En grupp bindvävssjukdomar, kännetecknade av att huden hänger i lösa veck. Tillståndet kan bero på defekter i bildandet av elastisk vävnad såväl som på brister i elastinproduktionen. Sjukdomen är ärftlig, men fall av förvärvad sjukdom har rapporterats. Syn. slapp hud.

"Elastisk vävnad är en typ av bindväv som består av speciella proteiner, såsom elastin och kolagen, vilka ger vävnaden förmågan att sträckas ut och sedan återgå till sin ursprungliga form efter deformation."

Tropoelastin är ett glukoprotein som utgör den grundläggande byggstenen i elastin, ett protein som ger vävnader elasticitet och förmågan att sträckas ut och återgå till sin ursprungliga form. Tropoelastin syntetiseras av fibroblaster och kombineras med cross-linking enzymer för att bilda elastin. Detta process sker under fostertiden och fortsätter efter födelsen, särskilt under tillväxtperioden. Tropoelastin är mycket flexibelt och kan sträckas ut till över 100% av sin ursprungliga längd utan att skadas.

Pyrroline-5-carboxylate reductase (PYCR) är ett enzym som katalyserar reduktionen av pyrroline-5-carboxylat till prolin, vilket är en del av prolinsyntesvägen i cells metabolism. Det finns tre isoformer av detta enzym hos människor: PYCR1, PYCR2 och PYCR3.

Ett protein som utgör en stor del av kroppens elastiska vävnader.

Medicinskt betecknas 'kolhydratomsättningsrubbningar, medfödda' som en grupp genetiskt orsakade störningar i kolhydratmetabolismen, vilka kännetecknas av nedsatt förmåga att metabolisera och omvandla kolhydrater till energibärande molekyler, vilket kan leda till sjukdomstillstånd som exempelvis diabetes, hypoglykemi eller leverförändringar.

Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.

Makromolekylära organiska föreningar som innehåller kol, väte, syre, kväve och, vanligtvis, svavel. Dessa makromolekyler (proteiner) bildar ett invecklat nätverk, i vilket celler bäddas in och bygger upp vävnader. Variationer makromolekylerna emellan och deras ordning avgör typ av extracellulär matrix, där varje typ anpassas till vävnadens funktionella krav. De två huvudklasserna av makromolekyler är glykosaminoglykaner, som oftast är kopplade till proteiner (proteoglykaner), och fibrösa proteiner (t ex kollagen, elastin, fibronektiner och laminin).

Tillstånd som kännetecknas av ansamling av mucin (slem; mukopolysackarider) i hudvävnad. Fibroblasterna ansvarar för produktionen av sura mukopolysackarider (glykosaminoglykaner) i bindvävssystemets bassubstans. När fibroblasterna framställer onormalt stora mängder mukopolysackarider (hyaluronsyra, kondroitinsulfat eller heparin), så lagras dessa i höga halter i hudvävnaden.

Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) är en grupp ärftliga metaboliska sjukdomar som beror på defekter i syntesen och förändringarna av glykaner, komplexa sockermolekyler som kovalent binds till proteiner och lipider. Dessa glykosyleringsprocesser är nödvändiga för cellernas funktion och interaktion, och defekter i dessa processer kan leda till en rad symtom såsom utvecklingsstörning, muskelsvaghet, epilepsi, koagulationsrubbningar och neurologiska symptom. CDG delas in i typ 1 (defekter i N-glikosyleringen) och typ 2 (defekter i O-glikosyleringen), beroende på vilken del av glykanen som är defekt.

Släktskap definieras inom medicinen som den genetiska relationen mellan individer som delar gemensamma förfäder genom arv. Det kan omfatta biologiska föräldrar, barn, syskon, farbror/moster, kusiner och andra blodsbundna anhöriga. Släktskap kan spela en roll i genetisk riskbedömning för ärftliga sjukdomar och är också viktigt att beakta vid konsanguin (släktsamma) äktenskap.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

Kroppens yttersta hölje, och dess skyddsbarriär mot omgivningen. Huden består av dermis (läderhuden) och epidermis (överhuden).

En ärftlig, X-kromosombunden störning i kopparmetabolismen. Tillståndet kännetecknas av hypotermi redan från barndomen, ätsvårigheter, lågt blodtryck, krampanfall, benvävnadsmissbildningar, pili torti (vridna hår) och starkt försämrad mental utveckling. Funktinsstörningar i koppartransporten genom plasmamembran och membran i det endoplasmatiska nätverket leder till brist på koppar för syntesen av ett flertal kopparhaltiga enzym, däribland protein-lysin 6-oxidas, ceruloplasmin och superoxiddismutas. Patologiska förändringar omfattar bl a defekter i artärelastin, förlust av nervceller och glios.

Ornithine-oxo-acid transaminase (OAT) är ett enzym som katalyserar en omvandling av ornitin till glutaminsyra och en oxo-syra till en motsvarande aminosyra. Detta enzym finns naturligt i levern hos däggdjur, inklusive människor, och är viktigt för metabolismen av aminosyror. OAT kan vara särskilt användbart som markör för skada på leverceller, eftersom dess aktivitet minskar vid leverpåverkan orsakad av olika sjukdomar eller toxiner.

En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.