Ett muskelprotein som finns i ytmembran och som är en produkt av Duchennes/Beckers muskeldystrofigen. Individer med Duchennes muskeldystrofi saknar som regel helt dystrofin, medan de med Beckers muskeldystrofi har dystrofin med förändrad molekylstorlek. Proteinet har en del gemensamt med cytoskelettproteiner som spektrin och alfa-aktinin, men dystrofinets egentliga funktion är inte klarlagd. Möjligen kan dess roll vara att bevara plasmamembranets integritet och inordning med muskeltrådarna i samband med sammandragning och avslappning av musklerna.

Duchenne muskeldystrofi (DMD) är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i genen DMD, som kodar för proteinet dystrofin. Detta leder till att musklerna bryts ner och ersätts med bindväv och fet, vilket orsakar progressiv svaghet och atrofi. Symptomen visar sig vanligen före 6 års ålder och innefattar svårigheter vid gång, upprättstående och stegring, samt till slut andnings- och hjärtfel. DMD är en allvarlig sjukdom utan bot, men behandling kan fördröja dess framskridande och förbättra livskvaliteten.

Utrofin, även känt som ALCAM (CD166), är en transmembranprotein som spelar en viktig roll inom celladhäsion och signaltransduktion. Det är involverat i cellytans organisation, migration och differentiering under fostertid och i vuxen ålder. Utrofin uttrycks i många olika typer av vävnader, inklusive hjärnan, muskler och epitel. Dess funktion kan variera beroende på celltyp och kontext, men det är vanligtvis associerat med tumörprogression och cancer.

En musstam som utvecklats från en spontan mutation (mdx) i C57BL-möss. Mutationen är X-kromosombunden och ger livskraftiga, homozygota djur som saknar muskelproteinet dystrofin, har höga serumhalter av muskelenzym och vävnadsdefekter liknande dem vid muskeldystrofi hos människor. Vävnadsegenskaperna, länkningen och mdx-läget gör dessa möss till värdefulla modeller för Duchennes muskeldystrofi.

Muskeldystrofi hos djur är en genetisk muskulär sjukdom som karaktäriseras av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, orsakad av mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i muskelstruktur eller funktion.

Muskeldystrofin är en grupp av genetiskt betingade sjukdomar som orsakas av defekter i gener som kodar för proteiner involverade i muskelfunktionen. Dessa sjukdomar är karaktäriserade av progressiv svaghet och degeneration av skelettmusklerna, och i vissa fall även hjärtmuskulaturen. De flesta formerna av muskeldystrofi är ärftliga och beror på recessiva eller dominant arvsmassa. Exempel på muskeldystrofin inkluderar Duchenne-muskeldystrofin, Becker-muskeldystrofin och myotona muskeldystrofi.

En grupp proteiner som förenar sig med dystrofin på cellmembranet och bildar ett dystrofinassocierat proteinkomplex.

Dystrofinassocierade proteiner som spelar en roll vid bildandet av en transmembrankoppling mellan laminin 2 och dystrofin. Både alfa- och betaenheterna av dystroglykan uppkommer genom posttranslationsmodifiering av ett enda prekursorprotein.

Sarkolemma är den membran som omger varje muskelcell (skelettmuskel) och är involverat i signaltransduktion, homeostas och cellytiska processer. Det är också känd som sarcolemmal membrand eller muskelslemhinna.

Sarkoglykaner är en typ av strukturproteiner som förekommer i cellmembranet och har en viktig roll i muskelcellernas sammanhållning och funktion. De är en del av den dystrofin-glykoprotein-komplex som bildar länkar mellan cytoskelettet inne i cellen och extracellulära matrix utanpå cellmembranet. Sarkoglykaner deltar också i signaltransduktion och cellkommunikation. Mutationer i gener som kodar för sarkoglykaner kan leda till muskeldystrofier, såsom limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) och congenital muscular dystrophy (CMD).

En typ av strimmig muskelvävnad, fäst vid skelettet med senor. Skelettmuskler har nervförbindelser, och deras rörelser kan styras medvetet. De kallas även viljestyrda.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.

Huvudbeståndsdelen av cytoskelettet i eukaryota cellers cytoplasma. De bildar ett flexibelt ramverk i cellen, utgör stöd för organeller och andra cellulära "organ", och utgör en viktig länk i det intracellulära kommunikationssystemet.

Ett makromolekylkomplex av proteiner som innehåller dystrofin och dystrofinassocierade proteiner. Komplexet har en strukturell roll vid kopplingen av cellskelettet till den extracellulära matrisen.

Sammandragande vävnad som åstadkommer rörelse hos djur.

Morpholinos är en typ av syntetiska oligonukleotider som används inom molekylärbiologi och genetisk manipulation. De består av en rad av förenade morfolinbaser, som är konjugerade till en fenylofenoxigrupp. Morpholinos är elektroneutra och kan därför penetrera cellmembran relativt lätt, vilket gör dem användbara för att störa specifika RNA-sekvenser i levande celler. De används ofta för att studera genfunktioner genom att blockera splicing av specifika RNA-molekyler eller att hämma översättningen av specifika mRNA-molekyler till protein.

Muskelproteiner är proteiner som utgör strukturella komponenter och funktionella molekyler inom muskler. De är involverade i diverse processer såsom muskelkontraktion, regeneration och homeostas. Exempel på muskelproteiner inkluderar aktin, myosin, titin och troponin.

Stora, flerkärniga enkelceller, cylindriska eller prismatiska till formen, som bildar skelettmuskulaturens grundläggande enhet. De består av myofibriler, inneslutna i och förenade med sarkolemmat (muskeltrådens hölje). De uppkommer genom sammansmältning av skelettmyoblaster till ett syncytium och efterföljande differentiering.

"Antisense oligonucleotides (ASOs) are short, synthetic single strands of DNA or RNA that are designed to bind to specific target RNA molecules and inhibit their function, either by preventing translation into protein or promoting degradation of the RNA. They are used in research and therapeutics to modulate gene expression."

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

I en enkel medicinsk definition kan spektrin beskrivas som ett proteinmolekylärt komplex som spelar en viktig roll i blodcellers struktur och funktion, särskilt röda blodceller (erytrocyter). Spektrinet hjälper till att ge form och flexibilitet åt cellmembranet och är också involverat i signaltransduktion och cellytorreglering. Mutationer i spektrin-gener kan leda till olika sjukdomar, såsom degenarativa blodsjukdomar och hemolytiska anemier.

Genetic therapy, also known as gene therapy, is a medical discipline that involves the use of genetic material, such as DNA or RNA, to treat or prevent diseases. It typically involves introducing functional genes into cells in order to correct genetic defects or to provide a therapeutic benefit. This can be accomplished through various methods, including the use of viral vectors, naked DNA, or RNA interference techniques. The goal of genetic therapy is to restore normal function to cells or tissues that have been affected by genetic disorders or diseases, offering the potential to treat or cure conditions that are currently considered incurable.

Kaveolin 3 är ett protein som uttrycks i muskelceller, särskilt i glatt muskulatur som finns i blodkärl och i tarmarna. Det spelar en viktig roll i celldelningen och signaltransduktionen i muskelcellerna. Kaveolin 3 är också involverat i mekanismen bakom muskelsammandragningar och kan vara relaterat till olika muskuloskeletala sjukdomar.

"C57BL mice" är en specifik stam av möss som används inom forskning. De är så kallade inbredda möss, vilket betyder att de har en mycket konsekvent genetisk bakgrund eftersom de härstammar från en enda individ och har förökat sig genom systerskötsel under många generationer. Detta gör att deras egenskaper är väldigt repeterbara, vilket är användbart inom experimentell forskning. C57BL-stammen är känd för sin robusta hälsa och långa livslängd jämfört med andra mössstammar. De används ofta inom olika områden av biomedicinsk forskning, till exempel cancer-, neurologi- och immunologiforskning.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

En proteinfaktor som reglerar längden av R-aktin. Kemiskt liknar den aktin, men skiljer sig immunokemiskt.

Ett syndrom kännetecknat av hjärtförstoring och kronisk hjärtinsuffiens. Det utgör förmodligen slutledet i en rad olika former av hjärtmuskelskador, förorsakade av ett flertal gifter, metaboliska subs tanser och infektionsämnen.

"Genetiska läsramar" refererar till specifika ärftliga genetiska mutationer eller varianter som orsakar svårigheter inom läsning, skrivning och/eller tolkning av skriftlig information, vanligtvis kända som specifik lässvårighet eller dyslexi.

Analysmetod för vävnadsantigener, antingen direkt, genom konjugering av antikroppar med fluorescensfärg, eller indirekt, genom framställning av antigen-antikroppskomplex, som sedan märks med fluoresceinkonjugerade antiimmunglobulinantikroppar. Provet undersöks därpå i fluorescensmikroskop.

Histokemiskt påvisande av immunreaktiva ämnen med hjälp av märkta antikroppar.

"Antisense oligonucleotides are short, synthetic single strands of DNA or RNA that are designed to bind to a specific RNA target through base-pairing, with the goal of modulating gene expression or protein production. This can include various mechanisms such as degradation of the target RNA, inhibition of translation, or splicing alterations."

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.

En (schematisk) beräkningsmetod bestående av en serie algebraiska formler och/eller logiska steg för lösning av ett givet problem.