En DNA-brott (även kallat genetiskt eller arvsmassigt brott) är ett begrepp inom rättsmedicinen som refererar till en metod för att fastställa om två individers DNA-profiler matchar varandra, vilket kan användas som bevis i rättsliga undersökningar för att associera en individ med en viss handling eller brott.

En DNA-dubbelsträngsbrott (double-stranded DNA break, DSDB) är skada på båda strängarna i den tvåsträngade DNA-molekylen, vilket kan orsaka genetisk instabilitet och potentialen för kromosomala abnormaliteter om det inte repareras korrekt.

Enkelsträngat DNA-brott, eller singel strand break (SSB), är en typ av skada på DNA-molekylen där en enda av de två strängarna som utgör den dubbelhelixstruktur som DNA normalt har klipps av eller bryts. Detta kan orsakas av externa faktorer såsom UV-strålning, joniserande strålning eller kemiska agenter, eller interna processer som reaktiva syremolekyler som bildas som en del av normal cellfunktion. SSB:er kan ha negativa konsekvenser för cellens överlevnad och funktion eftersom de stör DNA-replikationen och transkriptionen, och om de inte repareras korrekt kan leda till mutationer eller celldöd.

Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).

Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.

"Genetisk rekombination är ett naturligt fenomen där gener kombineras och omordnas på något sätt för att bilda ny DNA-sekvens. Detta kan ske genom olika mekanismer, till exempel crossing over under meios eller via specifika enzymer som kan klippa och klistra ihop DNA-strängar på nya sätt. Genetisk rekombination är viktig för genetisk variation och evolution."

En gentoxikologisk teknik för mätning av DNA-skada i en enskild cell genom encells-gelelektrofores. Vid elektroforesen formar DNA-fragmenten sig som en komet med svans och upptäcks med hjälp av ett bildanalyssystem. Alkalina testförhållanden medger större känslighet vid påvisande av skada på enkelsträngat DNA.

En typ av kromosomaberration som kan uppstå till följd av spontant eller framkallat brott. Alkylerande medel, strålning och mutagena kemikalier har visat sig kunna framkalla kromosombrott. Brott kan l eda till partranslokationer, deletioner (uteslutningar) eller kromatidbrott.

En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).

Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.

Rad51-rekombinas är ett enzym som spelar en central roll i den cellulära DNA-skadereparationsprocessen känd som homolog rekombination (HR). Detta enzym hjälper till att reparera dubbla brytningar i DNA:s enkelsträngar genom att underlätta parningen och utbyte av information mellan komplementära sekvenser på varsin sträng. Rad51-rekombinas är kritiskt viktigt för att säkerställa genombestridning och underhåll av genomet, och störningar i dess funktion har visats korrelera med ökad risk för cancerutveckling.

Cellkärneantigener (eng. Nuclear antigens, NAs) är proteiner eller DNA-sekvenser inne i cellkärnan som kan betraktas som främmande av det immunförsvar som finns hos vissa individer, vilket leder till att deras kroppar producerar antikroppar mot dem. Dessa antikroppar kan orsaka autoimmuna sjukdomar såsom systemisk lupus erythematosus (SLE) och skleroder.

"DNA End-Joining Repair" refererar till en mekanism i cellen som reparerar DNA-brott där varje ändan av det skadade DNA-stråket saknar ett komplementärt motsvarande. Det finns två huvudsakliga typer av DNA end-joining repair: non-homologous end joining (NHEJ) och homologous end joining (HEJ). NHEJ är den dominerande formen och involverar direkt sammanfogning av DNA-ändarna, medan HEJ involverar användning av en homolog reparationsväg för att korrigera skadan. Båda typerna av DNA end-joining repair är viktiga för att underhålla stabiliteten i cellens genom och förhindra mutationer som kan leda till sjukdom eller cancer.

'Ataxia Telangiectasia Mutated (ATM) proteins are a type of serine/threonine kinase that play a critical role in maintaining genomic stability through the regulation of DNA damage response and repair, cell cycle checkpoints, and apoptosis.'

Elektromagnetisk, joniserande högenergistrålning med kortare våglängd än röntgenstrålar och med stor genomträngningsförmåga. Strålningen avges vid kärnsönderfall, vanligtvis mellan 0.01 och 10 MeV.

En enkel kedja av deoxiribonukleinsyra som förekommer i vissa bakterier och virus. Den uppträder vanligtvis som en ring med kovalent slutning.

Recombinational DNA Repair är ett process där celler reparerar skador på DNA genom att ersätta skadat DNA med en intakt kopia, vanligtvis från en icke-skadad systerchromosom eller plasmid. Detta sker genom en mekanism som innebär att två komplementära strängar av DNA länkas samman och byter information med varandra, vilket kallas rekombination. Recombinational DNA Repair är en viktig mekanism för att korrigera skador på DNA som kan orsaka genetiska mutationer eller cell död.

DNA-topoisomeraser som katalyserar ATP-beroende klyvning av båda DNA-strängar, genomföring av de obrutna strängarna genom brottpunkten och återförening av de kluvna strängarna. Dessa enzymer relaxerar superhelixvindlingarna och frigör en duplex-DNA-knutring. EC 5.99.1.3.

DNA-reparationsenzym är en grupp av enzym som har förmågan att korrigera skador eller felaktigheter i DNA-molekylen. Deras huvudsakliga funktion är att hjälpa till att underhålla genetisk information och säkerställa stabiliteten i arvsmassan. Genom att reparera skador orsakade av intern mutation eller externt värre, som UV-strålning eller giftiga kemikalier, bidrar DNA-reparationsenzym till cellens överlevnad och integritet. Exempel på DNA-reparationsenzymer inkluderar nucleas, ligaser, polymeraser och glykosylaser.

N-(4-(9-akridinylamino)-3-metoxyfenyl)metansulfonamid. Ett aminoakridinderivat med starkt cytostatisk verkan. Det är effektivt vid behandling av akut leukemi och maligna lymfom, men har dålig verkan m ot solida tumörer. Det används i kombination med andra antitumörmedel. Det ger acceptabla bieffekter i form av benmärgshämning och hjärttoxicitet.

Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.

NAD+ ADP-ribosyltransferase är ett enzym som katalyserar överföringen av en ADP-ribosgrupp från molekylen NAD+ till ett proteinmottagare, vilket resulterar i modifiering och påverkan av proteinets funktion.

Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.

Poly(deoxiribonukleotid):poly(deoxiribonukleotid)-ligaser. Enzymer som katalyserar hopkopplingen av redan bildade deoxiribonukleotider med fosfodiesterlänkning vid genetiska processer i samband med reparation av enkelsträngsbrott i duplex-DNA. EC 6.5.1.1 (ATP) och EC 6.5.1.2 (NAD).

En grupp enzymer som katalyserar den endonukleolytiska delningen av DNA. De omfattar enzymklasserna EC 3.1.21.-, EC 3.1.23.- (DNA-restriktionsenzymer), EC 3.1.24.- (DNA-restriktionsenzymer) och EC 3.1.25.-.

Topoisomerase II inhibitors are a class of anticancer drugs that work by interfering with the function of topoisomerase II, an enzyme that plays a critical role in the DNA replication and transcription processes. These inhibitors bind to the enzyme-DNA complex, preventing the relaxation of supercoiled DNA and causing DNA strand breaks. This results in the accumulation of DNA damage during DNA replication, which can lead to apoptosis (programmed cell death) of cancer cells. Topoisomerase II inhibitors are used in the treatment of various types of cancer, including leukemia, lymphoma, and solid tumors. Examples of topoisomerase II inhibitors include etoposide, doxorubicin, and mitoxantrone.

En familj av enzymer som katalyserar den exonukleolytiska klyvningen av DNA. Den inkluderar medlemmar av klassen EC 3.1.11 som ger 5'-fosfomonoestrar som spjälkningsprodukter. EC 3.1.-.

Reduktionsdelning av cellkärnan under könscellernas tillkomst. Två på varandra följande cellkärnedelningar efter en enda dubblering av kromosomerna resulterar i dotterceller med hälften så många kromosomer som i ursprungscellerna.

Genetisk omfördelning av B-lymfocyten som medför en substitution i den typ av fast område för tunga kedjor som uttrycks. Detta möjliggör ett ändrat effektorsvar, medan den specifika antigenbindningen (det variabla området) förblir oförändrad. De flesta klassbyten sker genom DNA-omkastning, men sådana kan även inträffa på RNA-nivå.

En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.

Enzymer som underlättar upptvinning av duplex-DNA under replikationsfasen genom att binda till enkelsträngade DNA-områden eller till korta sträckor av duplex-DNA som tillfälligt är öppna. EC 5.99.-.

Akridiner med en eller flera aminogrupper i någon position.

Joniserande strålning är en form av elektromagnetisk strålning eller subatomiska partikelstrålning som har tillräckligt hög energimängd för att frisätta elektroner från atomkärnor eller molekyler, vilket orsakar jonisering och kemiska reaktioner i livsviktiga biologiska material.

Homologous rekombination (HR) är en normal och viktig biologisk process som sker inne i celler. Det är en mekanism för reparation av skada på DNA, särskilt dubbelsträngsbrytningar (DSB). Genom homolog rekombination kan två komplementära DNA-strängar byta information med varandra och därmed korrekt reparera den skadade delen av DNA. Denna process är speciellt viktig under meiosen, då könsceller delas upp för att bilda ägg och spermier, för att garantera genetisk mångfald hos nästa generation. Homologous rekombination kan också spela en roll i utvecklingen av resistens mot vissa typer av cancerbehandlingar.

Mångfaldigande av en DNA-molekyl.

Teniposid är ett antineoplastiskt medel som verkar genom att stävja cellcykeln och orsaka apoptos, eller programmerad celldöd, i cancerceller. Det är en analog av podofillotoxin och hämmar specifikt enzymet topoisomeras II, vilket leder till att DNA-stängsel bildas och cellcykeln stoppas. Teniposid används primärt för behandling av akut myeloisk leukemi (AML) och small cell lung cancer (SCLC).

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.

Cellkärneproteiner är proteiner som lokaliseras till cellkärnan och utövar strukturella, regulatoriska eller katabola/anabola funktioner inom cellkärnans olika kompartment, såsom kromosomer, karyolymfa och kärnmembran.

Protein-serin-treonin kinases are a type of enzyme that plays a crucial role in various cellular processes by adding phosphate groups to serine and threonine residues on target proteins. This post-translational modification can activate or inhibit the function of these proteins, thereby regulating signal transduction pathways involved in cell growth, differentiation, metabolism, and survival. Dysregulation of protein-serin-treonin kinases has been implicated in numerous diseases, including cancer, diabetes, and neurodegenerative disorders.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

Enzymer som katalyserar hydrolys av de inre bindningarna och därmed bildandet av polynukleotider eller oligonukleotider från ribonukleotid- eller deoxiribonukleotid-kedjor. EC 3.1.-.

'Saccharomyces cerevisiae proteins' refererar till proteiner som är specifika för jästsvampen Saccharomyces cerevisiae, även känd som bagerijäst eller öljäst. Detta organismer är välstuderade modellorganismer inom molekylärbiologi och genetik. Proteiner från Saccharomyces cerevisiae har varit av central betydelse för att förstå grundläggande cellulära processer, såsom celldelning, transkription, translation, DNA-replikering och metabolism. Många proteiner från Saccharomyces cerevisiae har blivit välkaraktäriserade och används ofta som referensproteiner i forskning.

Ett enzym som katalyserar deaminering av cytidin, varvid bildas uridin. EC 3.5.4.5.

'Saccharomyces cerevisiae' är en art av jästsvamp som tillhör kungariket svampar, och är vanligt förekommande i naturen på frukt, grönsaker och jord. Den är en enkelcellig eukaryot organism med en diameter på omkring 5-10 Mikrometer.

Topoisomerase I inhibitors are a class of anticancer drugs that work by inhibiting the function of the enzyme topoisomerase I, which is involved in the relaxation of supercoiled DNA during processes such as replication and transcription. By inhibiting this enzyme, these drugs cause DNA damage and apoptosis (programmed cell death) in rapidly dividing cancer cells. Examples of Topoisomerase I inhibitors include camptothecin and its derivatives irinotecan and topotecan.

Ett telomér är en upprepad DNA-sekvens (typically TTAGGG in vertebrates) som skyddar kromosomernas ändar från nedbrytning och fusion med varandra under celldelningen. Vid varje celldelning förkortas telomeret något, och när det blir för kort kan cellen inte längre dela sig korrekt, vilket kan leda till celldöd eller onkogenes. Telomerase är ett enzym som kan förlänga telomererna och hittats vara överaktiverat i flera cancertyper.

DNA-topoisomeraser som katalyserar ATP-beroende klyvning av den ena av de två DNA-strängarna, genomföring av den obrutna strängen genom brottpunkten och återförening av den kluvna strängen. Typ 1-DNA-topoisomeraser minskar belastningen på DNA-strukturen genom att relaxera superhelixvindlingarna och knutringarna i DNA-spiralen. EC 5.99.1.2.

Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.

Den substans som kromosomerna består av. Den utgörs av DNA, histoner och icke-histonproteiner, vilka återfinns i cellkärnan.

Strukturer i kärnan hos svampceller, bestående av eller innehållande DNA och som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

"Ultraviolett strålning (UV-strålning) är en form av elektromagnetisk strålning som har kortare våglängd än synligt ljus och längre våglängd än rent röntgenstrålning, vilket gör den osynlig för människan. UV-strålning delas in i tre typer: UVA, UVB och UVC, beroende på deras relativa våglängder och energier. Denna strålning produceras naturligt av solen, men kan också genereras syntetiskt genom artificiella källor. Överexponering av UV-strålning kan leda till skador på huden, ögonen och immunförsvaret, samt öka risken för hudcancer."

En komplex följd av händelser, som inträffar mellan slutet av en celldelning och slutet av nästa, varigenom cellmaterial delas upp mellan dottercellerna.

I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.

Checkpoint Kinase 2 (Chk2) är ett serin-/treonin-kinas protein som spelar en viktig roll inom celldelningen och DNA-skadors svar genom att hämma celldelning vid påträffade skador för att möjliggöra reparation eller, om skadan är allvarlig, inducerandet av apoptos (programmerad celldöd). Chk2 aktiveras som svar på DNA-skador orsakade av exempelvis strålning och kemoterapi.

Ett infektionsmedel för lokalt bruk.

Förhållandet mellan en given stråldos och organismens eller vävnadens gensvar på strålningen.

Livsdugligheten hos en cell, kännetecknad av förmågan till vissa funktioner, så som ämnesomsättning, tillväxt, reproduktion, reaktion på stimuli och anpassning.

Rad52 är ett protein som spelar en central roll i DNA-skadoringssvarsmekanismer hos eukaryota celler, inklusive människor. Det fungerar som en kritisk komponent i den homologa rekombinationsprocessen, vilken är en viktig mekanism för att reparera dubbla DNA-strängsbrytningar och andra typer av skador på DNA. Rad52 hjälper till att ställa in de två slutna ändarna av en DNA-sträng i rätt position för att kunna repareras korrekt genom att underlätta sökandet efter och sammanfogningen med en komplementär DNA-sekvens.

Enzymsystem med en enda underenhet och som endast kräver magnesium för endonukleolytisk verkan. Motsvarande modifieringsmetylaser är separate enzymer. Systemen känner igen specifika, korta DNA-sekvenser och klyver inom, eller på ett kort, specifikt avstånd från, den igenkända sekvensen, vilket ger specifika, dubbelsträngade fragment med 5'-fosfatändar. Enzymer från olika mikroorganismer med samma specificitet kallas isoschizomerer. EC 3.1.21.4.

Enediynes är en klass av organiska föreningar som innehåller en dubbelbindning och två trippelbindningar separerade av en kolatom, bildande en cyklisk struktur med potentialen att undergå reaktioner som genererar cykloodditioneringsprocesser. Dessa föreningar är kända för sin förmåga att skapa mycket reaktiva radikaler, vilket gör dem användbara inom områden som cancerbehandling genom att interagera specifikt med DNA och leda till dess skada.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by genome instability, immunodeficiency, and increased risk of malignancies. It is caused by mutations in the NBN gene, which encodes for the protein nibrin that plays a crucial role in DNA repair and maintenance of genomic stability. The classical features of NBS include microcephaly, bird-like facial appearance, short stature, and skin abnormalities. Patients with NBS are also prone to developing various malignancies, particularly lymphomas and leukemias, at a young age. Early diagnosis and management of the condition, including regular cancer surveillance, can help improve outcomes for affected individuals.

Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.

Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.

Exodeoxyribonuclease V, eller Xth, är ett enzym som deltager i DNA-reparation genom att ta bort abasic sites och enstaka nukleotider från DNA-strängar. Det katalyserar successiv avskiljning av 3'-terminala nukleotider från en DNA-ända med en hydrolysreaktion som resulterar i frigörande av 5'-fosfatgrupper. Xth spelar en viktig roll i cellers förmåga att korrekt reparera skada på DNA, såsom singelsträngsbrytningar och basskador.

En DNA-aktiverad protein kinas (DNAPK) är ett enzym som aktiveras av skador på DNA och spelar en viktig roll i reparationen av dessa skador genom en process som kallas non-homologous end joining (NHEJ). DNAPK fosforylerar andra proteiner involverade i NHEJ, vilket hjälper till att ställa in de skadade DNA-ändarna och återställa integriteten i genomet.

"Korsformig DNA" (engelska: "cross-linked DNA") refererar till ett tillstånd där två eller flera DNA-strängar är sammanbundna på ett abnormt sätt, ofta som en följd av skada från aggressiva yttre agenter som UV-strålning, kemoterapi eller strålbehandling. Denna typ av skada kan störa reproduktionen och transkriptionen av genetisk information, vilket kan ha påtagliga konsekvenser för cellens funktion och överlevnad.

RecQ-helikaser är en typ av helikasproteiner som hjälper till att reparera och underhålla DNA genom att lösa upp dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA, förhindra olagliga korslänkningar mellan DNA-streck och hjälpa till att korrekt placera replikationsoriginer. Defekter i RecQ-helikasgener kan leda till genetiska sjukdomar som är associerade med ökat risk för cancer och åldersrelaterade neurodegenerativa sjukdomar.

Avvikelser från det normala antalet kromosomer eller från den normala strukturen, vilka inte alla nödvändigtvis är förknippade med sjukdom (kromosomrubbningar).

Den asymmetriska segregeringen av av gener under replikationsförloppet, vilken leder till produktion av icke-reciproka strängar och omvandlingen av en allel till en annan. Så kan t ex meiosprodukten hos en Aa-individ bli AAAa eller aaaA istället för AAaa, dvs A-allelen har omvandlats till en a-allel, och tvärtom.

Ett alkylerande ämne som används i cancerbehandling, och som även kan ha mutagen verkan genom att störa och skada DNA.

Fluorouracil är ett läkemedel som används inom cancervård för att behandla olika typer av cancer, till exempel koloncancer och hudcancer. Det fungerar genom att störa cellernas förmåga att dela sig och växa, vilket är något som cancerceller gör ofta. Fluorouracil kan ges intravenöst (via en infusion) eller som tablett.

Ett halvsyntetiskt derivat av podofyllotoxin med antitumörverkan. Det hämmar DNA-syntes genom att bilda komplex med topoisomeras II och DNA. Komplexet utlöser brott på dubbelsträngat DNA och hindrar reparation genom topoisomeras II-bindning. Upprepade DNA-brott hindrar övergång till celldelningens mitosfas och leder till celldöd. Etoposid är verksam främst i cellcykelns G2- och S-faser.

En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.

Kromosominstabilitet refererar till ett tillstånd där en individuals kromosomer är drabbade av förändringar, som kan vara strukturella eller numeriska, vilket kan resultera i avvikelser i antalet och/eller uppbyggnaden av kromosomerna. Dessa förändringar kan orsakas av fel vid celldelning (mitos) eller under reproduktionen (meios). Kromosominstabilitet kan leda till genetiska avvikelser och är associerat med olika sjukdomstillstånd, inklusive cancer.

Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.

Någon av de två intill varandra belägna trådar som bildas i samband med replikation hos en eukaryot kromosom före mitosen. Kromatiderna hålls samman vid centromeren. Systerkromatider kommer från samma kromosom.

Replikationsprotein A (RPA) är ett proteinkomplex som katalyserar och styr den process av DNA-replikation som sker under cellens celldelning, genom att separera dubbelsträngat DNA till enkelsträngat DNA och skydda det från nedbrytning.

Poly(A)denosine diphosphate-ribose (PAR) är ett posttranskriptionellt modifieringsförening som bildas på proteiner, främst histoner, av enzymkomplexet poly(ADP-ribose)polymeraser (PARP). PAR består av flera ADP-riboseenheter som är kovalent bundna till varandra och till målproteinet. Denna modifikation spelar roll i regleringen av cellytiska processer, såsom DNA-skador och reparation, transkription och apoptos.

Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.

Podofyllotoxin är ett organiskt ämne som utvinns från växten Amerikansk majblomma (Podophyllum peltatum) och dess asiatiska motsvarighet, Himalayamajblomma (Podophyllum hexandrum). Det är ett starkt cytostatiskt medel som verkar genom att störa cellcykeln i främst snabbt delande celler, såsom cancerceller. Podofyllotoxin används inom medicinen för behandling av genitala warsor andra typer av hudväxtar (externt) samt som en del av vissa cancerbehandlingar (intravensöst).

En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.

Ett komplex av glykopeptidantibiotika från Streptomyces verticillus bestående av bleomycin A2 och B2. Det hämmar DNA-metabolism och används som antitumörmedel, särskilt vid fasta tumörer.

"Röntgenstrålning är en form av ioniserande elektromagnetisk strålning med korta våglängder, vanligtvis mellan 0,01 och 0,1 nanometer, använd i medicinen för att generera bilder av inre strukturer hos kroppen genom att passera igenom olika typer av vävnad med varierande densitet."

VDJ-rekombinaser är ett centralt enzymkomplex inom adaptiva immunsystemet hos vertebrater, vilket katalyserar processen V(D)J-rekombination. Denna process innebär att generera en mycket stor diversitet av antikroppsmolekyler (immunglobuliner) och T-cellsreceptorer genom att omorganisera gener som kodar för variabla regioner i dessa molekyler. Genom att klippa och klistra ihop olika segment av V, D och J-gener (därav namnet VDJ) kan miljontals unika kombinationer skapas, vilket möjliggör igenkänning och reaktion mot en mycket stor mängd olika antigener.

Genetisk translokation är en typ av genetisk avvikelse där delar av två olika kromosomer byter plats med varandra. Denna process kan resultera i att gener på de två kromosomerna hamnar i en ny position, vilket kan störa normal proteinproduktion och orsaka genetiska sjukdomar eller abnormaliteter hos den drabbade individen.

Nukleoproteiner som i motsats till histoner är syralösliga. De spelar en roll i kromosomernas funktioner; de binder, t ex, selektivt till DNA, stimulerar transkription, vilket leder till vävnadsspecif ik RNA-syntes, och genomgår specifika förändringar som svar på olika hormoner eller växtmitogener.

Reguljär omlagring av genregioner genom DNA-omfördelning, såsom normalt sker under utvecklingsprocessen.

En grupp antileukemimedel med immunsuppressiva egenskaper som främst erhålls från Ochrosia elliptica (tillhörande familjen Apocynaceae, oleanderväxter). De hämmar både DNA- och RNA-syntes.

Interkalatorer är molekyler som kan insmyga sig mellan basparen i DNA-stapeln, vilket orsakar en separation av dess två strängar och en expanderad struktur. Dessa molekyler används ofta inom forskning för att studera DNA-strukturen och dess funktion, samt inom medicinen för att störa DNA-replikationen och transkriptionen vid behandling av vissa typer av cancer.

En plasmid är en liten, cirkulär dubbelsträngad DNA-molekyl som kan replikera självständigt och förekommer hos bakterier och andra encelliga organismer. Plasmider kan överföras mellan celler och innehåller ofta gener som ger resistens mot antibiotika eller kodar för toxiner. De används också i molekylärbiologi som vektorer för kloning av gener.

Ataxi-telangiektasisyndromet kännetecknas av koreoatetos (danssjuka; ofrivilliga, rytmiska, återkommande rörelser) som börjar i barndomen, fortskridande cerebellär ataxi, telangiektasi i bindhinnor oc h hud, långsam mental försämring och degenerering av lillhjärnan.

DNA som finns i tumörvävnad.

Systerkromatidutbyte (eng. Sister chromatid exchange, SCE) är ett mått på den genetiska rekombinationen mellan två identiska systerkromatider inom en kromosom under meios. Det sker spontant under cellens normala livscykel och kan också induceras av vissa mutagena ämnen eller joniserande strålning. SCE används som ett bioindikator för genotoxisk effekt hos kemiska substanser och är en mekanism för att öka den genetiska variationen inom arter.

Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.

Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.

Enzymer som katalyserar verkan av hydrolaser på esterbindningar i DNA. EC 3.1.-.

G2-fas, även känd som G2-fasen eller den andra gapfasen, är en del av cellcykelns interfas och föregår den mitotiska delen av cellcykeln. Under G2-fasen sker ytterligare DNA-reparation och proteinsyntes för att säkerställa att cellynukleotiden är korrekt och fullständig innan celldelningen inleds. Det är också en kontrollpunkt i cellcykeln där cellen kontrollerar om allt är redo för celldelning genom att undersöka om DNA-skadorna har reparerats korrekt och om det finns tillräckligt med resurser för att stödja celldelningen. Om alla kraven inte uppfylls kommer cellcykeln att stoppas eller fördröjas tills de är det.

Uppställning av kromosomer i linje med homologa sekvenser.

Tumörsuppressorproteinet p53 är ett protein som spelar en central roll i cellcykeln och DNA-reparationen, och som undertrycker oregelbunden celldelning och neoplasi (abnorm tumörväxt). Det gör detta genom att initiera apoptos eller celldelningsstopp vid skadad DNA eller påträngande onkogena signaler.

Bindvävsceller som utsöndrar en extracellulär massa rik på kollagen och andra makromolekyler.

En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.

En alkaloid från stammen på Camptotheca acuminata, ett träd hemmahörande i Kina. Substansen hämmar selektivt kärnenzymet DNA topoisomeras. Ett flertal halvsyntetiska kamptotecinanaloger har visat antitumöraktivitet.

En homogen och snabbväxande leukemiform hos möss.

Tetradecahydro-3,9-dihydroxi-4,11b-dimetyl-8,11a-metano-11aH-cyklohepta(a)naftalen-4,9-dimetanol. Ett antiviralt ämne som produceras av Cephalosporium aphidicola och andra svampar. Det hämmar tillväxt en av eukaryota celler och vissa djurvirus genom att selektivt stoppa replikationen av DNA-polymeras II och virusinducerade DNA-polymeraser i cellerna. Medlet kan vara användbart för kontroll av den k raftiga cellförökningen hos patienter med cancer, psoriasis m m, utan biverkningar på celler som inte förökar sig.

DNA fragmentering refererar till den process där DNA-strängarna i cellkärnan bryts ned till mindre bitar, ofta som ett resultat av skada eller stress på cellnivå. Detta fenomen kan inträffa naturligt under processen med celldöd och cellförnyelse, men kan också orsakas av faktorer som UV-strålning, toxiska ämnen, inflammation eller vissa sjukdomar som cancer. DNA-fragmentering kan användas som en biomarkör för att undersöka cellskada och är också en kritisk teknik inom molekylärbiologi för att analysera specifika delar av DNA-molekyler.

En delning av cellkärnan, vid vilken de båda nya kärnorna vanligtvis får en kromosomuppsättning som är identisk med den hos artens somatiska celler.

Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.

I en prokaryot cell eller i kärnan av en prokaryot cell utgör kromosomer strukturella enheter bestående av eller innehållande DNA som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.

S-fase (Syntese-fase) er en fase i cellers delingsprosess, kaldet cellcyklus. Under S-fasen syntesiserer cellen ny DNA for at forberede sig på celldeling, hvorved cellens genetiske materiale bliver duplikeret. Dette sker således, at hver dattercelle, der dannes under celldelingen, får en kopi af modercellens DNA.

Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.

En autosomal, recessiv sjukdom kännetecknad av telangiektatisk hudrodnad i ansiktet, ljuskänslighet, dvärgväxt och andra abnormaliteter.

"Proteinbindning refererar till den process där ett protein binder specifikt till ett annat molekylärt substance, såsom en liten molekyl, ett annat protein eller en jon, vanligtvis genom non-kovalenta interaktioner som hydrogenbindning, Van der Waals-kräfter och elektrostatiska attraktioner. Denna bindning kan regulera funktionen hos det bundna substanceet och är av central betydelse för många biologiska processer, inklusive signaltransduktion, enzymsk aktivitet och transport av molekyler inom cellen."

Rec A-reaksomas är ett typ av enzym som hjälper till att katalysera rekombinationen och utbyte av DNA-sekvenser mellan två komplementära DNA-molekyler, ofta involverade i processer som homolog rekombination och horisontell genöverföring.

Telomere-binding proteins are specialized proteins that bind to the telomeric regions of chromosomes, which are the repetitive DNA sequences and associated proteins located at the ends of linear chromosomes. These proteins play a crucial role in protecting the structural integrity and stability of chromosomes by preventing the recognition of chromosome ends as damaged DNA, thus inhibiting unwanted repair processes or fusion with other chromosomes. One well-known example of a telomere-binding protein is TRF1 (Telomeric Repeat Factor 1), which helps form the shelterin complex, a group of proteins that bind to and protect telomeres.

'Schizosaccharomyces' är ett släkte av encelliga svampar som tillhör jästdivisionen. Dessa jästen tillhör de ascomycetasvamparna och kännetecknas av sin förmåga att reproducera sig asexuellt genom multipolär knoppning, samt sexuellt genom konjugation följt av meios. Släktet innehåller ett antal arter, varav den mest välkända är 'Schizosaccharomyces pombe', som används som en modellorganism inom molekylärbiologi och genetik.

Speciella genområden som i samband med karyotypning visar sig som "luckor" (icke-komprimerade strängar) på en kromatidarm vid cellodling under vissa betingelser. Dessa områden är förknippade med en ökning av kromosomsvaghet. De klassificeras som vanliga eller sällsynta, och beroende på de odlingsförhållanden, under vilka de utvecklas. Svaghetsställen benämns "FRA" plus angivelse av specifik kromosom och en bokstav som hänvisar till ett givit svaghetsställe på den kromosomen (t ex hänför sig FRAXA till svaghetsplatsen A på X-kromosomen. Det är en sällsynt, folsyrakänslig svaghetszon förknippad med Fraxa-syndromet).

Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.

Ett område på ett segment av genen för immunglobulinets tunga kedja hos B-cellen, där rekombination (omfördelning) kan äga rum, och som deltar i isotyp- eller allotypväxling och immunsvarets mognadsprocess. Ig-klassbytesområden förekommer på gener för kodning av de tunga kedjorna hos samtliga fem immunglobuliner.

Somatisk hypermutation är ett naturligt fenomen som sker inne i vårt immunsystem och leder till att antikroppsmolekyler (immunglobuliner) muterar och blir mer varierade. Detta hjälper kroppen att effektivt bekämpa olika typer av främmande ämnen, såsom bakterier och virus.

'Schizosaccharomyces pombe' är ett jästsvamparorganism som används flitigt inom forskning, särskilt inom studier av celldelning och cellcykelkontroll. Proteiner som kodas av gener i S. pombe-genomet refereras vanligtvis som 'S. pombe-proteiner'. Dessa proteiner utför en rad olika funktioner inom cellen, inklusive reglering av celldelning, transkription, translation, metabolism och signaltransduktion.

"G2 phase cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell pauses to ensure that all necessary conditions for cell division have been met before proceeding to mitosis. These checkpoints monitor DNA integrity, proper chromosome separation, and adequate levels of critical proteins required for cell division. If any issues are detected, the cell cycle is halted to allow for repairs or induction of programmed cell death (apoptosis) to prevent propagation of potentially harmful cells with genetic mutations."

Det inbördes utbytet av segment i motsvarande positioner längs par av homologa kromosomer genom symmetriska brott och korsvis återförening.

Enzymer som känner igen korsformade DNA-strukturer och åstadkommer pariga inskärningar som leder till att strukturen löses upp i två DNA-spiraler. EC 3.1.22.4.

Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.

Chromatin assembly and disassembly refer to the processes of organizing and reorganizing eukaryotic DNA with histone and non-histone proteins to form chromatin structures in the cell. Chromatin is the material that makes up chromosomes, consisting of DNA wrapped around histone octamers, which are composed of two copies each of the core histones H2A, H2B, H3, and H4.

Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.

Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur

BRCA2-proteinet är ett tumörsuppressorprotein som hjälper till att reparera skador på DNA:t och bidrar därmed till att förhindra oregelbunden celldelning och cancertillväxt. Genen BRCA2 kodar för detta protein. Variationer i BRCA2-genen kan öka risken för att utveckla cancer, särskilt bröstcancer och äggstockscancer hos kvinnor.

En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.

NAFTA är en akronym som står för Nordamerikanska frihandelsavtalet (North American Free Trade Agreement). Detta var ett handelsavtal mellan Kanada, Mexiko och USA som undertecknades 1994 och upphörde officiellt den 1 juli 2020.

Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.

Ett släkte av familjen Muridae omfattande elva arter. C. migratorius, grå hamster eller armensk hamster, och C. griseus, kinesisk hamster, är de två arter som används mest i biomedicinsk forskning.

Lymfoida celler, även kallade B-celler, verksamma i det humorala immunförsvaret. B-cellerna är kortlivade och bildas i stora mängder i människokroppen. De har fått sitt namn pga likheten med celler fr ån fåglarnas bursa. Vid stimulering producerar B-cellerna antikroppar, dock endast av en sort, som sprids i kroppsvätskorna.

En experimentell lymfocytisk leukemi som ursprungligen framkallades i möss med metylkolantrenfärgning.

Ett medel mot cancer som hämmar DNA-syntes genom att blockera ribonukleosiddifosfatreduktas.

DNA-beroende DNA-polymeras i bakterier, djur- och växtceller. Under replikationsförloppet katalyserar dessa enzymer anslutningen av deoxiribonukleotidrester till änden av en DNA-sträng i närvaro av DNA som mallprimer. De har även exonukleasverkan och spelar därför en roll vid DNA-reparation. EC 2.7.7.7.

En in situ-metod för att upptäcka DNA-områden som stubbats vid apoptos. Terminalt deoxinukleotidyltransferas används för att binda märkt dUTP, på ett malloberoende sätt, till 3-prim OH-ändarna på enkel- eller dubbelsträngat DNA. Denna s k TUNEL-metoden markerar apoptos i enskilda celler, vilket gör den känsligare än agarosgelelektrofores för analys av DNA-fragmentering.

Ett DNA-reparationsenzym som katalyserar syntes av DNA vid basexcisionsreparation av DNA. EC 2.7.7.7.

'Tumörceller, också kända som cancerceller, är celler som odlas oupphörligt och inte svarar på de regleringssignaler som normalt styr celldelning och tillväxt, vilket leder till en abnorm tumörformation.'

Alla proteiner som förekommer i svampar.

"Tidsfaktorer" refererar inom medicinen till de aspekter av tiden som kan spela in på en persons hälsa, sjukdomsutveckling eller svar på behandling. Detta kan omfatta sådant som tidpunkt för exponering för en skada eller en infektion, tid som har gått sedan symtom uppstod, eller den tid det tar för en behandling att verka. Tidsfaktorer kan vara av avgörande betydelse för att ställa diagnoser, planera behandlingar och förutse prognoser.

Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.

Gener som kodar för proteiner som reglerar celldelningscykeln. De har en serie reglerfunktioner som kulminerar i igångsättandet av mitos, genom aktivering av proteinet p34cdc2.

Antibiotika som motverkar tumörer.

Föreningar med två reaktiva grupper, oftast i motsatta ändar av molekylen, som förmår reagera med och bilda bryggor mellan aminosyrasidokedjor i proteiner. Därmed kan lägena för naturligt förekommande reaktiva områden i proteiner identifieras. Korsbindinde ämnen kan även användas för andra makromolekyler, som t ex glykoproteiner, nukleinsyror osv.

"Heavy chain" refers to the large, structural unit of an antibody (immunoglobulin) molecule, which plays a crucial role in antigen binding and is composed of several domains including the variable (V) domain and constant (C) domains. The heavy chain, along with the light chain, contributes to the formation of the antigen-binding site and determines the antibody's class or isotype. There are five classes of heavy chains (alpha, gamma, delta, epsilon, and mu), which correspond to the five classes of antibodies: IgA, IgG, IgD, IgE, and IgM.

Ett multiproteinkomplex är en sammansättning av två eller flera proteiner som interagerar och fungerar tillsammans för att utöva en specifik cellulär funktion. Dessa proteiner binds till varandra med hjälp av icke-kovalenta interaktioner, såsom vätebindningar, hydrofoba interaktioner och Van der Waals-krfter. Många cellulära processer, inklusive signaltransduktion, DNA-replikering, transkription och proteinsyntes, kräver multiproteinkomplex för att koordinera och reglera dessa funktioner effektivt.

"Strålningstolerans refererar till den maximala exponeringen av joniserande strålning som anses säker för människor under specifika omständigheter, utan att det föreligger en signifikant risk för onkologiska eller icke-onkologiska hälsoproblem."

Flap-endonucleaser är ett enzym som spelar en viktig roll inom DNA-reparationen, där det klyver en flapliknande struktur i DNA-molekylen. En flap uppstår när en eller flera nukleotider i en DNA-sträng förlängs och överhänger över den komplementära strängen. Flap-endonucleaserna katalyserar en hydrolysreaktion som resulterar i att den överhängande delen av DNA-strängen klipps bort, vilket möjliggör för de skadade DNA-strängarna att repareras korrekt.

Process som leder till genetisk mutation. Den kan uppstå spontant eller inledas av s k mutagener.

Ett antibiotiskt ämne med antitumörverkan som produceras av Streptomyces caespitosus. Det tillhör gruppen bi-eller trifunktionella alkylerande ämnen som ger upphov till korslänkning av DNA och blockerar DNA-syntes.

En familj retrovirusassocierade DNA-sekvenser (myc) som ursprungligen isolerades från fågelmyelocytomatosvirus. Protoonkogenen c-myc kodar för ett kärnprotein som deltar i omsättningen av nukleinsyra och i förmedlingen av cellers reaktion på tillväxtfaktorer. Trunkering (avkortning) av den första exonen, vilken tycks reglera uttryckandet av c-myc, är avgörande för dess cancerogenicitet. Hos människa är c-mycgenen belägen på plats 8q24 på den långa armen på kromosom 8.

Starkt reaktiva kemiska substanser som för in alkylradikaler i biologiskt aktiva molekyler och hindrar deras rätta funktion. Många används som antitumörmedel, men de flesta är mycket giftiga, med carc inogen, mutagen, teratogen eller immunsuppressiv verkan. De har också använts som beståndsdelar i giftgaser.

Razoxan är ett cytostatikum, ett slags cellgift som används inom cancerbehandling. Det är en kemisk substans som hämmar celldelning och kan användas för att behandla vissa typer av cancer, till exempel bräkensäckscancer (ovariellt carcinom). Razoxan ges vanligen intravenöst, det vill säga som en infusion direkt in i blodbanan.

Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.

Ringformat, supertvinnat duplex-DNA som isolerats från virus, bakterier och mitokondrier. Denna superhelixform av DNA har tillgång till fri energi. Under transkriptionsfasen är omfattningen av RNA-initiering proportionell mot superhelixgraden hos DNA:t.

Däggdjurskromosomer är de kromosomer som innehåller den genetiska informationen hos däggdjursorganismer. Däggdjuren har 46 kromosomer, organiserade i 23 par, varav 22 par är autosomala kromosomer och ett par är könsbestämande kromosomer (XY hos hanar och XX hos honor). Varje individ får en uppsättning kromosomer från vardera förälder genom sexuell fortplantning, vilket kallas för diploid. Däggdjurskromosomerna är av central betydelse för arv och ärvt egenskaper, som påverkar individens utseende, fysiologi och beteende.

Defekta kärnor som bildas under telefasen av mitos eller meios av kvarblivna kromosomer eller kromosomfragment efter spontana eller experimentella kromosomstrukturförändringar.

Upphörande av cellens förmåga att upprätthålla sådana livsnödvändiga funktioner som metabolism, tillväxt, förökning, reaktioner på stimuli och anpassning.

Kvantitiv mätning av kromosomskador som leder till bildande av mikrokärnor i celler som utsatts för gentoxiska ämnen eller joniserande strålning.

Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.

En typ av elektrofores där agar eller agarosgel används som diffusionsmedium.

Enzymer som katalyserar infogandet av deoxiribonukleotider i en DNA-kedja. EC 2.7.7.-.

Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.

Cell cycle checkpoints are points in the cell cycle where the cell temporarily stops its progression to ensure that all necessary conditions for continued division have been met. These checkpoints serve as quality control mechanisms that help to maintain genomic stability by preventing the replication and segregation of damaged or incomplete DNA. There are several key checkpoints throughout the cell cycle, including the G1 checkpoint, which verifies that the cell has sufficient resources and appropriate signals for division; the G2 checkpoint, which checks for complete and accurate DNA replication; and the metaphase checkpoint, which ensures that all chromosomes have attached properly to the mitotic spindle before segregation. If any issues are detected at these checkpoints, various signaling pathways can be activated to repair the damage or, if necessary, initiate programmed cell death (apoptosis) to eliminate the compromised cell.

"Tertiär proteinstruktur refererar till den tresdimensionella formen och flexibiliteten hos ett protein, som resultat av specifika interaktioner mellan dess sekundära strukturelement, såsom alfa-helixar och beta-skikt."

I en enkel mening kan "nukleinsyrakonfiguration" referera till den specifika rymden eller position som en nukleotid eller ett baspar tar upp i en nukleinsyra, såsom DNA eller RNA. Detta inkluderar vilken sida av strängen varje nukleotid befinner sig på, och i vilket läge de är rotade. I DNA utgörs konfigurationen ofta av en dubbelhelix med antiparallella strängar, där varje baspar består av en adenin (A) som parar sig med en timin (T), och en guanin (G) som parar sig med en cytosin (C). I RNA är konfigurationen ofta en enkelsträngad helix, där uracil (U) ersätter timin (T) som basparningspartner till adenin (A).

Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.

"Antigenreceptorer" refererer til specielle proteiner på overfladen af immunceller, som kigger ud for at identifisere og binde sig til specifikke strukturer (antigener) på mikroorganismer eller andre fremmede stoffer. Disse receptorer er essentielle for immunsystemets evne til at genkende og svare på infektioner og andre trusler mod kroppen.

Proteinkinaser är en grupp enzymer som katalyserar additionen av fosfatgrupper till proteiner, vilket ofta resulterar i att proteinets funktion eller lokalisation i cellen ändras. Denna process, kallad fosforylering, är en central mekanism i cellsignalering och regulerar en mängd cellulära processer, inklusive celldelning, apoptos (programmerad celldöd) och metabolism. Proteinkinaser spelar därför en viktig roll i underhåll och kontroll av cellens homeostas.

Ett kraftigt oxiderande medel som används i vattenlösning som mogningsmedel, blekmedel och lokalt/topikalt desinfektionsmedel. Det är förhållandevis instabilt, och lösningar bryts ned med tiden om de inte stabiliseras med acetanilid eller liknande organiska ämnen.

Förhållandet mellan läkemedelsdos och kroppens/organismens gensvar på medlet.

Enzyminhibitorer är substanser som sänker eller helt stoppar en enzymes aktivitet genom att binda till enzymet. Detta resulterar i försening eller minskning av den kemiska reaktionen som enzymet annars skulle ha katalyserat. Enzymer är proteinmolekyler som accelererar biologiska reaktioner inom celler, och deras aktivitet kan regleras genom olika mekanismer, däribland användning av enzyminhibitorer.

Medel som hämmar eller hindrar tumörtillväxt, genom att stoppa mogningsprocessen och proliferationen hos elakartade celler.

En typ av in situ-hybridisering, där målsekvenserna färgats med fluorescerande ämnen, så att läge och storlek kan bestämmas medelst fluorescensmikroskopering. Färgningen är tillräckligt distinkt för att hybridiseringssignalen skall kunna ses såväl i metafasutstryk som i interfaskärnor.

Ett enzym som ingår i ureacykeln och som spjälkar upp argininsuccinat till fumarat och arginin. Brist på enzymet leder till ämnesomsättningsrubbningen argininosuccinaciduri (argininobärnstenssyruri). EC 4.3.2.1.

Zinostatin är ett typ av läkemedel som kallas DNA-alkylanteringsmedel, använt i behandlingen av vissa typer av cancer, exempelvis livmoderhalscancer och mag-tarmcancer. Det verkar genom att påverka cancercellernas DNA och hindra deras förmåga att dela sig och växa. Zinostatin är egentligen inte en egen substans, utan ett samlingsnamn för en grupp med läkemedel som innehåller neocarzinostatin (NCS), en aktiv komponent som utvinns från Streptomyces carcinostaticus.

Benägenhet hos kromosomer att drabbas av brott, translokationer eller andra avvikelser. Svaghetsställen är områden som visar sig som gap (okomprimerade sträckor) på kromatidarmen hos karyotyper. De är ofta förknippade med kromosombrott och andra aberrationer. Ett svaghetsställe på X-kromosomen har samband med fraxasyndromet. Svaghetsställen betecknas med bokstäverna FRA, följda av kromosombenämnin gen och en bokstav som hänför sig till någon av svaghetsställena på kromosomen (t ex FRAXA).

"Oligonukleotider" refererar till korta, syntetiska eller naturliga sekvenser av nukleotider, som är byggstenarna i DNA och RNA. Oligonukleotider kan vara upp till 20-25 nukleotider långa och används ofta inom molekylärbiologi för att undersöka specifika gener eller funktioner på genetisk nivå. De kan också användas som medicinska terapeutika, till exempel i form av antisense-oligonukleotider eller RNA-interferens, för att störta specifika proteiner som är involverade i sjukdomsprocesser.

Den ordnade uppdelningen av kromosomer under meiosen och mitosen.

Vita blodkroppar som bildas i kroppens lymfvävnad. Cellkärnan är rund eller äggformad, med oregelbundet hopklumpat kromatin, medan cytoplasman är typiskt blekblå med azurofila (om befintliga) korn. De flesta lymfocyter kan klassificeras som T- eller B-celler (inklusive undergrupper). De som inte passar in någon av de två huvudgrupperna kallas nollceller.

Kromosomuppsättningen i somatiska celler, där alla kromosomtyper förekommer parvis. Detta symboliseras med 2N eller 2X.

En cells förökning genom delning.

I en enkel mening kan 'signalomvandling' inom medicin definieras som processen där celler konverterar inkommande signaler, ofta i form av hormoner, neurotransmittorer eller tillväxtfaktorer, till intracellulära svar genom en kaskad av biokemiska händelser. Detta kan leda till aktivering eller inhibitering av vissa cellulära funktioner och är en central mekanism i cellkommunikationen och regleringen av cellulär homeostas.

Det genetiska materialet i svampar. Hit hör även sexgenerna (typgenerna för parning) hos Saccharomyces cerevisiae.

"Small interfering RNA (siRNA) is a type of small RNA molecule, typically 20-25 nucleotides in length, that plays a crucial role in the RNA interference (RNAi) pathway. siRNAs are formed from double-stranded RNA precursors and function to silence specific genes post-transcriptionally by targeting and degrading complementary messenger RNA (mRNA) molecules, thereby preventing protein synthesis."

Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.

Proteiner från Escherichia coli.

Ett antitumörmedel som fås från Streptomyces peuceticus. Det är ett hydroxiderivat av daunorubicin och används både mot leukemier och fasta tumörer.

Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.

En prolifererande cellkärneantigen (PCNA) är ett protein som syntetiseras under celldelningens DNA-replikationsfas och fungerar som en processmässig markör för celldelning och cellväxt. Det används ofta som en indikator på celular proliferation inom medicinsk forskning, eftersom högre nivåer av PCNA-uttryck kan vara associerade med olika patologiska tillstånd, såsom cancer och andra sjukdomar som involverar cellproliferation.

En cellinje vars ursprung är humant kolorektalt karcinom.

"Cellgifter" är ett obestämt medicinskt begrepp som kan användas för att beskriva något som skadar eller förstör celler, men det används sällan i klinisk praxis. Som naturopatisk behandling kan "cellgifter" avse olika substanser som påstås stärka och skydda celler, men det finns inga vetenskapligt erkända bevis som stödjer dessa påståenden och användning av sådana preparat kan vara farligt om de inte har undergått rigorösa kliniska prövningar och visat sig vara säkra och effektiva.

En mätteknik som utnyttjar en maskin för att göra, bearbeta och presentera en eller fler mätningar på enstaka celler ur en cellsuspension. Cellerna färgas vanligen med något fluorescent färgämne som är specifikt för de cellkomponenter som undersöks, t ex DNA, och fluorescensen hos varje cell mäts då den snabbt passerar aktiveringsstrålen (laser eller kvicksilverlampa). Fluorescensen ger ett kvantitativt mått på olika biokemiska och biofysiska egenskaper hos cellen, och utgör även en grund för cellsortering. Andra mätbara optiska parametrar är bl a ljusabsorption och ljusspridning, varav den senare kan användas för mätning av cellstorlek, form, täthet, kornighet och färgupptagning.

De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.

En tumör är en abnorm och ofta opålitlig vävnadsformation som uppstår då celltillväxten och celldelningen överstiger normal nivå eller fortsätter utan kontroll efter cellskada eller påverkan. Tumörer kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna), beroende på om de är cancer-relaterade eller inte. De kan också variera i storlek och spridning, och deras uppkomst kan bero på en kombination av genetiska, miljömässiga och livsföstylett relaterade faktorer.

Den fullständiga arvsmassan i kromosomuppsättningen hos svamp.

"Structure-activity relationship (SAR) refers to the correlation between the chemical structure of a drug or molecule and its biological activity, describing how changes in the molecular structure can affect its ability to interact with biological targets and produce a desired pharmacological response."

G1-fas, också känd som G1-fasen eller G1-skedet, är den första fasen i cellcykeln hos eukaryota celler. Under denna fas sker celldelningen inte ännu, utan cellen förbereder sig istället för DNA-replikation genom att öka storleken och syntetisera nya proteiner och organeller. G1-fasen kan delas in i tre olika faser: G1 early, G1 middle och G1 late. Under den senare delen av G1-fasen, G1 checkpointen, kontrollerar cellen om den är redo att gå vidare till S-fasen (syntesfasen), där DNA replikeras. Om alla nödvändiga villkor inte är uppfyllda kommer celldelningen att stoppas och cellen kommer istället att gå in i en quiescent fas, G0.

Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.