Globiner: Proteindelarna i hemoglobin. Termen används för proteiner bundna till järn-porfyrinmolekyler, så som hemoglobin- och myoglobinproteiner.TalassemiRetikulocyterLeukemi, erytroblastisk, akut: En myeloproliferativ sjukdom med tillväxt av tumöromvandlade erytroblaster och myeloblaster i det perifera blodsystemet.Alfa-globinerBetaglobinerBlodfärgämnen: De röda blodkropparnas syretransporterande färgämnen. De finns hos all ryggradsdjur och några ryggradslösa. Globindelens struktur varierar mellan arterna.LCR: Ett område med reglerande funktion som först upptäcktes på människans betaglobulinplats, men senare även på andra genplatser. Området tros reglera genetisk transkription genom att öppna och omforma kromatinstrukturen. Det kan även ha förstärkande verkan.Växlingsgener: Gener som får epigenotypen (dvs de sammanlänkade utvecklingsvägar som leder fram till den färdiga organismen) att växla till en alternativ cellinjeväg. Växlingskomplex styr såväl uttryckandet av normal, funktionell utveckling som onkogen (cancerframkallande) transformering.Hemin: Hematinklorid, C34H30ClFeN4O4.2HRNA, budbärarHemoglobinopatier: En grupp ärftliga sjukdomstillstånd, kännetecknade av strukturella förändringar av hemoglobinmolekylen.Erytropoes: Produktionen av röda blodkroppar (erytrocyter). Hos människor bildas de röda blodkropparna i gulsäcken under den första trimestern, i levern under den andra och i benmärgen under den tredje och efter födseln. I normala fall håller sig erytrocytantalet i perifert blod ganska konstant, vilket tyder på att det finns en balans mellan produktion och destruktion av röda blodkroppar.Gener: Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.beta-talassemiErytroida cellerNukleinsyrahybridiseringErytroblaster: Omogna, kärnförsedda erytrocyter som utgör erytropoesstadiet efter bildandet av erytroida stamceller och före bildandet av retikulocyter. De kallas även normoblaster.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.GammaglobinerRöda blodkroppar: Röda blodceller. Mogna blodkroppar saknar kärna, är formade som bikonkava skivor, och innehåller hemoglobin, vars funktion är att transportera syre. Syn. erytrocyter.Erythroid Progenitor CellsProteinbiosyntesHemoglobin A: Normalt hemoglobin hos vuxna människor. Globindelen består av två alfakedjor och två betakedjor.TrHbNF-E2-transkriptionsfaktor, p45 underenhetAlfatalassemiTranskription, genetiskHem: Det färggivande ämnet i hemoglobin. Det förekommer fritt i kroppsvävnader och som prostetisk grupp i många hemproteiner.NF-E2-transkriptionsfaktorErythroid-Specific DNA-Binding FactorsMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Dimetylsulfoxid: En starkt polär organisk vätska med utbredd användning som lösningsmedel. Tack vare sin förmåga att tränga igenom biologiska membran används den som transportör för lokal tillförsel av läkemedel. Den används även som vävnadsskyddsmedel vid fryskonservering. Dimetylsulfoxid har en rad farmakologiska verkningar, bl a mot smärta och inflammation.DNA-restriktionsenzymer: Enzymer som ingår i restriktions-/modifieringssystemen. De katalyserar endonukleolytisk klyvning av DNA-sekvenser som saknar det artspecifika metyleringsmönstret i värdcellens DNA. Spjälkningen ger slumpartade eller specifika dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatavslutningar. Restriktionsenzymernas uppgift är att förstöra allt främmande DNA som tränger in i värdcellen. De flesta har iakttagits i bakteriella system, men några få har påvisats i eukaryota organismer. De används även som verktyg för systematisk kartläggning av kromosomer, för bestämning av bassekvenser i DNA, och de har möjliggjort spjälkning och utbyte av gener från en organism till genomet i en annan. EC 3.1.21.-.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).Sicklecellanemi: En sjukdom som kännetecknas av kronisk, hemolytisk anemi, episodiska smärtanfall och patologisk förändring i många av kroppens organ. Den är den kliniska manifestationen av hemoglobin S-homozygos.Hemoglobin A2: En hemoglobinkomponent hos vuxna människor som normalt finns i halter på ca 3% i hemolysat från röda blodkroppar. Hemoglobinet består av två alfakedjor och två deltakedjor. Halten HbA2 varierar något vid vissa blodsjukdomar, men är dubbelt så hög som normalt vid beta-talassemi.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Karcinom, Krebs 2Jästkromosomer, artificiella: Kromosomer, i vilka fragment av exogent DNA med längder ända upp till flera hundra kilobaspar klonats till jäst genom att kopplas till vektorsekvenser. Dessa artificiella kromosomer har utbredd användning inom molekylärbiologin för konstruktion av omfattande genombibliotek för högre organismer.Kaniner: Djurarten Oryctolagus cuniculus, av familjen Leporidae och ordningen Lagomorpha. Kaniner föds i hålor, utan päls, och med slutna ögon och öron. Kaniner har 22 kromosompar, medan harar har 24.Cellfritt system: Fraktionerat cellextrakt med bibehållen biologisk funktion. Först sedan en subcellulär fraktion isolerats genom ultracentrifugering eller annan separationsteknik kan ett förlopp utan inverkan av alla komplexa reaktioner i en cell studeras. Cellfria system har utbredd användning inom cellbiologin.PolychaetaHemoglobin H: Ett onormalt hemoglobin med fyra betakedjor. Det beror på bristfällig syntes av alfakedjan. Avvikelsen ger upphov till alfa-talassemi.GATA1-transkriptionsfaktorHemoglobin E: Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av att lysin ersätter glutaminsyra vid position 26 på betakedjan. Det förekommer mest frekvent i befolkningsgrupper i Sydostasien.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Deoxiribonukleas I: Ett enzym med förmåga att hydrolysera starkt polymeriserat DNA genom att bryta fosfodiesterbindningar, företrädesvis vid en pyrimidinnukleotid. Sålunda katalyseras endonukleolytisk klyvning av DNA, vilket ger 5'-fosfodi- och oligonukleotidslutprodukter. Enzymet verkar främst på dubbelsträngat DNA. EC 3.1.21.1.Sicklehemoglobin: Ett onormalt hemoglobin som är resultatet av substitution av glutaminsyra med valin vid position 6 på globindelens betakedja. Ett heterozygotförhållande leder till sickle cell-särdrag, ett homozygottillstånd till sickle cell-anemi.MyoglobinPoly AK562-cellerHybridcellerLeukemi, experimentell: Experimentellt framkallad leukemi i djur genom exponering för leukemogena faktorer, som t ex virus, strålning eller transplanterad leukemisk vävnad.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.