Ventrikelseptumdefekter
Hjärtfel, medfödda
Förmaksseptumdefekter
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Hjärtseptumdefekter
Fenotyp
Molekylsekvensdata
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Aminosyrasekvens
Reglering av genuttryck, utveckling
Bennybildning
Endokardiell cushion-defekt
Gendeletion
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Bassekvens
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Saccharomyces cerevisiae
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Lambåer
Vävnadsflikar av hud eller underhud (ibland med muskelvävnad) som lossas från underliggande vävnad, men får sitta fast vid en ände. De bibehåller sin blodförsörjning under överföringen till sin nya plats. Lambåer används vid plastikkirurgi för att täcka en angränsande defekt. Flikarna kan vara av typen stjälkad lambå, rotationslambå, tublambå osv.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Graviditet
Möss, inavlade C57BL
"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Sebrafisk
Furkationsdefekter
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Rekonstruktivkirurgiska tekniker
Rekonstruktivkirurgiska tekniker är metoder inom kirurgin som innebär att återställa, korrigera eller ersätta förlorade strukturer och funktioner i kroppen, ofta efter skada, sjukdom eller medfött missbildning, genom att använda sig av patientens egna vävnader eller konstruera implantat som efterliknar naturliga vävnader.
Alleler
Membranproteiner
Möss, genetiskt förändrade
Homozygot
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Morfogenes
Svampproteiner
Alla proteiner som förekommer i svampar.
Dödsgener
Extremitetsmissbildningar, medfödda
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Celler, odlade
Sjukdomsmodeller, djur
Kraniofaciala missbildningar
Benersättningsmedel
Syntetiska eller naturliga material avsedda att ersätta ben eller benvävnad. De omfattar hårda polymerer, naturlig korall, hydroxylapatit, betatrikalciumfosfat och ett flertal andra biomaterial. Som i nerta ämnen han ersättningsmaterialen införlivas i omgivande vävnad eller gradvis ersättas av ursprunglig vävnad.
Drosophilaproteiner
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
Brosksjukdomar
Brosksjukdomar är sjukdomar som drabbar brosk, det elastiska, kushformade vävnadsmaterialet som hjälper att dämpa stötar och ge rörelsefrihet i lederna. Dessa sjukdomar kan vara medfödda eller aquired, och de kan påverka broskets struktur, funktion och hälsa. Exempel på brosksjukdomar inkluderar artros (ledförslitning), broskinflammation (synovit), och osteokondrit, en sjukdom där blodleveran till brosket är störd.
Skalle
I medicinsk kontext, refererar "skalle" vanligtvis till den hårda strukturen som omsluter och skyddar hjärnan och ögonen. Den består av flera skilda delar: kraniets benvävnad, hårda hjärnhinnan (dura mater) och hjärnbarken. Skallbenen är sammanbundna med varandra och med resten av kroppen via ledgångar som tillåter rörelse och tillväxt.
Heterozygot
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Embryo, däggdjur
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Sebrafiskproteiner
"Sebrafiskproteiner" refererar till proteiner som härstammar från zebrafisken (Danio rerio), ett vanligt modellorganism inom biomedicinsk forskning på grund av sin enkla och snabba reproduktion, genomskinliga embryon och genetiska gemensamheter med människan. Dessa proteiner kan vara involverade i en rad olika cellulära processer och funktioner, inklusive utveckling, differentiering, homeostas och sjukdomsprocesser. Genom att studera Sebrafiskproteiner kan forskare få insikter om motsvarande proteiner hos människan och deras roll i fysiologiska och patofysiologiska processer, vilket kan bidra till utvecklingen av nya terapeutiska strategier.
Missbildningar, läkemedelsframkallade
Celldifferentiering
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Embryo, icke-däggdjur
Genetisk målstyrning
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Missensmutation
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Kroppsutformning
Kroppsformen som den kommer till uttryck genom den genetiska kontrollen. Kluster av homeotiska gener kontrollerar kroppsdispositionens och kroppsdelarnas morfologi. Olika kroppsmönster kan uppstå till följd av förändringar i genantal, genreglering eller genfunktion. Ett begrepp inom evolutionsgenetik. (Se Nature 376(1995):nr 6540:479-485)
Färgblindhet
Mutagenes
Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.
Homeodomänproteiner
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
Caenorhabditis elegans
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Svampgener
Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.
In situ-hybridisering
Spinal dysrrafi
Spinal dysraphism är en samlad benämning på en grupp med congenitala missbildningar orsakade av oregelbunden neurologisk utveckling under fostertiden, vilket leder till att ryggraden och ryggmärgen inte formas korrekt. Detta kan resultera i strukturella defekter i ryggkotorna, missbildningar av ryggmärgens hinna och uttrångsning eller exponering av ryggmärgen eller dess nerver. Spinal dysraphism kan vara associerad med neurologiska symptom som muskelsvaghet, känselbortfall, smärta, inkontinens och i vissa fall med anatomiska avvikelse som exempelvis en hudknöl eller ett fettpåse på ryggen. De två vanligaste formerna är spina bifida occulta och myelomeningocele.
Punktmutation
En punktmutation är en typ av genetisk mutation där endast en enskild nukleotid (en building block av DNA) byts ut, infrias eller tas bort i ett DNA-molekyl. Denna förändring kan leda till att aminosyrasekvensen i det resulterande protein som kodas för av genen ändras, vilket kan ha varierande effekter på proteinets funktion, beroende på var mutationen finns och huruvida den leder till en substitution av en liknande aminosyra eller en helt annan. Punktmutationer kan vara ärftliga eller spontana och kan orsaka genetiska sjukdomar eller öka risken för cancer.
Caenorhabditis elegans-proteiner
"Caenorhabditis elegans (C. elegans) proteins are a specific set of biological molecules composed of amino acids, encoded by the genes present in the genome of C. elegans, a widely studied free-living nematode species used as a model organism in various research fields including molecular biology, genetics, and developmental biology."
DNA-primrar
Modeller, biologiska
Fibroblaster
Sårläkning
Sårläkning är ett komplext fysiologiskt process där skadad vävnad repareras och restaureras till sin normala funktion och struktur med hjälp av koordinerade mekanismer som inkluderar hemostas, inflammation, cellproliferation och remodellering.
Drosophila
Temperatur
I en enkel mening kan temperatur inom medicinen definieras som den grad av värmevariation eller termisk energi som mäts i kroppen hos levande organismer, vanligtvis i enheten Celsius (°C) eller Fahrenheit (°F). Den normala kroppstemperaturen för en vuxen människa varierar vanligtvis mellan 36,5 och 37,5 °C (97,7 till 99,5 °F), även om det kan variera något beroende på individuella skillnader, tid på dygnet och metoden för temperaturmätning.
Proteintransport
Proteintransport refererer til den proces, hvor proteiner bliver transporteret gennem cellemembraner for at nå deres destination indenfor eller udenfor cellen. Dette sker ved hjælp af specielle transportproteiner, som kender vej og kan genkende de forskellige typer proteiner. Proteintransport er en nødvendig proces for at sikre, at cellen fungerer korrekt og at proteinerne kan udføre deres biologiske funktioner på det rigtige sted i organismen.
Styrd vävnadsläkning, parodontal
"Styrd vävnadsläkning, parodontal" refererar till ett medicinskt förfarande där läkare aktivt påverkar och styr processen för att återställa skadad parodontal vävnad (tandkött, käkbenssubstans och cement) till en hälsosam och funktionell tillstånd med hjälp av specifika terapeutiska metoder och tekniker, såsom regenerativ tandläkarbehandling och biologisk vävnadshantering.
Septal Occluder Device
En septal occluder device är ett kirurgiskt instrument som används för att stänga av ett hjärtdefekt, kallat atrial septum defect (ASD), genom att placera en liten metall- och nylonplatta över det öppna området i hjärtat. Detta hjälper till att förhindra ilande av syrearmt blod mellan de två överkamrarna (atrierna) i hjärtat, vilket kan leda till förbättrad syresättning och ökad fysisk uthållighet.
Kloning, molekylär
Genetisk korsning
"Genetisk korsning" refererer til den proces, hvor genetisk materiale bliver udvekslet mellem to individuelle arter, som normalt ikke kan fortælle sig af med hinanden, for at producere en hybrid. Denne proces sker oftest ved hjælp af bioteknologi, såsom genteknologi, og resulterende hybriden kaldes en genetisk krydsning eller en transgen art. Genetiske krydsninger kan anvendes i forskellige brancher, herunder landbrug, medicin og forskning, for at opnå ønskede egenskaber som større modstandskraft overfor sygdomme eller bedre næringsværdi.
Drosophila melanogaster
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Mitos
DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Proteinstruktur, tertiär
Genuttryck
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
Metabolism, Inborn Errors
Benvävsbildning
En benvävsbildning är en abnorm growth eller multiplikation av celler inom benvävnaden, som kan vara godartad ( icke cancerbildande) eller elakartad (cancerbildande).
Immunbristsyndrom
Proteser och implantat
"Proteaser und implantat är två olika typer av medically inserted or surgically placed devices, where proteaser är en grupp enzymer som bryter ner proteiner i kroppen, medan ett implantat är en främmande substans eller enhet som placeras kirurgiskt in i kroppen för att ersätta eller stödja en struktur eller funktion."
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Nervvävnadsproteiner
"Nervvävnadsproteiner" refererar till de proteiner som utgör strukturella och funktionella komponenter hos nervceller (neuron) och deras stödjande celler (glialceller) i nervsystemet. Dessa proteiner är involverade i en rad olika processer, inklusive signaltransduktion, cellytiska processer, neurotransmission och homeostas. Exempel på nervvävnadsproteiner är neurofilament, tubulin, aktin, laminer, GFAP (glial fibrillär acidisk protein) och diverse receptorer och kanaler.
Reglering av genuttryck, svampar
Mitokondriella sjukdomar
Sjukdomstillstånd till följd av onormala mitokondriefunktioner. De kan bero på mutationer, förvärvade eller medfödda, i mitokondrie-DNA eller i cellkärnegener som kodar för mitokondriekomponenter. De kan också bero på förvärvad dysfunktion hos mitokondrierna till följd av biverkningar av läkemedel, infektioner eller andra miljöfaktorer.
Bukvägg
Flimmerhår
Fina, rörliga utskott i grupper eller täcken på ytan av ciliater (Ciliophora) eller på den fria ytan hos celler som bygger upp flimmerhårepitel. Varje hår växer ut från ett korn i cytoplasmans övre sk ikt. Ciliernas (flimmerhårens) rörelser bidrar till att förflytta flimmerdjuren genom den vätska de lever i. Flimmerhåren på på en epitelyta har till uppgift att forsla undan slem eller vätska.
Sekvensdeletion
En sekvensdeleción innebär en form av genetisk mutation där en eller flera nukleotidsekvenser i DNA-molekylen fattas ut, vilket orsakar en skiftning i den genetiska koden och kan potentiellt leda till förändrade eller avslagna proteiner med möjliga konsekvenser för individens fenotyp och hälsostatus.
Singelfotonemissionstomografi
"Singelfotonemissionstomografi (SPECT) är en typ av medicinsk bildgivande undersökning som använder gamma Strålning för att producera tredimensionella bilder av funktionen i inre organ och vävnader, genom att spåra emissionen av en radionuklid som är kopplad till en substans som absorberas av de aktiva cellerna."
Reglering av genuttryck
Kassettmutagenes
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Läppspalt
Ledbrosk
Ledbrosk definieras som en skada på ledbanden, de tåliga band som hjälper till att stabilisera och stödja en led. Denna skada kan orsaka smärta, svullnad och instabilitet i leden. Ledbrosk kan vara ett tecken på en överansträngning, en skada eller en sjukdom som artrit. Behandlingen kan innefatta vila, isbehandling, smärtstillande mediciner, fysioterapi och i vissa fall operation.
Tissue Scaffolds
"Tissue scaffolds" refer to artificial or naturally derived three-dimensional structures that are used as a template for the growth and regeneration of new tissue in medical treatments and therapies. These scaffolds provide a support system for cells to attach, grow, and differentiate, while also allowing for the transport of nutrients and waste products. They can be made from a variety of materials, including polymers, ceramics, and decellularized tissue, and are designed to degrade over time as the new tissue forms. The ultimate goal of using tissue scaffolds is to restore the function and structure of damaged or diseased tissues and organs.
Cellproliferation
Alla de händelser som tillsammans leder till ökat antal celler. Häri ingår fler processer än celldelning, som utgör en del av cellcykeln.
Tandemaljhypoplasi
En typ av amelogenes (amelogenesis imperfecta), kännetecknad av ofullständig emaljbildning och överförd som X-bundet eller autosomalt dominant drag. Defekten är även förenad med brist på A-, C- eller D-vitamin, infektionssjukdom, prematuritet, förlossningsskada, Rh-inkompatibilitet, traumatisk skada eller lokal infektion. I lindriga fall syns små skåror, gropar och sprickor, i svåra fall horisontella rader av djupa gropar, och i extrema fall kan emaljen saknas.
Hjärnbråck
Utbuktning av hjärnvävnad genom en medfödd eller förvärvad skalldefekt. De flesta medfödda hjärnbråck uppträder i skallens bakre eller främre delar. Till de kliniska särdragen hör en utbuktande massa som kan vara pulserande. Mängden och platsen för den framträngande nervvävnaden är avgörande för typen och graden av nervskada. Synstörningar, dålig psykomotorisk utveckling och ihållande motoriska störningar förekommer ofta.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
Mitokondrier
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
Biologisk transport
Rekombinanta fusionsproteiner
Rekombinanta fusionsproteiner är proteiner som skapats genom att kombinera genetiska sekvenser från två eller fler olika proteinmolekyler, vilket resulterar i en hybridprotein med unika funktionella egenskaper. Genetisk manipulation används för att fusionera generna på ett sådant sätt att de uttrycks som ett enda proteinskapsel i värdenorganismen. Dessa tekniker används ofta inom biomedicinsk forskning för att undersöka proteininteraktioner, skapa nya diagnostiska verktyg och utveckla terapeutiska läkemedel.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Aortapulmonal septumdefekt
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Nervsystemets missbildningar
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Exoner
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Cellpolaritet
Kolibakterie
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Neurallist
Släktskap
Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Vävnadsvänliga material
RNA-interferens
RNA-interferens (RNAi) är ett naturligt förekommande cellulärt försvarsmekanism hos eukaryota celler, som reglerar genuttryck och skyddar mot främmande genetisk material, såsom virusgenomer och transponibla element. RNAi-mekanismen involverar degradering av specifika mRNA-transkript med hjälp av korta, dubbelsträngade RNA-molekyler (siRNA) som en del av ett RNA-inducerat silencing-komplex (RISC). Denna process leder till specifik nedreglering av genuttryck genom att förhindra översättningen av mål-mRNA till protein.
Folsyra
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Talliumradioisotoper
Talliumradioisotoper refererar till isotoper (varianter) av grundämnet tallium, som har atomkärnor som sänder ut ioniserande strålning genom radioaktivt sönderfall. Exempel på vanligt använda talliumradioisotoper inkluderar tallium-201 och tallium-203, som används i medicinsk bilddiagnostik för att undersöka hjärtfunktionen (myokardscintigrafi). Talliumradioisotopers korta halveringstid och förmåga att koncentreras i särskilda typer av vävnad gör dem användbara som radiotracare för att undersöka olika sjukdomar.
Cellcykel
En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.
Suppressorgener
Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.
Dominanta gener
Synfält
Ekokardiografi
Styrd vävnadsläkning
Metoder för att påskynda och styra vävnadsläkning och -förnyelse, som t ex ben- eller nervnybildning. Hit hör implantering av tillväxtspår i det skadade området för att stimulera och kontrollera tillväxten av nya celler. Spåren kan vara av syntetiska eller naturliga material och innehålla stödceller och tillväxtfaktorer.
Grönfluorescerande proteiner
Fosterhjärta
Hjärtat i foster hos djurarter som föder levande ungar, under tiden efter embryonalstadiet. Arbeten om embryots hjärta indexeras som HJ
Aminosyrasubstitution
Embryo- och fosterutveckling
X-Ray Microtomography
"X-ray microtomography (micro-CT) is a non-destructive imaging technique that uses X-rays to create cross-sectional images of small objects, typically with dimensions ranging from a few millimeters to several centimeters. By reconstructing the series of 2D X-ray images, a 3D visualization of the object's internal structure can be generated, allowing for detailed analysis and measurement of various features at the microscopic level."
Hjärtseptum
Cardiac Catheterization
Cardiac catheterization is a medical procedure where a thin, flexible tube (catheter) is inserted into the blood vessels or heart to diagnose and treat various cardiovascular conditions. The catheter is typically introduced through a small incision in the groin, arm, or neck and guided to the heart under X-ray or echocardiogram guidance.
Fostrets sjukdomar
Fluorescensmikroskopi
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Halvseende
Partiell eller fullständig synförlust i den ena halvan av synfältet för ett eller båda ögon. Till de olika typerna hör höjdhemianopsi eller horisontell hemianopsi, som kännetecknas av syndefekt ovanför eller under synfältets horisontallinje. Homonym hemianopsi innebär synfältsbortfall antingen på höger sida eller vänster sida på båda ögon. Binasal hemianopsi avser bortfall av synfältshalvan mot näsan på båda ögon. Bitemporal hemianopsi innebär dubbelsidig förlust av de yttre synfälten. Kvadrantanopsi avser synförlust inom en fjärdedel av synfältet på ett eller båda ögon.
Cellkärna
Embryodöd
Synstörningar
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Behandlingsresultat
Visual Field Tests
Visual field tests är en undersökningsmetod inom oftalmologi och optometri som mäter det totala området av synen som en individ har i alla olika blickfältet när man tittar rakt fram. Detta test används för att upptäcka och mäta skador på synfältet, vilket kan vara ett tecken på sjukdomar eller skador på optiska nerver, hjärnan eller binokulärt seende. Resultaten från visual field tests hjälper oftalmologer och optometrister att ställa diagnoser, övervaka behandlingar och bedöma patients synfunktion.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Spindle Apparatus
The spindle apparatus is a microtubule-based structure that plays an essential role in the process of cell division, specifically during mitosis and meiosis. It is responsible for the separation of replicated chromosomes into two identical sets, ensuring the accurate distribution of genetic material to each daughter cell. The spindle apparatus consists of three main components:
Mesoderm
Elektronmikroskopi
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Ben och benvävnad
'Ben och benvävnad' refererar till den strukturella och funktionella enheten hos ryggradsdjur, inklusive människor, som består av benmärg, benvävnad (som omfattar kompakt ben, spongiosa ben och brosk), ledbrosk, ledkapsel, ligament och senor, vilka alla tillsammans ger form, stöd och rörelseförmåga till kroppen.
Arabidopsisproteiner
"Arabidopsis proteins" refer to the proteins that are encoded by the genes present in the genome of the model plant species Arabidopsis thaliana. These proteins play various roles in different cellular processes, such as metabolism, signaling, regulation, and defense responses, among others. The study of Arabidopsis proteins is crucial for understanding fundamental biological mechanisms and has broad implications for plant biology and agriculture.
Biologiskt nedbrytbara implantat
Arabidopsis
Vävnadsteknik
"Vävnadsteknik" refererar till den vetenskapliga disciplinen som studerar och utvecklar metoder för att konstruera, regenerera eller reparera biologisk vävnad, ofta med hjälp av artificiella material eller tekniker. Det kan inkludera användning av celler, proteiner, polymers och andra biokompatibla material för att skapa konstruktioner som efterliknar naturlig vävnad, med syfte att ersätta, stödja eller förbättra funktionen hos skadad eller sjuk vävnad inom den medicinska behandlingen.
Svepelektronmikroskopi
Mikroskopi där preparatet undersöks genom att en elektronstråle läser av det punkt för punkt. Bilden skapas genom registrering av spridningen av bakåtstrålningen från preparatytan. Vid svepelektronmikroskopi spelar preparatets tjocklek ingen roll. Tekniken, och även instrumentet, förkortas ofta SEM.
Aktiner
Trådliknande proteiner som utgör huvuddelen av muskelfibrernas tunna trådar. Trådarna (också benämnda filamentöst - eller F-aktin) kan sönderdelas i globulära underenheter (G-aktin) bestående av en e nda polypeptid, 375 aminosyror lång. I samverkan med myosin ansvarar aktin för musklernas sammandragning och avslappning.
Muskel- och skelettmissbildningar
Transgener
I medicinsk kontext, betyder "transgener" att en persons genderidentitet eller genderuttryck inte stämmer överens med deras biologiska kön vid födseln. Termen används ofta för att beskriva personer som är transsexuella eller transgendera. Det är viktigt att notera att det finns en mängd olika sätt att vara transgender och att alla transpersoner inte identifierar sig som transsexuella.
Mikroftalmi
Retrospektiva studier
Spina bifida occulta
"Spina bifida occulta" är en medfödd missbildning där den bakre bukhinnan (dura mater) och delar av ryggradskotorna i ryggkotan inte har stängts ordentligt under fostertiden, vilket resulterar i en ovanlig öppning i ryggkotan. Termen "occulta" betyder dold på latin, och detta beskriver att missbildningen ofta är osynlig och orsakar inga synliga tecken eller symptom. I allmänhet behöver personer med spina bifida occulta inte få någon medicinsk behandling, men i vissa fall kan det finnas komplikationer som beror på nervskador orsakade av den omslutande membranens defekta tillstånd. Dessa komplikationer kan inkludera smärta, muskelsvaghet, känselbortfall eller kontinensproblem.
Fosforylering
Uppföljningsstudier
Benmorfogenesprotein 2
Downs syndrom
En kromosomavvikelse som består antingen av en extra kromosom 21 eller aktiv kromosom 21-trisomi. Kliniska manifestationer är hypotoni, kort kroppsväxt, brakycefali, uppåtsneddande ögonspringor, epikantus, Brushfield-fläckar på iris, utstickande tunga, små öron, korta, breda händer, klinodaktyli på lillfingret, apveck och måttlig till svår mental efterblivenhet. I tillståndet kan också ingå missbildningar i hjärta och mag-tarmkanal, en ökad leukemiincidens och tidigt inträdande av Alzheimers sjukdom. Bland de patologiska dragen ses utveckling av neurofibrillnystan i nervceller och avsättning av amyloid-betaprotein, liknande patologin vid Alzheimers sjukdom. Syn. mongolism.
Meios
Larv
Mutantproteiner
"Mutantproteiner" refererer til proteiner som har opstået som følge af genetiske mutationer, hvilket resulterer i ændringer i proteinernes aminosyresekvens og derigennem potentiale for at påvirke deres funktion, foldning eller interaktion med andre molekyler.
Nervceller
Gälbågsregion
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.