CpG-öar
Förtätade områden i dinukleotidsekvensen cytosin-fosfatdiester-guanin. De bildar dna-sträckor som är flera hundra till flera tusen baspar i längd. Hos människor finns det ca 45 000 CpG-öar, huvudsakligen vid genernas 5´-ändor. De är ometylerade, med undantag för dem på den inaktiva X-kromosomen och några som hör samman med präglade gener.
DNA-metylering
Fogning av metylgrupper till DNA. DNA-metyltransferaser (DNA-metylaser) katalyserar denna reaktion med S-adenosylmetionin som givare av metylgrupper.
Islands
I medicinsk kontext, refererar "Islands" till en typ av hudförändring där det förekommer små, upphöjda fläckar eller prickar som sticker ut ovanifrån den omgivande huden. Dessa förändringar kan vara av olika slag, såsom ärr, nevus (födelsemärken) eller andra former av hudtumörer. Ordet "Islands" används för att beskriva deras utseende som små, isolerade områden som sticker upp ovanför den omgivande ytan, liknande öar i en ocean.
Dinukleosidfosfater
Promotorregioner, genetik
I en enkel mening kan promotorregionen inom genetiken definieras som den del av ett genetiskt material (DNA) där transkriptionsfaktorer binder till att initiera transkriptionen av ett specifikt gen. Promotorregionen ligger vanligtvis uppströms (5'-ändan) av det gen som ska transkriberas och innehåller ofta cis-regulatoriska element som reglerar genuttrycket genom att påverka bindningen av RNA-polymeras II, enzymet ansvarigt för transkriptionen av protein kodande gener.
Azacytidin
Genavstängning
Epigenes, genetisk
"Epigenetiskt genetiskt" är ett begrepp inom forskningen som refererar till de förändringar i genuttryck som inte beror på ändringar i DNA-sekvensen, utan istället på andra mekanismer som påverkar geners aktivitet. Dessa mekanismer kan inkludera metylering av DNA, modifikationer av histonproteiner och RNA-interferens. Epigenetiska förändringar kan vara reversibla och är ofta beroende av miljön och åldern, till skillnad från genetiska förändringar som är ärftliga och orsakas av mutationer i DNA-sekvensen. Epigenetiska förändringar kan spela en viktig roll i cellulär differensiering, cancerutveckling och åldrande.
Sulfiter
Rhode Island
Indiska oceanens öar
Ett stort antal öar i Indiska oceanen, mellan Afrikas ostkust och Sri Lanka. Hit hör Comorerna, Madagaskar, Maldiverna, Mauritius, Pemba, Reunion och Seychellerna.
Stillahavets öar
"Stillahavets öar" är ett samlingsbegrepp för de öar som ligger i Stilla havet, den största oceanen i världen. Det kan inkludera ögrupper såsom Hawaii i centrala Stilla havet, Japan och Filippinerna i norra Stilla havet, samt Nya Zeeland och övriga Oceanien i södra Stilla havet. Dessa öar skiljs åt av stora oceanavstretningar och har ofta en unik flora, fauna och kultur.
DNA-(cytosin-5-)-metyltransferas
Bassekvens
DNA-modifieringsmetylaser
Enzymer som ingår i restriktions-modifieringssystemen. De ligger bakom ett artspecifikt metyleringsmönster, med verkan på antingen adenin- eller cytosinrester i en kort, specifik bassekvens i värdcellens eget DNA. Denna metylerade sekvens förekommer ofta i värdcellens DNA och förblir intakt under cellens livstid. Varje form av artfrämmande DNA som kommer in i en levande cell och saknar det typiska metyleringsmönstret känns igen av restriktionsendonukleaser med motsvarande specificitet och förstörs genom klyvning. De flesta har studerats i bakteriesystem, men några få har påträffats i eukaryota organismer. EC 2.1.1.113. Syn. DNA-metyltransferas.
Genom, humant
DNA-sekvensanalys
Molekylsekvensdata
Reglering av genuttryck, tumörer
Metylering
Tillägg av metylgrupper. I histokemi används metylering för att förestra karboxylgrupper och avlägsna sulfatgrupper genom att behandla vävnadssnitt med het metanol i närvaro av saltsyra.
Tumörsuppressorgener
p16-gener
Polymeraskedjereaktion
En polymerase chain reaction (PCR) är en laboratorieteknik som verkar genom att kopiera en specifik DNA-sekvens i ett exponentiellt tempo, vilket möjliggör detaljerad analys av mycket små mängder av ursprungligt DNA. PCR utförs genom att upprepade gånger höja temperaturen och sänka den igen, vilket låter enzymet polymeras skapa kopior av DNA-sekvensen med hjälp av två specifika primers. Detta möjliggör identifiering och analys av specifika DNA-sekvenser i forskning, diagnostik och forensiska tillämpningar.
Prins Edwards ö
Medelhavets öar
Mikrosatellitinstabilitet
Förekomst av starkt polymorfa mikrosatellitupprepningar av mono- och dinukleotider i somatiska celler. Den beror på en sorts genominstabilitet sammanhängande med defekter vid reparation av DNA-felparning.
Transcription Initiation Site
Transcription Initiation Site (TIS) refererar till den specifika positionen på DNA:t där transkriptionen av ett gener avses att starta. Det är platsen där RNA-polymeras binds till DNA-strecket och börjar syntetisera en mRNA-molekyl under genuttryck. I eukaryota celler kan TIS också benämnas cap site, eftersom den första nukleotiden i den transkriberade RNA-strängen ofta har en modifiering som kallas en 5'-kap.
Deoxiribonukleas HpaII
L1-element
Sekvenser med frekvent upprepning, med en längd av 6K-8K baspar, som innehåller RNA-polymeras II-promotorer. De har även en öppen läsram besläktad med omvänt transkriptas hos retrovirus, men saknar LTR (långa ändupprepningar). Kopior av LINE1- (L1-)familjen utgör ca 15% av det mänskliga genomet. Jockey-sekvenserna hos Drosophila är av LINE-typ.
DNA
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Tumörcellinje
En tumörcellinje refererar till en homogen grupp av cancerceller som delar gemensamma genetiska mutationer och beteenden, och som härstammar från samma ursprungscell. Denna celllinje kan behålla sin unika identitet och vårda sig lika under tumörts growth, metastas och respons på terapi. Detta är viktigt att ta hänsyn till när man utvecklar cancerbehandlingar, eftersom responsen på en viss typ av behandling kan variera mellan olika tumörcellinjer.
Genetisk prägling
Det varierande fenotyputtrycket hos en gen, beroende på om den är av faders- eller modersursprung, vilket är en funktion av DNA-metyleringsmönstret. Präglade områden har visat sig ha en högre grad av metylering och mindre transkriptionsbenägenhet.
Cyklinberoendekinashämmare p16
En cyklinberoendekinashämmare p16 är ett protein som hämmer den signalsubstans, cyklinberoende kinas aktivitet, vilket normalt reglerar cellcykeln och celldelningen. Inhibitornen p16 uttrycks i högre nivåer vid onkogenaktivering eller tumörsuppressionsfel, vilket resulterar i cellcykelarrest och celldöd av cancerceller.
Epigenomics
"Epigenomics er ein grenseviten mellom genetikk og miljø, som studerer de modifikasjonane av gener og histoner som kontrollerer geneaktivering og -deaktivering uten å endre DNA-sekvensen. Epigenometrisk endring kan være reversibel og involverer mekanismer som metylering av DNA, remodellering av kromatin og RNA-interferanse."
United States Virgin Islands
The United States Virgin Islands (USVI) is a group of islands in the Caribbean Sea that are a territory of the United States, consisting of the main islands of Saint Thomas, Saint John, and Saint Croix, known for their beautiful beaches, tropical climate, and duty-free shopping.
5-metylcytosin
5-Methylcytosine (5mC) är en modifierad form av nukleotiden cytosin, som förekommer naturligt i DNA hos flera olika arter, inklusive människor. Det bildas genom en process som kallas DNA-metylering, där ett metylgrupp (CH3) adderas till den 5-karbonylpositionen på cytosinbasen.
Melanesien
Tjock- och ändtarmstumörer
DNA-mikromatrisanalys
Cyklinberoendekinashämmare p15
"Cyclin-dependent kinase inhibitor p15, also known as CDKN2B, is a protein that regulates the cell cycle by inhibiting the activity of cyclin-dependent kinases 4 and 6, thereby preventing the phosphorylation and inactivation of retinoblastoma protein, which ultimately results in cell cycle arrest in the G1 phase."
Omvänt transkriptaspolymeraskedjereaktion
En omvänd transkriptaspolymerasekedjereaktion (RT-PCR) är en molekylärbiologisk metod som används för att kopiera komplementär DNA (cDNA) från ett given RNA-molekyl, vilket möjliggör dess detektering och analys.
Tumörceller, odlade
Transkription, genetisk
Mikronesien
Mikronesien är inte en medicinsk term, utan snarare en geografisk region i Stilla havet som består av över 2 000 små öar och atoller. Termen "Mikronesien" används dock ofta för att referera till ett antal självständiga och autonoma stater samt territorier i denna region, inklusive Federala Staterna Mikronesien, Palau, Marshallöarna och Nordmarianerna.
Oligodeoxiribonukleotider
Glutation-S-transferas pi
Glutathione-S-transferase Pi (GSTP1) är ett enzym som katalyserar reaktioner involverande glutathion, en antioxidant i kroppen. Det hjälper till att neutralisera skadliga ämnen såsom toxiner och fria radikaler, vilket gör det viktigt för cellskyddet. GSTP1 är specifikt ett cytosoliskt enzym som finns i många olika typer av celler, inklusive lever-, lung- och hjärnceller. Det kan variera i aktivitet beroende på genetiska variationer och har visats påverkas av exponering för vissa kemikalier och toxiner.
Genes, Neoplasm
Kromatin
Exoner
Histoner
Små kromosomproteiner (ca 12-20 kD) med öppen, oveckad struktur och kopplade till cellkärnors DNA med jonbindning. Klassificeringen i olika typer (histon I, histon II osv) är baserad på mängdförhållandet mellan arginin och lysin i var och en av typerna.
Geografi
Death-Associated Protein Kinases
Death-associated protein kinases (DAPKs) are a group of serine/threonine protein kinases that have been implicated in the regulation of programmed cell death, also known as apoptosis. DAPKs play critical roles in various cellular processes including cell adhesion, autophagy, and cytoskeletal reorganization. The activation of DAPKs can lead to changes in the structure and function of cells, ultimately resulting in cell death. Abnormal regulation of DAPKs has been associated with several diseases, including cancer, neurodegenerative disorders, and autoimmune diseases.
Protonkogenproteiner B-raf
B-RAF är ett protein som tillhör gruppen serin/tyrosinproteinkinaser och är beläget uppstream i RAS/MAPK-signaltransduktionsvägen, vilket är involverat i cellcykeln, celldelning och celldifferentiering. Protonkodogen protein B-RAF refererar till muterade former av B-RAF som leder till en konstitutivt aktiverad form av proteinet, vilket kan leda till onkogen transformation och cancer.
Fenotyp
Tumörsuppressorproteiner
Tumörsuppressorproteiner är proteiner som reglerar celldelningen och skyddar mot oregelbunden celldelning och cancertillväxt genom att hämma onkogena signaler och främja reparation av skadad DNA.
Reunion
I en medicinsk kontext, refererar "reunion" till den process där två ursprungligen sammanvuxna strukturer eller vävnader åter blir sammanlänkade efter att ha skilts ifrån varandra. Detta kan inträffa som en naturlig healingprocess, exempelvis när två ändar av ett sår stöter på varandra och läker ihop under läkningen. Även kirurgiska procedurer kan innebära en "reunion", till exempel när två benbitar som har skurits isär återfogas och fästs samman med hjälp av skruvar, plattor eller andra fastsättningsmetoder.
Falklandsöarna
Falklandsöarna, även kända som Islas Malvinas, är en grupp öar belägna i södra Atlanten, omkring 480 kilometer öster om den sydamerikanska kontinenten. Ögruppen består av två huvudöar, Östra Falkland och Västra Falkland, samt ytterligare cirka 776 småöar och skär. Falklandsöarna är en brittisk överbefälhavares direktstyrda territorium (BOT), men också föremål för en fortsatt suveränitetsstrid mellan Storbritannien och Argentina, som sedan 1982 gör anspråk på öarna under namnet Islas Malvinas.
Polynesien
Polynesien är inte en medicinsk term, utan istället en geografisk region bestående av över 1 000 öar spridda över Stilla Havet. Det är dock värt att notera att det kan finnas olika folkhälso- och sjukvårdsrelaterade aspekter som rör polynesier och polynesiska populationer, men samma medicinska definition av 'Polynesien' existerar inte.
Alu-element
Alu-sekvensfamiljen (så benämnd efter restriktionsenzymet Alu 1) är ett höggradigt konserverat och det mest upprepade spridda repetitionselementet i människan (mer än en miljon kopior). Den härrör frå n 7SL-RNA-komponenten i den signaligenkännande partikeln och innehåller en RNA-polymeras III-promotor. Transposition av detta element i genernas kodnings- eller regulatorregioner ligger bakom många är ftliga sjukdomar.
DNA-primrar
RNA, budbärar
"RNA (Ribonucleic acid) är ett ensträngat nucleotidmolekylt som fungerar som genetisk budbärare i celler, transportierande genetisk information från DNA till ribosomer under protein syntesprocessen."
Genuttrycksmönster
Reglering av genuttryck
Tumörproteiner
Modeller, genetiska
CBFA3-protein
Mikrosatellitupprepningar
Människokromosomer, par 21
Cellinje
I medicine refererer "cellinje" til en gruppe af celler med ensartet funktion og opbygning, der samarbejder for at udføre en specifik biologisk proces eller opgave i et levende organisme. Celliner er ofte specialiserede i deres struktur og funktion for at udføre deres rolle effektivt, og de kan findes i alle levende organismer, fra encellet bakterie til komplekse flercellede dyr og planter.
Genuppsättning
En organisms fullständiga arvsmassa, så som den är representerad i dess DNA eller, i vissa fall, RNA
Restriktionskartläggning
Toll-like receptor 9
Toll-like receptor 9 (TLR9) är ett protein som hör till gruppen av mönsterigenkännande receptorer (Pattern Recognition Receptors, PRR). TLR9 finns naturligt i vissa celler i kroppen, såsom immunceller, och fungerar som en sinnescell för att upptäcka främmande DNA med specifika sekvenser. När TLR9 binder till det främmande DNA aktiveras signaltransduktionen, vilket leder till att cellerna utsöndrar cytokiner och andra substanser som är involverade i immunförsvaret. Detta hjälper till att initiera en immunrespons mot infektioner orsakade av mikroorganismer, såsom bakterier och virus.
DNA-Cytosine Methylases
DNA-Cytosine methylases are enzymes that transfer a methyl group (-CH3) to the cytosine base in DNA, creating 5-methylcytosine. This process is known as DNA methylation and plays an important role in regulating gene expression, genomic imprinting, and suppressing repetitive elements in the genome. The addition of a methyl group to cytosine can prevent the binding of transcription factors and other proteins to the DNA, leading to the silencing of genes. DNA-Cytosine methylases are crucial for normal development and cell differentiation, but abnormal methylation patterns have been associated with various diseases, including cancer.
Introner
Mutation
Alleler
Kadheriner
En grupp funktionellt likaratade glykoproteiner som ansvarar för den kalciumberoende cell-till-cell-vidhäftningen. De delas in i underklasserna E-, P- och N-kadheriner, med distinkt immunologisk speci ficitet och fördelning i vävnaderna. De åstadkommer celladhesion via en homofil mekanism. Dessa föreningar har betydelse för uppbyggnaden av vävnader och hela kroppen.
Kromatinimmunprecipitation
En teknik för identifiering av specifika DNA-sekvenser, bundna, in vivo, till proteiner av intresse. Metoden omfattar formaldehydfixering av kromatin för att korslänka DNA-bindande proteiner med DNA. Sedan DNA klippts upp i små fragment isoleras specifika DNA-proteinkomplex med hjälp av immunprecipitering med proteinspecifika antikroppar.
Tumörmarkörer, biologiska
Biological tumor markers are substances, such as proteins or genetic material, that are produced by cancer cells or by other cells in the body in response to cancer, which can be measured in body fluids like blood or urine to help detect, diagnose, monitor treatment response, and assess prognosis of malignancies.
Cellkärneproteiner
Blotting, Southern
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
5' Flanking Region
I en genetisk kontext, refererer "5' flanking region" til den sekvens af DNA-baser der findes opstream (5') for et specifikt gen. Denne region omfatter ofte regulatoriske elementer såsom promotorer og enhancerne, som er vigtige for kontrollen af genekspression. Disse elementer binder transskriptionsfaktorer, der hjælper med at koordinere starten og stoppen af transkriptionen af det pågældende gen. I nogle tilfælde kan 5' flanking region også inkludere såkaldte silencer- eller enhancer-blockere, der hver især kan undertrykke eller forstærke transkriptionsaktiviteten i det pågældende gen.
Metyl-CpG-bindande protein 2
Ett DNA-bindande protein som interagerar med metylerade cpg-öar. Det har betydelse för undertryckande av genetisk transkription och är ofta i muterad form i Retts syndrom.
Transkriptionsfaktorer
Adeninfosforibosyltransferas
Repressorproteiner
Repressorproteiner är proteiner som binds till specifika DNA-sekvenser och hämmar transkriptionen av ett visst genetiskt material, vilket leder till nedreglering av genuttrycket för de gener som kontrolleras av dessa repressorproteiner.
DNA-bindande proteiner
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.