En autosomalt recessiv, ärftlig sjukdom som kännetecknas av återkommande feberepisoder, svår buksmärta, lungsäcksinflammation, artrit och ett typiskt ankeleksem. Uppblossningen brukar vara 3 dagar, och mellan anfallen är de drabbade symtomfria. Testikelinflammation, godartad, återkommande hjärnhinneinflammation, huvudvärk och amyloid nefropati kan också förekomma.

Republik i Kaukasien med en yta av 29 800 km2 och en folkmängd på 3,6 miljoner invånare. Huvudstad är Jerevan. Högplatålandskapet är bergigt med ett kontinentalt klimat. Landet gränsar till Turkiet, I ran, Azerbajdzjan och Georgien. Armenien var en del av Sovjetunionen fram till 1991 och är sedan dess medlem av Oberoende staters samvälde (OSS).

En viktig alkaloid från Colchicum autumnale L. och andra växter av släktet tidlösor (Colchicum). Den används terapeutiskt främst för behandling av gikt, men har även använts för behandling av familjär medelhavsfeber.

Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.

Medel som ökar utsöndringen av urinsyra från njurarna, minskar urinsyraproduktionen (antihyperurikemimedel), eller lindrar smärtan och inflammationen vid akuta giktattacker.

Ett antal tillstånd av varierande orsaker som kännetecknas av ansamling av olösliga fiberliknande proteiner (amyloid) i olika organ och vävnader så att livsviktiga funktioner äventyras.

Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.

En medfödd störning i kolesterolbiosyntesen som medför ansamling av mevalonsyra och en rad symtom, som kan omfatta onormalt utseende, störd psykomotorisk utveckling, katarakt, hepatosplenomegali, cerebellär ataxi, höjda halter immunglobulin D och återkommande feberattacker med lymfadenopati, ledvärk, ödem och utslag.

Hereditary autoinflammatory diseases (HAIDs) are a group of genetic disorders characterized by recurrent episodes of inflammation in the body due to dysregulation of the innate immune system. Unlike autoimmune diseases, HAIDs do not involve an abnormal response of the adaptive immune system directed against self-antigens.

Det geografiska område av Afrika som omfattar Algeriet, Egypten, Libien, Marocko och Tunisien. Också Saharas öknar och oaser räknas hit.

Ett av de tre paren i den femte gruppen (grupp E) av mänskliga kromosomer, enligt gällande klassificering.

Ett semitiskt folkslag som utgör befolkningen på den arabiska halvön och flera länder i Mellanöstern och Nordafrika. Benämningen kan avse såväl forntida och medetida som nutida etniska och kulturella grupper.

Känsla av obehag, smärta och svåra plågor i bukområdet.

Onormal höjning av kroppstemperaturen, oftast till följd av något sjukdomsförlopp.

Familiär amyloidose är en genetisk sjukdom orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner som kan bilda amyloider, abnormt veckade proteinaggregat som ansamlas i olika vävnader och organ i kroppen, med potentialen att orsaka skada och störningar av deras funktion.

I medicinsk kontext, refererar "Turkiet" till ett kirurgiskt ingrepp där en konstgjord del, oftast gjord av ett material som polytetrafluoretylen (PTFE), placeras under huden i halsen för att dölja en öronoperation eller en trakeostomi. Detta används också för att korrigera en deformitet eller för att skapa en ny öppning när någon inte har näsborrar.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Tubulinmodulatorer är en grupp av läkemedel som stör tubulinstruktur och dynamik genom att påverka polymerisationen och depolymerisationen av mikrotubuli, vilket kan resultera i cellcyklarubbningar och apoptos. De används ofta i cancerbehandling för deras förmåga att inhibera celldelningen hos tumörceller. Exempel på tubulinmodulatorer inkluderar taxaner, vinkaalkaloider och epothiloner.

Ett serumprotein som tros utgöra en cirkulerande prekursor till amyloidprotein AA. Det förekommer i låga halter i normalserum, men i högre koncentrationer hos äldre och hos patienter med amyloidos. My cket höga halter har iakttagits vid akuta inflammatoriska tillstånd. Antisera mot amyloidprotein AA korsreagerar med protein SAA.

En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes (CAPS) är ett sällsynt autoinflammatoriskt tillstånd orsakat av genetiska mutationer i NLRP3-genen, som kodar för proteinet cryopyrin. Detta leads till oregelbundna inflammasomaktivering och överproduktion av interleukin-1β, vilket orsakar rekurrent feber, systemiska symtom som trötthet, muskelvärk och ledinflammation, samt hud- och nässelsymptom som exantem, svullnad och smärta i öronen. Det finns tre subtyper av CAPS: familjär koldiope (FCAS), Muckle-Wells syndrom (MWS) och neonatal onset multisystem inflammatory disease (NOMID)/chronic infantile neurological cutaneous and articular syndrome (CINCA). Symptomen, svårighetsgraden och prognosen varierar mellan de olika subtyperna. Behand

Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.

Sacroiliitis är inflammation i en eller båda sakroiliaklederna, som är de lederna där skelettet i höftbenen (ilium) möter korsbenet (sakrum). Denna inflammation kan orsaka smärta och stelhet i ländryggen, nedre bäckenet och/eller i ena eller båda benen. Sacroiliitis är ofta förknippat med sjukdomar som axial spondyloartropati (AxSpA), reaktiv artrit, psoriasisartrit och infektioner i leden.

Stat i Mellanöstern, belägen mellan Medelhavet, Egypten och Libanon. Ytan är 20 770 km2, och folkmängden uppgår till knappt 6,3 miljoner invånare (2005). Huvudstad är Jerusalem.

Ett immunglobulin som svarar för mindre än 1% av Ig-mängden i plasma. Det finns på cellmembranet på många cirkulerande B-lymfocyter.

Inflammation i perikardiet (hjärtsäcken).

Mätning av de röda blodkropparnas sedimentation i icke-koagulerande blod, med måttet millimeter per timme. Syn. blodsänka el. sänkningsreaktion (SR).

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein (IL-1Ra) är ett naturligt förekommande protein hos människor som fungerar som en kompetitiv inhibitor av interleukin-1 alfa och beta (IL-1α och IL-1β), två cytokiner som utövar proinflammatoriska effekter. IL-1Ra binder till samma receptor som IL-1α och IL-1β, men utan att utlösa den inflammatoriska signaltransduktionen, vilket resulterar i en minskad inflammation.

En medlem i kaspasfamiljen som är starkt specifik för interleukin-1beta. Enzymet är av betydelse vid inflammationstillstånd och apoptos hos däggdjur. Interleukin-1beta-omvandlande enzym förkortas ofta ICE. EC 3.4.22.36

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare genetic disorder characterized by the development of multiple cysts in the kidneys and liver. It is caused by mutations in the PKHD1 gene, which provides instructions for making a protein called fibrocystin or polyductin. The condition typically presents in infancy or childhood, although it can sometimes go undetected until adulthood.

Autosomal dominante polycystiskt njursyndrom (ADPKD) är en arvsförändring som orsakas av mutationer i PKD1 eller PKD2 generna och kännetecknas av bildandet av många cystor (flussamma säckar fyllda med vätska) i båda njurarna. Detta leder till slowly progressive nedsättning av njurfunktionen under en persons livstid och kan leda till njursvikt. ADPKD påverkar också ofta andra organ, såsom levern, hjärtat och blodkärlen. Symptomen kan variera mycket mellan individer, men de vanligaste symptomen inkluderar smärta i flankerna, blod i urinen, högt blodtryck och ödem.

"Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati" är en ärftlig kärlsjukdom som är knuten till kromosom 19q12 och yttrar sig som gryniga avlagringar i hjärnans mindre artärer, vilket leder till ischemisk stroke, pseudobulbär pares eller hjärninfarkt. CADASIL skiljer sig från Binswangers sjukdom genom närvaro av migrän med aura och avsaknad av tidigare registrerat högt blodtryck. Sjukdomen omtalades för första gången i Norden som "hereditary multi-infarct dementia".

Polycystic kidney disease (PKD) is a genetic disorder characterized by the growth of multiple cysts in the kidneys. These cysts are fluid-filled sacs that can cause the kidneys to become enlarged and can eventually lead to kidney failure. PKD can also affect other organs, such as the liver and heart, and is often associated with high blood pressure and chronic pain. There are two main types of PKD: autosomal dominant PKD (ADPKD) and autosomal recessive PKD (ARPKD). ADPKD is more common and tends to develop in adulthood, while ARPKD is rarer and typically presents in infancy or early childhood.

Förlust av högre hjärnbarksfunktioner, men med bibehållen medvetenhet, till följd av multipla kortikala eller subkortikala hjärninfarkter. Minne, omdöme, uppmärksamhetsregister och impulskontroll är ofta nedsatta och kan åtföljas av pseudobulbärpares, hemipares, onormala reflexer och andra tecken på lokala nervfunktionsstörningar.

Transient Receptor Potential (TRP) cation channels are a type of ion channel proteins that play a crucial role in various cellular functions, including sensory perception and regulation of cellular excitability. They are named after the first identified member of this family, the TRP channel of Drosophila melanogaster, which is responsible for phototransduction in the fly's eye.

En hjärtmuskelsjukdom kännetecknad av hypertrofi, som huvudsakligen omfattar kamrarnas skiljevägg och som därmed hindrar tömning av den vänstra kammaren.