Goldenhars syndrom: Mandibulofacial dysostos (benmissbildning i underkäke och ansikte) med missbildningar av halskotor, öron och ögon (epibulbär dermoid).Ear AuricleAnsiktsasymmetri: Medfödd eller förvärvad osymmetri i ansiktet.Tandköttsförstoring: Onormal förstoring av tandköttet pga förstorade celler.Ansiktsmissbildningar: Medfödda, onormala strukturer eller missbildningar i överkäken och ansiktet eller ansiktsskelettet.Dermoidcysta: En tumörform bestående av dislokerade ektodermstrukturer längs embryonala sammansmältningslinjer, där skiljeväggen kommer att utgöras av epiteltäckt bindväv, inklusive vävnad hörande till hud, med keratin, talg och hår.SyndromDokumentationDowns syndrom: En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.Metabola syndromet X: Ett kluster av metabola riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom och diabetes mellitus typ 2. De främsta kännetecknen för metabola syndromet X är bukfett, aterogen dyslipidemi, högt blodtryck, hyperglykemi, insulinresistens, inflammatorisk benägenhet och protrombotiskt tillstånd.OmvårdnadsjournalerNefrotiskt syndromSjögrens syndromExpertsystem: Datorprogram baserade på expertkunskaper inom ett problemområde, samt tillämpning och utnyttjande av dessa för att lösa problemen.Allmäntandvård: Icke specialiserad tandvård, med inriktning på primärtandvård.Sakkunnigutlåtande: Presentation av omdöme av en person med särskild skicklighet eller särskilda kunskaper inom ett bestämt ämnesområde.Tandläkare: Personer med legitimerad behörighet att utöva tandläkaryrket.Offentlig tandvårdKlinisk tandläkarpraxis: Rådande praxis inom odontologin vad gäller diagnostik och behandling.VarningspliktSällsynta sjukdomarMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.SärläkemedelsproduktionInternet: Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.Text MessagingFaktadatabaser: Strukturerade samlingar av mer eller mindre fullständiga faktauppgifter, ofta inom bestämda ämnesområden och med funktioner för automatisk hantering av informationen. De kan ha formen av uppslagsböcker, statistikdatabaser, samlingar av kemiska och fysikaliska data osv. Begreppet faktadatabas skall inte förväxlas med bibliografisk databas.Användare-datorgränssnittU-länder: Utvecklingsländer, dvs länder som är i en fas av utveckling mot ekonomisk tillväxt, ökad produktion, ökad konsumtion och inkomst per capita, genom bättre utnyttjande av naturens och människans resurser. Benämningen används för en stor grupp länder i Afrika, Asien och Latinamerika.SkandinavienDefibrillatorer, implanterbara: Implanterbara apparater som fortlöpande övervakar hjärtats elektriska aktivitet och automatiskt upptäcker och motverkar ventrikeltakykardi och ventrikelflimmer. De består av en impulsgenerator, batterier och elektroder.Internationellt samarbete: Samverkan mellan människor eller grupper av människor från olika länder i strävan efter ett gemensamt mål eller intresse.Kostnadsbesparingar: Minskning av kostnaderna i sin helhet för eller för delar av tillhandahållna varor eller tjänster.Hälso- och sjukvårdskostnader: De faktiska kostnaderna för hälso- och sjukvårdstjänsterna, inklusive kostnader för utredningar, behandlingar och läkemedel. Dessa får inte förväxlas med hälso- och sjukvårdsutgifter, som avser de belopp som betalas för tjänsterna, eller med sjukvårdsavgift, som är det fasta belopp som debiteras, oavsett kostnaderna.Kostnader och kostnadsanalys: Absoluta, relativa eller differentierde kostnader som hänför sig till tjänster, institutioner, resurser osv, eller analys av sådana kostnader.PrivatlivSverigeMjukvara: Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.Sekretess: Upplysningar av personlig karaktär som lämnats i förtroende och som har en etisk eller rättslig innebörd. Syn. förtrolighet.Genetisk integritet: Skydd mot olagligt offentliggörande av en persons, familjs eller folkgrupps genetiska information.Datasäkerhet: Skyddsåtgärder mot obehörigt tillträde till eller störningar av data- och kommunikationssystem, särskilt sådana som inbegriper modifiering, radering, förstörelse eller tillförsel av data i datorer. ProteinbiosyntesKoroideremi: En missbildning bunden till X-kromosomen, kännetecknad av åderhinneatrofi och nedbrytning av näthinnans pigmentepitel, vilket leder till oförmåga till mörkerseende.UvealsjukdomarKromosomgång: Teknik för utforskning av okänd region på en kromosom. Tekniken används vanligtvis för att isolera det ställe (locus) som är av intresse och för vilket inget sökfragment finns, men som är knutet till en gen som har identifierats och klonats. Ett fragment med en känd gen väljs ut och används som sökfragment för att identifiera andra överlappande fragment med samma gen. Nukleotidsekvensen hos dessa fragment kan sedan bestämmas. Processen kan fortsätta hela kromosomlängden ut.Alkyl- och aryltransferaser: En något heterogen klass av enzymer som katalyserar överföringen av alkyler eller liknande grupper (utom metylgrupper). EC 2.5.De Langes syndrom: Ett syndrom som kännetecknas av långsam växt, svår mental efterblivenhet, kort kroppsväxt, lågt, morrande skrik, brakycefali (kortskallighet), lågt placerade öron, sadelnacke, karpmun, intryckt näsbrygga, buskiga sammanväxande ögonbryn, kraftig hårväxt och missbildade händer. Sjukdomstillståndet kan uppträda sporadiskt eller hänga samman med ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster eller duplicering av den långa armen på kromosom 3.Autism: Störning som börjar i tidig ålder. Kännetecknas av sjuklig benägenhet att dra sig undan från omvärlden, bli otillgänglig och opåverkbar. I sjukdomsbilden ingår bristande förmåga till kommunikation och socialt samspel.Fallots tetrad: En kombination av medfödda hjärtfel, bestående av 1) pulmonalstenos, 2) kammarskiljeväggsdefekter, 3) dextroposition (högersidig placering) av aortan, så att den åsidosätter kammarskiljeväggens funktion och tar in både ven- och artärblod, och 4) hypertrofi av höger kammare.SkoliosHjärtfel, medfödda: Ofullkomligheter eller missbildningar hos hjärtat, vilka finns redan från födseln.TorakoplastikAspergers syndrom: En utvecklingsstörning som framförallt drabbar pojkar och liknar autism. Typiska drag är stora brister i förmågan till socialt samspel samt upprepade och stereotypa beteendemönster. Till skillnad från autism föreligger dock inga påtagliga brister i språklig och kognitiv utveckling.