Gener, homeobox: Väl bevarade DNA-sekvenser som identifierats i specifika gentranskript som spänner från bananfluga (Drosophila melanogaster) till mus och människa. Homeobaxgener är delvis ansvariga för produktion av DNA-bindande proteiner med en genom evolutionen bevarad sekvens av ca 60 enheter (homeodomänproteiner).Homeodomänproteiner: Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.Reglering av genuttryck, utveckling: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.TranskriptionsfaktorerMolekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.Otx-transkriptionsfaktorerLIM-Homeodomain ProteinsIn situ-hybridisering: Teknik för identifiering av specifika nukleinsyrasekvenser i intakta kromosomer, eukaryota celler eller bakterieceller med hjälp av specifika nukleinsyramärkta sonder.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.MSX1-transkriptionsfaktor: Ett homeodomänprotein som samverkar med tataboxbindande protein. Det undertrycker gentranskription av målgener och spelar en kritisk roll i odontogenesen.Antennapedia Homeodomain ProteinGoosecoidFågelproteinerKroppsutformning: Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)TransaktivatorerSekvenshomologi, aminosyraMorfogenes: Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.RepressorproteinerCelldifferentiering: Fortskridande begränsning av utvecklingsförmågan och tilltagande specialisering av funktioner som sker under embryots utveckling och som leder till bildandet av specialiserade celler, vävnader och org an.Embryo, icke-däggdjur: Embryon hos andra djurarter än däggdjur. För kycklingar används den specifika termen kycklingembryo.Drosophilaproteiner: Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.Drosophila: Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.Mesoderm: Det mellersta germinallagret i ett embryo. Det härrör från tre pariga mesenkymaggregat längs neuralröret.Eye ProteinsDNA-bindande proteiner: Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.Kloning, molekylär: Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.Genuttryck: Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.Multigenfamilj: En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Exempel på multigenfamiljer är de som kodar för hemoglobiner, immunglobuliner, histokompatibilitetsantigener, aktiner, tubuliner, keratiner, kollagener, stressproteiner, salivproteiner, korioproteiner, membranproteiner, ägguleproteiner och faseoliner, och även histoner, ribosom-RNA och tRNA-gener. De tre senare utgör exempel på upprepningsgener, av vilka det finns hundratals identiska i tandemformationer.Endoderm: Det innersta av embryots tre groddbladslager. Syn. entoderm.Mutation: Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.Extremiteter: Kroppens lemmar.Fenotyp: Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.Meristem: En grupp växtceller som kan dela sig oändligt och vars främsta funktion är att ombesörja tillväxten i den yttersta spetsen av en rot eller en stjälk.NervvävnadsproteinerDNA, komplementärt: Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.RNA, budbärarPromotorregioner, genetikEktoderm: Det yttre groddbladet (blastulalagret) hos embryot.SebrafiskproteinerRyggsträngsdjur utan ryggrad: En avdelning av fylet Chordata, bestående av understammarna Cephalochordata och Urochordata, men inte Vertebrata (ryggradsdjur). De omfattar ryggradslösa djur med notokord under något utvecklingsstadi um.Reglering av genuttryck: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under transkriptions- eller translationsstadierna. Hit hör även genaktivering och geninduktion.Framhjärna: Den del av hjärnan som utvecklas ur den främre av de tre primära blåsorna i det embryonala nervröret och som består av diencefalon (mellanhjärnan) och telencefalon (ändhjärnan).Embryo- och fosterutveckling: Morfologisk och fysiologisk utveckling och tillväxt av embryo eller foster hos däggdjur.HuvudRyggradsdjurTranskription, genetiskEmbryo, däggdjur: Det tidiga, prenatala stadiet i däggdjursutvecklingen, kännetecknat av snabba morfologiska förändringar och differentiering i organismens grundläggande strukturer.SekvensinpassningEyeNervsystemetKycklingembryoDNA-primrar: Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.Genkartläggning: Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.TelencephalonInsektsgener: Arvsmassan hos insekter.Embryonal induktion: Embryonal celldifferentieringsprocess, i vilken en cellgrupp framkallar och kontrollerar differentieringen av andra cellgrupper.CellkärneproteinerMöss, genetiskt förändrade: Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.Fylogenes: Släktskapsförhållanden mellan grupper av organismer, baserade på deras genuppsättningar.Cellhärkomst: Cellers utvecklingshistoria som den kan följas från den första delnningen av embryots ursprungliga cell eller celler.Möss, mutanta stammar: Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.RuthjärnaOmvänt transkriptaspolymeraskedjereaktionCentrala nervsystemet: Nervsystemets överordnade informationshanterande enheter, bestående av hjärnan, den förlängda märgen, ryggmärgen och hjärnhinnorna. Syn. CNS.DNA: En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).StamcellerBenmorfogenesproteiner: Icke-kollagena faktorer, förmodligen proteiner, som finns i demineraliserad benmassa och stimulerar osteogenes (benbildning). De kan sätta igång benbildning i ektopiska områden och kan sålunda vara po tentiellt användbara för benreparation.Benmorfogenesprotein 4VäxtproteinerBevarad sekvens: En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.NäthinnaBlotting, Northern: Påvisande av RNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon.Sekvenshomologi, nukleinsyraGälbågsregion: Område som innehåller parvis uppträdande gälbågar hos vattenlevande, lägrestående ryggradsdjur och hos embryon hos högrestående ryggradsdjur. Hos de sistnämnda omvandlas gälbågarna så småningom till d elar av hals och öron.Möss, knockout: Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.Immunhistokemi: Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.bHLH-proteinerPOU-domänfaktorerEvolution, molekylär: Utveckling på molekylär nivå i DNA-sekvenser och proteiner.Rapportörgener: Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.CellinjeCaenorhabditis elegans-proteinerGenmanipulerade djur: Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.SignalomvandlingAnoftalmi: Medfödd avsaknad av det ena eller båda ögonen.PolymeraskedjereaktionMellanhjärna: Den pariga , bakre delen av framhjärnan (prosencefalon), till vilken hör talamus, hypotalamus, epitalamus och subtalamus.Eye Abnormalities: Medfödda brister i ögats strukturer. Dessa kan vara ärftliga.Xenopus laevisMöss, inavlade C57BLBiological EvolutionTrans-Activation (Genetics)Lac-operon: Genetisk enhet bestående av tre strukturella gener, en operator och en reglergen. Reglergenen styr syntesen av de tre strukturella generna för beta-galaktosidas, beta-galaktosidpermeas (som medverkar till laktosomsättningen) och beta-tiogalaktosidacetyltransferas.PlanariansVäxtgener: Arvsmassan hos växter.Embryonal anatomi: De anatomiska strukturer som utgör en organism under dess tidiga utvecklingsstadier.Mitthjärna: Den mittersta av de tre primitiva hjärnblåsorna i den embyonala hjärnan. Den utvecklas utan vidare delning till en kort, sammandragen del som förbinder pons (hjärnbryggan) med diencefalon (mellanhjärnan). Mitthjärnan består av två huvuddelar, den bakre tectum mesencephali och tegmentum mesencephali, den främre delen, som innehåller delar av hörsel-, syn- och andra sensorimotoriska system.Förstärkare, genetiska: Cis-verkande DNA-sekvenser med förmåga att öka geners transkriptionskapacitet. Förstärkarna verkar vanligtvis både uppströms och nedströms och på olika avstånd från en promoter.UrochordataTretinoinFosterproteinerGenuttrycksmönster: Bestämning av det mönster av gener som uttrycks vid den genetiska transkriptionen, såväl under specifika förhållanden som i en specifik cell.Genetisk målstyrning: Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.Caenorhabditis elegans: En nematodart som ofta används för biologiska, biokemiska och genetiska studier.Muskeldystrofi, facioskapulohumeralSkalleRekombinanta fusionsproteinerCeller, odlade: Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.Reglering av genuttryck, tumörer: De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.SvansHydrozoa: En klass inom fylet Cnidaria vars organismer växlar mellan polyp- och medusaformer under sin livscykel. Det finns fler än 2700 arter i de fem ordningarna.Drosophila melanogaster: En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.VäxtskottBindningsplatser: De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.ArabidopsisproteinerVäxtbladProteinbindningOrganogenesTransfektionDNA-sekvensanalys: En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.Introner: Gensekvenser i DNA-strängen som är belägna mellan exoner. De transkriberas tillsammans med exonerna och avlägsnas från det primära gentranskriptet genom RNA-splitsning så att moget RNA blir kvar. Några introner kodar för separata gener.Nedreglering: En negativ regleringseffekt på de fysiologiska processerna på molekylär, cell- eller systemnivå. På molekylär nivå utgörs de viktigare reglerplatserna av membranreceptorer, gener (genuttrycksreglering), mRNA (budbärar-RNA) och proteiner.Modeller, genetiska: Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.Cnidaria: Ett fylum av radiellt symmetriska ryggradslösa djur, vars kroppar består av två cellskikt, som utgör skilda vävnader. Hit hör hydror, maneter, havsanemoner och koraller.Interneuron: I stort sett alla nervceller som inte är motoriska eller sensoriska. Med interneuroner kan även avses nervceller vars axoner förblir inom ett bestämt område i hjärnan, i motsats till sådana (projektionsneuroner) vars axoner skjuter ut i andra hjärnområden.RestriktionskartläggningWnt-proteinerArabidopsis: Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.Megakolon: Utvidgning av tjocktarmen, ofta till oroväckande dimensioner. Det finns olika typer av megakolon, som t ex medfödd megakolon i Hirschsprungs sjukdom, idiopatisk megakolon vid förstoppning, och toxisk megakolon.TandbildningHedgehog ProteinsTumörcellinjeNervcellerKraniofaciala missbildningar: Medfödda missbildningar eller andra abnormaliteter i skallens och ansiktets benstrukturer.Hydra: Ett släkte sötvattenspolyper av familjen Hydridae, ordningen Hydroida och klassen Hydrozoa. De är särskilt intressanta pga sin komplexa uppbyggnad och därför att de vuxna djurens organisation påminner om högre djurarters gastrula (embryosäck).Metencefalon: Den främre delen av den växande bakhjärnan. Den ger upphov till lillhjärnan och hjärnbryggan.Fotmissbildningar, medfödda: Förändring av eller avvikelse från fotens normala form och storlek som uppkommit före eller i samband med födseln.OrganspecificitetHjässbenMaskgener: Arvsmassan hos maskar.ProglukagonKromatinimmunprecipitation: En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.Insektproteiner: Proteiner hos någon insektsart.Grönfluorescerande proteiner: Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.Larv: Maskliknande stadium efter äggstadiet i livscykeln hos insekter, maskar och andra djur som genomgår metamorfos.Embryoutveckling: Morfologisk och fysiologisk utveckling hos embryon.Wnt1-proteinGenbibliotek: En omfattande samling DNA-fragment som klonats från en viss organism, vävnad, visst organ eller viss celltyp. Biblioteket kan innehålla fullständiga genomsekvenser eller sekvenser av komplementärt DNA; de senare är bildade av mRNA och saknar intronsekvenser.T-Box Domain ProteinsAnsiktsben: Ansiktets skelett, bestående av benen mellan skallbasen och underkäken. Det råder viss oenighet om vilka av huvudets skelettben som skall räknas till ansiktets.ProtonkogenproteinerGenmanipulerade växter: Växter vars genom ändrats genom genteknik, eller deras avkomma.TumörproteinerSomiterCellproliferation: Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.BukspottkörtelHjärna: Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.RNAGendeletion: Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.Afaki: Hel eller partiell avsaknad av ögonlins i synfältet, av varje orsak utom efter kataraktextraktion. Afaki är vanligen medfödd eller ett resultat av linsförskjutning.VävnadsdistributionHNF1-alfa-proteinHjärta: Det ihåliga, muskulära organ som upprätthåller blodcirkulationen.Langerhans cellöar: Oregelbundna mikroskopiska bildningar av strängar av endokrina celler, spridda i hela bukspottkörteln bland de exokrina kärnorna. Varje cellö är omgiven av bindvävsfibrer och genomsatt av ett nätverk av kapillärkärl. Det finns fyra huvudtyper av celler. De talrikaste betacellerna (50-80%) utsöndrar insulin. Alfaceller (5-20%) utsöndrar glukagon. PP-celler (10-35%) utsöndrar pankreaspolypeptid. Deltaceller (ca 5%) utsöndrar somatostatin.NeurallistMissbildningar, multipla: Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.Alleler: Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.Blotting, Southern: Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.Organizers, EmbryonicKönskörtlar: De könscellproducerande körtlarna, äggstock och testikel.InneröraAntisens-oligonukleotiderMuridae: En familj av ordningen Rodentia med 250 släkten, inklusive Mus (möss) och Rattus (råttor), av vilka erhålls de laboratorieinavlade stammarna. De 15 underfamiljerna är Sigmodontinae, Cricetinae, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae, Arvicolinae, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, Gerbillinae, Dendromurinae, Cricetomyinae, Murinae och Hydromyinae.Homozygot: En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.