Dvärgväxt i kombination med bristande utveckling av hud, hår och tänder, polydaktyli och septumdefekt i hjärtat.

En medicinsk definition av 'läppband' (frenulum linguae) är ett smalt band av bindväv som fäst svängdelen (tungspetsen) till undertungan och begränsar dess rörelsevidd.

Tandmissbildningar är en samlingsbegrepp för olika former av developmentstörningar eller anomalier i tandsystemet, som kan påverka tändernas struktur, form, antal och positionering under deras utveckling och growth.

Medfödd avsaknad av eller defekter i anatomiska strukturer i munnen.

'Naglar, missbildade' refererar till en abnormalitet eller avvikelse i form, storlek, struktur eller funktion hos naglarna, vilket kan vara present från födseln eller uppstå under livet som ett resultat av intern eller extern orsak, inklusive genetiska faktorer, sjukdomar, skador eller exponering för toxiner.

En ögrupp i Atlanten utanför Skottlands västkust.

"Naturliga förändringar" inom ett medicinskt sammanhang refererar till de modifieringar och processer som normalt sker i kroppen över tid, under olika livsfaser eller som en reaktion på olika miljöfaktorer. Dessa förändringar kan vara fysiologiska, cellulära eller molekylära och är ofta relaterade till åldrande, men de kan också bero på andra naturliga cykler, som exempelvis menscykeln hos kvinnor. Naturliga förändringar skiljer sig från patologiska förändringar, som istället är avvikande, abnorma eller skadliga för kroppen.

Medfödd avsaknad av tänder. Det kan röra sig om total anodonti eller partiell, om avsaknad av såväl mjölktänder som permanenta.

Genu valgum, även kallat böjknä, är en benlämning där knäts axel är vinklad utåt i förhållande till skenbenet, vilket resulterar i ett X-formad benställning.

Kortvuxenhet till följd av för tidigt avstannande av skelettillväxten. Tillståndet kan bero på brist på tillväxthormon (hypofysär dvärgväxt).

Polydaktyli är ett medicinskt tillstånd där en individ föds med fler än de normala antalet fingrar eller tår, alltså mer än tio fingrar eller tio tår. Detta orsakas av att det bildats extra finger- eller tåben som kan vara fullt utvecklade eller bara rester av extra ben. Polydaktyli kan vara ärftligt och förekommer ofta i kombination med andra genetiska tillstånd, men kan också inträffa sporadiskt. Tillståndet kan vara asymmetriskt, det vill säga att det extra fingret eller tån finns bara på ena sidan av kroppen. Polydaktyli behandlas vanligen chirurgiskt för att underlätta funktion och estetik.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.