En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
Andelen av en viss allel i förhållande till samtliga alleler för ett genlokus i en population under förökning.
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Förhållanden i kroppen som får kroppsvävnaderna att reagera på speciella sätt på vissa yttre stimuli, och sålunda gör individen ovanligt benägen för vissa sjukdomar.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
En individs genbestånd vad gäller den ena delen av ett allelpar, eller uppsättningar av gener som är nära förbundna på en kromosom och ofta överförs i grupp, som t ex generna i histokompatibilitetskomplexet.
Ett fenotypiskt genetiskt kännetecken eller särdrag som kan användas för att identifiera ett genlokus, en kopplingsgrupp eller en rekombinatorisk händelse.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
En grupp bland de D-tillhöriga HLA-antigenerna som skiljer sig från DR-antigenerna i fråga om genplats och därmed ärftlighet. De är polymorfa glykoproteiner i form av alfa och betakedjor och förekommer på lymfceller och andra celler, som ofta är förknippade med vissa sjukdomar.
Två foster som utvecklats ur ett befruktat ägg. Syn. monozygota tvillingar.
En social grupp bestående av föräldrar, eller fosterföräldrar, och barn.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Republik i Centraleuropa, gränsande till
En form av diabetes som kännetecknas av förmåga att fortleva utan ketoacidos med utebliven insulinbehandling. Debuten kommer långsamt, och patienterna visar ofta en tendens till fetma. Syn. typ 2 diabetes.
Icke slumpmässig association mellan kopplade gener. Denna tendens ses när alleler av två separata, men redan kopplade genplatser, förekommer tillsammans oftare än vad som kan förväntas vid slumpmässig fördelning.
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Sjukdomstillstånd hos tvillingar, den ena eller båda, när som helst under levnadstiden.
En typ enkla di-, tri-, tetra- och pentanukleotid-tandemupprepningar, vanligtvis kortare än 100 baser. De är spridda i de eukromatiska armarna av de flesta kromosomer. De kallas även STR (short tandem repeats; korta tandemupprepningar).
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
De omgivande faktorer och betingelser som inverkar på organismers eller populationers liv och utveckling. Syn. omgivning.
Förhållandet mellan orsaker och deras följder. Orsaker anses nödvändiga när de alltid måste föregå en verkan och tillräckliga när de sätter igång eller framkallar en effekt. Vilken som helst av flera faktorer kan ha samband med den möjliga sjukdomsorsaken eller utfallet, inklusive predisponerande faktorer, möjliggörande faktorer, utlösande faktorer, förstärkande faktorer och riskfaktorer.
Antalet nya fall av en given sjukdom under en given tidsperiod i en viss population. Begreppet används även för ökningstakten av nya fall i en given population. Det måste särskiljas från prevalens, som avser samtliga sjukdomsfall, gamla och nya, hos en population vid en given tidpunkt.
Sjukdomstillstånd kännetecknade av produktion av antikroppar som regerar mot ämnen i den egna kroppen.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Cancer i bröstet.
Olika sätt på vilka gener och deras alleler samverkar vid överföring av genetiska egenskaper som har effekt på utfallet av genuttryck.
Antigener (Human Leukocyte Antigens) bestämda av leukocytplatserna på kromosom 6, kodningsstället för MHC ("major histocompatibility complex") hos människor. De är polypeptider eller glykoproteiner som återfinns på de flesta kärnförsedda celler och blodplättar, bestämmer vävnadstyp i samband med transplantation, och är förknippade med vissa sjukdomar.
Genetiskt identiska individer framavlade genom syskonparning i tjugo eller fler generationer, eller genom parning mellan föräldrar och avkomma med vissa restriktioner. Alla djur inom en inavlad stam kan spåras tillbaka till en gemensam anfader till den tjugonde generationen.
Tillståndet som följer på föreningen av en äggcell och en sädescell, då ett embryo eller foster växer i kroppen.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Den totala relativa sannolikheten, uttryckt på en logaritmisk skala, att det föreligger ett länkförhållande mellan valda loci. Lod är en akronym för "logarithmic odds."
Fibros i leverparenkymet till följd av hinder i gallflödet (kolestas) i de inre och yttre gallgångarna. Vid primär biliär cirros ses förstörelse av små, inre gallgångar och försämrad gallutsöndring. Sekundär biliär cirros uppstår pga långvarig obstruktion av de större inre och yttre gallgångarna, av olika orsaker.
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
Ihållande, högt blodtryck i artärsystemet. Utifrån flera mätningar (blodtrycksbestämning) definieras högt blodtryck som ett tillstånd då det systoliska trycket konstant är högre än 140 mm Hg eller då det diastoliska trycket konstant är högre än 90 mm Hg.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Ett antropometriskt mått för kroppsvikt, benämnt BMI. Beräkningen görs genom att dela kroppsvikten med kvadraten på kroppslängden (kg/m2), vilket ger den högsta korrelationen med kroppsdensiteten. BMI är korrelerat med mängden kroppsfett, och varierar med ålder och kön. Vid BMI under 18.5 föreligger undervikt, vid 18.5-24.9 normalvikt, vid 25-29.9 övervikt, och vid 30 och däröver föreligger fetma.
Antikroppar riktade mot kroppsegna antigener, dvs mot normala vävnadsdelar.
En sjukdom kännetecknad av bristfälligt näringsupptag i tarmen och som framkallas av glutenhaltig föda. Tarmslemhinnan visar tecken på förlust av tarmludd.
Tarmsjukdom med kroniska, inflammatoriska infiltrat, fibros i alla skikt av den serösa hinnan och uppkomst av icke-kaseösa granulom. Det område som oftast drabbas är tunntarmens nedersta del, därefter tjocktarmen.
Spädbarn som är högst 1 månad gammalt.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Ett av de sju paren i den tredje gruppen (grupp C) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Hit hör arterioskleros och arterioloskleros i njurarna, Kimmelstiel-Wilsons syndrom (interkapillär glomeruloskleros), akut och kronisk pyelonefrit, samt njurpapillnekros hos individer med diabetes mellitus.
Diabetes mellitus kännetecknad av brist på insulin, plötslig debut, svår hyperglykemi, snabbt tilltagande ketoacidos, och död, om inte insulinbehandling sätts in. Sjukdomen kan uppträda i alla åldrar, men är vanligast hos barn och ungdomar. Syn. typ 1 diabetes.
Cancer i huden.
Exponering för tänkbart skadliga kemiska, fysikaliska eller biologiska medel i omgivningen, eller för omgivningsfaktorer som kan medföra joniserande strålning, patogena organismer eller giftiga ämnen.
Manlighet eller kvinnlighet som en bidragande faktor för erhållande av ett resultat. Könsfaktorn kan ha samband med orsaken till eller effekten av en omständighet. Begreppet används för förhållanden avseende såväl människor som djur, men måste särskiljas från könskarakteristika, som är anatomiska eller fysiologiska könsmanifestationer, och från könsfördelning, som är antalet individer av han- och honkön under givna omständigheter.
Republik i östra och centrala Asien. Oftast avses Folkrepubliken Kina. Med en folkmängd på 1,3 miljarder invånare är Kina världens folkrikaste land. Till ytan (9,6 miljoner km2) är Kina det tredje stö rsta landet i världen. Landets historia sträcker sig bakåt i tiden till ca 3000 f Kr. Fram till år 1912 kallades landet det Kinesiska riket. Sedan 1950 har Kina ett kommunistiskt statsskick. Huvudstad är Beijing (tidigare Peking).
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Kronisk sjukdom vars utveckling påverkas av genetiska, psykosociala och miljöfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av oförmåga att styra drickandet, som är betingat av alkoholens beroendeframkallande effek ter, trots insikt om skadeverkningar.
Levnadssätt eller livsbeteende typiska för en individ eller grupp.
Monarki i Ostasien, bestående av en öräcka mellan norra Stilla havet och Japanska sjön. Landets yta är 377 835 km2, och folkmängden är 127 417 244 invånare (juli 2005). Huvudstaden är Tokyo.
Republik i Mellaneuropa. Ytan är 356 733 km2 (efter 1990), och folkmängden uppgår till 82,6 miljoner invånare (2003). Huvudstad är sedan 1991 Berlin.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Statistisk kalkyl, där en variabel är fördelad som summan av kvadraten på givna, oberoende och slumpmässiga variabler, som var och en har en normalfördelning med medelvärde noll och varians ett. Syn. chi-kvadratfördelning.
Den kompletta arvsmassan i en människas kromosomuppsättning, antingen den haploida (från en förälder) eller diploida (från båda föräldrar). Den haploida uppsättningen innehåller 50 000 till 100 000 gener och ungefär 3 miljarder baspar.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
En kronisk, återkommande, inflammatorisk och ofta febrig bindvävssjukdom som omfattar flera organsystem, huvudsakligen huden, lederna, njurarna och serösa hinnor. Orsaken är okänd, men man misstänker en brist i regleringen av det autoimmuna systemet. Sjukdomen kännetecknas av en rad systemiska funktionsbrister, förhöjd sänka och bildande av LE-celler i blod eller benmärg.
Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.
En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Republik i Västeuropa, gränsande till Atlanten, Engelska kanalen, Medelhavet, Belgien, Tyskland, Italien, Spanien, Schweiz, Luxemburg, Andorra och Monaco. Landets yta är 545 630 km2, och folkmängden uppgår till drygt 60 miljoner invånare (2003). Huvudstad är Paris.
Inflammatorisk sjukdom utan känd orsak, som drabbar tjocktarmens slemhinna. Debuten kan vara akut och häftig, och koliten fortsätter ofta i intermittent eller fortlöpande, kronisk form. Diarré med åtföljande blödning är ett vanligt symtom.
Statistiska modeller som beskriver förhållandet mellan en kvalitativ, avhängig variabel (dvs en som kan ha endast vissa diskreta värden, som t ex närvaro eller avsaknad av en sjukdom) och en oberoende variabel. En vanlig tillämpning är inom epidemiologin, för att beräkna en individs risk (sannolikhet för en sjukdom) som funktion av en given riskfaktor.
Ständig känsla av oro, ängslan och överhängande faror.
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Ett patologiskt förlopp kännetecknat av vävnadsskada eller vävnadsnedbrytning, orsakat av ett flertal cytologiska och kemiska reaktioner. Vanliga manifestationer är smärta, värmekänsla, rodnad, svullnad och funktionsstörningar.
Sällsynt autosomalt dominant syndrom, kännetecknat av spridda mesenkym- och epiteltumörer. Mutation av p53-tumörsuppressorgenen, som ingår i svarsförloppet för DNA-skada, gör uppenbarligen familjemedlemmar som ärver den benägna att utveckla vissa tumörtyper, bland vilka har påvisats bröstcancer och mjukdelssarkom, hjärntumörer, osteosarkom, leukemi och binjurebarkskarcinom.
Kroniska, icke-specifika inflammationer i mag-tarmkanalen. Orsaken kan vara genetisk eller miljöbetingad. Hit hör Crohns sjukdom (morbus Crohn) och ulcerös kolit.
Tumörer eller cancer i antingen tjocktarmen eller ändtarmen eller i båda. Den vanligaste elakartade cancerform i USA. Faktorer som ökar risken för tjock- och ändtarmscancer är kronisk, ulcerös kolit, familjär kolonpolypos, asbestexponering och bestrålning av cervix.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
En individs kroppsmassa eller tyngd, uttryckt i enheterna pund eller kilogram.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
Fysisk aktivitet hos människor eller djur som ett beteendefenomen.
En färglös, klar och flyktig vätska (alkohol) med allmän kemisk formel C2H5OH. Den tas snabbt upp i tarmkanalen och sprids i hela kroppen. Etanol har bakteriedödande verkan och används som lokalt desinfektionsmedel. Den har utbredd användning som lösningsmedel och konserveringsmedel i t ex farmaceutiska preparat, och den utgör den viktigaste beståndsdelen i alkoholdrycker.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
De gradvisa förändringar i människors och djurs struktur och funktion som sker med tiden, som inte beror på sjukdom eller olyckshändelser, och som så småningom leder till ökad sannolikhet att döden sk all inträffa. Gäller inte mikroorganismer.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Beteende sammanhängande med alkoholkonsumtion, inklusive socialt drickande.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
En statistisk metod för att genom analys av den totala variationen i en för ett antal oberoende variabler (faktorer) gemensam datamängd finna variationsorsaker.
Hybridisering av ett nukleinsyraprov med en stor uppsättning oligonukleotidsekvenser, som är fästa vid ett fast (och rutmönstrat) underlag, i syfte att bestämma en sekvens, ta reda på variationer i en gensekvens eller genetiskt uttryck, eller för genmappning.
Cancersjukdom i lungorna.
Ett tillstånd av balans och stabilitet i en organisms inre miljö.
Ett karcinom härrörande från körtelvävnad eller vars celler bildar tydliga körtelliknande strukturer. Adenokarcinom kan klassificeras i enlighet med de mönster cellerna bildar.
Proteiner utan antikroppsfunktion som utsöndras av inflammatoriska leukocyter och vissa icke-leukocytiska celler och som verkar som intercellulära mediatorer. De skiljer sig från vanliga hormoner genom att de produceras av ett flertal vävnads- eller celltyper snarare än av specialiserade körtlar. Vanligtvis har de lokal parakrin eller autokrin funktion istället för endokrin.
Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.
Bindväv bestående av fettceller (adipocyter) i ett nätverk av stödjeceller. Pigmenterad, värmealstrande fettvävnad i många däggdjurarters foster och nyfödda kallas brunt fett.
Det tryck som det cirkulerande blodet utövar på kärlväggarna.
Fastställda uppsättningar av frågor att användas för insamling av uppgifter, som t ex kliniska data, social ställning, yrkesgrupp osv. Termen används ofta om frågeformulär för massundersökning som fylls i av uppgiftslämnarna själva.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Etnisk grupp tillhörande den negroida rasen.
Ett polypossyndrom med autosomal dominans, i vilket tarmarna innehåller från några få till tusentals adenomatösa polyper. Uppträder ofta i åldrarna 15 till 25 år.
Ett syndrom karaktäriserat av autosomalt dominant ärftlighet, låg medelålder (41 år) för förekomst av tjocktarmscancer och en påtaglig ökning av andelen tumörer i den inre (proximala) delen av tjocktarmen.
Avtagande förmåga hos insulin att sänka blodsockerhalterna; behov av 200 enheter insulin per dag för att förhindra hyperglykemi eller ketos. Effektminskningen beror vanligtvis på antikroppsbindning av insulin (insulinantikroppar), men även avvikelser hos insulinreceptorer på cellytor kan föreligga. Tillståndet har samband med övervikt, ketoacidos, infektion och vissa sällsynta sjukdomar.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.
Sjukdom som orsakas av hinder i luftrören med attackvis uppkommande andnöd. Sammandragning av luftrören försvårar framför allt utandningen och orsakar pipande biljud.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Tarmarnas invändiga beklädnad, bestående av ett inre epitelskikt, en mellanliggande lamina propria och en yttre muskelslemhinna. I tunntarmen kännetecknas slemhinnan av en rad veck och ett överflöd av absorberande celler (enterocyter) med mikrovilli (ytludd).
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
Studier som bygger på att variabler gällande en individ eller en grupp individer registreras över en längre tidsperiod.
Ett proteinhormon som utsöndras av bukspottkörtelns betaceller. Insulin har en avgörande roll i regleringen av sockeromsättningen, där det främjar cellernas förbrukning av glukos. Det spelar även en viktig roll för omsättningen av proteiner och lipider. Insulin används som läkemedel för hålla insulinberoende diabetes mellitus under kontroll.
En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.
Glukos - den sockerart genom vilken kolhydrater transporteras med blodet, uppgår normalt till en halt av 3,5-5,6 mmol/l. Vid onormalt låg koncentration föreligger hypoglycemi, vid onormalt höga halter hyperglycemi. Syn. dextros; druvsocker.
Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.
Ett syndrom kännetecknat av multipla defekter, främst navelbråck, makroglossi och gigantism, men även visceromegali, hypoglycemi, öronabnormaliteter osv.