DNA-reparation
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
DNA-reparationsenzymer
DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.
DNA-glykosylaser
En DNA-glykosylase är ett enzym som bryter kovalenta bindningar mellan basen och den deoxyribos-fosfatbakgrund som utgör DNA:s dubbelhelix. Dessa enzymer spelar en viktig roll i reparationen av skada på DNA, särskilt skador orsakade av oxidativ stress eller mutagena substanser. Genom att bryta bindningen mellan basen och bakgrunden kan den skadade basen tas bort och ersättas med en korrekt bas, vilket hjälper till att återställa DNA:t till dess ursprungliga sekvens.
Nukleosidaser
DNA-skador
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Uracil-DNA-glykosidas
'Uracil-DNA-glycosylase' är ett enzym som katalyserar reparationen av DNA genom att taa bort uracilbaser från DNA-strängar, där de eventuellt har uppstått på grund av spontan hydrolys av cytosinbaser eller felaktig syntes. Detta är en viktig del i cellens mekanism för att korrigera replikationsfelet och underhålla genombestämmande integriteten.
DNA-formamidpyrimidinglykosylas
DNA-Formamidpyrimidinglykosylas (FPG) är ett enzym som främjar reparation av DNA-skador genom att klyva en specifik typ av skada, nämligen lesioner orsakade av oxidativ stress. FPG binder till den skadade basen och klipper ut den från DNA-strängen, vilket möjliggör för cellens reparationssystem att ersätta den med en korrekt bas. Den specifika typen av lesion som FPG tar hand om är så kallade formamidpyrimidinger, vilka bildas när baserna i DNA utsätts för oxidativ stress och då deformeras på ett sätt som kan störa replikationen och transkriptionen.
Kol-syrelyaser
Endodeoxiribonukleaser
En grupp enzymer som katalyserar den endonukleolytiska delningen av DNA. De omfattar enzymklasserna EC 3.1.21.-, EC 3.1.23.- (DNA-restriktionsenzymer), EC 3.1.24.- (DNA-restriktionsenzymer) och EC 3.1.25.-.
Deoxiribodipyrimidinfotolyas
Ultraviolett strålning
"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."
Korarchaeota
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Polynukleotid-5'-hydroxylkinas
Polynucleotide 5'-hydroxylkinase är ett enzym som kan lägga till en fosfatgrupp på den 5'-hydroxyländen av en polynukleotid, vilket är en lång makromolekylär kedja bestående av nukleotider som i sin tur består av en socker, en fosfatgrupp och en nukleobas. Detta enzym har potentialen att användas inom medicinska tillämpningar, såsom reparation av DNA-skador och modifiering av RNA för terapeutiska syften.
Deoxiguanosin
DNA-ligaser
NAD+ ADP-ribosyltransferas
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Pyrimidindimer
I en enkel medicinsk definition kan 'Pyrimidindimer' beskrivas som två sammanlänkade pyrimidinbaser, vilka är en typ av nukleotidbas som ofta förekommer i DNA och RNA. Pyrimidindimrar kan uppstå naturligt under celldelning eller som ett resultat av mutationer, och de kan ha negativa effekter på cellens funktion och överlevnad. Vissa cancerbehandlingar, såsom chemo- och strålterapi, kan öka antalet pyrimidindimrar i celler, men det är fortfarande oklart om dessa förändringar bidrar till eller skyddar mot cancersjukdomen.
Molekylsekvensdata
Endonukleaser
Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.
Metylmetansulfonat
Ett alkylerande ämne som används i cancerbehandling, och som även kan ha mutagen verkan genom att störa och skada DNA.
Alkylerande medel
Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.
Kolibakterie
DNA-polymeras-beta
Xeroderma pigmentosum grupp D-protein
Xeroderma pigmentosum group D protein (XPD) is a component of the nuclear excision repair complex, which plays a critical role in the repair of UV-induced DNA damage, specifically cyclobutane pyrimidine dimers and 6-4 photoproducts. XPD functions as a helicase, unwinding the damaged DNA to allow for repair. Mutations in the XPD gene can lead to Xeroderma pigmentosum syndrome, characterized by increased sensitivity to UV radiation, skin pigmentation changes, and a high risk of skin cancer.
Kometmetoden
En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.
Guanosin
Mutation
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Bassekvens
Tymin
Aminosyrasekvens
Alkylerande cellgifter
En klass läkemedel som skiljer sig från andra alkylerande medel genom att ha en enda funktion, vilket hindrar dem från att korsbinda cellulära makromolekyler. De kräver metabolisk aktivering till en p rodukt med antitumörverkan och närvaro av N-metylgrupper i strukturen, vilka efter metabolisering kan modifiera cell-DNA kovalent. De enskilda preparatens verkningsmekanismer är inte helt klarlagda.
Basparsmissförhållanden
Mutagener
Strålningstolerans
Substratspecificitet
Substratspecificitet beteferrer sig inom farmakologi och enzymologi till den egenskap hos ett enzym eller en receptor där det endast binder till och katalyserar (eller påverkar) vissa specifika substanser, molekyler eller läkemedel, känt som substrat. Det innebär att en given enzymtyp endast är aktivt mot en begränsad grupp av kemiska föreningar som har en viss strukturell och kemisk likhet. Substratspecificiteten bestäms av enzymernas tredimensionella struktur och den del av substratmolekylen som interagerar med aktiva sitet på enzymet.
Oxidativ stress
"Oxidativ stress definieras som ett tillstånd av obalance mellan produktionen av fria radikaler och andra reaktiva syre-species (ROS) och förmågan till cellulär neutralisering genom antioxidativa försvarsmekanismer. Denna obalance kan leda till skada på cellulära strukturer, såsom proteiner, lipider och DNA, vilket i sin tur kan bidra till åldrande och utveckling av flera sjukdomar."
Metyltransferaser
Uracil
Uracil är en av de nucleotider som förekommer i RNA, där det ersätter tymin som en beståndsdel i en del av RNA:s building block, ribonukleotider. Uracil är en pyrimidinbas och har en liknande struktur som tymin, men saknar en metylgrupp som tymin innehåller. Det spelar en viktig roll i kopiering och syntes av RNA under cellens normala funktioner.
DNA-brott, dubbelsträngade
En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.
Cellkärneproteiner
Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum (XP) är ett sällsynt, autosomalt recessivt genetiskt syndrom som orsakas av defekter i nukleotidexcisionsreparationen av UV-skadad DNA. Det resulterar i hög sensibilitet för solens UV-strålning, vilket leder till en ökad risk för hudcancer och ögonbesvär. Symptomen inkluderar ofta hudförändringar som pigmentering, torrhet, blåsor och sårbarhet för solbränna redan efter korta solexponeringar. I allvarliga fall kan det leda till flera hudcancerepisoder under barndomen.
DNA-felparningsreparation
DNA-felparningsreparation är ett samlingsbegrepp för de cellulära mekanismer som har som uppgift att korrigera felaktiga basparningar (felaktiga par av nukleotider) i DNA:s dubbelhelix, vilket annars skulle kunna leda till mutationer och genetiska skador. Denna process är en del av det övergripande systemet för DNA-reparation och bidrar till att säkerställa stabiliteten och integriteten hos cellens genetiska material.
Hela-celler
Modeller, molekylära
Xeroderma pigmentosum grupp A-protein
Xeroderma pigmentosum grupp A-protein (XPA) är ett protein som spelar en viktig roll inom nä nukeotid excisionsreparation, ett DNA-reparationssätt som korrekturerar skador orsakade av UV-strålning. XPA hjälper till att identifiera skadan och aktiverar den efterföljande reparationsprocessen. Mutationer i XPA-genet kan leda till sjukdomen xeroderma pigmentosum, som kännetecknas av hög sensibilitet för solljus och en ökad risk för hudcancer.
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
DNA-modifieringsmetylaser
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Tymin-DNA-glykosylas
Tymin-DNA-glykosylas är ett enzym som katalyserar första steget i basexcisionsreparationen av DNA, där det tar bort den skadade eller felplacerade tyminbasen från DNA-strängen. Detta gör att cellen kan reparera och korrigera mutationer eller skador på DNA:t, vilket är viktigt för att undvika genetiska missbildningar och cancersjukdomar.
Recombinational DNA Repair
Recombinational DNA Repair är ett process där celler reparerar skador på DNA genom att ersätta skadat DNA med en intakt kopia, vanligtvis från en icke-skadad systerchromosom eller plasmid. Detta sker genom en mekanism som innebär att två komplementära strängar av DNA länkas samman och byter information med varandra, vilket kallas rekombination. Recombinational DNA Repair är en viktig mekanism för att korrigera skador på DNA som kan orsaka genetiska mutationer eller cell död.
Rekombination, genetisk
"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."
Proteinbindning
"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."
Adenin
Rad52-protein
Rad52 är ett protein som spelar en central roll i DNA-skadoringssvarsmekanismer hos eukaryota celler, inklusive människor. Det fungerar som en kritisk komponent i den homologa rekombinationsprocessen, vilken är en viktig mekanism för att reparera dubbla DNA-strängsbrytningar och andra typer av skador på DNA. Rad52 hjälper till att ställa in de två slutna ändarna av en DNA-sträng i rätt position för att kunna repareras korrekt genom att underlätta sökandet efter och sammanfogningen med en komplementär DNA-sekvens.
Mitokondrie-DNA
Dubbelsträngat DNA i mitokondrier. Hos eukaryoter är mitokondriegenomet cirkelformat och kodar för ribosom-RNA, transfer-RNA och ca 10 proteiner.
Oligonukleotider
"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.
Oligodeoxiribonukleotider
Deoxiadenosiner
DNA-helicaser
Sekvenshomologi, aminosyra
Aminosyresekvenshomologi refererer til den grad af lighed i rækkefølgen af aminosyrerne, der udgør proteiner hos to eller flere organismer. Jo større antal identiske aminosyrer i samme position i de sammenlignede sekvenser, des højere er graden af homologi. Dette begreb anvendes ofte i molekylærbiologien for at fastslå evolutionæ forhold og funktionelle egenskaber hos proteiner.
Bindningsplatser
Cellcykel
Apoptos
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Cellkärna
Rad51-rekombinas
Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den cellulära DNA-skadereparationsprocessen känd som homolog rekombination (HR). Detta enzym hjälper till att reparera dubbla brytningar i DNA:s enkelsträngar genom att underlätta parningen och utbyte av information mellan komplementära sekvenser på varsin sträng. Rad51-rekombinas är kritiskt viktigt för att säkerställa genombestridning och underhåll av genomet, och störningar i dess funktion har visats korrelera med ökad risk för cancerutveckling.
Kloning, molekylär
Oxidation-reduktion
DNA-addukter
DNA End-Joining Repair
"DNA End-Joining Repair" refererar till en mekanism i cellen som reparerar DNA-brott där varje ändan av det skadade DNA-stråket saknar ett komplementärt motsvarande. Det finns två huvudsakliga typer av DNA end-joining repair: non-homologous end joining (NHEJ) och homologous end joining (HEJ). NHEJ är den dominerande formen och involverar direkt sammanfogning av DNA-ändarna, medan HEJ involverar användning av en homolog reparationsväg för att korrigera skadan. Båda typerna av DNA end-joining repair är viktiga för att underhålla stabiliteten i cellens genom och förhindra mutationer som kan leda till sjukdom eller cancer.
Tumörsuppressorproteiner
Katalys
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Muts-homolog-2-protein
MutS Homolog 2 Protein (MSH2) är ett protein som spelar en viktig roll inom cellens DNA-reparationssystem, och särskilt i den process som kallas missmatchreparation (MMR). MSH2 bildar tillsammans med andra proteiner komplex som letar reda på och korrekturerar felaktiga baspar i DNA-strängarna. Dessa felaktigheter kan orsakas av mutationer, exponering för skadliga miljöfaktorer eller under normala cellulära processer som celldelning. Genetisk mutation i MSH2-genen har visats korrelera med ökad risk för flera olika cancerformer, inklusive coloncancer och endometriumcancer.
Exodeoxiribonukleaser
En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.
Cellcykelproteiner
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Sekvensinpassning
I medicinen, refererar "sekvensinpassning" till processen av matchning eller korrelerande en genetisk sekvens, vanligtvis en DNA- eller RNA-sekvens, med en specifik referenssekvens, för att fastställa dess position, orientering och eventuella variationer i förhållande till den referenssekvensen. Detta används ofta inom genetisk forskning och klinisk diagnostik för att identifiera gener, mutationer eller polymorfismer som kan vara associerade med sjukdomar eller andra hälsotillstånd.
Proteinstruktur, tertiär
DNA-aktiverad proteinkinas
En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.
Cellöverlevnad
Dos-responskurva, strålning
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Väteperoxid
Metylnitronitrosoguanidin
Nukleinsyrakonfiguration
I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).
Celler, odlade
Transkriptionsfaktorer
Transkriptionsfaktorer är proteiner som binder till DNA-regulatoriska sekvenser och kontrollerar transkriptionen av gener, vilket påverkar syntesen av specifika proteinmolekyler i cellen.
Polymorfism, genetisk
Genetisk polymorfism är ett begrepp inom genetiken som refererar till att en specifik position (nucleotid) i DNA:t kan ha mer än en bas (A, T, C eller G), vilket resulterar i olika varianter (alleler) av samma gen. Dessa variationer är vanliga och förekommer naturligt hos många individer inom en population. Genetisk polymorfism bidrar till den genetiska mångfalden hos arter, inklusive människan. Det bör dock poängteras att alla varianter inte har samma frekvens i populationen och vissa kan associeras med ökat eller minskat risk för vissa sjukdomar.
Plasmider
En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.
Fosfordiesterhydrolaser
Genominstabilitet
Reaktiva syreradikaler
Reaktiva syre radicaler är kortlivade, mycket reaktiva molekyler eller atomgrupper som innehåller syre och har en ockuperat elektronpar-orbital. De bildas ofta som en biprodukt under normala cellulära processer, såsom andning, men deras koncentration kan öka avsevärt vid oxidativ stress, till exempel orsakad av exponering för toxiner eller strålning. Reaktiva syre radicaler kan reagera med cellmembraner, proteiner och DNA, vilket kan leda till celldamage och potentialen att bidra till sjukdomar som cancer, neurodegenerativa störningar och åldrande.
Saccharomyces cerevisiae Proteins
'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.
Saccharomyces cerevisiae
Fenotyp
Isoaspartat
Transkription, genetisk
Genetisk transkription är ett biologiskt process där DNA-sekvensen kopieras till en mRNA-sekvens (meddelande RNA) med hjälp av enzymet RNA-polymeras, vilket möjliggör syntesen av proteiner.
Blotting, Western
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Reglering av genuttryck, enzymer
Rekombinanta proteiner
Rekombinanta proteiner är proteiner som innehåller sekvenser från två eller flera olika källor, vanligtvis genom genetisk manipulation i laboratorium. Genom användning av rekombinant-DNA-teknik kan man kombinera gener från olika organismer för att skapa en ny gen som kodar för ett protein med önskade egenskaper. Detta är en viktig metod inom biomedicinsk forskning och används bland annat för produktion av läkemedel, diagnostiska verktyg och för studier av proteiner och deras funktioner.
MutS DNA Mismatch-Binding Protein
'MutS DNA Mismatch-Binding Protein' är ett protein som binder till oregelbundet DNA, särskilt vid plats där baspar har missmatchats under replikation eller rekombination. Detta protein hjälper till att initiera reparationsprocessen för att korrigera dessa fel i DNA-sekvensen och upprätthålla genetisk stabilitet. MutS förekommer hos både prokaryota och eukaryota organismer, men har olika undertyper med varierande funktioner i olika cellulära sammanhang.
Gammastrålar
Cellkärneantigener
Cellkärneantigener (eng. Nuclear antigens, NAs) är proteiner eller DNA-sekvenser inne i cellkärnan som kan betraktas som främmande av det immunförsvar som finns hos vissa individer, vilket leder till att deras kroppar producerar antikroppar mot dem. Dessa antikroppar kan orsaka autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) och skleroder.
DNA-primrar
Genetiska sjukdomsanlag
Glutationtransferas
Protein-D-aspartat-L-isoaspartatmetyltransferas
Protein-D-aspartat-L-isoaspartat metyltransferase (PDAT) är ett enzym som katalyserar den posttranslationella modifieringen av aspargins- och asparaginsyrares sidokedjor i proteiner, vilket resulterar i konvertering till D-aspartat och L-isoaspartat. Denna process hjälper till att underhålla proteiners struktur och funktion genom att reparera skadade peptidbindningar orsakade av spontana hydrolysreaktioner.
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Mutagenes
DNA-reparationsbrist
DNA-reparationsbrist refererar till ett defekt eller nedsatt system hos en individ för att reparera skador på DNA-molekyler. DNA, eller deoxyribonucleic acid, är det molekylära material som innehåller genetisk information i alla levande organismer. Det är utsatt för ständig exponering för skadliga miljöfaktorer såsom ultraviolett strålning och kemiska ämnen, vilket kan leda till skador på dess struktur.
Exonukleaser
Transfektion
Transfektion är en process där DNA, RNA eller andra molekyler överförs till eukaryota celler, ofta med syfte att introducera en specifik gen så att cellen kan producera ett protein som kodas av den genen. Detta kan göras för forskningsändamål, till exempel för att studera proteinet och dess funktion, eller för medicinska ändamål, till exempel för att ersätta en defekt gen hos en patient med ärftlig sjukdom. Transfektion kan ske med olika metoder, såsom elektroporering, kemisk transfektion eller viralvektorbaserad transfektion.
Fibroblaster
Homologous Recombination
Homologous rekombination (HR) är en normal och viktig biologisk process som sker inne i celler. Det är en mekanism för reparation av skada på DNA, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB). Genom homolog rekombination kan två komplementära DNA-strängar byta information med varandra och därmed korrekt reparera den skadade delen av DNA. Denna process är speciellt viktig under meiosen, då könsceller delas upp för att bilda ägg och spermier, för att garantera genetisk mångfald hos nästa generation. Homologous rekombination kan också spela en roll i utvecklingen av resistens mot vissa typer av cancerbehandlingar.
Adenosintrifosfataser
Strålning, joniserande
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Möss, knockout
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
DNA, enkelsträngat
DNA-styrt DNA-polymeras
DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.
Tidsfaktorer
"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Proteinkonfiguration
I enkelhet kan 'proteinkonfiguration' definieras som den specifika rymdstrukturen och orienteringen hos de aminosyror som utgör ett protein. Denna konfiguration bestäms av proteinkedjans primära struktur (sekvensen av aminosyror) samt hur dessa aminosyror är hopfogade och vevda i rummet, vilket kallas för sekundär, tertiär och kvartär struktur. Proteinkonfigurationen har en direkt betydelse för proteinets funktion och stabilitet.
Enzymhämmare
Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.
DNA-brott, enkelsträngade
Enkelsträngat DNA-brott, eller singel strand break (SSB), är en typ av skada på DNA-molekylen där en enda av de två strängarna som utgör den dubbelhelixstruktur som DNA normalt har klipps av eller bryts. Detta kan orsakas av externa faktorer såsom UV-strålning, joniserande strålning eller kemiska agenter, eller interna processer som reaktiva syremolekyler som bildas som en del av normal cellfunktion. SSB:er kan ha negativa konsekvenser för cellens överlevnad och funktion eftersom de stör DNA-replikationen och transkriptionen, och om de inte repareras korrekt kan leda till mutationer eller celldöd.
Aortabråck, buk
Test för genetisk komplementering
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Mutagenes, riktad
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
Protein-serin-treoninkinaser
Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.
Histoner
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Cockaynes syndrom
Ett ärftligt syndrom som fenotypiskt kännetecknas av ovanliga ansiktsdrag (stora öron och insjunkna ögon), dålig kroppsväxt, intellektuell försämring, förlust av underhudsfett, degenerad näthinnepigmentering, neural dövhet, dvärgväxt, ljuskänslighet, synnervsatrofi, perifer neuropati och katarakt. Patologisk undersökning visar fläckvis förlust av myelin i centrala nervsystemet och atrofisk vit substans. Cockaynes syndrom kan delas in i två eller fler mer distinkta undertyper.
Nucleic Acid Heteroduplexes
En nucleotidheterodupleks (Nucleic Acid Heteroduplex) är en dubbelsträngad molekyl bestående av två komplementära enskilda DNA- eller RNA-strängar som bildar vätebindningar mellan varandra. Molekylen kan innehålla olika sekvenssekvenser på de två strängarna, och dessa skillnader kallas för mutationer eller polymorfismler. Nucleotidheterodupleksen kan bildas naturligt under DNA-replikering eller transkription, eller konstlats i laboratoriet för att undersöka komplementariteten mellan två olika nukleotidsekvenser. Dessa heteroduplekser spelar en viktig roll inom genetisk forskning och medicinsk diagnostik, särskilt vid studier av genetiska sjukdomar och cancer.
BRCA1-protein
Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
Cancerframkallande ämnen
"Cancerframkallande ämnen, eller karcinogener, är substance som kan orsaka cancer genom att skada cellers DNA och störa celldelningen, vilket kan leda till ocontrollerad celldelning och tumörbildning."
Mitokondrier
Halvautonoma, självförökande organeller som finns i cytoplasman hos alla celler hos nästan alla eukaryoter. Varje mitokondrie omges av ett dubbelt membran. Det inre är kraftigt inbuktat, och dess utskott kallas kristor (cristae). I mitokondrierna sker oxidativa fosforyleringsreaktioner, vilka leder till bildande av ATP. De innehåller bestämda ribosomer, transfer-RNA, aminacyl-tRNA-syntetaser, och förlängnings- och termineringsfaktorer. Mitokondrier är beroende av generne i kärnan i den cell de befinner sig i för många avgörande typer av budbärar-RNA. Mitokondrier antas ha uppstått ur aeroba bakterier som etablerat ett symbiotiskt förhållande med primitiva protoeukaryoter.
Prolifererande cellkärneantigen
En prolifererande cellkärneantigen (PCNA) är ett protein som syntetiseras under celldelningens DNA-replikationsfas och fungerar som en processmässig markör för celldelning och cellväxt. Det används ofta som en indikator på celular proliferation inom medicinsk forskning, eftersom högre nivåer av PCNA-uttryck kan vara associerade med olika patologiska tillstånd, såsom cancer och andra sjukdomar som involverar cellproliferation.
DNA-brott
En DNA-brott (även kallat genetiskt eller arvsmassigt brott) är ett begrepp inom rättsmedicinen som refererar till en metod för att fastställa om två individers DNA-profiler matchar varandra, vilket kan användas som bevis i rättsliga undersökningar för att associera en individ med en viss handling eller brott.
Sårläkning
Svampproteiner
Alla proteiner som förekommer i svampar.
Deoxiribos
Acetoxyacetylaminofluoren
Ett alkylerande medel som bildar DNA-addukter vid position C-8 i guanin, vilket medför enkelsträngsbrott. Det har visat karcinogen verkan.
Modeller, biologiska
Transkriptionsfaktor TFIIH
Transkriptionsfaktor TFIIH är ett proteincomplex som spelar en central roll i transkriptionen av DNA till mRNA genom att verka som helikas och ATPas, bidra till öppning av DNA-dubbelspiralen och rekrytering av andra transkriptionsfaktorer under initieringen av transkription.
Modeller, genetiska
Cricetinae
Korsbindningsreagens
Föreningar med två reaktiva grupper, oftast i motsatta ändar av molekylen, som förmår reagera med och bilda bryggor mellan aminosyrasidokedjor i proteiner. Därmed kan lägena för naturligt förekommande reaktiva områden i proteiner identifieras. Korsbindinde ämnen kan även användas för andra makromolekyler, som t ex glykoproteiner, nukleinsyror osv.
Replikationsprotein A
Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.
Enzymaktivering
Blodkärlsprotesimplantation
Proteinstruktur, sekundär
Tumörer
En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.
Kaspaser
En familj intracellulära cysteinproteinaser. De har en nyckelroll vid inflammationer och apoptos hos däggdjur, och är specifika för asparaginsyra vid position P1. De indelas i två klasser, utifrån län gden på N-terminalprodomänerna. Kaspas-1, -2, -4, -5, -8 och -10 har långa prodomäner, medan kaspas-3, -6, -7 och -9 har korta. EC 3.4.22.-.
4-nitrokinolin-1-oxid
Fanconis anemi
Medfödd sjukdom som påverkar alla delar av benmärgen och leder till anemi, leukopeni, trombopeni, och som är förknippad med hjärt-, njur- och extremitetsmissbildningar, samt ändrad hudpigmentering. Spontana kromosombrott, leukemibenägenhet och pancytopeni hör också till sjukdomen. Sjukdomen omfattar minst sju komplementerande grupper: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF och FANCG.
Tumörsuppressorprotein p53
Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.
Rec A-rekombinaser
Kromatin
Dioxygenaser
RecQ-helikaser
RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.
Lymfocyter
Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.
Fall-kontrollstudier
Studier som utgår från en grupp individer med en viss, fastställd sjukdom och en kontrollgrupp (jämförelsegrupp, referensgrupp) utan denna sjukdom. Sambandet mellan ett kännetecken och sjukdomen under söks genom jämförelse mellan personer med sjukdomen och personer utan med hänsyn till förekomstfrekvens eller nivåer av kännetecknet i de båda grupperna.
Trikotiodystrofisyndrom
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare genetic disorder characterized by brittle, sparse, and easily breakable hair that contains abnormally low amounts of sulfur-containing proteins. The syndrome can also be associated with various developmental, neurological, and skin abnormalities. It is often caused by mutations in genes involved in DNA repair, such as the ERCC2 or ERCC3 genes.
Signalomvandling
I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.
Mitomycin
Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.
Proteiner
Proteiner är komplexa biomolekyler, byggda av aminosyror som kedjas samman i en polymer. De utför viktiga funktioner inom levande organismers celler, såsom att fungera som strukturella komponenter, hormoner, enzymer och signalsubstanser. Proteinernas specifika aminosyrasekvens bestämmer deras tertiärstruktur och därmed också deras funktionella egenskaper.
FANC-proteiner
FANC-proteiner, eller Fanconi Anemia Complementation Group-proteiner, är en grupp av proteiner som interagerar med varandra för att spela en roll i reparationen av skada på DNA. De är involverade i en signaltransduktionsväg som kallas Fanconi anemi-patchen vägen (FANC-pathway), som aktiveras när DNA skadas, till exempel vid cellreplikering eller när cellen utsätts för vissa typer av giftiga substanser.
Lyaser
Methionine Sulfoxide Reductases
Cellgifter
Röntgenstrålning
Fosforylering
FANCFD2-protein
FANCFD2-proteinet är ett protein som är involverat i reparationen av skada på DNA, specifikt genom att korrigera korslänkningar (crosslinks) mellan två complementära DNA-strängar. Detta protein är en del av Fanconi anemiproteinkomplexet, som består av flera olika proteiner och har en central roll i att reparera skada orsakad av kromosombrist och cancerframkallande substanser. Mutationer i FANCFD2-genen kan leda till Fanconi anemi, en ärftlig sjukdom som kännetecknas av kromosomrubbningar, missbildningar, ökad risk för cancer och progressiv blodcellsförsämring.
Systerkromatidutbyte
Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett mått på den genetiska rekombinationen mellan två identiska systerkromatider inom en kromosom under meios. Det sker spontant under cellens normala livscykel och kan också induceras av vissa mutagena ämnen eller joniserande strålning. SCE används som ett bioindikator för genotoxisk effekt hos kemiska substanser och är en mekanism för att öka den genetiska variationen inom arter.
Suturtekniker
En suturtekniker är en kvalificerad hälso- och sjukvårdspersonal som specialiserat sig på att utföra precisionella syttningar av vävnader under operationer för att främja läkandet och återställa funktionen efter skada eller sjukdom.
Tumörceller, odlade
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Läkemedelsresistens, tumör
Ljumskbråck
Ett bråck i buken med en utbuktning i ljumskområdet. Det kan klassificeras efter bråckställe. Indirekta ljumsbråck uppträder genom den inre öppningen av ljumskkanalen. Direkta ljumskbråck uppkommer genom defekter i bukväggen i Hesselbachs triangel. Den förra typen ses vanligen hos barn och unga människor, den senare hos vuxna.