Fenylketonuri
En grupp autosomalt recessiva sjukdomar, vars kännetecken är brist på leverenzymet fenylalaninhydroxylas, eller mindre ofta nedsatt verkan av dihydropteridinreduktas (atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri orskas av svår brist på fenylalaninhydroxylas och yttrar sig i tidig barndom som utvecklingsstörningar, krampanfall, svag hudpigmentering, eksem och demyelinering i det centrala nervsystemet.
Fenylketonuri, maternell
Fenylalaninhydroxylas
Fenylalanin
Fenylpyrodruvsyror
En grupp föreningar som utgör derivat av fenylpyrodruvsyra, med den generella formeln C6H5CH2COCOOH, en metabolit av fenylalanin.
Hälsoundersökning av nyfödda
En hälsoundersökning av nyfödda är en gründlig medicinsk undersökning som utförs på ett nyfött barn inom de första 72 timmarna efter födseln, med syfte att upptäcka eventuella fysiska avvikelser, missbildningar eller abnormaliteter, och därmed möjliggöra tidig diagnostik, behandling och intervention om så behövs.
Metabolism, Inborn Errors
Mikrocefali
Intelligens
Fenylalanin-ammoniaklyas
Ett enzym som katalyserar deamineringen av L-fenylalanin till transcinnamat och ammoniak. Det kan även ha verkan på L-tyrosin. Då enzymet utarmar tumörvävnad på fenylalanin har det använts experimentellt för behandling av akut lymfoblastisk leukemi. Enzymet kan utvinnas ur många olika växter. EC 4.3.1.5.
Homogentisinsyra
Homogentisinsyra är en aromatisk karboxylsyra som förekommer naturligt i vissa kroppsvätskor, såsom urin, hos människor och djur. Det bildas som en biprodukt under nedbrytningen av aminosyran tyrosin genom en metabolisk process som kallas fenylalanin-tyrosin-metabolism. I normala fall bryts homogentisinsyra ner ytterligare till mindre molekyler i levern, men vid vissa genetiska störningar, såsom alkaptonuri, kan den inte brytas ned korrekt och kan leda till akumulering av homogentisinsyra i kroppen, vilket kan orsaka allvarliga hälsoeffekter som led- och giktliknande symptom samt förtärande av brosk och ledkartilagin.
Medfödd hypotyreos
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Lågproteinkost
Galaktosemier
En grupp ärftliga enzymbristtillstånd med förhöjda värden av galaktos i blodet som typiskt symtom. Tillståndet kan förknippas med brist på galaktokinas, UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas eller UDP-glukos-4-epimeras. Den klassiska formen beror på brist på UDP-glukos-hexos-1-fosfaturidylyltransferas och yttrar sig hos barn som hämmad tillväxt, kräkningar och förhöjt intrakraniellt tryck. Individer med sjukdomen kan även drabbas av förståndshandikapp, gulsot, förstorad lever och mjälte, ovarialsvikt och katarakt (starr).
Tyrosin
Tyrosine är en aromatisk essentiell aminosyra som fungerar som byggsten i proteiner och neurotransmittor i kroppen. Det syntetiseras i kroppen från den icke-essentiella aminosyran fenylalanin.