En klass glukosyltransferaser som katalyserar nedbrytningen av lagrade polysackarider, som t ex glukospolymerer, genom fosforolys hos djur (glykogenfosforylas) och växter (stärkelsefosforylas). EC 2.4.1.1.

Ett enzym som katalyserar nedbrytningen av glykogen hos djur genom att frisätta glukos-1-fosfat från den yttre alfa-1,4-glykosidbindningen. Enzymet förekommer i två former: en aktiv, fosforylerad form (fosforylas A) och en inaktiv icke-fosforylerad form (fosforylas B). Båda former finns som homodimerer. Hos däggdjur finns de viktigaste isozymerna av glykogenfosforylas i muskler, lever och hjärnvävnad. EC 2.4.1.1.

En polysackarid av glukos som som lagras främst i lever och muskler, och som utgör en viktig energikälla.

Den inaktiva formen av glykogenfosforylas som omvandlas till aktivt fosforylas a till följd av fosforylering genom fosforylaskinas och ATP. EC 2.4.1.1.

Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i muskelvävnad. Mutering av den gen som kodar för detta enzym orsakar McArdles sjukdom (glykogenupplagringssjukdom av typ V; glykogenos V). EC 2.4.1.1.

Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i levervävnad. Mutering av den gen på kromosom 14 som kodar för detta enzym orsakar glykogenupplagringssjukdom av typ VI (glykogenos VI). EC 2.4.1.1.

Den aktiva formen av glykogenfosforylas (1,4-a-D-glukan:fosfat a-D-glukosyltransferas) som fås genom fosforylering av fosforylas b. Fosforylas a deaktiveras till följd av hydrolys av fosfoserin genom fosforylasfosfatas, varvid bildas fosforylas b. EC 2.4.1.1.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och fosforylas b till ADP och fosforylas a. EC 2.7.1.38.

Ett enzym som katalyserar överföring av D-glukos från UDP-glukos till 1,4-alfa-D-glukosylkedjor. EC 2.4.1.11.

Ett isoenzym av glykogenfosforylas som katalyserar nedbrytningen av glykogen i hjärnan. EC 2.4.1.1.

Glykogen som lagras i levern.

Purine nucleoside phosphorylase (PNP) är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av purinbaserade nukleosider till deras respektive bas och ribosa-1-fosfat. Detta enzym spelar en viktig roll i purinn metabolism, speciellt inom immunsystemet där det hjälper till att reglera aktiviteten hos vissa typer av vita blodkroppar genom att kontrollera nivåerna av dess substrat.

Uridinfosforylas är ett enzym som katalyserar nedbrytningen av uridinmonofosfat (UMP) till föreningarna uracil och fosfat genom att avlägsna en fosfatgrupp. Detta enzym spelar därför en viktig roll i nucleotidmetabolismen hos levande organismer.

Iminofuranoser är en typ av organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) och en furanring, en fem-ledad aromatisk cykel bestående av fyra kolatomer och en syreatom. Dessa föreningar kan ha medicinsk relevans, men det finns inga allmänt etablerade medicinska användningsområden eller definitioner specifika för iminofuranoser.

Adenylsyra. Adeninnukleotid innehållande en fosfatgrupp som förestrats till en sockerdel i 2´-,3´- eller 5´-positionen.

Viktiga intermediärer i glukosmetabolismen.

Tymidinfosforylas är ett enzym som katalyserar den första steget i syntesen av DNA-nukleotiden tymidinmonofosfat (dTMP) genom att överföra en fosfatgrupp från en donator, vanligtvis ATP, till nukleosiden tymidin.

Ett enzym som deaktiverar glykogenfosforylas a genom att frigöra oorganiskt fosfat och fosforylas b, den inaktiva form. EC 3.1.3.17.

Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.

En glykogenupplagringssjukdom i levern som beror på brist på leverfosforylas.

En grupp ärftliga ämnesomsättingssjukdomar som inbegriper de enzymer som medverkar i syntetiseringen och nedbrytningen av glykogen. Hos vissa patienter förekommer en uttalad leverpåverkan. Hos andra ses en mer generell glykogenupplagring, ibland med tydligt hjärtengagemang.

En ester av glukos med fosforsyra, som bildas under glukosomsättningen i däggdjursceller och andra celler. Den ingår normalt i muskelvävnad i vila, och är sannolikt i ständig jämvikt med fruktos-6-fosfat.

Ett glykogensyntaskinas som beskrivits som ett nyckelenzym i glykogenmetabolismen. Det reglerar ett skiftande antal funktioner, som t ex celldelning, mikrotubulifunktioner och apoptos (programmerad celldöd). EC 2.7.1.37.

En glykogenos beroende på fosforylasbrist i muskelvävnad. Den kännetecknas av smärtande kramper efter ihållande fysisk aktivitet.

Stort organ i bukhålan med flera viktiga ämnesomsättningsfunktioner.

Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.

Pyridoxalfosfat (PLP) är den aktiverade formen av vitamin B6 och fungerar som en koenzym i flera biologiska reaktioner, särskilt inom aminosyremetabolismen. Det hjälper till att katalysera dekarationen och transaminationen av aminosyror, neurotransmittorproduktion och hemgruppsyntes. Pyridoxalfosfat är väsentligt för cellers överlevnad och normal funktion i kroppen.

Druvsocker. En primär energikälla för levande organismer. Sockret förekommer naturligt i frukter och växter, och används terapeutiskt i vätska och för näringstillförsel.

Glykogenolys är en biokemisk process där glykogen, ett stärkeslikt polysackarid som lagras i levern och musklerna, bryts ned till glukosmonomerer under nedsatt blodsockernivå. Denna process katalyseras av enzymet glykogenfosforylas och är en del av kroppens mekanismer för att reglera energibalansen.

Polyribonucleotidyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en polyribonukleotidsekvens från en RNA-donator till en RNA-acceptor, vilket resulterar i produktionen av två separata RNA-molekyler.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Omvandling av en inaktiv enzymform till en med metabolisk aktivitet, vilket inkluderar: 1) jonaktivering (aktivatorverkan); 2) kofaktor-/koenzymaktivering; 3) omvandling av enzymprekursor (proenzym eller zymogen) till aktivt enzym.

Enzymer som katalyserar överföringen av glukos från nukleosiddifosfatglukos till en acceptormolekyl som ofta är ett annat kolhydrat. EC 2.4.1.-.

Pyrimidine phosphorylases are a group of enzymes that play a crucial role in the metabolism of pyrimidines, which are nitrogenous bases found in nucleic acids such as DNA and RNA. These enzymes catalyze the reversible reaction of phosphorolysis, in which a pyrimidine nucleoside is broken down into a pyrimidine base and a sugar phosphate using inorganic phosphate.

1,4-alfa-D-glukan-1,4-alfa-D-glukan-4-alfa-D-glukosyltransferas/dextrin-6-alfa-D-glukanohydrolas. Ett enzymsystem med både 4-alfa-glukanotransferas (EC 2.4.1.25)- och amylo-1,6-glukosidas (EC 3.2.1.33)-verkan. Som transferas överför det ett segment av ett 1,4-alfa-D-glukan till en annan 4-position i en acceptor, vilken kan vara glukos eller ett annat 1,4-alfa-D-glukan. Som glukosidas katalyserar det endohydrolys av 1,6-alfa-D-glukosidbindningar vid förgreningsställen i kedjor av 1,4-kopplade alfa-D-glukosrester. Vid glykongenlagringssjukdomen glykogenos III föreligger en defekt i amylo-1,6-glukosidasverkan.

Sockeralkoholer, även kända som sugeralkoholer eller polyoler, är en grupp sockerartade substanser som används som sötningsmedel och texturbildare inom livsmedelsindustrin. De är strukturellt relaterade till sockret (sackaros), men har en annorlunda kemisk struktur som ger upphov till lägre kaloriinnehåll och långsammare sötningskurva än sockret.

En klass protein-serin-treoninkinaser som ursprungligen påvisades som en av tre typer av kinaser som fosforylerar glykogensyntas. Glykogensyntaskinas reglerar tillsammans med Ca(2+)-kalmodulinberoende proteinkinas och cykliskt AMP-beroende proteinkinaser glykogensyntasaktiviteten. EC 2.7.1.37.

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

Ett bukspottkörtelhormon som utsöndras av Langerhansöarnas alfaceller. Det är en rak polypeptid med 29 aminosyror (molekylvikt 3550 D) som spelar en viktig roll i regleringen av blodsockerhalten, ketonomsättningen och flera andra biokemiska och fysiologiska förlopp.

Pentosyltransferases are a group of enzymes that catalyze the transfer of a pentose sugar molecule from an activated donor to a specific acceptor molecule, such as a nucleotide or a polysaccharide. These enzymes play important roles in various biochemical pathways, including the biosynthesis of nucleic acids, glycoproteins, and other complex carbohydrates.

Uridindifosfatglukos (UDP-glukos) är ett nukleotidsugarsfosfat, som består av en molekyl uridinmonofosfat (UMP) kopplad till en sockermolekyl (glukos) via en fosfatgrupp. Det är en viktig biomolekyl inblandad i olika cellulära processer, särskilt i syntesen av glykosider och andra kolhydrater. UDP-glukos fungerar som en donator av glukosenheter under dessa reaktioner, vilket möjliggör för levande organismer att bygga upp komplexa kolhydratstrukturer i sina cellmembran och andra strukturer.

En grupp enzymer som avskiljer serin- eller treoninbundna fosfatgrupper från ett stort antal fosfoproteiner. Till gruppen hör även ett antal enzymer som fosforylerats genom verkan av ett kinas. EC 3.1.3.16.

Protein Phosphatase 1 (PP1) är ett enzym som spelar en viktig roll inom cellulär signalering genom att reglera fosforylering och deaktivering av proteiner, vilket påverkar deras funktion och interaktion med andra molekyler.

En specific plats, annan än substratbindningsplatsen, på ett enzym eller annat protein, som, när den binds till någon effektor, ger upphov till konformationsförändringar och ändrade katalytiska eller bindningsegenskaper hos proteinet.

Stärkelsefosforylas är ett enzym som bryter ned stärkelsemolekyler till glukosenheter genom att foga fosfatgrupper på varje glukosenhet under en katalytisk process, vilket resulterar i att slutprodukten blir glukose-1-fosfat.

En ättiksyraester av karnitin som möjliggör transport av acetyl-CoAin i mitokondriematrisen hos däggdjur vid oxidationen av fettsyror.

En vanlig mellanprodukt vid jäsning av stärkelseföreningar och vid nedbrytning/oxidation av glukos. I koncentrerad form används mjölksyra för att förhindra jäsning i mag-tarmkanalen.

Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.

Den process i vilken glukos kataboliseras till två pyrodruvsyramolekyler med bildande av ATP.

En aktivators eller hämmares inverkan på t ex ett enzyms aktivitet genom att binda till annan plats på enzymet än dess aktiva centrum.

Inbred rodent strains are genetically identical populations of rats that are produced by repeatedly breeding closely related individuals over many generations, leading to a high degree of homozygosity and predictable genetic traits, which make them valuable tools in biomedical research for studying gene function, disease mechanisms, and therapeutic interventions.

Det aktiva, sympatomimetiska binjurebarkhormonet hos de flesta djurarter. Det stimulerar både de alfa- och betaadrenerga systemen, ger systemisk kärlsammandragning och mag-tarmavslappning, stimulerar hjärtverksamheten och vidgar luftrören och hjärnans kärl. Hormonet används vid astma och hjärtsvikt, och för att fördröja upptaget av lokalbedövningsmedel. Syn. epinefrin.

Den process genom vilken glukos bildas ur en icke-kolhydratkälla.

Fenylbutyrat är ett medikament som används för att behandla en sällsynt genetisk metabolisk störning vid namn fenylketonuri (PKU). Preparatet fungerar genom att hjälpa kroppen att bryta ned och avlägsna överskottet av en aminosyra som kallas fenylalanin, vilken kan byggas upp i kroppen till skadliga nivåer hos personer med PKU. Fenylbutyrat konverteras i kroppen till ett ämne som heter fenylacetat, som sedan elimineras från kroppen via urinen.

Organiska föreningar med en -CO-NH2-radikal. Amider erhålls från syror genom ersättning av -OH med -NH2 och från ammoniak genom ersättning av H med en acylgrupp.

Bicykliska, heteroaromatiska föreningar bestående av 2,3-bensopyrrol.

Ett metylxantin som förekommer naturligt i en del drycker och som används farmakologiskt. Koffeinets mest märkbara farmakologiska effekt är den stimulerande effekten på centrala nervsystemet, med ökad vakenhet och rastlöshet. Det har också avslappnande verkan på glatt muskulatur, stimulerar hjärtmusklerna och urinutsöndringen, och tycks ha positiv effekt vid behandling av vissa typer av huvudvärk. Bland de cellaktiviteter som påvisats är hämmande av cykliskt nukleotidfosfodiesteras en av de viktigaste.

Pyridoxal är den aldehydformen av vitamin B6, som är en vattenlöslig vitamin som spelar en viktig roll i flera metaboliska processer i kroppen, särskilt när det gäller ämnesomsättningen av aminosyror. Pyridoxal kan konverteras till sin aktiva form, pyridoxal-5'-fosfat, som är en koenzym som deltar i flera enzymer som katalyserar biokemiska reaktioner involverande aminosyror, neurotransmittorer och lipider.

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

Salter eller estrar av mjölksyra med generell kemisk formel CH3CHOHCOOR.

Oorganiska salter av fosforsyra.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Kinolinsyror är en grupp organiska föreningar som innehåller ett kinolinringsystem, vilket består av två benzening rings kopplade via en pyrrolring. De är vanligen syntetiska och har visat sig ha antibiotiska egenskaper. Exempel på kinolinsyror inkluderar ciprofloxacin och norfloxacin, som används för behandling av olika infektionssjukdomar.

Wistar rats are an outbred albino strain of laboratory rats that are widely used in biomedical research due to their genetic diversity and generalizability of research findings to humans.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.

En pentos vars D-isomer har stor utbredning i växtriket, i komplexa polysaccharider. Det används i odlingsmedia.

Myxomycota är ett taxonomiskt kungarike inom protister som även kallas slöjskålar eller plasmofungi. Dessa organismers celler kan under vissa förhållanden uppgå till miljontals och de bildar ofta stora, synliga fruktkroppar i form av skålar, flaskor eller rör. Myxomycota består av två faser: en amöbaliknande, encellig fas där individerna kan röra sig fritt och livnära sig på bakterier, svampar och andra protister, samt en multinukleär, icke-rörlig fas där cellerna slår sig samman för att bilda ett mycel. Fruktkropparna producerar sporer som sprids med vinden för att kolonisera nya områden. Det är värt att notera att Myxomycota inte är äkta svampar, utan snarare besläktade med amöbor och andra encelliga protister.

"Vasopressiner" är ett samlingsbegrepp för hormoner som orsakar blodkärlskonstriktion och ökar vattentrycket i kroppen. Det mest kända vasopressinet är arginin-vasopressin (AVP), även kallat antidiuretiskt hormon (ADH). AVP/ADH produceras i hypofysen och frisläpps i reaktion på ökat osmotiskt tryck eller minskad blodvolym för att hålla homeostasen i kroppen. Andra vasopressiner inkluderar luvtocin, som har en liknande struktur och effekt men främst är involverat i sociala bindningar och reproduktion.

Strukturellt likartade enzymer med samma katalytiska mekanism, men med olika kemiska, fysikaliska eller immunologiska egenskaper.

I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.

'Satureja' är ett släkte av lipblomväxter som innehåller aromatiska örter, däribland den vanliga timjanen (Satureja hortensis) och vitlökstimjan (Satureja montana). Dessa växter används ofta som kryddor i matlagning och har också traditionellt använts inom medicinen för sin antiseptiska, karminativa och magstärkande verkan.

Adenosin-5´-(tetravätetrifosfat). En adeninnukleotid innehållande tre fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel. Adenosintrifosfat har en betydande roll i ämnesomsättningen och som neurotransmitt or.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.

Pyridoxin, också känt som vitamin B6, är en vattenlöslig organisk komponent som fungerar som en koenzym i proteinsyntesen och andra biologiska processer i kroppen. Det finns i tre former: pyridoxal, pyridoxamine och pyridoxin. Pyridoxin är den form som främst förekommer i livsmedel och kompletteringspreparat. Vitamin B6 är involverad i över hundra enzymsyrekedjor, inklusive metabolismen av aminosyror, fettsyror och kolhydrater, neurotransmittorsyntesen och hemo syntesen. Dessutom har det visat sig ha ett antioxidativt skyddseffekt i kroppen.

Fruktosfosfater är en grupp av organiska föreningar som innehåller fruktos (en sockerart) kopplad till en fosfatgrupp. Dessa molekyler spelar en viktig roll i cellers energimetabolism och signaltransduktion.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

Oorganiska föreningar som innehåller fluor som given beståndsdel i molekylen.

Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av D-glukos-6-fosfat och vatten till D-glukos och ortofosfat. EC 3.1.3.9.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av fosforylerat, inaktivt glykogensyntas D till aktivt defosfoglykogensyntas I. EC 3.1.3.42.

Grundämne som förekommer i nästan all organiserad vävnad. Det tillhör alkalimetallerna och har kemiskt tecken Ca, atomnummer 20 och atomvikt 40. Kalcium är det allra vanligaste mineralämnet i kroppen och bildar i förening med fosfor kalciumfosfat, som ingår i ben och tänder. Det spelar en essentiell roll för nerv- och muskelfunktioner, i blodkoagulationsprocessen (som faktor IV) och i många enzymp rocesser.

Glukos - den sockerart genom vilken kolhydrater transporteras med blodet, uppgår normalt till en halt av 3,5-5,6 mmol/l. Vid onormalt låg koncentration föreligger hypoglycemi, vid onormalt höga halter hyperglycemi. Syn. dextros; druvsocker.

En autosomal, recessiv sjukdom med avsaknad av genuttryck av glukos-6-fosfatas, vilket resulterar i hypoglykemi pga utebliven glukosproduktion. Ansamling av glykogen i lever och njurar leder till förstorade organ, särskilt avsevärd förstoring av levern. Förhöjda halter av mjölksyra och fett (hyperlipidemi) förekommer i plasma. Klinisk gikt uppträder ofta tidigt i barnaåren.

Ett mått på en lösnings surhetsgrad.

"Peptoner är ett medically term för en grupp enzymer, kallas peptidaser, som bryter ned proteiner till mindre peptider och individuella aminosyror under digestionsprocessen."

Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.

Spektroskopimetod för mätning av det magnetiska momentet hos elementärpartiklar, så som atomkärnor, protoner eller elektroner. Tekniken har kliniska tillämpningar i form av NMR-tomografi (magnetisk resonanstomografi).

Undersöknig av kristallstrukturer med hjälp av röntgendiffraktionsteknik.

Ett enzym som katalyserar omvandlingen av ATP och en D-hexos till ADP och ett D-hexos 6-fosfat. D-glukos, D-mannos, D-fruktos, sorbitol och D-glukosamin kan vara mottagare; ITP och dATP kan vara givare. Leverisoenzymet kallas ibland glukokinas. EC 2.7.1.1.

Ett allosteriskt enzym som reglerar glykolys genom att katalysera omvandlingen av en ATP-fosfatgrupp till fruktos-6-fosfat, varvid fås fruktos-1,6-bifosfat. D-tagatos-6-fosfat, D-tagatos-6-fosfat och sedoheptulos-7-fosfat kan verka som mottagare; UTP, CTP och ITP kan verka som givare. Hos människan har tre slags underenheter av fosfofruktokinas-1 identifierats: typ M (muskeltyp), typ L (levertyp) och typ C (i blodplättar, hjärna och annnan vävnad). Syn. fosfofruktokinas-1. EC 2.7.1.11.

Ribonucleotider är building blocks, eller byggstenar, i RNA (Ribonukleinsyra), en viktig biomolekyl som spelar en central roll i cellens proteinsyntes och genuttryck. Varje ribonukleotid består av en ribos och en nucleotidbas – adenin, uracil, guanin eller cytosin – bundna till varandra via en fosfatgrupp.

Föreningar och molekylkomplex som består av ett stort antal atomer och som i allmänhet är mer än 500 kD. I biologiska system kan makromolekylära ämnen åskådliggöras med elektronmikroskopi och särskiljas från organeller genom avsaknaden av membranstrukturer.

Pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC) är ett multiensamt enzymkomplex som spelar en central roll i cellers energiproduktion. Det katalyserar oxidativ dekarboxylering av pyruvat till acetyl-CoA, en reaktion som förbinder glykolysen med citronsyracykeln och därmed celldelningens energiproducerande processer. PDC består av tre katalytiska enzymkomplex: pyruvatdehydrogenas (E1), dihydrolipoyltransacetylas (E2) och dihydrolipoyldehydrogenas (E3). Denna process är också kopplad till nedbrytningen av aminosyror och fettsyror i cellen.

Adenosin-5´-(trivätedifosfat). En adeninnukleotid innehållande två fosfatgrupper som förestrats till en sockerdel vid 5´-positionen.

Purine nucleosides are biological compounds consisting of a purine base (adenine or guanine) linked to a pentose sugar, specifically ribose in the case of purine nucleosides.

Pyruvate kinase (PK) är ett enzym som katalyserar den sista steget i glykolysen, en metabolisk väg som bryter ner glukos till pyruvat och genererar ATP, NADH och andra prekursorer för cellens energiproduktion.

I en enkel medicinsk kontext kan 'kemi' definieras som studiet och användandet av kemiska substance och deras reaktioner för att förstå, behandla eller förebygga sjukdomar. Detta inkluderar bland annat utvecklingen av läkemedel, toxikologi och farmakokinetik. Kemi är en grundläggande vetenskap som är intimt förknippad med många aspekter av medicinen.

"Genomspolning" refererar till metoder för att bestämma den exakta sekvensordningen av nukleotider (baspar) i ett individuals hela genome, det vill säga deras DNA-sekvens. Genomspolning ger en fullständig och detaljerad kartläggning av en persons genetiska makeup, inklusive alla gener och regulatoriska sekvenser. Detta kan användas för att studera ärftliga sjukdomar, släktrelationer, evolutionära relationer mellan arter och andra forskningssyften. Genomspolning av människor kallas även för "helgenomsekvenisering".

"Kemiska fenomen" refererar till de observationer och händelser som sker när materia bestående av atomer och molekyler interagerar på ett sätt som resulterar i förändringar orsakade av kemiska reaktioner, inklusive bildning och brytande av kemiska bindningar, förskjutningar i elektronfördelning och energiflyt.

En purinnukleosid med hypoxantin bundet med N9-väteatomen till kol C1 i ribos. Den utgör ett mellanleed i nedbrytningen av puriner och purinnukleosider till urinsyra samt i purinsparande reaktionsförlopp. Den finns också i antikodonet hos vissa tRNA-molekyler.

Kolhydratmetabolism är den biologiska processen där kolhydrater, som glukos, stärkelse och cellulosa, baksedes, omvandlas och lagras eller oxideras för att frigöra energi i levande organismer. Denna process inkluderar nedbrytning av komplexa kolhydrater till enklare sockermolekyler, glukos, som kan tas upp av cellerna och användas som energikälla eller lagras som glykogen i levern och musklerna. Kolhydratmetabolismen innefattar också syntesen av ny kolhydrater från enklare byggstenar, såsom glukos, för att producera bland annat polysackarider som cellulosa och stärkelse i växter.

Avstående från föda.

Medel som sänker blodets glukoshalt.

Tiotionucléosidos är syntetiska nukleosidanaloger där sugergruppen i den naturliga nukleosiden ersatts med en tiosulfatgrupp (-SSO3H). Dessa substansier har visat sig vara effektiva som radiosensitizer, det vill säga de ökar verkan av joniserande strålning på cancerceller. Denna egenskap gör dem användbara i kombination med strålbehandling vid vissa typer av cancer.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

Ett paravertebralt sympatiskt ganglion, bestående av sammanfogningen av den nedre halsnervknutan och det första bröstkorgsgangliet.

Ribosomal monophosphates are chemical compounds that constitute the building blocks of ribonucleic acid (RNA) in a cell. Specifically, they refer to the monophosphate esters of ribose, a sugar, linked to one of the four nitrogenous bases found in RNA: adenine, guanine, cytosine, or uracil. These compounds are crucial for protein synthesis as they participate in the formation of ribosomes where translation of genetic information into proteins occurs.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Röntgendiff Franktion är en teknik där man använder sig av röntgenstrålning för att undersöka kristallstrukturen hos ett material, genom att studera hur strålningen diffunderas eller spridits av atomerna i kristallen. Detta ger upphov till unika mönster som kan användas för att identifiera och analysera materialets egenskaper på atomnivå.

Den huvudsakliga strukturella enheten i levern. Levercellerna (hepatocyterna) utgörs av specialiserade epitelceller som är ordnade i sinsemellan förbundna skivor, kallade lobuli (smålober).

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Pyruvic acid, also known as 2-oxopropanoic acid, is a key intermediate in several metabolic pathways, including glycolysis and the citric acid cycle. It is a carboxylic acid with an alpha-keto group and has the chemical formula CH3COCOOH. Pyruvic acid plays a crucial role in energy production and can be converted into various other molecules, such as lactic acid or acetyl-CoA, depending on cellular needs and conditions.

I en enkel medicinsk definition är en sulfat ett salt eller estrar av svavelig syra (H2SO4). Sulfater innehåller ofta svavel i oxidationstillstånd +6 och kan ha diverse farmakologiska effekter beroende på vilket ämne de är bundna till. Exempel på läkemedel som innehåller sulfatgrupper är magnesiumsulfat och natriumsulacrylat.

Adeninnukleotider är molekyler som består av ribose (en sockerart) och adenin (en näringsrikt aromatisk bas). De två mest förekommande formerna av adeninnukleotider är adenosindifosfat (ADP) och adenosintrifosfat (ATP), som båda spelar viktiga roller i cellens energiproduktion och energiöverföring. ATP, den energirikaste formen av adeninnukleotid, fungerar som en direkt källa till energibehov i celler genom att släppa ifrån sig ett fosfatgrupp (i en reaktion katalyserad av ATPas) och omvandlas till ADP. Energin frigjord i denna process används för att driva andra celulära processer som kräver energi, såsom muskelkontraktioner, transport över cellmembran och syntes av andra molekyler. ADP kan sedan regenereras tillbaka till ATP

En autosomal, recessiv glykogenos orsakad av brist på glukan-1,4-alfaglukosidas. Stora mängder glykogen ansamlas i lysosomerna i skelettmuskelvävnad, hjärta, lever, ryggmärg och hjärna. Tre former har beskrivits: hos spädbarn, småbarn och vuxna. Spädbarnsformen är dödlig och visar sig med hypotoni och hjärtmuskelhypertrofi. Barndomsformen visar sig vanligtvis under andra levnadsåret som proximal svaghet och andningssymtom. Den form som uppträder i vuxen ålder yttrar sig som en långsamt tilltagande proximal muskelsjukdom.

Energiomsättning (energy expenditure) refererar till den totala mängden energi som används av kroppen för att underhålla livsviktiga funktioner, aktivitet och termoreglering. Det inkluderar basal metabolism (energi som behövs för att underhålla organ och celler i vila), aktivitetsenergiomsättning (energi som används under fysisk aktivitet) och termogenes (energi som används för digestion och assimilation av näringsämnen).

"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."

Summan av atomvikterna för de atomer som ingår i en molekyl. En modernare benämning är relativ molekylmassa.

Sympatolytika är en grupp av läkemedel som blockerar den sympatiska nervsystemets aktivitet. Den sympatetiska nervsystemet är en del av det autonoma nervsystemet och styr kroppens kroppsfunktioner under stress, såsom ökat hjärtrytm, ökat andningsfrekvens och ökat blodtryck. Sympatolytika fungerar genom att blockera adrenergiska receptorer, som är målet för signalsubstanser från den sympatiska nervsystemet. Detta leder till en minskad effekt av signalsubstanser såsom noradrenalin och adrenalin, vilket kan leda till en lägre puls, sänkt blodtryck och ökat blodflöde till huden och musklerna. Sympatolytika används ofta för att behandla vissa typer av hjärt-kärlsjukdomar, glaukom och vissa neurologiska störningar.

Kemiska ämnen som har specifik, reglerande inverkan på ett eller flera organs funktioner. Ursprungligen avsågs ämnen som utsöndrades av olika endokrina körtlar och transporterades med blodet till målorganen. Begreppet har dock utvidgats till att även omfatta ämnen som inte produceras av de inre körtlarna, men som har liknande effekter.

Det område i ett enzym som genom verkan på sitt substrat utlöser en enzymreaktion.

I glykogen- eller amylopektinsyntes är detta enzymet som katalyserar överföringen av ett segment av en 1,4-alfaglukankedja till en primär hydroxigrupp i en likartad glukankedja. EC 2.4.1.18.

I medicinsk kontext, kan "okadasyra" tolkas som en försämring eller ökning av ett symptom, tillstånd eller sjukdom över tid. Detta är motsatsen till "förbättringssyra", som betyder att patientens tillstånd har förbättrats. Okadasyra kan användas för att beskriva en rad olika medicinska situationer, beroende på kontexten. Till exempel kan det användas för att beskriva en ökning av smärta, inflammation, svullnad eller funktionsnedsättning.

Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.

Onormalt höga blodsockernivåer (ungefär 70-150 mg/100 ml plasma).

En alfaadrenerg agonist (alfastimulerare) som används som pupillvidgande, nässlemhinneavsvällande och hjärtstimulerande medel.

Hjärtats muskelvävnad. Den består av strimmiga, icke viljestyrda muskelceller, sammankopplade till att bilda den sammandragande pump som genererar blodflödet.

Ultraviolettspektrofotometri (UV-spektrofotometri) är en laboratorieteknik som används för att bestämma koncentrationen av ett ämne i en lösning genom att mäta absorptionen av ultraviolett ljus. Detta görs genom att lysa upp lösningen med UV-ljus och mäta den absorbierade strålningen vid specifika våglängder. Resultaten presenteras i form av ett spektrum, som visar absorptionen som en funktion av våglängden. Metoden är vanlig inom områden som kemi, biokemi och miljöanalys för att bestämma koncentrationer av olika organiska och oorganiska ämnen, till exempel aminosyror, vitaminer, pigment och vissa typer av föroreningar.

En autosomal, recessiv ämnesomsättningssjukdom som beror på defekt produktion av amylo-1,6-glukosidas (vilket ingår i enzymsystemet för glykogennedbrytning). Det kliniska förloppet påminner om det hos glykogenos I, men är lindrigare. Kraftig leverförstoring, som ses hos barn, avtar, och kan t o m försvinna, med åren. Nivåerna av glykogen med korta yttre förgreningar är förhöjda i muskler, lever och röda blodkroppar. Sex undergrupper har identifierats, av vilka typ IIIa och typ IIIb är de vanligast förekommande.

Xantiner är en grupp alkaloider som innehåller kol, kväve och syreatomer och som kan hittas i vissa växter, till exempel kaffe och te. De är strukturellt relaterade till xantin, en naturligt förekommande purinbas som också finns i människokroppen. Xantiner har stimulerande effekter på centrala nervsystemet och muskulaturen, och kan användas som läkemedel för att behandla till exempel astma och hjärtsvikt. Exempel på kända xantiner är teofyllin och koffein.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Ett förlopp som leder till sammandragning och/eller spänning i muskelvävnad. Muskelsammandragning åstadkoms via en glidmekanism, där aktintrådar glider in bland myosintrådarna.

En isopropylanalog av epinefrin som utgör ett beta-sympatomimetiskt medel som har verkan på hjärta, luftrör, skelettmuskulatur, matsmältningsapparaten osv. Preparatet används främst som luftrörsvidgande och hjärtstimulerande medel.

Den inbördes placeringen av atomer, atomgrupper eller joner i en molekyl, samt antal, typ av och plats för kovalenta bindningar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En cancerantimetabolit som omvandlas till fluorouracil efter snabb injektion. Vid långsam, kontinuerlig, intraarteriell infusion omvandlas ämnet till floxuridinmonofosfat. Det har använts för behandling av levermetastaser till gastrointestinala adenokarcinom och för lindrande behandling vid maligna tumörer i lever och mag-tarmkanal.