Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are rare, potentially malignant neoplasms that arise from the interstitial cells of Cajal or their precursors in the gastrointestinal tract, typically occurring in the stomach and small intestine. They are characterized by the presence of activating mutations in KIT (CD117) or PDGFRA genes, which lead to uncontrolled cell growth and proliferation. GISTs can vary in size, location, and behavior, ranging from indolent, slow-growing tumors to aggressive, rapidly growing sarcomas. Complete surgical resection is the primary treatment modality for localized GISTs, while targeted therapy with tyrosine kinase inhibitors, such as imatinib mesylate, is used for adjuvant and advanced/metastatic disease management. Regular follow-up with imaging studies is essential to monitor for recurrence or progression.
"c-Kit proteins are transmembrane receptor tyrosine kinases that bind to the stem cell factor (SCF) and play crucial roles in various biological processes, including cell survival, proliferation, differentiation, and migration. They are widely expressed in hematopoietic stem cells, mast cells, melanocytes, and germ cells, among others. Mutations in the c-Kit gene have been associated with several human diseases, such as certain types of cancer, including gastrointestinal stromal tumors (GISTs), systemic mastocytosis, and acute myeloid leukemia."
Cancersjukdomar i mag-tarmsystemet, från munnen till ändtarmsmynningen.
Amider av bensoesyra.
Piperaziner är en grupp av heterocykliska organiska föreningar som innehåller en piperazinring, bestående av två kolatomar och fyra kväveatomer som är bundna i en sex-ledad ring. Piperazin är även namnet på den enklaste representanten för denna grupp.
I en enkel medicinsk definition är pyrimidiner en typ av kemisk förening som innehåller en aromatisk ringstruktur bestående av två kolatomer och två kväveatomer, vilket är en del av flera viktiga biomolekyler. De förekommer naturligt i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA, där de utgör baserna cytosin och tymin (i DNA) och uracil (i RNA). Pyrimidiner har en betydande roll inom genetiken och är viktiga för replikationen, transkriptionen och translationen av genetisk information.
En medicinsk definition av 'Receptor, trombocytrelaterad tillväxtfaktor alfa' är ett membranprotein på megakaryocyter och erytroider celler som binder till trombopoietin, en vital hormonell regulerande faktor för produktionen av trombocyter (blodplättar).
Stroma cells are supportive cells found in various tissues and organs, including the bone marrow, where they play a crucial role in maintaining the microenvironment for hematopoietic stem cells (HSCs) and other immune cells. They contribute to the regulation of HSCs' survival, proliferation, and differentiation through secreting cytokines, chemokines, and growth factors. Stroma cells also form a physical barrier that helps to maintain the integrity and function of the bone marrow niche. Additionally, stroma cells are involved in inflammatory responses, tissue repair, and fibrosis.
Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.
En mesenkymal blandtumör, bestående av två eller fler mesenkymala celltyper som normalt inte förekommer tillsammans, fibrös vävnad ej inräknad. Mesenkymom har stor spridning i kroppen, och ungefär 75% är elakartade.
Bindvävstumörer är abnorma vävnads growth i eller på kroppens bindväv, som kan vara godartad eller elakartad, och kan uppstå varsomhelst i kroppen, inklusive huden, muskler, ben, organ och andra vävnader.
Typiska celler vid granulomatös överkänslighet. De syns som stora, tillplattade celler med utökat endoplasmatiskt nätverk, och tros bestå av aktiverade makrofager som genomgått differentiering till följd av långvarig antigenstimulering. Ytterligare differentiering eller sammansmältning av epiteloida celler antas resultera i flerkärnade jätteceller.
Ett uttryck för antalet mitoser i ett givet antal celler.
I en enkel medicinsk definition, är "pyrroler" relaterat till en grupp av substanser som innehåller en pyrrolring, en cyklisk struktur bestående av fem kolatomer med en dubbelbindning mellan två av dem. Pyrrol och dess derivat har potentialen att agera som neurotoxiner och kan vara associerade med vissa neurologiska störningar, men det finns fortfarande mycket forskning pågående för att fullständigt förstå deras roll och betydelse inom medicinen.
Tolvfingertarmstumörer, även kända som duodenumtumörer, är sällsyna cancerartade tillväxtar som utvecklas i tolvfingertarmen (duodenum), en del av det smala tarmsystemet (tjocktarm, tunntarm och tolvfingertarm) i mag-tarmsystemet.
Sarkom med stora spindelceller av glatt muskelvävnad. Trots att det sällan uppträder i mjukdelar är det vanligt i inälvorna. Tumören är det vanligaste mjukdelssarkomet i mag-termkanalen och livmodern. Medelåldern hos patienter är 60 år.
Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.
Cancersjukdomar i ileum (tunntarmens sista del).
Tumörer eller cancersjukdomar i tunntarmens övre del, jejunum.
'Multipla primära tumörer' refererar till en situation där flera primära cancerer utvecklas oberoende av varandra, simultant eller sequentielt, i en och samma individ. Detta skiljer sig från metastaser, där cancerceller sprider sig från en primär tumör till andra delar av kroppen och bildar sekundära tumörer. Ibland kan multipela primära tumörer förekomma som en del av ärftliga syndrom eller i association med vissa genetiska mutationer, exponering för miljögifter eller åldrande.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Cancer i tarmarna.
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Bicykliska, heteroaromatiska föreningar bestående av 2,3-bensopyrrol.
Tumörer uppkomna ur den primitiva könssträngen eller de embryonala könskörtlarnas stromaceller. De klassificeras efter förmodat vävnadsursprung och differentiering. Från könssträngen kommer sertolicellstumörer och granulosacellstumörer. Från gonadernas stroma kommer leydigcelltumörer och tekom. Dessa tumörer kan påvisas såväl i äggstockarna som i testiklarna.
En proteinkinashämmare är ett ämne som hämjar verksamheten hos en proteinkinas, en typ av enzym som fosforylerar (och därmed aktiverar eller inaktiverar) andra proteiner och som spelar en viktig roll i cellsignalering och reglering av cellulära processer. Proteinkinashämmare används som läkemedel för att behandla olika sjukdomar, exempelvis cancer och autoimmuna sjukdomar.
Tumörsjukdomar i magen.
Tomografimetod som utnyttjar datorberäkning för framställning och återgivande av röntgenbilder.
Kirurgiska ingrepp i matsmältningssystemet eller någon av dess delar.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Neurofibromatosis 1 (NF1) är en autosomalt dominant genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i NF1-genen på kromosom 17. Sjukdomen karaktäriseras av framför allt hudlöjor och tumörer som bildas på nervernas yta (neurofibromer), men kan även ge upphov till andra komplikationer såsom lymfkörtelcystor, skelettförändringar och i vissa fall också neurologiska symptom. NF1 drabbar ungefär 1 av 3000 personer och kan variera mycket i sin allvarlighet mellan olika individer.
En sarkom är en ovanlig typ av cancer som utvecklas i bindväv, såsom skelettmuskler, ben, sarkelemeter och blodkärl.
I medicinen refererar prognosen till den förväntade utgången eller framgången av en behandling eller sjukdom. Det är en förutsägelse om hur en patients hälsotillstånd kommer att utvecklas över tiden, inklusive sannolikheten för fullständig genes, kronisk sjukdom eller död. Prognosen baseras ofta på olika faktorer som patientens allmänna hälsotillstånd, sjukdomens art och svårighetsgrad, behandlingsalternativ och individuella respons på behandlingar.
Carney Complex is a rare, inherited disorder characterized by the development of various types of tumors, including benign and malignant growths, in multiple endocrine and non-endocrine tissues. The condition typically affects the skin, nerves, heart, and endocrine glands such as the pituitary, adrenal, and thyroid glands. Carney Complex is caused by mutations in the PRKAR1A gene and is usually inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the condition if one parent has it.
Kirurgiskt avlägsnande av hela (total gastrektomi) eller del av (partiell gastrektomi) magsäcken.
En godartad tumör som utgår från glatt muskelvävnad, även kallad fibroid tumör. De uppträder sällan utanför livmodern eller mag-tarmkanalen, men kan förekomma i huden och underhudsvävnaden, varvid tumören förmodligen utgår från glatt muskulatur i de små blodkärlen i dessa vävnader.
"Behandlingsresultat" refererer til den ændring eller effekt, en given behandling har på en patients sygdom, symptomer, funktion, kvalitet af liv eller overlevelse.
Glykoproteiner på omogna hematopoetiska celler och endotelceller. De utgör de hittills enda kända molekyler som kommer till uttryck i blodsystemet genom ett begränsat antal progenitorceller i benmärg en.
Motstånd mot eller minskad känslighet för ett antitumörmedel hos en tumör hos människor, djur eller i cell- eller vävnadsodlingar.
Interstitial Cells of Cajal (ICCs) are specialized cells found in the gastrointestinal tract that act as pacemakers and mediators of neural signals to regulate gut motility. They generate electrical slow waves that coordinate the contraction and relaxation of smooth muscles, enabling normal digestive functions such as peristalsis and segmentation movements. ICCs also play a crucial role in sensing mechanical stimuli and transmitting information between nerves and muscles in the gastrointestinal system.
Ultraljudsundersökning av inre organ med en ultraljudstransduktor, som t ex kan vara kopplad till ett fiberoptiskt endoskop. I endosonografi omvandlar transduktorn elektroniska signaler till ljudpulser eller kontinuerliga vågor och fungerar även som mottagare för reflekterade ljudvågor inifrån organet. I ett audiovisuellt-elektroniskt gränssnitt omvandlas de inkommande ekosignalerna till en form som teknikerna kan tolka. Förfarandet får inte förväxlas med endoskopi, där ett särskilt instrument, endoskop, används. "Endo-"
De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.
Perioden efter en framgångsrik behandling, under vilken inga symtom eller sjukdomstecken syns.
Kirurgiskt ingrepp via snitt genom bukväggen.
Neurilemmom (eller schwannom) är en typ av nerveus tumör som utvecklas från de celler (schwannceller) som bildar myelinskidan runt nervfibrerna i det perifera nervsystemet. Dessa tumörer tenderar att växa långsamt och orsakar vanligtvis inga symtom under tidiga stadier, men kan med tiden leda till känselbortfall, smärta eller muskelsvaghet i det drabbade området beroende på storleken och platsen för tumören. Neurilemmom är oftast icke-cancerartat (benignum), men kan i sällsynta fall bli cancerartat (malignum) och sprida sig till andra delar av kroppen.
"Tumörbörda" refererar till den mekaniska påverkan eller skada som en tumör orsakar när den växer och trycker på omgivande vävnader, strukturer eller organ. Detta kan leda till symptom som smärta, funktionsnedsättning eller andra komplikationer beroende på var tumören är belägen och hur stor den blir. Tumörbörda kan förekomma vid alla typer av cancersjukdomar, inklusive både godartade och elakartade tumörer.
Somatostatinom är ett mycket ovanligt neuroendokrint tumörtillstånd som karaktäriseras av överproduktion av hormonet somatostatin, främst från delta-celler i bukspottkörteln. Tumören kan vara bensymtomfri eller orsaka symtom som diarré, illamående, smärta och förstoppning på grund av hormonet somatostatin som hämmar gastrointestinala funktioner. Behandlingen innefattar ofta kirurgisk excision och systemisk medicinsk behandling med bland annat somatostatinanaloger eller målgeriktd terapi.
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Protein-tyrosinkinases (PTKs) are a type of enzyme that plays a crucial role in signal transduction within cells. They catalyze the transfer of a phosphate group from adenosine triphosphate (ATP) to specific tyrosine residues on target proteins, a process known as tyrosine phosphorylation. This post-translational modification can alter the activity, stability, or localization of the target protein and is involved in various cellular processes such as growth, differentiation, and apoptosis. Dysregulation of PTKs has been implicated in several diseases, including cancer, making them important drug targets for therapeutic intervention.
S-100 är ett nervvävnadsprotein som består av två subenheter, S100A och S100B, och fungerar som en calciumbindande protein som involverad i cellcykeln, differentiering, calciumhomöostas och apoptos. Det används som ett markörprotein för att identifiera nervcellskador eller neurodegenerativa sjukdomar.
En förhållandevis sällsynt tumör av glatt muskelvävnad som oftast förekommer i mag-tarmkanalens väggar, särskilt i magen. Den liknar andra tumörer av glatt muskulatur, men kan bli mycket stor och blödande och uppvisa områden med cystor. Enkel excision är oftast en effektiv behandling.
"Retrospective studies" are observational research designs that involve analyzing existing data or medical records to draw conclusions about prior events or exposures and their associated health outcomes.
Endoskopisk undersökning, behandling eller operation av magsäckens insida.
Positronemissionstomografi (PET) är en typ av bilddiagnostisk undersökningsmetod som används inom medicinen för att studera olika funktioner i kroppen, till exempel metabolism, blodflöde och receptoraktivitet. Metoden bygger på att man injicerar en patient med en liten mängd radioaktivt markert ämne (radioligand), som accumulerar i de vävnader eller organ som man vill undersöka.
Bukhinnetumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av oregelbunden celldelning och vävnadsöverväxt i bukhinnan, inklusive lever, gallblåsa, magsäck, tarmsystem, lever- och bugspottkörteln.
Förvärring av en sjukdom med tiden. Begreppet används mest i samband med kroniska och obotliga sjukdomar, där sjukdomsstadiet är avgörande för behandling och prognos.
Endoskopisk undersökning av, behandling av eller operation i mag-tarmkanalen.
Elektrontransportkomplex II, også kendt som kompleks II eller succinatdehydrogenase, er et enzymkompleks involveret i cellens respirationsproces, der findes i mitochondriernes indre membran. Det fungerer både som en del af citronsyrens cyklus (også kendt som Krebs' cyklus eller citronsyrekredsløb) og den elektrontransportkæde, der genererer ATP (adenosintrifosfat), cellens energimolekyle.
Double-balloon enteroscopy (DBE) is a medical procedure used to examine the small intestine, which can be difficult to reach with traditional endoscopes due to its length and twists and turns. DBE uses a specialized endoscope with two inflatable balloons on its tip. The endoscope is inserted through the mouth or the rectum and advanced slowly into the small intestine while alternately inflating and deflating the balloons to help navigate the curves and folds of the intestine. This technique allows for detailed examination, biopsy, and treatment of various conditions affecting the small intestine, such as obscure gastrointestinal bleeding, Crohn's disease, tumors, and polyps.
"Bukhinnenät" är ett medicinskt begrepp som refererar till ett tillstånd där det förekommer en ökning av bindväv i bukhinnan, den membran som skiljer buken från bukhinnafacket. Detta kan orsakas av olika faktorer, exempelvis inflammation eller trauma. I vissa fall kan det vara ett tecken på underliggande sjukdomar såsom Crohns sjukdom eller systemisk scleros. Symptomen på bukhinnenät kan inkludera smärta, förstoppning och magsmärtor.
"Bäckentumörer är onkologiska tillstånd som kännetecknas av abnormt växtverkan i form av cancrösa celler och tumörer i bäckenregionen, inklusive rektum, prostata, livmoder, äggstockar och andra relaterade strukturer."
Neurofibrosarkom är en sällsynt typ av cancer som utvecklas i de celler som bildar det nervusskida (sheath) som omger nerverna. Det kännetecknas av ocontrollerad celldelning och kannibalistisk växt, vilket kan leda till skador på nerver och andra vävnader i närheten. Neurofibrosarkom tenderar att växa långsamt och sprida sig sällan till andra delar av kroppen, men om det gör så blir prognosen mycket sämre. Behandlingen består ofta av kirurgi, strålbehandling och ibland även cellgiftsbehandling (chemotherapi).
Oförutsedd information som framkommer i samband med undersökning eller vård. Termen används för uppgifter som kan få sociala eller psykologiska konsekvenser, som t ex när det framkommer att ett barns biologiska far är annan än den förmodade fadern, eller när det visar sig att en patient som undersöks för ett visst sjukdomtillstånd har, eller löper risk att få, något annat.
En cellcykel- och tumörtillväxtmarkör som enkelt kan upptäckas med hjälp av immuncytokemiska metoder. Ki-67 är ett kärnantigen som endast finns i kärnan hos celler som är under delning.
Spridning av en tumör från ett organ eller en kroppsdel till en annan på avstånd från den primära platsen.
Tumörer av alla typer och ursprung, som förekommer utanför skelettet i kroppens bindvävsstrukturer, inklusive rörelseorganen och deras olika delar, som t ex nerver, blodkärl, lymfsystemet osv.
Den del av mag-tarmkanalen som sträcker sig mellan nedre magmunnen och ileocekalklaffen mot tjocktarmen. Den kan delas in i tre delar: tolvfingertarmen, jejunum och ileum.
Blödning i någon del av mag-tarmkanalen, från matstrupen till ändtarmen.
Succinatdehydrogenas (SDH) är ett enzymkomplex som deltar i cellandningen, eller celldygnaden, i mitokondrier. Det katalyserar omvandlingen av succinat till fumarat i citronsyracykeln och reducerar samtidigt FAD (flavinadeningdion) till FADH2. SDH fungerar också som en del av elektrontransportkedjan, där FADH2 överför sina elektroner till ubichinon, vilket genererar ATP genom kemiosmos. Mutationer i generna för SDH kan leda till olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer och neurologiska störningar.
Blödning in i bukhålan.
Neoadjuvant behandling refererer til en form for medicinsk behandling, oftest kirurgi, strålebehandling eller systemisk medicin (f.eks. kemoterapi eller targeted terapi), der gives før hovedbehandlingen (f.eks. en større kirurgisk operaton) i sygdommenes behandling. Formålet med neoadjuvant behandling er at reducere tumorens størrelse og forbedre chancerne for, at hovedbehandlingen vil være effektiv. Dette kan føre til en bedre operabilitet, mindre komplikationer under operationen og forbedret overlevelse for patienten. Neoadjuvant behandling anvendes oftest ved kræftsygdomme som brystkræft, lungekræft, colonkræft og mange andre typer af kræft.
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
DNA som finns i tumörvävnad.
Metod för provtagning av vävnad genom att sticka en nål i den vävnad som skall undersökas och suga upp (aspirera) en provmängd.
Tumörsjukdom eller cancer i levern.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Ett allmänt tillstånd av slöhet, orkeslöshet, ointresse, trötthet, koncentrationssvårighet och oförmåga att utföra enkla uppgifter. Det kan ha samband med depression eller drogmissbruk.
En medfödd missbildning kännetecknad av en utbuktning i ileum. Det är en kvarleva av embryots gulesäck, där äggulegången inte slutits.
Tumor proteins are abnormal or altered proteins produced by the genetic changes that occur within cancer cells, contributing to tumor growth, progression, and resistance to therapy.
Tumörer i livmoderslemhinnan som ibland involverar livmoderväggen (myometriet). Dessa tumörer har celler som mer eller mindre liknar normala stromaceller. Endometriestromatumörer indelas i tre kategorier: (1) godartade stromacystor; (2) låggradigt stromasarkom eller lymfatisk stromamyos; (3) elakartat stromasarkom.
'Survival Rate' refererer til sandsynligheden for, at patienter overlever en bestemt sygdom eller tilstand over en given periode. Den kan beregnes på forskellige måder alt efter konteksten, men oftest angives den som den procentuelle andel af patienter, der er i live et år (eller flere) efter diagnosen. Survival rate kan være et vigtigt mål for effektiviteten af behandlinger og for at forstå udfaldet for forskellige sygdomme.
En lokal tumörrecidiv refererar till när cancer återvänder efter behandling, och nya cancerceller bildas vid samma ställe som den ursprungliga cancertumören.
"Tumörstadieindelning" (tumor staging) är en medicinsk term som beskriver hur långt cancer har spridit sig inom kroppen när den diagnostiserats, vanligtvis baserat på storleken och omfattningen av primärtumören samt om det finns belägg för att cancercellerna har metastaserat till andra delar av kroppen. Detta hjälper läkare att bedöma prognosen och välja behandling som är mest lämplig för patienten.
Kaplan-Meier estimate is a statistical method used to calculate the survival probability over time in medical research, taking into account censoring and the occurrence of events. It provides a graphical representation of the survival function, which illustrates the proportion of subjects in a study cohort who are still alive or free from a specific event (such as disease progression or recurrence) at different time points. The Kaplan-Meier estimate is particularly useful when analyzing time-to-event data and helps researchers evaluate the effectiveness of treatments, interventions, or prognostic factors in patient outcomes.
Studier inriktade på att följa utvecklingen eller utfallet av t ex exponering, metoder, effekter av åtgärder, eller förekomst av någon sjukdom hos enskilda individer eller grupper.
Tumörer eller cancer i blindtarmen (cekum).