Multipel skleros
Multiple sklerosis (MS) är en autoimmun sjukdom som påverkar centrala nervösystemet (hjärnan och ryggmärgen). Sjukdomen orsakas av att kroppens immunförsvar angriper och skadar myelin, den tjocka skyddande membran som omger nerverna. När myelin skadas bildas plackar eller ärr (lesioner) på nervern som förhindrar signalöverföringen mellan hjärnan/ryggmärgen och resten av kroppen. Detta kan leda till en rad symtom, inklusive synnedsättning, muskelsvaghet, känselbortfall, koordinationsstörningar, balansproblem och svårigheter med tala och andas. MS-symptomen varierar i allvarlighet från person till person och kan komma och gå över tid. Det finns inget botemedel för MS, men behandlingar finns tillgängliga som kan hjälpa att hantera symtomen och fördrö
Förhårdning
Amyotrofisk lateralskleros
Ryggmärgssjukdom som kännetecknas av nedbrytning av de celler i ryggmärgens sidosträngar (kortikomuskulära banan) som försörjer muskulaturen med nerver. Sjukdomen leder till fortskridande muskelförtvi ning, förlamningar, tal- och sväljnings- och andningssvårigheter. Den debuterar oftast efter 50 års ålder och har ett fatalt förlopp.
Tuberös skleros
Sklerodermi, systemisk
Systemisk sklerodermi (SSc) är en autoimmun sjukdom som kännetecknas byggnadsminnesvärd hårdhet och förtjockning av huden, vanligtvis i händer, armar, ansikte och andra delar av kroppen. Detta tillstånd kallas även scleroderma, men systemisk sklerodermi innebär också att det finns involvering av inre organ såsom lungor, hjärta, njurar och mag-tarmkanalen.
Multipel skleros, kronisk progressiv
Multiple sclerosis (MS), chronic progressive, is a neurological disorder characterized by a steady worsening of symptoms over time due to the accumulation of damage in the nervous system. This form of MS is characterized by a lack of remissions or periods of symptom improvement, leading to a decline in physical and cognitive function. The damage occurs as the immune system mistakenly attacks the protective covering (myelin) surrounding nerve fibers in the brain and spinal cord, causing communication problems between the brain and the rest of the body. This can result in various symptoms such as muscle weakness, numbness, vision loss, balance difficulties, and cognitive impairment. The chronic progressive form of MS is less common than relapsing-remitting MS but tends to be more debilitating over time.
Encefalomyelit, autoimmun, experimentell
En experimentell djurmodell för demyeliniserande sjukdom i det centrala nervsystemet. Inokulation med en emulsion av vit substans i kombination med Freunds adjuvans, myelinbasprotein eller renat centralmyelin utlöser ett T-cellsförmedlat immunsvar riktat mot centralmyelin. De patologiska dragen liknar dem vid multipel skleros, inkluderande perivaskulära och periventrikulära inflammationshärdar och demyelinisering. Subpial (under den mjuka hjärnhinnan) demyelinisering under hjärnhinneinfiltrationer förekommer också, vilket också är ett kännetecken vid akut, disseminerad encefalomyelit. Passiv immunisering med T-celler från ett drabbat djur till ett friskt djur framkallar också detta tillstånd.
Sklerodermi, diffus
Diffus sklerodermi är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av progressiv hårdning och förtjockning av huden och bindväv över stora delar av kroppen. Den kan också påverka inre organ såsom lungor, hjärta, tarmar och blodkärl. Sklerodermi orsakas av en överaktiv immunförsvarsmekanism som leder till att kroppens egna vävnader angrips och skadas. Diffus sklerodermi är den allvarligare formen av sjukdomen jämfört med den lokaliserade formen, som främst berör huden på händer, armar och ansikte.
Demyeliniserande sjukdomar
Schilders diffusa cerebrala skleros
Ett sällsynt tillstånd av myelinbortfall i det centrala nervsystemet som ffa drabbar barn och unga människor. Patologiska kännetecken är bl a en stor och tydligt avgränsad och asymmetrisk koncentration av myelinnedbrytning, som kan omfatta en hel lob eller hjärnhalva. Det kliniska förloppet är oftast progressivt och inkluderar demens, kortikal blindhet och dövhet, spastisk hemiplegi och pseudobulbärpares. Balos koncentriska skleros skiljs patologiskt från Schilders diffusa cerebralskleros genom förekomsten av koncentriska ringar av nedbrutet respektive bevarat myelin. Alpers syndrom avser en icke enhetlig grupp sjukdomstillstånd med tecken på fortskridande cerebralt förfall och leversjukdom.
Magnetisk resonanstomografi
Ryggmärg
"Ryggmärgen är det del av centrala nervsystemet som löper genom ryggraden, innehåller nervceller och nerver som förmedlar sensoriska och motoriska signaler mellan hjärnan och resten av kroppen."
Synnervsinflammation
Sklerodermi, begränsad
'Sklerodermi, begränsad' är en autoimmun sjukdom som primärt påverkar huden och det bindväviga stödet för kroppens vävnader, karaktäriserad av onormal förtjockning och skleros (hårdning) av huden, ofta tillsammans med små blodkärlsskador. I den begränsade formen av sjukdomen är hudsklerosen begränsad till fingrar, händer och ansikte, utan inblandning av lungor, hjärta eller tarmar.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Myelin Basic Protein
Myelin Basic Protein (MBP) är ett proteín som utgör en viktig del av myelinschemat, den lipidrika yttre membranen som omger och skyddar axonerna i nervceller. MBP hjälper till att stabilisera myelinschemat och underlättar dess produktion och underhåll. Det är också involverat i signalöverföringen mellan nervceller, eftersom det påverkar den elektriska ledningsförmågan hos axonen.
Motorneuronsjukdom
Sjukdomstillstånd som kännetecknas av selektiv nedbrytning av motoriska nervceller i ryggmärgen, hjärnstammen eller motorbarken. Kliniska undertyper bestäms av platsen för den huvudsakliga nedbrytningen. Vid amyotrofisk lateralskleros (ALS) omfattas övre, nedre och hjärnstammens motornervceller. Vid fortskridande muskelatrofi och liknande syndrom (spinal muskelatrofi) är det främst motornervcellerna i ryggmärgen som är drabbade. Vid progressiv bulbär pares börjar nedbrytningen i hjärnstammen. Vid primär lateralskleros sker en isolerad nedbrytning av nervcellerna i motorbarken.
Peroxiddismutas
Oligoklonala band
I en enkel mening kan 'oligoklonal band' definieras som en liten grupp (oligo) av monoklonala immunglobuliner (antikroppar) med liknande molekylära vikt och struktur, som förekommer i serum eller cerebrospinalvätska. Dessa band kan vara ett tecken på en klonal expansion av B-celler, vilket kan ses vid monoklonala gammopatier såsom multipel myelom, makroglobulinemi och B-cell lymfomer. Oligoklonala band kan också förekomma hos friska individer, men i lägre koncentrationer än vid sjukdom.
beta-interferon
Ett typ I-interferon som produceras av fibroblaster som svar på stimulering från levande eller inaktiverat virus eller dubbelsträngat RNA. Det är en cytokin med antiviral, antiproliferativ och immunmodulerande verkan.
Myelinskida
Myelinskidan är ett fettrikt och proteinrikt lagertissu som omger andraslemhinnan (axonet) på de flesta nervceller (neuron) i däggdjurs hjärna och ryggmärga. Myelinskidan har en isolerande funktion, vilket accelererar nervimpulsernas (aktionspotentialers) hastighet genom att minska läckage av elektriska laddningar över axonmembranet. Detta möjliggör snabbare och effektivare kommunikation mellan neuronerna i det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärga) samt det perifera nervsystemet (nervtrådar utanför hjärnan och ryggmärgen). Myelinskador, såsom multipel skleros eller Guillain-Barrés syndrom, kan orsaka allvarliga neurologiska symtom på grund av försämrad nervimpulsöverföring.
Sjukdomsförlopp
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein
Myelin-Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG) är ett proteín som finns på ytan av den myelinskida som omger axonerna i centrala nervsystemet (CNS). Myelin är en fet hinna som hjälper till att skydda och isolera axonerna, så att nerver kan överföra impulser effektivt. MOG spelar en viktig roll för stabiliteten och funktionen hos myelinskidan. Det är också involverat i immunresponsen och kan vara ett mål för autoimmuna reaktioner vid vissa neurologiska sjukdomar, såsom multipel skleros (MS) och neuromyelitis optica (NMO).
Raynauds sjukdom
Angiomyolipom
Peritoneal Fibrosis
Peritoneal fibrosis är en medicinsk tillstånd där det förekommer onormalt tillväxt och förtjockning av bindväv (fibros) på peritoneum, den membran som omsluter bukhölen och abdominalorganen. Den kan orsakas av en rad faktorer, inklusive långvarig peritonealdialysbehandling, infektioner, autoimmuna sjukdomar eller vissa cancerformer. Peritoneal fibros kan leda till komplikationer som obstruktion av tarmsystemet och minskad effektivitet av peritonealdialys.
Temporallobsepilepsi
En lokalt bunden (fokal) form av epilepsi, kännetecknad av återkommande anfall som utgår från punkter i tinningsloben, huvudsakligen från den mesiala (proximala) delen. Ett brett spektrum av psykiska fenomen kan uppträda, som t ex illusioner, hallucinationer, kognitiva störningar och känsloupplevelser. De flesta komplexa, partiella anfall utgår från tinningsloberna. Dessa epilepsier kan klassificeras utifrån etiologi som kryptogena, ärftliga eller symtomatiska (dvs att de är förknippade med någon befintlig sjukdom eller skada). Syn. tinningslobepilepsi.
Funktionshinderbedömning
Sklerodermi, lokaliserad
Lokaliserad sklerodermi, även känd som morfea, är en sällsynt autoimmun hudsjukdom som karaktäriseras av förhårdnad och trötthet i huden, ofta kombinerat med pigmentförändringar. Sjukdomen berör vanligtvis endast huden och underliggande vävnader, till skillnad från systemisk sklerodermi som kan drabba flera olika organ i kroppen.
Sjukdomsmodeller, djur
Myelinproteiner
Myelinproteiner är proteiner som är involverade i strukturen och funktionen av den fettrika myelinscheidan som omger andras nervceller (axon) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. Dessa proteiner hjälper till att skydda, stödja och öka ledningshastigheten för nervimpulser längs nerverna. Exempel på myelinproteiner är P0, PMP22, Connexin 32 och Myelin basic protein.
Oligodendroglia
Oligodendroglia är en typ av stödjcell i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Dessa celler har som huvudfunktion att producera och underhålla myelin som isolerar axonerna, de långa utskotten på nervcellerna (neuron). Myelinen accelererar nervimpulsernas överföring genom att förbättra ledningshastigheten och skyddar samtidigt axonen från mekanisk skada. Oligodendroglia är därför av central betydelse för en effektiv och fungerande nervsignaleringsprocess i centrala nervsystemet.
Neuromyelitis optica
Neuromyelitis optica (NMO) är en autoimmun neurologisk sjukdom som primärt attackerar optiska nerven och ryggradens myelon, vilket kan leda till synnedsättning och förlamningar. Sjukdomen orsakas av att antikroppar reagerar mot ett protein som kallas aquaporin-4 (AQP4), som finns i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till inflammation, demyelinisering och skada på nervceller. NMO kan vara en isolerad sjukdom eller förekomma tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar som systemisk lupus erythematosus (SLE) eller sclerosis multiplex (MS).
Myelinassocierat glykoprotein
Myelin-associated glycoprotein (MAG) är ett transmembrant glykoprotein som förekommer i den compacta myelinschemat runt axoner i centrala nervsystemet (CNS) och perifera nervsystemet (PNS). Proteinet är kovalent bundet till galaktosylceramid i yttre lager av myelinmembranen. MAG anses spela en viktig roll för adhesionen mellan olika lager av myelin och hjälper till att stabilisera myelinschemat. Det har också föreslagits ha en funktion i moduleringen av axon-myelin-interaktioner samt i kontrollen av neuritisk utväxt under nervutvecklingen.
Centrala nervsystemet
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Myelinproteolipidproteiner
Myelin proteolipid proteins (PLP) are a group of proteins found in the myelin sheath, which is the protective covering surrounding nerve fibers in the central nervous system (CNS). The main function of PLP is to maintain the structural integrity and stability of the myelin sheath, enabling efficient and rapid transmission of electrical signals between neurons. As the most abundant protein in the CNS myelin, PLP plays a crucial role in the normal functioning of the nervous system.
Rabdomyom
Sjukdomsgradsmått
En sjukdomsgradsmätning är ett kliniskt instrument eller skala som används för att kvantifiera allvarlighetsgraden eller svårighetsgraden hos en viss sjukdom eller medicinsk tillstånd, genom att mäta olika aspekter av symptom, funktionsnedsättning, komplikationer eller livskvalitet, vilket kan användas för att guida behandling, övervaka behandlingsrespons och prognos.
RNA-Binding Protein FUS
FUS (Fused in Sarcoma) är ett protein som binds till RNA och spelar en viktig roll i cellens biologiska processer, såsom transkription, splicing och transport av RNA. Mutationer i FUS-genen har associerats med amyotrofisk lateralskleros (ALS), ett neurodegenerativt sjukdomstillstånd som drabbar motorneuron i hjärnan och ryggmärgen.
Age of Onset
Lymfangioleiomyomatos
Nervtrådar, myeliniserade
Myelinated nerve fibers, also known as neurons, are characterized by a fatty insulating sheath called myelin that surrounds the axon, the part of the neuron responsible for conducting electrical signals. This myelin sheath is formed by supportive cells called glial cells (specifically, oligodendrocytes in the central nervous system and Schwann cells in the peripheral nervous system). The myelin sheath facilitates the rapid and efficient transmission of nerve impulses by allowing for "saltatory conduction," where electrical signals jump from one node of Ranvier (gaps in the myelin sheath) to the next, rather than traveling continuously along the axon.
Möss, genetiskt förändrade
Nervdegeneration
Nervdegeneration refererar till den progressiva och ofta irreversibla nedbrytningen eller förlusten av strukturen och funktionen hos neuroner (nervceller) i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller perifera nervsystemet (de nerver som sträcker sig ut från hjärnan och ryggmärgen till resten av kroppen). Detta kan orsakas av en rad olika faktorer, inklusive åldrande, genetiska mutationer, toxiner, infektioner eller trauma. Nervdegeneration kan leda till en rad symtom beroende på vilka nervceller som är drabbade, såsom rörelse- och koordinationssvårigheter, smärta, känselbortfall, kognitiva svårigheter och i vissa fall död.
Hud
HLA-DR2-antigen
Ett D-tillhörigt immunsvarsantigen hos människa som kodas från D-lokus på kromosom 6 och återfinns på lymfceller. Det är i länkningsobalans med HLA-A3 och HLA-B7 och starkt kopplat till Goodpastures syndrom, multipel skleros och narkolepsi.
Encefalomyelit, akut disseminerad
Ett akut eller subakut inflammatoriskt förlopp i det centrala nervsystemet som kännetecknas histologiskt av spridda områden med perivaskulär demyelinisering. Symtomen träder vanligen fram flera dagar efter en akut virusinfektion eller immunisering, men kan sammanfalla med infektionsutbrottet, eller i sällsynta fall inte sättas i samband med någon föregående, utlösande faktor. Kliniska tecken kan omfatta förvirring, somnolens, feber, nackstelhet och ofrivilliga rörelser. Tillståndet kan leda till koma och så småningom döden.
Autoimmuna sjukdomar
Mikroglia
Den tredje typen gliaceller, jämte astrocyter och oligodendrocyter (som tillsammans bildar makroglia). Mikroglia varierar i utseende, beroende på utvecklingsstadium, funktionssätt och anatomiskt läge. Till subtyper hör förgrenade, perivaskulära, amöboida, vilande och aktiverade. Mikroglia har en uppenbar förmåga till fagocytos och spelar en viktig roll i det breda spektret av nervsjukdomar. De antas även ha andra roller, t ex en sekretorisk roll (utsöndring av cytokiner och nervtillväxtfaktorer); i immunnologiska processer (presentation av antigener), samt i utveckling och omformning av det centrala nervsystemet.
Nervsystemets sjukdomar
Tumörsuppressorproteiner
DNA Repeat Expansion
DNA Repeat Expansion refers to the pathological phenomenon where a specific segment of DNA, consisting of a short sequence of nucleotides that are repeated in a head-to-tail manner, is abnormally expanded or multiplied beyond the typical range found in the general population. This expansion often occurs in non-coding regions of DNA and can lead to various genetic disorders when the repeat length exceeds a certain threshold. The expanded repeats can be unstable and may increase in size over generations, leading to more severe symptoms or earlier age of onset, a phenomenon known as anticipation.
Propylenglykoler
Propylenglycol är ett syntetiskt, färglöst och luktfri vätska som ofta används som lösningsmedel och konserveringsmedel inom medicinsk sammanhang. Det är bland annat en viktig komponent i vissa läkemedelsformuleringar, inklusive injektionsvätskor och inhalationslösningar, på grund av dess förmåga att blanda sig väl med andra substanser och dess låga toxicitet hos människor i de koncentrationer som används i medicinska tillämpningar.
Fokal segmental glomeruloskleros
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Astrocyter
De största och talrikaste neurogliacellerna (stödjecellerna) i hjärnan och ryggmärgen. Astrocyter ("stjärnceller") har oregelbunden form och många långa utskott, vissa med ändplattor som bildar gliahi nnan, vilken mer eller mindre direkt bidrar till blod-hjärnbarriären. De styr den extracellulära jonaktiviteten och kemiska miljön, och s k reaktiva astrocyter aktiveras vid skada. De har transmittorv erksamhet och spänningsberoende jonkanaler.
Neurodegenerativa sjukdomar
Neurodegenerativa sjukdomar är en grupp av medfödda eller acquireda neurologiska tillstånd som karaktäriseras av progressiv och ofta irreversibel nedbrytning av struktur och funktion i nervceller (neuron) och neurala nätverk i hjärnan och ryggmärgen. Denna degeneration leder till förlust av kognitiva, motoriska och andra neurologiska funktioner, vilket kan resultera i allvarliga kognitiva svårigheter, rörelsehandikapp och försämrad livskvalitet. Exempel på neurodegenerativa sjukdomar inkluderar Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, Huntingtons sjukdom, Amyotrofisk lateralskleros (ALS) och Multipel skleros (MS).
Genetiska sjukdomsanlag
Demyeliniserande autoimmuna sjukdomar, CNS
Celler, odlade
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Theilovirus
Immunhämmande medel
Preparat som genom en av flera olika verkningsmekanismer undertrycker immunsystemets funktioner. Klassiska cellgifter verkar genom att hämma DNA-syntes. Andra medel kan ha sin verkan genom att aktivera suppressor-T-cellspopulationer eller genom att blockera aktivering av hjälparceller. Immunsuppression utvecklades först och främst för att förhindra avstötning av transplanterade organ, men har även kommit att tillämpas för t ex mediering av verkan av interleukiner och andra cytokiner.
Biologiska markörer
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Recurrence
I en enkel medicinsk definition kan "recurrence" definieras som återkomsten av en sjukdom eller ett symptom efter en period av förbättring eller remission. Detta innebär att en patient som tidigare diagnosticerats med och behandlats för en viss sjukdom kan uppleva en återförekomst av samma sjukdom eller symptom, även om de previöst hade visat på förbättring. Recurrens bör inte förväxlas med reaktivation, som är användbar inom infektionssjukdomar och avser en återupplivning av en latent infektion.
T-lymfocyter
T-lymfocyter, eller T-celler, är en typ av vita blodkroppar som hör till det adaptiva immunsystemet och spelar en central roll i cellmedierad immunitet. De utvecklas från stamceller i benmärgen och migrerar sedan till thymus, där de mognar och differensieras till olika sorters T-celler med olika funktioner, såsom CD4+ helper T-celler och CD8+ cytotoxiska T-celler. Dessa celler kan aktiveras av antigenpresenterande celler (APC) och svara på infektioner genom att sekretera cytokiner eller direkt döda infekterade celler.
HLA-DRB1 Chains
HLA-DRB1 chains are a type of human leukocyte antigen (HLA) class II protein, specifically the beta chain, found on the surface of cells in the human body. They play a crucial role in the immune system by presenting pieces of foreign proteins to T-cells, helping to initiate an immune response against pathogens such as viruses and bacteria. The HLA-DRB1 genes are highly polymorphic, meaning there are many different variations, which can influence an individual's susceptibility or resistance to certain diseases.
Hudsår
Likvorproteiner
Uppföljningsstudier
Neurofilamentproteiner
Neurofilamentproteiner (NFP) är ett typiskt proteiner som utgör strukturkomponenter i neurofilamenten, som är en del av neuronens cytoskelett och hjälper till att ge strukturell stöd och underlätta transporten av organeller inne i nervcellerna. NFP kan mätas i cerebrospinalvätskan (CSF) eller i blodplasma och höga nivåer av NFP har visat sig vara korrelerade med axonskada och neurodegeneration i flera neurologiska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom, Parkinson sjukdom, Multiple skleros och traumatisk hjärnskada.
TOR Serine-Threonine Kinases
TOR (Target of Rapamycin) Serine-Threonine Kinases are conserved protein kinases that play a central role in regulating cell growth, proliferation, and metabolism in response to various environmental cues such as nutrients, energy, and growth factors. They phosphorylate serine and threonine residues on target proteins to modulate their activity, localization, and stability, thereby coordinating diverse cellular processes including protein synthesis, autophagy, and transcription. Dysregulation of TOR kinases has been implicated in various diseases, including cancer, diabetes, and neurodegeneration.
Neurologiska undersökningar
En neurologisk undersökning är en systematisk bedömning och utvärdering av en persons nervsystem, inklusive centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet (nervrötter, nerver och muskler), för att diagnostisera, monitorera eller utesluta neurologiska sjukdomar eller skador.
Frontotemporal Dementia
Frontotemporal dementia (FTD) is a group of progressive neurological disorders that affect the frontal and temporal lobes of the brain. These areas of the brain are responsible for cognitive functions such as behavior, personality, language, and emotional processing. FTD is characterized by degeneration of nerve cells in these regions, leading to shrinkage (atrophy) of the affected lobes.
Mönckebergs mediaskleros
Cerebrospinalvätska
Autoimmunitet
Autoimmunitet betecknar en fellaktig immunrespons hos en individ, där kroppens egna celler och vävnader behandlas som främmande ämnen och angripas av det immuna systemet. Detta orsakas av att antikroppar eller T-celler i det immuna systemet förväxlar egna kroppsproteiner med patogener, vilket leder till autoimmunreaktioner som kan skada olika organ och vävnader i kroppen. Autoimmunitet kan leda till sjukdomar såsom reumatoid artrit, diabetes typ 1 och systemisk lupus erythematosus (SLE).
Fibros
Alla sjukliga tillstånd där fibrös vävnad invaderar något organ, vanligen till följd av inflammation eller annan skada.
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Behandlingsresultat
Inklusionskroppar
Sammanfattande benämning på alla avgränsade inneslutningar av främmande (t ex bly eller virus) eller metaboliskt inaktiva ämnen (t ex ceroid- eller Mallorykroppar) i cellers cytoplasma eller kärnor. Inklusionskroppar i ffa nerv-, epitel- och endotelceller kan vara infekterade med vissa filtrerbara virus.
Psykokirurgi
Psykokirurgi är en invasiv behandlingsmetod som innebär att man med hjälp av kirurgiska ingrepp försöker påverka psykiatriska symtom eller beteenden. Det mest kända exemplet på detta är prefrontala lobotomi, ett ingrepp där förbindelserna mellan främre delen av hjärnbarken och djupare delar av hjärnan skars igenom med den avsikten att lindra allvarliga psykiska sjukdomstillstånd som till exempel schizofreni.
Riluzol
Riluzol är ett läkemedel som används för behandling av amyotrofisk lateralskleros (ALS), en neurologisk sjukdom som orsakar progressiv svaghet och nedsättning av muskelkontroll. Riluzol fungerar genom att reducera excitationen i nervceller och på så sätt kan fördröja den progressiva nedgången i muskelaktivitet som är karakteristisk för ALS. Det marknadsförs under varumärkena Rilutek och Tiglutik.
Frontotemporal Lobar Degeneration
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) refers to a group of heterogeneous neurodegenerative disorders that primarily affect the frontal and temporal lobes of the brain. These disorders are characterized by progressive neuronal loss, gliosis, and accumulation of abnormal protein aggregates in those regions. FTLD can be divided into several clinical subtypes based on the predominant symptoms, including behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), primary progressive aphasia (PPA), and motor neuron disease (MND) variants such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS). The underlying pathology of FTLD can be classified into different subtypes based on the proteinaceous inclusions, which mainly consist of tau, TDP-43, or FUS.
Synnerv
Statistik, icke-parametrisk
"Non-parametric statistics" refer to statistical methods that make no assumptions about the distribution of the data or the parameters of that distribution. These methods are particularly useful when data does not follow a normal (or any other specific) distribution, and can be used for both descriptive and inferential purposes. Examples of non-parametric tests include the Mann-Whitney U test, Wilcoxon signed-rank test, and Kruskal-Wallis H test.
Resultats reproducerbarhet
Kohortstudier
Studier som identifierar grupper i en avgränsad population. Dessa grupper antingen kan eller kan inte vara utsatta för faktorer som antas inverka på sannolikheten för förekomsten av någon bestämd sjukdom eller annat fenomen. Kohorter är definierade populationer, som i sin helhet följs i ett försök att hos undergrupper fastställa särskiljande kännetecken.
Trötthet
Autoantigener
Hjärnsjukdomar
Patologiska tillstånd som påverkar hjärnan, bestående av de intrakraniella delarna av det centrala nervsystemet. Detta omfattar hjärnbarken, den vita hjärnvävnaden, basalganglierna, talamus, hypotalam us, hjärnstammen och lillhjärnan (cerebellum).
Lungfibros
Kronisk inflammation och fortskridande fibros i lungblåsornas väggar, med tilltagande dyspné och slutligen död till följd av syrebrist och högersidig hjärtsvikt.
Cardiovirusinfektioner
Remission, spontan
Spontan remission refererar till en situation där en persons sjukdom eller symptom förbättras eller helt försvinner utan någon tydlig orsak eller behandling. Detta fenomen är ovanligt och kan vara svårt att förutsäga eller förklara. I vissa fall kan det bero på att sjukdomen spontant går in i en remissionsfas, där symptomen avtar eller försvinner under en period av tid. Detta ses ofta i vissa autoimmuna sjukdomar och cancer. Emellertid bör man vara försiktig med att använda termen "spontan remission", eftersom det kan finnas obekanta eller outredda faktorer som bidrar till förbättringen av patientens tillstånd.
HLA-DR-antigener
En grupp D-tillhöriga humana leukocytantigener (HLA) av polymorfa glykoproteiner, vilka förekommer på lymfoida celler. De består av alfa och betakedjor, och de har en annan ärftlighet än DQ- och DP-antigener. Deras uppträdande tycks vara kopplat till vissa hudsjukdomar, som t ex pemphigus vulgaris och dermatitis herpetiformis, samt diabetes av typ 1.
Bukhinnesjukdomar
"Bukhinnesjukdomar" refererar till en grupp sjukdomar som primärt påverkar magsäcken och tolvfingertarmen. Dessa sjukdomar kan vara inflammatoriska, autoimmuna, infektionsrelaterade eller relaterade till strukturella avvikelser i mag-tarmkanalen. Exempel på bukhinnesjukdomar inkluderar gastrit, ulcerös kolit, Crohns sjukdom, celiaki och cancer i magsäcken eller tolvfingertarmen.
Främre temporal lobektomi
Främre temporal lobektomi är ett neurokirurgiskt ingrepp där man delvis eller helt tar bort den främre delen (polen) av det temporala lobet i hjärnan, ofta som behandling för medialt temporall lobs epilepsi (MTLE) som inte svarat på medicinsk behandling.
Blod-hjärnbarriär
Epilepsi
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
Bildbehandling, datorstödd
Fenotyp
Retrospektiva studier
Hippocampus
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
Hjärnbalk
Den breda platta av täta, myeliniserade fibrer (vit substans) som förbinder områden av hjärnbark på ena hjärnhalvan med motsvarande områden på den andra hjärnhalvan. Hjärnbalken ligger i botten av den djupa springan mellan hjärnhalvorna. Syn. corpus callosum; commissura magna.
Hamartom
Inflammation
Enzymkopplad immunadsorberande analys
En immunanalysmetod som utnyttjar en antikropp med enzymmarkör, t ex pepparrotsperoxidas. Då antingen enzymet eller antikroppen binds till ett adsorberande substrat behåller båda sin biologiska aktivitet. Förändringen i enzymaktivitet till följd av enzym-antikropp-antigenreaktionen är proportionell mot mängden antigen och kan mätas med spektrofotometri eller med blotta ögat. Det har utvecklats många varianter av metoden. Syn. ELISA.
Cytokiner
Proteiner utan antikroppsfunktion som utsöndras av inflammatoriska leukocyter och vissa icke-leukocytiska celler och som verkar som intercellulära mediatorer. De skiljer sig från vanliga hormoner genom att de produceras av ett flertal vävnads- eller celltyper snarare än av specialiserade körtlar. Vanligtvis har de lokal parakrin eller autokrin funktion istället för endokrin.
Hjärnbark
Elektriska retningspotentialer, visuella
Prospektiva studier
"Prospektiva studier" är en typ av forskningsdesign inom epidemiologi och klinisk forskning där data insamlas prospektivt, det vill säga före ett visst utfall eller händelse har inträffat. Detta innebär att forskaren följer en grupp individer under en längre tidsperiod och samlar information om dem över tid. Syftet är ofta att undersöka samband mellan olika riskfaktorer och sjukdomar, eller behandlingens effekter på hälsoutgångar. Prospektiva studier anses vanligen ge starkare evidens än retrospektiva studier, eftersom de är mindre känsliga för minnesförvrängning och andra systematiska felkällor.
Bildförstärkning
Sensitivitet och specificitet
"Sensitivitet och specificitet är två viktiga begrepp inom diagnostisk medicin, där sensitivitet definieras som sannolikheten för ett positivt testresultat bland de individer som har sjukdomen, medan specificitet definieras som sannolikheten för ett negativt testresultat bland de individer som inte har sjukdomen."
Neuropsykologiska tester
"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."
Njurglomerulus
Nervceller
Benförhårdning
Tinninglob
Gadolinium
Pyramidbanor
I en enkel medicinsk definition, kan pyramidbanor (piramid schemes) definieras som en form av bedrägeri där deltagare rekryteras att investera pengar i ett system med löfte om höga finansiella vinster, men istället för att få någon form av betalning för sin investering får de istället möjlighet att tjäna pengar genom att rekrytera fler deltagare i systemet. Detta skapar en hierarkisk struktur som liknar en pyramid, där få på toppen tjänar pengar medan de allra flesta längre ner i systemet förlorar sina investeringar när rekryteringen inte kan upprätthållas. Pyramidbanor är olagliga och etiskt oacceptabla på grund av deras potential att orsaka skada och finansiell ruin för de involverade.
Antinukleära antikroppar
Autoantikroppar riktade mot olika antigen i cellkärnor, så som DNA, RNA, histoner, sura kärnproteiner eller komplex av sådana molekyler. Antinukleära antikroppar förekommer i systemiska, autoimmuna sj ukdomar, som t ex systemisk lupus erythematosus (SLE), Sjögrens syndrom, skleroderma, polymyosit och blandad bindvävssjukdom.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Lunghypertoni
Lunghypertoni, även känt som ökad intrathorakal lungtryck eller överinflation, är ett medicinskt tillstånd där det intrathorakala lungtrycket är förhöjt, vilket kan leda till besvär och komplikationer. Detta kan orsakas av olika patologiska tillstånd, såsom kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD), astma eller restriktiv lungsjukdom. Lunghypertoni kan även förekomma under mekanisk ventilation i vården. I en mening kan man definiera lunghypertoni som "förhöjt intrathorakalt lungtryck orsakat av olika patologiska tillstånd eller behandlingar".
Myelit, transversell
Transverse myelitis är en entzündlig tillstånd som drabbar ryggmärgen och orsakar skada på den bakre och främre spinala vägen, vilket leder till sensorisk och motorisk funktionsnedsättning. Tillståndet kan uppstå akut eller subakut och kan vara ensamt eller förekomma som en komplikation till annan sjukdom, såsom infektion, autoimmuna störningar eller neurologiska sjukdomar. Symptomen på transversell myelit innefattar svaga ben, smärta, kvalster, muskelspasmer, förlorad blås- och tarmkontroll samt sänkt känsel i underlivet. Diagnosen ställs vanligen genom magnetresonanstomografi (MRI) av ryggraden, lumbarpunktur och neurologisk undersökning. Behandlingen kan innefatta immunsuppressiva läkemedel, kortikosteroider och fysioterapi
Kognitiva störningar
CREST-syndrom
Funktionshindrade
Longitudinella studier
TDP-43 Proteinopathies
TDP-43 proteinopathies refer to a group of neurodegenerative disorders characterized by the abnormal accumulation and aggregation of the TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43) in neurons and glial cells. This mislocalization and aggregation of TDP-43 is believed to play a central role in the pathogenesis of these disorders, which include conditions such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar degeneration (FTLD), and some forms of Alzheimer's disease. The accumulation of TDP-43 can lead to neuronal dysfunction and death, ultimately resulting in the clinical symptoms associated with these disorders.
Nervinflammation
En nervinflammation, även kallad neurit, är ett tillstånd där inflammation orsakar skada på en eller flera nerver. Detta kan leda till symptom som smärta, känselbortfall, muskelsvaghet och autonoma nervsystemssymptom som svettningar eller hudrodnad. Nervinflammation kan orsakas av olika faktorer, såsom infektioner, autoimmuna sjukdomar, trauma eller toxicitet från kemiska substanser. Behandlingen för nervinflammammation kan innefatta antiinflammatorisk behandling, smärtstillande medel och fysikalisk terapi.
Nervskyddande medel
"En nervskyddande medicin är ett läkemedel som används för att skydda nerverna från skada, ofta orsakad av toxiska substanser eller förekomsten av ischemisk sjukdom. Dessa medel fungerar genom att stabilisera neuronernas membraner, minska oxidativ stress och underlätta det neuroprotektiva systemets aktivitet."
Riskfaktorer
En medicinsk definition av 'riskfaktorer' är egenskaper, expositioner, eller behavor som ökar sannolikheten för att utveckla en viss sjukdom eller hälsoproblem. Riskfaktorer kan vara modifierbara, som rökning och brist på motion, eller icke-modifierbara, som genetiska faktorer eller ålder. Det är värt att notera att när en individ utsätts för en riskfaktor, innebär det inte automatiskt att personen kommer att utveckla sjukdomen, men risken blir högre än för den som saknar riskfaktorn.
Lungsjukdomar, interstitiella
En heterogen grupp av icke-infektiösa och icke elakartade sjukdomar i de nedre luftvägarna som huvudsakligen drabbar lungblåsornas väggar, men även de små luftvägarna och blodkärlen i lungornas parenkymvävnad. "Interstitiell" avser det att alveolarväggarnas stödjevävnad ofta förtjockas av fibros. Denna samling av sjukdomar är vanligtvis av inflammatorisk art.
Peptider
Fascikulation
Alleler
Bukhinna
Bukhinns sjukdom, eller Buckley-Cohen syndrom, är en mycket sällsynt genetisk tillstånd som drabbar människors lungor och andningsvägar. Det orsakas av en mutation i geneen SFTPB, vilket leder till att ett protein som kallas surfactant proteín B inte produceras korrekt. Surfactant proteín B är viktigt för att underlätta andningen genom att sänka ytspänningen på de små luftsäckarna i lungorna (alveolerna) och förhindra deras sammanfogning.
Hjärnbarksmissbildningar
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
Gliafilamentprotein
Hjärnstam
Ryggmärgssjukdomar
Läderhud
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
CD4-positiva T-lymfocyter
En kritisk subpopulation av regulator-T-celler, delaktiga i igångsättandet av de flesta immunologiska funktioner. HIV-viruset har selektiv tropism för den T4-cell som uttrycker CD4-fenotypmarkören, en HIV-receptor. Det är just utslagningen av denna subpopulation, innehållande såväl T-hjälparceller som T-suppressorceller, som är den främsta orsaken till den omfattande immunsuppression som ses vid H IV-infektion.
Immunmodulerande medel
Substanser som förstärker, stimulerar, aktiverar eller modulerar såväl det cellulära som humorala immunsvaret. De klassiska medlen (Freunds adjuvans, BCG, Corynebacterium parvum m fl) innehåller bakteriella antigener. Några är endogena (t ex histamin, interferon, transfer factor, interleukin-1). De kan vara antingen ospecifika eller antigenspecifika.
Fibroblaster
Råttor, inavlade Lew
Muskelspasticitet
Muskelspasticitet definieras som en ökad muskeltonus orsakad av en överaktiv reflexkrets, vilket leder till en förlängd och stel muskelreaktion på en rörelse eller en beröring. Det är ett vanligt symtom vid skador på pyramidbanorna i centrala nervsystemet, såsom efter stroke eller med multipel skleros.
Polymorfism, enkelnukleotid
Enkel nucleotid polymorfism (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) är den vanligaste formen av genetisk variation hos människor. Det handlar om en permanent och spontan substitution av ett enskilt nukleotid (bas) i DNA-sekvensen, vilket kan resultera i två eller flera olika varianter (alleler) av samma gen. SNPs förekommer ungefär en gång per 1000-3000 nukleotider och täcker ungefär 0,1% av det mänskliga genomet. De flesta SNPs har ingen påverkan på individens fenotyp eller hälsostatus, men vissa kan vara kopplade till sårbarhet för vissa sjukdomar, respons på läkemedel och andra individuella variationer i medicinska egenskaper.
Diffusion Tensor Imaging
Diffusion Tensor Imaging (DTI) är en typ av magnetresonanstomografi (MRI) som används för att visualisera och mäta det difusionsbegränsade cellulära vattnets rörelse inne i biologiska vävnader, särskilt i hjärnan. DTI ger information om strukturen och orienteringen av de vita substancefibrerna i hjärnan, vilket kan vara användbart för att diagnostisera och övervaka skador eller sjukdomar som påverkar dessa områden, till exempel skallskador, multipla skleros och demens.
Variansanalys
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.
Lymfocytaktivering
Morfologisk förändring av små lymfocyter i odling till stora, blast-liknande celler med förmåga att syntetisera DNA och RNA och till mitos. Aktivering säts igång av interleukiner, mitogener (som t ex fytohemagglutininer) och pecifika antigen. Aktivering kan även ske in vivo, så som vid vävnadsavstötning och kronisk myeloid leukemi.
Asparaginsyra
Hjärninflammation
Inflammation i hjärnan orsakad av infektion, autoimmuna förlopp, förgiftning eller andra tillstånd. Virusinfektion är en ganska vanlig orsak till hjärninflammation. Syn. encefalit.
Hjärn- och ryggmärgsinflammation
En allmän term för att beskriva inflammation i hjärnan och ryggmärgen, ofta avseende en pågående infektion, men även vid ett antal autoimmuna tillstånd eller toxiska/metabola tillstånd. I litteraturen används termen i stor utsträckning med samma innebörd som encefalit. Syn. encefalomyelit.
RNA, budbärar
Reglering av genuttryck
Hjärnhinnor
Kreatin
Molekylsekvensdata
Peptidfragment
Ett peptidfragment är en kort sekvens av aminosyror som har beeneds klippt isär från ett större peptid eller protein.