Heterotaxy Syndrome är ett sällsynt medfött tillstånd där de inre organen i kroppen, särskilt hjärtat och lungorna, inte är placerade på rätt plats eller har en spegelvänt position jämfört med normalt. Detta leder till abnorma anatomiska och funktionella konsekvenser som kan vara livshotande. Organens placering och struktur kan variera mellan individer med Heterotaxy Syndrome, men de vanligaste typarna kallas situs inversus totalis (hela kroppen har spegelvänt layout) och situs ambiguus (organen har abnormal eller osäker placering). Tillståndet kan också vara associerat med andra hjärt- och/eller kärlsjukdomar, såsom holevallar, cyanosi och försämrad tillväxt.
'Situs inversus' är ett medfött tillstånd där de inre organen i kroppen har en spegelvänt placering jämfört med normalläget. Det vill säga att det som vanligtvis befinner sig på vänster sida av kroppen istället befinner sig på höger sida och vice versa. Detta inkluderar ofta hjärtat, lungorna, levern och bukspottkörteln. Det är inte farligt i sig självt, men kan ibland förväxlas med andra tillstånd eller göra vissa medicinska ingrepp mer komplicerade.
Medfödda abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet.
Anatomisk anomali, vid vilken hjärtat är placerat i högra delen av bröstkorgen, med hjärtspetsen (apex) mot höger.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
The Blalock-Taussig procedure is a surgical technique used to treat cyanotic heart disease in newborns and infants, specifically in cases of Tetralogy of Fallot and other congenital heart defects with decreased pulmonary blood flow. The procedure involves creating an systemic-to-pulmonary shunt by connecting the subclavian artery to the ipsilateral pulmonary artery, thereby increasing blood flow to the lungs and improving oxygenation of the blood.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.
Medicinsk definieras adjunktionssystemets missbildningar (Congenital Diaphragmatic Hernias, CDH) som en medfödad defekt där det muskel- och bindvävshinna som skiljer brösthålan från bukhålan (diaphragmat) är underutvecklat eller saknas delvis. Detta gör att inre organ från buken kan tränga upp i brösthålan under fostrets utveckling, vilket kan påverka lungornas normala utveckling och funktion. CDH kan variera i allvarlighetsgrad och kan leda till andningssvårigheter, hjärt-lungfunktionsstörningar och andra komplikationer efter födseln.
Störningar i flimmerhårrörelserna i näsa, bihålor, luftvägar och spermier. Elektronmikroskopundersökning av flimmerhåren visar avsaknad av dyneinutskott. Störningarna manifesterar sig som Kartageners triad (Kartageners syndrom), kronisk luftvägssjukdom, kronisk sinuit och/eller kronisk otit.
Ett organ i övre delen av bukhålan, rikt på blodkärl.
Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.
'Axonemal dyneins' refererar till speciella proteinkomplex som är belägna i axonem, det skaftliknande strukturen i eukaryota flageller och cilier. Dyneiner är motorproteiner som använder ATP som energikälla för att producera rörelse. I axonemen spelar axonemala dyneiner en viktig roll för cilia- och flagellers rörelser, genom att generera glidande rörelser mellan de omkringliggande mikrotubuli. Dessa rörelser resulterar i böjning av cilier eller flageller, vilket kan leda till förflyttning av celler eller transport av vesiklar inne i cellen. Axonemala dyneiner består av flera underenheter, inklusive två typer av tunga kedjor och flera lätta kedjor, som interagerar med varandra för att producera rörelse.