En generaliserad epileptisk sjukdom som kännetecknas av återkommande, svårartade, motoriska anfall ("grand mal"). Den inledande toniska fasen kännetecknas av en böjning av bålen som åtföljs av sträckning av extremiteter och bål. Den klonisk fasen utmärks av rytmiska flexorryckningar i bål, armar och ben, pupillvidgning, blodtrycks- och pulsökning, urinavgång och bitande i tungan. Därpå försjunker den drabbade i medvetslöshet (det postiktala stadiet), som inom minuter till någon timme gradvis avtar. Epilepsin kan vara kryptogen, ärftlig eller symtomatisk (dvs en följd av annan, befintlig sjukdom eller skada).
Ett sjukdomstillstånd som kännetecknas av återkommande episoder av paroxysmala störningar i hjärnan till följd av plötsliga, okontrollerade och onormalt kraftiga nervcellsurladdningar. Klassifikationen av epilepsier baseras vanligen på 1) krampanfallens kliniska särdrag (t ex motoriska anfall), 2) etiologi (t ex posttraumatiskt krampanfall), 3) anatomisk utgångspunkt (t ex pannlobsanfall), 4) tendens till spridning till andra områden i hjärnan och 5) tidsmönster (t ex nattlig epilepsi).
'Epilepsi, generaliserad' är en form av epilepsi där sjukdomen karaktäriseras av att epileptiska aktiviteten från början omfattar både hälfterna av hjärnan (bihjärnor och storhjärnans bark). Detta kan leda till kramper som involverar hela kroppen, med eller utan medvetandeförlust.
En kliniskt mångfacetterad grupp epilepsisyndrom kännetecknade antingen av myokloniska krampanfall eller myoklonus i samband med andra typer av krampanfall. Myokloniska epilepsier delas in i tre subtyper, beroende på etiologi: ärftliga, kryptogena eller symtomatiska (dvs de som uppträder sekundärt efter kända sjukdomstillstånd, som infektioner, hypoxi/ischemiskador, trauma osv).
En medicinsk definition av 'anfall' är ett plötsligt och ofta oväntat symtom eller en rad symtom som orsakas av en kortvarig, abnormal funktion i en del av kroppen eller system. Anfall kan variera i intensitet, varaktighet och frekvens beroende på underliggande orsak, exempelvis epilepsi, migrän, astma eller krampsjuka.
Läkemedel för behandling av krampanfall.
En form av krampanfall hos barn som kännetecknas av rytmiska, generaliserade elektriska urladdningar i hjärnan. Till de kliniska tecknen hör plötsligt upphörande av pågående aktiviteter, men oftast utan ändrad kroppshållning. Anfallet åtföljs ofta av rytmiska ögonblinkningar eller smackningar med läpparna. Anfallen varar vanligtvis 5-10 sekunder och kan uppträda flera gånger dagligen. Absensepilepsi kallas även "petit mal". Juvenil absensepilepsi kännetecknas av absensanfall med början under ungdomsåren och tilltagande incidens av myoklonus och toniska/kloniska krampanfall (s k grand mal).
En lokalt bunden (fokal) form av epilepsi, kännetecknad av återkommande anfall som utgår från punkter i tinningsloben, huvudsakligen från den mesiala (proximala) delen. Ett brett spektrum av psykiska fenomen kan uppträda, som t ex illusioner, hallucinationer, kognitiva störningar och känsloupplevelser. De flesta komplexa, partiella anfall utgår från tinningsloberna. Dessa epilepsier kan klassificeras utifrån etiologi som kryptogena, ärftliga eller symtomatiska (dvs att de är förknippade med någon befintlig sjukdom eller skada). Syn. tinningslobepilepsi.
En sjukdom som kännetecknas av återkommande partiella krampanfall med påverkan på medvetandet. Under anfallet kan den drabbade uppleva en mångfald psykiska fenomen, med hallucinationer, illusioner, deja vu, starka känslor, förvirring och störd rumsuppfattning. Fokal motorisk aktivitet, sensoriska förändringar och autism kan också förekomma. Komplexa, partiella anfall utgår ofta från områden i den ena eller båda tinningsloberna. Etiologiskt kan epilepsin vara av idiopatisk typ (kryptogen partiell, komplex epilepsi) eller uppträda sekundärt till en fokal hjärnbarksskada (symtomatisk partiell, komplex epilepsi).
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a type of generalized epilepsy that typically begins in adolescence and is characterized by the presence of myoclonic jerks, often followed by tonic-clonic seizures. Myoclonic jerks are sudden, brief, shock-like muscle contractions that can affect any part of the body. In JME, these jerks usually occur in the arms and hands and can be triggered by factors such as fatigue, stress, or flickering lights. Tonic-clonic seizures, also known as grand mal seizures, involve a loss of consciousness and stiffening and shaking of the body.
En subtyp av epilepsi som kännetecknas av att anfallen alltid framkallas av ett specifikt stimulus. Hörsel- och synintryck och somatosensoriska stimuli, såväl som handlingar som t ex skrivande, läsning, ätande och beslutsfattande kan utlösa anfall hos benägna personer.
Registrering av hjärnans elektriska aktivitet med hjälp av elektroder som anbringas på skallen, på hjärnans yta eller i hjärnan.
Pentylentetrazol, även känt som Pentylenetetrazol (CAS-nr 57-44-5), är ett centralstimulerande och krampinducerande ämne som historiskt har använts inom forskning och medicinsk diagnostik för att utlösa klonic-toniska kramper i djurmodeller och i samband med EEG-undersökningar av epilepsi hos människor. Det är en typ av ultrakort aktiv barbiturat och fungerar som ett GABAa-receptorantagonist, vilket innebär att det blockerar den inhibitoriska signaleringen i centrala nervsystemet (CNS). I klinisk praxis används det inte längre på grund av sina biverkningar och risk för allvarliga skador under de inducerade kloniska tillstånden.
Sjukdomstillstånd med typiska återkommande paroxysmala nervcellsurladdningar som utgår från ett bestämt område i hjärnan. Partiella epilepsianfall delas in i enkla och komplexa, beroende på medvetandepåverkan (ingen vid enkelt anfall; stört medvetande vid komplext). Båda typer kan visa upp ett brett spektrum av motoriska, känsel- och autonoma symtom. De partiella anfallen kan klassificeras utifrån åtföljande kliniska drag eller det anatomiska läget för anfallsfokus. Ett sekundärt, utbrett krampanfall kan hänföras till ett partiellt anfall som på diffust sätt envolverar andra delar av hjärnan.
Triaziner är en klass av organiska föreningar som innehåller en treledad ring, bestående av två kväveatomer och en kolatom, kopplade till varandra med enkla bindningar. Denna struktur ger upphov till unika egenskaper hos triazinerna, vilka kan användas inom olika områden, exempelvis som building blocks inom medicinal- och kemiindustriella sammanhang.
Valproinsyra är ett antiepileptiskt läkemedel som används för att behandla olika typer av epilepsi, samt prophylaxi och behandling av akuta maniska episoder i bipolär sjukdom. Det fungerar genom att stabilisera nervcellmembranet och minska överaktivitet hos nervceller i hjärnan.
Ett kramplösande medel som används för att dämpa grand malattacker och psykomotoriska eller fokala attacker. Verkningsmekanismen är inte helt klarlagd, men vissa effekter liknar dem hos fenytoin. Trots att den kemiska likheten är liten, är den tredimensionella strukturen likartad.
Ett krampframkallande medel, även känt som ett convulsivagent eller ein convulsant, är en substans som orsakar krampanfall eller konvulsioner i muskulatur genom att störa den normala nervsignaleringsprocessen i centrala nervsystemet.
Krampanfall vid feber. Det är ett vanligt tillstånd, som drabbar 2-5% av alla barn i åldrarna 3 månader till 5 år. Hos vissa familjer har ett autosomalt dominant ärftlighetsmönster kunnat påvisas. De allra flesta utgörs av enkla feberkramper som varar högst 30 minuter. Komplexa anfall börjar fokalt, varar mer än 30 minuter och kan återkomma inom en 24-timmarsperiod. Sannolikheten för att utveckla epilepsi till följd av enkla feberkramper är liten. Komplexa feberkramper är dock förknippade med en måttligt förhöjd epilepsiincidens.
NAV1.1, eller Nav1.1 voltage-gated sodium channel, refererer til en type natriumkanal (Nav) som findes i hjernen og nervesystemet. Denne kanalen spiller en vigtig rolle for genereringen og overførslen af aktionspotentialer i neuronerne, dvs. de elektriske impulser, der bruges til at overføre information mellem nervecellerne. Nav1.1-kanalerne er specielt koncentreret i de inhibitoriske interneuroner i hjernen og er kodet af SCN1A-genet. Mutationer i dette gen kan forårsage en række sygdomme, herunder generaliseret epilepsi med febilsymptomer (GEFS+) og den meget sjældne, men alvorlige, Dravet-syndrom.
'Status epilepticus' definieras som en kontinuerande epileptisk aktivitet eller upprepade konvulsioner utan fullständig återfånd av medvetandet mellan dem, under en period av 30 minuter eller mer. Detta är en allvarlig tillstånd som kan hota livet och kräver omedelbar medicinsk behandling.
Plötsligt upphörande av alla livsnödvändiga kroppsfunktioner, manifesterat av bestående förlust av samtliga hjärnans, andningssystemets och hjärt-kärlsystemets funktioner.
Ett antikonvulsivt medel som används vid behandling av olika typer av krampanfall. Det har även antiarytmiskt och muskelavslappnande verkan. Den terapeutiska verkningsmekanismen är inte klarlagd, men flera cellbundna mekanismer har beskrivits, bl a effekter på jonkanaler, aktiv transport och cellmembransstabilisering. Verkningsmekanismen vid muskelavslappning tycks omfatta minskning av muskelspolarnas känslighet för sträckning. Fenytoin har varit aktuellt för andra behandlingsområden, men användningen begränsas av de många biverkningarna och interaktion med andra läkemedel.
Ett fenomen med relativt djupgående förändring av hjärnfunktionener till följd av upprepade elektrisk eller kemisk stimulering som kulminerar med elektrografiska och beteendemässiga konvulsioner så fort stimulering sker pånytt. Det utnyttjas i experimentell epilepsi.
Ett antikonvulsivt medel mot flera typer av krampanfall, som t ex myotoniska och atoniska kramper, ljuskänslighetsepilepsi och absensepilepsi. Det föreligger dock risk för toleransutveckling. Det har sällan verkan vid utbredda tonisk-kloniska krampanfall eller partiella kramper. Verkningsmekanismen tycks omfatta förstärkning av GABA-receptorreaktionerna.
Organiska, mentala störningar som kännetecknas av bristande förmåga att uppfatta jaget och omgivningen och att reagera på stimuli från omgivningen. Funktionsrubbningar hos hjärnhalvorna eller det retikulära systemet kan ge upphov till detta tillstånd.
En fokal form av epilepsi med krampanfall som utlöses från pannloben. En mångfald kliniska symtom finns, beroende på det exakta läget för anfallets utgångspunkt. Enkla eller komplexa motoriska rörelser kan förekomma, ffa i ansikte och armar. Anfall som utgår från den främre delen av pannloben är ibland förknippade med huvud- och ögonvridning, typiskt vridning bort från fokussidan. Frontallobsanfall kan vara idiopatiska (kryptogena) eller orsakade av befintlig sjukdom eller skada, så som olycksfallsskador, tumörer eller andra makroskopiska eller mikroskopiska skador på frontalloberna (symtomatiska krampanfall). Syn. pannlobsepilepsi.
En autosomalt dominant, ärftlig, partiell epilepsi som debuterar vid 3 till 13 års ålder. Krampanfallen är typiskt förknippade med parestesi och tonisk/klonisk aktivitet i ansiktets nedre del, tillsammans med dregling och dysartri. Episoderna uppträder vanligen nattetid och kan bli sekundärt generaliserade. I de flesta fall är de drabbade barnen neurologiskt och utvecklingsmässigt normala. EEG visar typiska, skarpa högspänningsvågor över de centrala tinningsområdena, vilka är mer uttalade vid dåsighet och sömn. Krampanfallen brukar normalt upphöra mitt i tonåren.
Posttraumatisk epilepsi definieras som ett tillstånd av återkommande anfall orsakade av skalltrauma eller hjärnskada. Tillståndet börjar vanligtvis inom ett år efter skadan, och kan delas in i tidig posttraumatisk epilepsi (symptomen uppstår inom en vecka efter skadan) och sen posttraumatisk epilepsi (symptomen uppstår mer än ett år efter skadan). Tillståndet kan ha långvariga konsekvenser för drabbade personers liv, inklusive kognitiva problem, minnesförluster och begränsningar i vardagsaktiviteterna.
Icke-invasiv metod för undersökning av inre anatomistrukturer som bygger på principen att atomkärnor i ett starkt magnetfält absorberar strålningsenergipulser och avger dem som radiovågor, vilka med datateknik kan bearbetas till bilder. Till tekniken räknas även protonspinntomografi.
Mutant rat strains refer to genetically modified rodents that have undergone intentional genetic alterations in a laboratory setting, resulting in heritable changes in their genetic material that differ from the original wild-type strain, often used in biomedical research to study various aspects of human diseases and potential therapeutic interventions.
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Framkallande av en stressreaktion hos försöksobjekt med elektrisk chock. Såväl kramptillstånd som icke-kramptillstånd kan avses.
Den ålder eller period i livet då en sjukdom eller en sjukdoms första symtom eller manifestationer först ger sig till känna.
En förhöjd vindling av grå substans som sträcker sig längs hela bottnen av sidoventrikelns temporalhorn. Hippocampus, subiculum och gyrus dentatus (den tandade vindlingen) utgör hippocampusformationen. Ibland räknas även entorinalkortex hit.
'Förhårdning' kan definieras som en process där vävnadskroppar i kroppen, ofta under påverkan av externa eller interna faktorer, blir tjockare, mindre flexibla och mer motståndskraftiga över tid.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.