Benämning på ett flertal generaliserade hudsjukdomar med torrhet, skrovlighet och fjällighet, beroende på hypertrofi i hudens hornlager. De flesta är genetiskt betingade, men några uppstår till följd av andra systemiska eller genetiska sjukdomar. Syn. iktyos.

Kronisk, medfödd iktyos med autosomalt recessiv nedärvning. Nyfödda är oftast inneslutna i ett lamellärt membran som fjällar av inom några få veckor. Fjällningen är fullt utbredd, med gråbruna, fyrsidiga fjäll som sitter fast i mitten, men har fria kanter. I vissa fall kan fjällen vara så tjocka att de liknar hornplattor.

Den vanligaste formen av iktyos, kännetecknad av omfattande fjällning på utsidan av armar och ben. Den är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom.

Kronisk form av iktyos som ärvs som ett könsbundet recessivt särdrag knutet till X-kromosomen och överförs till manlig avkomma. Sjukdomen kännetecknas av svårartad fjällning, särskilt på armar och ben, och har samband med brist på enzymet steroidsulfatas.

Benämning på flera svårartade former av iktyos från födseln, kännetecknade av fjällande hyperkeratos. De nyfödda kan vara helt omslutna av ett lamellärt membran, som börjar fjälla av inom 24 timmar. Efter ca 2 veckor följer ett tillstånd av ständig, utbredd fjällning. Till formerna hör bullös (epidermolytisk hyperkeratos), icke-bullös (lamellär iktyos), våt typ och torr typ.

Stearyl sulfatase är ett enzym som bryter ned estrar av stearsyra och svavelsyra i kroppen. Detta enzym finns naturligt i vår hud och hjälper till att reglera fettmetabolismen i hudens yttre lagret, hudfetten. Genetiska mutationer som påverkar steryl sulfatas kan leda till ett sällsynt sjukdomstillstånd kallat X-kromosomrelaterad icke-genomgripbar ichthyosis (X-linked recessive ichthyosis, XLI), som kännetecknas av torkad, skalig hud.

En form av medfödd, autosomalt dominant iktyos som kännetecknas av erytrodermi och svår hyperkeratos. Den visar sig vid födseln som blåsor som följs av hornartade, vårtliknande fjäll över hela kroppen, mest framträdande i böjningsområden.

Enzym som katalyserar hydrolys av fenolsulfat till fenol och sulfat. Det finns arylsulfatas A, B och C. Arylsulfatasdefekt är en av orsakerna till metakromatisk leukodystrofi. EC 3.1.6.1.

Medel som mjukar upp, separerar och avskiljer förhårdnat epitel eller hornlager i huden. De används för att påvisa infekterande svampmycel eller för behandling av liktornar, vårtor och vissa andra hudåkommer.

Ichthyosis Bullosa of Siemens (IBS) is a rare, genetic skin disorder characterized by the development of blisters and erosions on the skin, particularly in response to trauma or friction. It is caused by mutations in the KRT10 gene and is inherited in an autosomal recessive manner. The condition is named after the physician who first described it, and it is a subtype of epidermolysis bullosa simplex.

Keratin-2 är ett typ II keratinprotein som uttrycks i särskilda epitelceller, framförallt i huden och slemhinnorna. Det spelar en viktig roll i att ge mekanisk styrka och integritet till cellerna genom att bilda intermediatefilament i cytoskelettet. Keratin-2 är också associerat med vissa arvsrelateda hud- och nagelsjukdomar, såsom epidermolysis bullosa simplex och pachyonychia congenita.

Onormal känslighet för ljus. Denna kan uppkomma som manifestation av ögonsjukdomar, migrän, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation och andra åkommor. Fotofobi kan även uppträda i samband med depression och andra psykiska störningar.

Transglutaminaser är en grupp enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av proteiner genom att bilda isopeptidbindningar mellan glutamin- och lysinresidyer, vilket kan leda till protein-protein-korsliningar. Dessa enzymer spelar viktiga roller i olika fysiologiska processer, inklusive cellytanernas integritet, blodkoagulering och neurotransmission, men de kan även vara involverade i patologiska tillstånd som cancer och neurodegenerativa sjukdomar.

Sjögren-Larsson syndrom är en ärftlig metabolisk sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som kodar för ett enzym involverat i fettsyrans syntes, med symtom som inkluderar torrhet i ögon och mun, hudskador och neurologiska problem.

Keratin-1 är ett proteinfibrilt som huvudsakligen förekommer i hårfollikeln och yttre lagret av huden, så kallad cornified layer eller stratum corneum. Det är en typ av keratin som bidrar till hårets styvhet och hållfasthet samt skyddar ytan på vår hud genom att ge den mekanisk styrka och skapa ett vatten impermeabelt barriärskikt.

En sulfatase är ett enzym som bryter ned sulfatgrupper från specifika substanser, såsom glykosaminoglykaner och steroider, i kroppen.

Onormalt liten hårväxt.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Utåtvändning av ögonlockskanten, vilket medför exponering av ögonlockskonjunktivan.

En oral retinoid verksam vid behandling av psoriasis. Den är den huvudsakliga metaboliten av etretinat, men är genom kortare halveringstid fördelaktigare än etretinat.

Det yttre, kärlfria hudskiktet. Underifrån och uppåt består det av fem epitellager: 1) bottenlagret (stratum basale epidermidis); 2) taggcellslagret (stratum spinosum epidermidis); 3) korncellslagret (stratum granulosum epidermidis); 4) blankskiktet (stratum lucidum epidermidis) och 5) hornlagret (stratum corneum epidermidis). Sy. epiderm; epidermis.

En grupp av mest ärftliga tillstånd, kännetecknade av förtjocknad hud i handflator och på fotsulor till följd av onormalt omfattande keratinbildning, vilken leder till hypertrofi i hudens hornlager (hyperkeratos).

Keratin-10 är ett proteinfibrilt som huvudsakligen förekommer i de olika lagren av huden, särskilt i det yttre lagret kallat stratum corneum. Det är en av de huvudsakliga komponenterna i de kornösa cellerna, även kallade korneocyter, som utgör barriären mot omgivningen och hjälper till att behålla hudens fukt. Keratin-10 hjälper också till att ge mekanisk styrka och integritet åt huden. Det är ett av de tidigast differentieringsmarkörerna i keratinocyterna under den epidermala differensieringen, vilket innebär att det börjar produceras när cellerna börjar differenciera sig till korneocyter.

Oljeprodukter som används lokalt för att lena, mjuka upp eller skydda hud eller slemhinnor. De används även som bärare av andra hudmedel.

Genetiskt betingade defekter i fettomsättningen.

Filament (trådar) med en diameter av 7-11 nm som finns i cytoplasman i alla celler. Många specifika proteiner tillhör denna grupp, t ex desmin, vimentin, prekeratin, dekamin, skeletin, neurofilin, nervfilamentprotein och surt, glialt fibrillärt protein.

Genetic skin disorders refer to conditions that result from inherited genetic mutations or variations that affect the structure and function of the skin.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

En retinoid som ges oralt vid behandling av keratogenodermatos, lichen planus och psoriasis. Preparatet har också hävdats ha gynnsam verkan vid profylaktisk behandling av epitelneoplasier. Det kan ha teratogen effekt.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Pelger-Huët anomali (PHA) är ett genetiskt tillstånd som påverkar formen och funktionen hos vita blodkroppar, specifikt neutrofiler. Det innebär att neutrofilerna har en abnormal, rundare kärna istället för de tre segmenterade delarna som är vanliga hos friska individer.

1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase, ofta förkortat AGPAT, är ett enzym som katalyserar en stearylkoenzym A-dependent reactions där en acylgrupp överförs från en acyl-CoA till lysofosfatidik acid för att bilda fosfatidik acid. Detta enzym spelar en viktig roll i de tidiga stegen av triacylglycerolsyntesen och är därför involverat i lipidmetabolismen.

Sjukdomar i huden som kännetecknas av lokalt förekommande eller allmänt spridd blåsbildning. De klassificeras efter plats och utseende hos blåsorna. Utbrotten kan komma spontant eller föregås av infektion, vävnadsskada eller solljusexponering. Bakomliggande faktorer kan vara immunologiska eller genetiska.

Epidermceller som syntetiserar keratin och genomgår typiska förändringar när de vandrar uppåt från epidermis bottenskikt till hudens hornlager. Successiva steg i differentieringen av de epidermisbildande keratinocyterna sker via basalceller, stratum spinosum och granulärceller.

Pycnodysostosis är en extremt sällsynt genetisk skelettförändring som präglas av kortväxthet, benbrottsbenägenhet, skallåldersrelaterade kraniofaciala anomalier och täta, massiva lårben. Det orsakas av en mutation i COL1A1-genen, som kodar för typ I kolagen alfa 1-kedjan, vilket leder till abnormt sammansatt collagen som är essentiellt för benvävnadens normala utveckling och homeostas. Pycnodysostosis är en autosomal recessiv störning, vilket betyder att den orsakas av två kopior av den skadliga genen (en från varje förälder) och är vanligare hos individer med konsanguinitet.

Ett enzym som katalyserar oxidationen av arakidonsyra till 12-hydroperoxyarakidonat (12-HPETE), som i sin tur genom peroxidas snabbt omvandlas till 12-hydroxy-5,8,10,14-eikosatetraenoat (12-HETE). 12- hydroperoxiderna bildas företrädesvis i blodplättarna. EC 1.13.11.31.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Omfattande, fjällande dermatit med hudrodnad som förekommer antingen som sekundärt förlopp till eller reaktion mot någon underliggande hudsjukdom (t ex atopisk dermatit, psoriasis osv), eller som primär eller idiopatisk sjukdom. Den är ofta förknippad med hår- och nagelavfall, hyperkeratos på handflator och fotsulor, samt klåda.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

En heterogen grupp av skelettdysplasier, kännetecknade av punktering av epifyserna hos barn. I gruppen ingår en allvarlig, autosomalt recessiv form, rizomelisk kondrodysplasi, en autosomalt dominant f orm, Conradi-Hunermansyndromet, och en lindrigare, X-bunden form.

Läkemedel för behandling eller förebyggande av hudsjukdomar eller för normal hudvård. Syn. hudpreparat.

Netherton Syndrome är en sällsynt, genetisk hudsjukdom karaktäriserad av triad av symptom: 1) en typ av kronisk eksem vid födseln eller under spädbarnsåldern, 2) ett tillstånd som kallas ichthyosis linearis circumflexa, som visar sig som allmänna, icke-inflammerade skal på huden, och 3) en typ av lockig, ljus, ullig hår som kallas "bambulohår". Detta syndrom orsakas av mutationer i SPINK5-genen, vilket leder till en nedsatt funktion av ett enzym som kallas LEKTI. Symptomen kan variera från milda till allvarliga och kan också inkludera andra problem som till exempel ökad infektionskänslighet, mag-tarmsymtom och utvecklingsstörningar. Behandlingen är ofta stödd på symptomen och kan omfatta bland annat topiska

Cystatin M är ett proteinkinas C-inhibitorprotein som uttrycks i testis och hör till cystatin superfamiljen. Det är även känt som Erc/Mip (ERp57-associated calcium-binding protein with molecular mass 57kDa) eller CTSC (Calcium-transporting ATPase IIA2/3 regulatory subunit). Cystatin M har visat sig ha en potential roll i spermamognaden och kan vara involverat i regleringen av kalciumhomöostas och proteaskaktivitet.

Svarsförklaring:

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.