En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.

En grupp ofta dödliga, ärftliga sjukdomar som kännetecknas av ansamling av gangliosider i lysosomer till följd av enzymbristtillstånd. Gangliosidoserna omfattar Tay-Sachs sjukdom, gangliosidos GM1, gangliosidoserna GM2 och Sandhoffs sjukdom, vars gemensamma drag är en i barndommen begynnande nedbrytning av det centrala nervsystemet.

GM2-gangliosidoser är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som orsakas av brist på ett enzym som behövs för att bryta ned specifika typer av fettsyror i cellerna. Detta leder till ansamling av gangliosider, en typ av fettsyror, i nervcellerna, vilket orsakar progressiv neurologisk skada och utvecklingsstörning. Sjukdomen kan vara av två typer beroende på vilket enzym som saknas: Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom.

Sandhoff sjukdom är en ärftlig lysosomal neurodegenerativ störning orsakad av defekter i genen för enzymet beta-hexosaminidase A och B, vilket leder till pålagring av gangliosider och andra glykosphingolipider i nervceller, med symtom som progressiv neurologisk nedgång, muskelsvaghet, spasticitet, synnedsättning, och ofta död under barndomen.

Hexosaminidase A är ett enzym som bryter ner specifika slags glykolipider, så kallade G_M2-gangliosider, i kroppen.

Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig metabolisk störning orsakad av en defekt i enzymet hexosaminidase A, vilket leder till pålagring av gangliosid GM2 i nervceller och progressiv neurologisk skada, ofta med död före fem års ålder i sin mest extrema form.

'Beta-N-acetylhexosaminidase' är ett enzym involverat i nedbrytningen av glykoproteiner och glykolipider i cellerna, genom att bryta ned sackarider som är kopplade till varandra med en speciell typ av bindning (ett beta-1,4-glycosidbindning) mellan två hexosaminogrupper. Det finns olika former av detta enzym, men denna definition refererar vanligtvis till de isoenzym som kallas beta-N-acetylhexosaminidase A och B. Mutationer i genen för beta-N-acetylhexosaminidase A kan leda till Tay-Sachs sjukdom, en allvarlig neurologisk störning.

Hexosaminidase B är ett enzym involverat i nedbrytningen och klyvningen av glykoproteiner och glykolipider, genom att bryta ned specifika sockerbindningar. Defekter i detta enzym orsakar den genetiska sjukdomen Tay-Sachs, som är en allvarlig neurologisk störning.

Mukopolysackaridos IV, även känt som Morquio syndrom A, är en ärftlig metabol sjukdom orsakad av en defekt i en specifik enzym som leder till påverkan på kroppens förmåga att bryta ned glykosaminoglykaner (GAG), vilket resulterar i progressiv celldegeneration och flera organsystems skada.

Enzymer som katalyserar hydrolysen av N-acylhexosaminrester i N-acylhexosaminer. Hexosaminidaser verkar också på glukosider, galaktosider och ett flertal oligosackarider.

Betagalaktosidas är ett enzym som bryter ned specifika sockerstrukturer, så kallade betagalaktosider, genom att hydrolysera (splittra) deras glykosidbindningar. Det används inom forskning och diagnoser av olika medicinska tillstånd, exempelvis visar ökat aktivitet av betagalaktosidas på förekomsten av certaina genetiska sjukdomar som Gaucher sjukan och Parkinson's disease.

Tillstånd som kännetecknas av onormal upplagring av fett pga störningar i fettomsättningen, som t ex ärftliga sjukdomar omfattande lysosomala enzymer, nödvändiga för fettnedbrytning. De klassificeras antingen utifrån enzymdefekten ifråga eller den fettyp det gäller.

En familj galaktosidhydrolaser som hydrolyserar föreningar med O-galaktosylkoppling. EC 3.2.1.-.

En undergrupp sura glykosfingolipider. De innehåller en eller fler sialinsyra(N-acetylneuraminsyra)rester. Men Svennerholms förkortningssystem benämns gangliosiderna G, med indexbokstäverna M, D eller T för mono, di- eller trisialo, och en siffra för att ange rörelsesekvensen i tunnskiktskromatogram.

Sfingolipidoser är en grupp genetiska sjukdomar som orsakas av felaktig metabolism av sfingolipider, en typ av fetter i kroppen. Dessa sjukdomar resulterar från nedsatt funktion eller brist på specifika enzymer som behövs för att bryta ner sfingolipider korrekt. Accumulationen av ofullständigt nedbrutna sfingolipider i cellerna orsakar skada och död av olika typer av celler, vilket leder till de symptom och tecken som är karaktäristiska för varje specifik sjukdom. Sfingolipidoser kan påverka flera olika organ i kroppen och orsaka neurologiska symtom, hud- och skelettförändringar, lever- och njurproblem samt ögon- och hörselrelaterade problem.

Sphingolipid activator proteins (SAPs), also known as saposins, are a group of four small proteins (SapA, SapB, SapC, and SapD) that are derived from the cleavage of a precursor protein, prosaposin. These proteins play a crucial role in the breakdown of sphingolipids, a type of lipid found in cell membranes, by acting as activators for certain enzymes involved in the degradation process. SAPs facilitate the interaction between these enzymes and their sphingolipid substrates, enhancing the efficiency of sphingolipid breakdown in lysosomes and thereby maintaining lipid homeostasis within the cell.

Sjukdomar hos tamhund (Canis familiaris). Hit hör inte sjukdomar hos vilda hundar, vargar, rävar eller andra Canidae, för vilka indexeringstermen Carnivora används.

(2R-(2-alfa,3-beta,4-alfa,5-beta))-2-(hydroximetyl)-3,4,5-piperidinetriol. En alfaglukosidashämmare med antiviral verkan. Deoxynojirimycinderivat kan ha anti-HIV-verkan.

Beta-Hexosaminidase beta Chain är ett protein som utgör en del av ett enzymkomplex som katalyserar nedbrytningen av glykosphingolipider, specifikt en underenhet av betanhexosaminidaser. Det finns två typer av betanhexosaminidaser hos människor: Beta-Hexosaminidase A och Beta-Hexosaminidase B. Beta-Hexosaminidase beta Chain är en gemensam underenhet för båda dessa enzymer. Mutationer i genen som kodar för denna underenhet kan leda till Tay-Sachs sjukdom eller Sandhoff sjukdom, två allvarliga lysosomala lagringssjukdomar.

Iminosocker, även kända som azasöcker, är en typ av organiska föreningar som innehåller både imin-grupp (-C=N-) och sockergrupp (-C(O)H-). Dessa ämnen har intresse inom organisk kemi och biokemi, då de kan fungera som byggstenar i syntesen av mer komplexa molekyler. Emellertid är iminosocker inte vanligt förekommande i levande system, till skillnad från deras tiosackarid-analoger, som är viktiga beståndsdelar i biologiska polymerer som DNA och proteiner.

Kromatografi på tunna lager av adsorbenter i stället för i kolonn. Det adsorberande medlet kan vara aluminiumoxid, kiselgel, silikater, träkol eller cellulosa.

Sjukdomar hos huskatt (Felis catus; F. domesticus). Termen omfattar inte sjukdomar hos de stora kattdjuren, så som lejon, tiger osv.

Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.

I en enkel medicinsk definition är saposiner en typ av lipoproteiner som förekommer i cellmembran och hjälper till att aktivera vissa enzymer involverade i nedbrytningen och metabolismen av lipider, såsom fettsyror och kolesterol. De är speciellt viktiga för cellytan och funktionen hos vissa celltyper, som till exempel de celler i bukspottkörteln som producerar insulin. Saposiner binder till lipider och underlättar på så sätt deras nedbrytning av enzymkomplex kallad lipas. Genetiska mutationer eller avvikelser i saposinerna kan leda till olika sjukdomstillstånd, som exempelvis neurologiska störningar och försämrad immunförsvar.

En autosomalt recessiv ämnesomsättningssjukdom orsakad av brist på galaktosylceramidas, vilken leder till ansamling av galaktolipider, så som galaktosylceramider och psykosin, i lysosomerna. Sjukdomen kännetecknas av myelinförlust förenad med stora, flerkärniga globoidceller, främst i centrala nervsystemets vita substans. Förlusten av myelin avbryter normal överföring av nervimpulser.

En autosomalt recessiv, lysomal upplagringssjukdom orsakad av en alfa-L-fukosidasdefekt, som leder till ansamling av fukos, med sfingolipider, glykoproteiner och mukopolysackarider (glykosaminoglykaner), i lysosomer. Typ 1, som debuterar vid 18 månaders ålder, karaktäriseras av försämrade psykomotoriska egenskaper, muskelryckningar, grova ansiktsdrag, försenad växt, skelettmissbildningar, förstorade inre organ, krampanfall, återkommande infektioner och makroglossi, och leder till döden inom livets första tio år. Typ 2, som uppträder efter fyra års ålder, är en vanligare variant och uppvisar en långsamt fortskridande försämring av nervfunktionerna och angiokeratom. Typ 2-patienter kan leva i mer än 40 år.

Iminofuranoser är en typ av organiska föreningar som innehåller en iminogrupp (=NH) och en furanring, en fem-ledad aromatisk cykel bestående av fyra kolatomer och en syreatom. Dessa föreningar kan ha medicinsk relevans, men det finns inga allmänt etablerade medicinska användningsområden eller definitioner specifika för iminofuranoser.

En klass morfologiskt heterogena cytoplasmapartiklar i djur- och växtvävnader som kännetecknas av sitt innehåll av hydrolytiska enzym och dessas strukturbundna latens. Lysosomernas intracellulära funktioner beror på deras lytiska potential. Lysosomens enkla membran verkar som barriär mellan de inneslutna enzymen och substratet utanför. Lysosomenzymens verkan är begränsad eller ingen alls så länge blåsan de är inneslutna i inte brister.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.