Familial Hypophosphatemic Rickets (FHR) är en ärftlig sjukdom som orsakas av ett genetiskt fel i kroppen, vilket leder till nedsatt absorption och transport av mineralet fosfat i kroppen. Detta resulterar i rachitisk skelettförändring (rickets), som främst drabbar barn under sin växtperiod men kan även påverka vuxna.

En ärftlig sjukdom som kännetecknas av hypofosfatemi med minskat återupptag av oorganiskt fosfor i njurkanalerna. Den åtföljs ibland av osteomalaci eller rakit, som inte svarar på den vanliga behandlingen med D-vitamin.

En sjukdom beroende på D-vitaminbrist, i synnerhet under barndomen, som ger störningar i benbildningen. Typiska tecken är krökning och förvridning av muskelskelettbenen, rundade utväxter på ändarna och sidorna av skelettbenen, fördröjd fontanellslutning, muskelsmärtor och huvudsvettning. D-vitamin och solljus, tillsammans med tillräckligt näringsintag, har botande effekt, förutsatt att bisköldkörtelfunktionen är normal. Syn. rachitis.

PHEX (Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase) är ett protein som fungerar som enzym och hjälper till att reglera mineralhomöostas, särskilt fosfatnivåer, i kroppen. Det gör detta genom att bryta ner signalproteiner som styr aktiviteten hos osteoblaster (benbildande celler) och osteoklaster (bennedbrytande celler), vilket påverkar deras förmåga att reglera fosfatets upptag i benvävnaden. Mutationer i PHEX-genet kan leda till X-kromosom-relaterad hypofosfatemisk rachit (XLH), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av låga nivåer av fosfat i blodet och missbildningar av skelettet.

Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIc (NPTIIc) refers to a specific group of membrane transport proteins that facilitate the active transport of inorganic phosphate (Pi) ions across biological membranes in conjunction with sodium ions. These proteins are part of the solute carrier family 34 (SLC34) and play crucial roles in maintaining phosphate homeostasis within the body. They are primarily expressed in the kidney's proximal tubules, where they reabsorb a significant portion of filtered phosphate from the glomerular filtrate back into the bloodstream. The type IIc subgroup includes two isoforms, NPTIIcα and NPTIIcβ, which share structural similarities but have distinct tissue distributions and functions. Dysregulation of these proteins has been implicated in various pathophysiological conditions, such as renal phosphate wasting disorders and tumorigenesis.

Genetiska sjukdomar som är kopplade till mutationer på X-kromosomen hos människor eller hos andra arter. Hit räknas även djurmodeller av X-bundna sjukdomar hos människa.

Onormalt låga halter av fosfater i blodet. Kliniska symtom är hemolys, orkeslöshet, svaghet och kramper. Tillståndet kan förekomma i samband med hyperparatyreos, rakit, osteomalaci och olika njurkanalsmissbildningar.

"Benvävsuppmjukning, eller osteoporos, är ett tillstånd där benvävnaden blir porös och skör, vilket leder till en ökad risk för frakturer."

Hyperkalciuri är ett medicinskt tillstånd där individen har för höga nivåer kalcium (Ca2+) i urinen. Normal urinhalt av kalcium är mellan 100-300 milligram per dygn (mg/dygn). Om urinhalten av kalcium överstiger 300 mg/dygn talar man om hyperkalciuri. Detta tillstånd kan vara primärt, det vill säga orsakas av en endogen ökning av kalciumexkretionen i njurarna, eller sekundärt, det vill säga som ett resultat av högre serumkalciumnivåer. Hyperkalciuri kan vara associerad med olika sjukdomstillstånd såsom njursjukdomar, primära hyperparatyreoidism och vissa läkemedel som kalciumkanalblockerare och vitamin D-preparat.

Nefrokalcinos är ett medicinskt tillstånd där calciumföreningar, vanligtvis calciumfosfat, sedimenterar och ansamlas i tubulära epitelceller och interstitium i njurarna. Detta kan orsaka njurskada och leda till nedsatt njurfunktion. Nefrokalcinos kan ses i samband med olika sjukdomar eller tillstånd, såsom hyperparatyreoidism, disturbanser i mineral- och elektrolytbalansen, höga serumnivåer av calcium och/eller fosfat, njursjukdomar och vissa medikamenter.

Oorganiska salter av fosforsyra.

Hypophosphatemic Rickets är ett genetiskt sjukdomstillstånd som orsakas av ett för lågt skelettmineraliseringshormon (PTH/PTHrP-relaterad protein 1, eller PHEX) eller en ökad aktivitet hos FGF23 (fibroblasttillväxtfaktor 23), vilket leder till ett för lågt absorptionstillsätt av fosfor i tarmen och ett för högt utsöndringstillsätt av fosfor via njurarna. Detta orsakar en oregelbunden mineralisering av skelettet, särskilt under tillväxtperioden, vilket leder till ben- och muskelsvaghet, skelettdeformationer och tillväxthämsningar. Symptomen på hypophosphatemic rickets kan vara svåra och inkludera smärta, frakturer, svårigheter att gå och deformiteter av benen och bågen. Behandlingen består van

En familj små polypeptidtillväxtfaktorer med flera gemensamma drag, inklusive en stark affinitet för heparin och en central, tunnformad kärna av 140 aminosyror med stor homologi mellan familjemedlemmarna. Den ursprungliga definitionen som fibroblasttillväxtstimulerande protein är inte längre nödvändig för hemmahörande i fibroblasttillväxtfaktorfamiljen.

En nevus sebaceus of Jadassohn är en benign (godartad) hudtumör som består av förändrade svettkörtlar och hårsäcksceller. Den tenderar att vara närvarande vid födelsen och visar sig som en gulbrun, platt eller något upphöjd, oregelbundet formad fläck på huden, ofta på ansiktet, huvudet eller halsen. Med tiden kan den växa och bli mer upphöjd, och vid puberteten kan den utvecklas ytterligare med ökad talgproduktion och hårfollikelbildning. Det är också vanligt att andra hudförändringar, som papiller, keratoser eller cystor, förekommer inuti nevus sebaceus.

Den fysiologiskt verksamma formen av D-vitamin. Den bildas framförallt i njurarna genom enzymatisk hydroxilering av 25-hydroxikolekalciferol (Kalcifediol). Produktionen stimuleras av låga blodkalciumh alter och bisköldkörtelhormon. Kalcitriol ökar absorptionen av kalcium och fosfor i tarmen, och ökar, i samverkan med bisköldkörtelhormon, resorptionen av benmassa.

Tandrörlighet, eller dental hypersensitivitet, är ett smärttillstånd som kännetecknas av plötsliga, stötvisa och ofta vassa smärtor i tänderna när de utsätts för varma, kalla, söta, sura eller fuktiga stimuli. Smärtan orsakas vanligtvis av att emaljen på tanden är skadad eller borta, vilket gör att dentinnan under exponeras och blottläggs för yttre irriterande substanser.

Sodium-Phosphate Cotransporter Proteins, Type IIa (NPT2a) refer to a type of membrane protein that facilitates the transport of sodium and phosphate ions across cell membranes in a coupled manner. These proteins are expressed primarily in the kidney proximal tubules and play a crucial role in maintaining phosphate homeostasis by reabsorbing phosphate from the primary urine back into the bloodstream. Mutations in the gene encoding NPT2a can lead to hypophosphatemia, which is characterized by low serum phosphate levels and may result in rickets or osteomalacia.

En tydligt ärftlig dentinmissbildning, med tillsynes normalt dentin i kronan, men med pulpaobliteration, felaktig rotutveckling och tendens till perifer sårbildning utan uppenbar orsak.

En process som innebär att organisk vävnad hårdnar genom att kalciumsalter avsätts i den.

Grundämne med kemiskt tecken P, atomnummer 15 och atomvikt 31. Fosfor är ett essentiellt grundämne i födan, en viktig beståndsdel av benvävnadens mineralfas och rikligt förekommande i alla vävnadstyper, där det ingår i någon form i nästan all ämnesomsättning.

Hydroxianaloger till vitamin D3 (kolekalciferol), inkl. bl a kalcifediol, kalcitriol och 24,25-dihydroxivitamin D3.

Olika sjukdomsyttringar som har samband med bristande funktioner i njurarnas proximala tubuli, med nästan normal glomerulär filtration.

Osteocyter är de differentiierade cellerna som hör till det senare stadiet av osteoblastutvecklingen och blir inneslutna i den mineraliserade matrix de själva har bildat. De utgör cirka 90-95% av alla celler i benvävnaden och är specialiserade på att upprätthålla homeostasen i benväven genom att kommunicera med varandra och med andra celltyper som osteoblaster och osteoklaster. Deras främsta funktion är mekanosensorisk, det vill säga de kan detektera och reagera på mekaniska signaler såsom tryck och dragkrafter i benväven.

Makromolekylära organiska föreningar som innehåller kol, väte, syre, kväve och, vanligtvis, svavel. Dessa makromolekyler (proteiner) bildar ett invecklat nätverk, i vilket celler bäddas in och bygger upp vävnader. Variationer makromolekylerna emellan och deras ordning avgör typ av extracellulär matrix, där varje typ anpassas till vävnadens funktionella krav. De två huvudklasserna av makromolekyler är glykosaminoglykaner, som oftast är kopplade till proteiner (proteoglykaner), och fibrösa proteiner (t ex kollagen, elastin, fibronektiner och laminin).

Bisköldkörtelhormoner, även kända som androgener, är steroidhormoner som produceras av testiklarna hos män och i mindre utsträckning av binjurarna hos både män och kvinnor. De viktigaste bisköldkörtelhormonen är testosteron och dihydrotestosteron, vilka spelar en central roll i regleringen av reproduktiva funktioner såsom spermieproduktion och sexuell differentiering, men de har också effekter på muskelmassa, benstyrka, kroppslig behåring och aggressivt beteende.