.

De homologa kromosomer som är olika hos det heterogametiska könet. Dessa kan vara X- och Y-kromosomerna eller W-, Z-kromosomerna (hos arter där honan är det heterogametiska könet, som t ex hos silkesspinnaren Bombyx mori). I det senare fallet avgör W honkönet, och ZZ är hanen.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.

Störning i lysosomernas lagringsfunktion pga någon okänd molekylär defekt, varvid fås en utbredd utfällning av cystinkristaller i retikuloendoteliala celler.

Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.

Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.

En grupp ärftliga rubbningar av binjurarnas steroidgenes, som varierar med kön, med den medfödda enzymdefektens svårighetsgrad och med debutålder. Den vanligaste formen, den viriliserande, beror på en 21-hydroxylasdefekt. Andra former är 11-hydroxylasdefekt, 17-hydroxylasdefekt, desmolasdefekt och 3-beta-hydroxysteroiddefekt.

Avvikande antal av eller struktur på könskromosomerna. Många könskromosomavvikelser, men inte alla, är orsak till könskromosomrubbningar.

Förlust av en del av en kromosom.

En sällsynt, autosomalt recessiv störning i ureacykeln. Den orsakas av en defekt i leverenzymet typ 1-arginas. Nivåerna av arginin i blod och cerebrospinalvätska är höga, och periodisk hyperammonemi kan förekomma. Sjukdomen börjar oftast redan i barndomen. Kliniska tecken är krampanfall, mikrocefali, tilltagande mental försämring, hypotoni, ataxi, spastisk diplegi (dubbelsidig förlamning) och kvadripares (tetraplegi; förlamning av alla fyra extremiteterna).

Fastställande av eventuellt sjukligt tillstånd hos embryo, foster eller den gravida modern före födseln.

Laglig rätt till ledighet från arbetet för en familjemedlem för att vårda eller delta i vården av en anhörig. För vård av barn finns termen "föräldraledighet".

Mätning av elektriska spänningsskillnader i näthinnan efter ljusstimulering.

"Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator" är en kloridkanal som reglerar utsöndringen i många exokrina vävnader. Avvikelser i CFTR-genen har visat sig ge upphov till cystisk fibros.

Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.

En uppsättning av tre nukleotider i en proteinkodningssekvens som anger de enskilda aminosyrorna eller en termineringssignal (terminatorkodon). De flesta kodon är universella, men vissa organismer producerar inte transfer-RNA, som utgör komplement till alla kodon. Sådana kodon kallas obestämda (nonsenskodon).

Ett järnhaltigt proteinkomplex som utgörs av en förening av trevärt järn och proteinet apoferritin.

Receptorer på plasmamembranet till andra celler än leverceller som specifikt binder LDL. Receptorerna är belägna i specialiserade områden som kallas täckta gropar. Hyperkolesteremi orsakas av tre typer av allelisk genetisk defekt: 1. Receptorer binder inte till LDL; 2. Bindningsförmåga till LDL är nedsatt; 3. Det sker en normal bindning, men LDL tas inte upp. Till följd härav hindras kolesterolestrar att tas upp av cellen och den intracellulära responsen genom kolesterol på 3-hydroxi-3-metylglutaryl CoA- reductas uteblir.

Vita blodceller, omfattande både granulära leukocyter (basofiler, eosinofiler och neutrofiler) och icke-granulära leukocyter (lymfocyter och monocyter).

Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.

Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.

En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.

En form av genetisk motverkan som innebär att en gen hindrar andra icke-alleler att uttrycka sin fenotyp. Gener, vars uttryck ändras av icke-alleler, sägs vara hypostatiska eller uppvisa hypostasi.

Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.

Huvudproteinkomponenten i högdensitetslipoproteiner. Den är av avgörande betydelse för transport av kolesterol till levern, där det metaboliseras och avsöndras. Föreningen aktiverar lecitin-kolesterol acyltransferas, som bildar kolesterylestrar i högdensitetslipoproteinerna (HDL). Genen för detta apolipoprotein återfinns på den långa armen på kromosom 11.

Graviditetsmissfall under det embryonala utvecklingsstadiet, som hos människor utgörs av perioden mellan den andra och åttonde veckan efter befruktning.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.

Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.

En metod för att upptäcka genmutationer genom att blanda en PCR-mångfaldigad mutant och "wild-type"-DNA, med efterföljande denaturering och återbindning. Det erhållna materialet löses med hjälp av gelelektrofores, varvid enskilda bassubstitutioner kan upptäckas med optimala elektroforesförhållanden och gelsammansättning. Omfattande basparsoparighet kan även analyseras i elektronmikroskop för synliggörande av heteroduplexområden.

Lipid-proteinkomplex som ingår i transport och omsättning av fettämnen i kroppen. De är runda partiklar, bestående av en hydrofob kärna av triglycerider och kolesterolestrar som är omgiven av ett lager hydrofilt, fritt kolesterol, fosfolipider och apolipoproteiner. Lipoproteiner definieras utifrån sin varierande densitet och storlek. De stora lipoproteinerna, som kylomikroner och VLDL, transporterar triglycerider, och de små lipoproteinerna, som LDL och HDL, transporterar kolesterol.

En autosomalt recessiv sjukdom förorsakad av brist på enzymet glukocerebrosidas, vilket medför ansamling av glykosylceramid i enkärniga fagocyter (Gaucherceller). Den vanligaste formen är den icke-neuropatiska, ett långsamt framskridande sjukdomstillstånd med lever- och mjältförstoring och skelettmissbildningar. De neuropatiska typerna indelas i infantila och juvenila former. Den infantila formen visar sig vid 4-5-månadersåldern som anemi, utebliven kognitiv utveckling, indragen nacke, dysfagi (sväljningsbesvär) och förstorad lever och mjälte. Den juvenila formen uppvisar en långsam intellektuell försämring, lever- och mjältförstoring, ataxi, myokloni och spasticitet. De neuropatiska formerna kännetecknas av förlust av nervceller, med neuronofagi och ansamling av glukocerebrosid i nervcellerna.

Ett enzym som specifikt spjälkar iduronsyrans estersulfat. Brist på enzymet har påvisats vid Hunters syndrom, som kännetecknas av överskott på dermatansulfat och heparansulfat. EC 3.1.6.13.

En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.

Genetisk korsning mellan genetiskt olika föräldraindivider i syfte att erhålla en hybrid.

Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.

Republik som bildades den 1. januari 1993 efter delningen av Tjeckoslovakien i Tjeckien och Slovakien. Republiken, belägen i Centraleuropa, har en yta på 78 860 km2 och drygt 10 miljoner invånare (1998). Landet gränsar i väster till Tyskland, i norr mot Polen, i söder till

Den huvudsakliga sterolen hos alla högre djur, med utbredning i kroppsvävnaderna, särskilt i hjärnan och ryggmärgen, samt i animaliska fettarter och oljor.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.

Upphörande av livet hos fostret i livmodern.

De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.

Metod för separation av blodproteiner i ett elektriskt fält.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Stora, polymorfa transmembranglykoproteiner med icke-kovalent bindning till icke-polymorft beta 2-mikroglobulin. Hos människor är det tre strukturgener på kromosom 6 som kodar för HLA-A-, HLA-B- och HLA-C-antigenerna. Hos möss kodar de tre generna K, D och L på kromosom 17 för H-2-antigenerna. Klass 1-antigener finns på de flesta kärnförsedda celler och påvisas genom sin reaktion med alloantisera. Dessa antigener ger sig tillkänna vid vävnadsavstötningsprocesser och begränsar cellförmedlad upplösning av virusinfekterade celler. De är främst förknippade med reumatologiska tillstånd och vissa tumörsjukdomar.

Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.

Betydelsefulla proteinkomponenter i plasma-VLDL, kylomikroner och en mindre fraktion av HDL, samt av återstående lipoproteiner efter lipoproteinlipasförmedlad, intravaskulär katabolism av triglyceridr ika lipoproteiner. Apolipoprotein E känns igen av LDL- och Apo E-receptorerna. Varje defekt i Apo E-metabolismen leder till ökade plasmahalter av Apo E. Det finns ett starkt samband mellan höga Apo E- nivåer och hyperlipoproteinemi typ III.

Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.

Lipoproteiner i högdensitetslipoprotein- och mycket högdensitetslipoproteinfraktionen (HDL, VHDL) i blodserum hos människan. De består av flera olika polypeptider, av vilka de viktigaste är apolipopro tein A-I och A-II. De upprätthåller grundstrukturen i HDL-partiklarna och aktiverar lecitin-kolesterolacyltransferas (LCAT). Patienter med åderförkalkning (ateroskleros) har låga apolipoproteinhalter.

Någon av de typer av medfödd hemolytisk anemi som inte har abnormalt hemoglobin eller sfärocytos, men där erytrocyten har en glykolysdefekt.

Ett vanligt förekommande onormalt hemoglobin, i vilket lysin ersätter en glutaminsyrarest i position 6 på betakedjorna. Denna avvikelse resulterar i en minskad plasticitet hos de röda blodkropparna.

Förekomsten av tillsynes lika särdrag, för vilka genetiska belägg tyder på att olika gener eller olika genetiska mekanismer verkar i olika stamträd. I kliniska sammanhang avser genetisk heterogenitiet förekomst av ett antal olika genetiska defekter som ger upphov till samma sjukdom, ofta pga mutationer på olika platser på en och samma gen, vilket gäller vid många sjukdomar hos människa, som t ex Alzheimers sjukdom, cystisk fibros, ärftlig lipoproteinlipasbrist och polycystiska njursjukdomar.

Det relativa måttet på sänkningen av en populations genomsnittliga välbefinnande till följd av förekomst av gener som minskar livslängden, jämfört med den genotyp som motsvarar det optimala hälsotillståndet.

Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.

Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.