Möss med muterade gener som uttrycks som phenotyper hos djuren.
Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.
Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.
Ett test för att avgöra om komplementering (dominant kompensation) kommer att äga rum i en cell med en given mutantfenotyp när ett annat muterat genom, som kodar för samma fenotyp, förs in i cellen.
Arrangerad genetisk mutagenes på någon specifik plats i DNA-molekylen som ger en bassubstitution, infogning eller radering.
En art gramnegativa, fakultativt anaeroba och stavformade bakterier som normalt förekommer i den nedre delen av tarmkanalen hos varmblodiga djur. Vanligtvis är den inte patogen, men vissa stammar kan ge upphov till diarré och variga infektioner. Syn. E. coli.
Proteiner förekommande hos någon bakterieart.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.
Mutagenes framkallad av införande av främmande DNA-sekvenser i en gen. Detta kan ske spontant in vivo eller experimentellt in vivo eller in vitro. Proviralt DNA kan sättas in i eller läggas intill en cellulär onkogen. Infogning av proviruset kan orsaka mutationer genom störning av kodningssekvenser eller reglerelement, eller ge upphov till oreglerat uttryck av protoonkogenen, med tumörbildning som följd.
Omfördelning av gener till följd av bortfall av DNA- eller RNA-segment, vilket leder till att sekvenser som normalt befinner sig på avstånd från varandra hamnar nära varandra. Bortfallet kan påvisas med hjälp av cytogenetiska metoder, och man kan även sluta sig till det från fenotypen, antydande bortfall på en bestämd plats.
Naturligt förekommande eller experimentellt utbyte av en eller flera aminosyror i ett protein mot en eller flera andra, varvid proteinets funktioner kan bibehållas, förändras eller utebli. Experimente ll substitution används för att studera enzymaktiviteter och bindningsegenskaper.
Tillförsel av molekyler av rekombinant DNA från prokaryota eller eukaryota källor till replikationsvektorer, så som plasmider eller virus, och införande av de härvid erhållna hybridmolekylerna i mottagarceller, utan att livsdugligheten hos dessa celler ändras.
De reaktiva områden på en makromolekyl som är direkt envolverade i dess specifika sammankoppling med en annan molekyl.
Den genetiska massan hos bakterier.
Läran om förloppsdynamik i kemiska och fysikaliska system.
Ett släkte blommande växter i den norra tempererade zonen. Arten A. thaliana används för växtgenetiska studier.
De processer genom vilka cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos bakterier.
Experimentella eller teoretiska modeller för undersökning av molekylers form, elektroniska egenskaper eller interaktioner. Hit hör även analoga molekyler, datorframställd grafik och mekaniska strukturer.
Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.
Proteiner som binder till DNA. Till denna familj hör proteiner som binder till såväl dubbelsträngat som enkelsträngat DNA, och den omfattar även specifika DNA-bindande proteiner i serum som kan användas som markörer för tumörsjukdomar.
Alla proteiner som förekommer i svampar.
Enskilda former av gener i ett genpar, lokaliserade till samma plats på homologa kromosomer, och som styr samma biokemiska processer.
Korta DNA-sekvenser (vanligtvis ca 10 baspar) som är komplementära till sekvenser av budbärar-RNA och som tillåter omvänt transkriptas att påbörja kopiering av angränsande mRNA-sekvenser. Primrar har utbredd användning som verktyg vid genetiskt och molekylärbiologiskt arbete.
En mutation där ett kodon muterats så att det kodar för upptagande av en främmande aminosyra. Utbytet kan resultera i en inaktiv eller instabil produkt.
Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.
Metoder för bestämning av läge för och avstånd mellan gener på en kromosom.
Proteiner från Escherichia coli.
Möss med muterade gener som ger neurologiska defekter.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos bakterier.
Enskilda segment av DNA som kan falla ut och återinlämmas på annan plats i genomet. De flesta är inaktiva, dvs att de inte påträffats i annat än sitt integrerade tillstånd. Till de omflyttningsbara DNA-segmenten hör IS("insertion sequence")- och Tn-enheterna hos bakterier, Ac- och Ds-sekvenserna hos majs, P-, gypsy- och pogosekvenserna hos Drosophila, Tiggersekvenserna hos människa samt Tc- och marinersekvenserna, vilka förekommer i hela djurriket.
Specifika sekvenser av nukleotider längs en DNA-molekyl (RNA-molekyl hos vissa virus), vilka utgör funktionella enheter för ärftlighet. De flesta eukaryota gener innehåller kodande områden (kodoner) som är åtskilda av icke-kodande områden (introner) och kallas därför uppdelade gener.
Allmän benämning på medlemmarna av en underfamilj av Muridae. Fyra vanliga släkten är Cricetus, Cricetulus, Mesocricetus och Phodopus.
Proteiner som transporterar specifika ämnen i blodet eller genom cellväggar.
Införande av en fosforylgrupp i en förening genom bildande av en esterbindning mellan föreningen och en fosfordel.
Proteiner från insektarter tillhörande släktet Drosophila (bananfluga, fruktfluga). Särskilt proteiner från den mest välundersökta Drosophilaarten, Drosophila melanogaster, tilldrar sig stort intresse när det gäller forskning inom morfogenes och utveckling.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos växter.
Gener som återspeglas hos fenotypen såväl i det homozygota som heterozygota tillståndet.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Mikroorganismers förmåga att motstå eller utveckla tolerans för kemoterapeutiska medel eller antibiotika. Denna resistens kan förvärvas genom genmutationer eller främmande DNA vid plasmidöverföring (R-faktorer).
Det fett- och proteinhaltiga, och selektivt genomsläppliga, membran som omger cytoplasman i prokaryota och eukaryota celler. Hos de flesta typer av mikrobiella celler gränsar den utåt till cellväggen.
En underavdelning av genetiken som är inriktad på genetiska mekanismer och processer hos mikroorganismer.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten under en organisms utvecklingsstadier.
En tiolhaltig, icke-essentiell aminosyra som vid oxidation bildar cystin.
Gener som ger upphov till för tidig död hos en organism. Dominanta dödsgener tar dör på heterozygoter, medan recessiva dödsgener tar död på enbart homozygoter.
Cellinje från den afrikanska grönapan som används för transfektion och kloning.
Förflyttning av ämnen, inkl. biokemiska substanser och läkemedel, genom cellmembran och epitellager, vanligen med passiv diffusion.
Celler som drivs fram in vitro i odlingsmedia som främjar deras tillväxt. Odlade celler används bl a för studier av utveckling, morfologi, metaboliska, fysiologiska och genetiska processer.
Teoretiska modeller som efterliknar förlopp hos biologiska processer eller sjukdomar. För sjukdomsmodeller hos levande djur
Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.
Den fenotyp som en gen eller gener uttrycker genom de processer som kallas gentranskription och gentranslation.
En flerstegsprocess som omfattar DNA-kloning, mappning, subkloning, sekvensering och analys av data.
En flugart som används mycket i genetisk forskning pga sina stora kromosomer.
En art av Cercopithecus med tre underarter: C. tantalus, C. pygerythrus och C. sabeus. De lever i skogs- och savannområden i Afrika. Den afrikanska grönapan, C. pygerythrus, är den naturliga värden fö r SIV och används i AIDS-forskningen.
Ett släkte små, tvåvingade flugor (bananfluga, fruktfluga) med ungefär 900 kända arter. Inga andra arter av organismer är så väl undersökta i genetiskt och cellbiologiskt hänseende som dessa.
Arvsmassan hos växter.
En icke-essentiell aminosyra, alfaaminopropansyra, som finns i proteiner. Kan förekomma fritt i höga halter i plasma.
Kemiska ämnen som ökar antalet genetiska mutationer genom att störa nukleinsyrornas funktion. Ett klastogen är ett specifikt mutagen som åstadkommer kromosombrott.
Blot-metod för identifiering av proteiner eller peptider som separerats med elektrofores och överförts till nitrocellulosastrimlor och sedan påvisas med hjälp av radioistopmärkta antikroppar.
Laboratoriemöss som framställts från ett genmanipulerat ägg eller däggdjursembryo.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten hos svampar.
En nematodart som ofta används för biologiska, biokemiska och genetiska studier.
Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.
Den första, kontinuerligt odlade cellinjen av humana, maligna celler, vilka kom från ett livmoderhalskarcinom hos "Henrietta Lacks". Cellerna används för virusodling och testning av cancerpreparat.
Mångfaldigande av en DNA-molekyl.
En deoxiribonukleotidpolymer som utgör den grundläggande genetiska substansen i alla celler. Eukaryota och prokaryota organismer har normalt sitt DNA ordnat i dubbelsträngade strukturer, men i många viktiga biologiska processer ingår under vissa skeden enkla strängar. DNA, som består av en flersockerarts-fosfatstam med utskott av puriner (adenin och guanin) och pyrimidiner (tymin och cytosin), bildar en dubbelspiral som hålls ihop med vätebindningar mellan purinerna och pyrimidinerna (adenin mot tymin (AT) och guanin mot cytosin (GC)).
Påskyndande av en kemisk reaktion genom medverkan av en särskild reaktorsubstans, katalysator.
Den genetiska sammansättningen och beskrivningen av denna hos en enskild individ.
Analoger och derivat av det grönfluorescerande proteinet från Aequorea victoria, vilka avger ljus (fluorescens) vid bestrålning med UV-ljus. De används i rapportgener i samband med genetisk teknik. Ett antal mutanter som avger ljus i andra färger eller är pH-känsliga har framställts.
En cells förökning genom delning.
En typ av elektrofores där polyakrylamidgel används som diffusionsmedium.
Cellinje från äggstockar på kinesisk hamster, Cricetulus griseus. Arten är omtyckt för cellgenetiska studier eftersom den har ett litet antal kromosomer. Cellinjen har kunnat användas till modellsyste m för studier av genetiska förändringar i odlade däggdjursceller.
Ett tumörmedel med alkylerande egenskaper. Det verkar även mutagent genom att skada DNA och används experimentellt för detta ändamål.
I jord och vatten vanligt förekommande saprofytisk, grampositiv bakterie.
Utvecklingen av anatomiska strukturer i formandet av en- eller flercelliga organismer. Morfogenesen leder till formförändringar av en del av, delar av eller hela organismen.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.
Djur, vars genom förändrats med hjälp av genteknik, eller deras avkomma.
En essentiell aminosyra som är nödvändig för produktion av histamin.
En aminosyrasekvens i en polypeptid eller en nukleotidsekvens i DNA eller RNA som är den samma hos flera arter. En känd uppsättning bevarade sekvenser representeras av en konsensussekvens. Aminosyramotiv består ofta av bevarade sekvenser.
En i den eukaryota cellen belägen, höljeomgiven kropp, som innehåller kromosomer och en eller flera nukleoler. Höljet består av ett dubbelmembran, genomsatt av ett antal porer. Det yttre membranet öve rgår i det endoplasmatiska nätverket. Det kan finnas mer än en kärna i en cell.
Enkelsträngat, komplementärt DNA som syntetiseras utifrån en RNA-mall genom verkan av RNA-beroende DNA-polymeras. cDNA (dvs komplementärt, "complementary", DNA, inte cirkulärt DNA och inte heller C-DNA) används i en rad olika molekylära kloningsstudier och som specifik hydridiseringssond.
Deoxiribonukleinsyra (arvsmassa) hos svampar.
Växter vars genom ändrats genom genteknik, eller deras avkomma.
En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av ATP i förening med annan funktion, som t ex transport av Ca(2+) genom ett membran. EC 3.6.1.3.
Den del av cellen som innehåller cytosolen och andra strukturer än cellkärnan, mitokondrierna och större vakuoler.
Strukturer i bakteriecellers kärna, bestående av eller innehållande DNA, som bär den genetiska information som är väsentlig för cellen.
Gener som reglerar eller begränsar andra geners aktivitet, i synnerhet gener som kodar för proteiner (repressor- och aktivatorproteiner), vilka styr den genetiska transkriptionen av strukturella eller reglerande gener.
Arvsmassan hos virus, som hos alla DNA- och vissa RNA-virus består av en enda nukleinsyramolekyl, och hos några RNA-virus av flera separata RNA-bitar.
En form av energi och en känsla av förhöjd temperatur. Inom medicinen är värme av intresse för sina fysiologiska effekter, för terapeutisk användning, och för bruk i förfaranden inom fysik eller fysikalisk kemi.
Vanliga proteinstrukturer, sammansatta av enkla kombinationer av angränsande, sekundära strukturer.
Reaktionen när två kemiskt lika molekyler förenas.
Hos de flesta alger, bakterier och svampar är cellväggen en vanligtvis fast struktur som bildar ett skikt utanför cellhinnan och som ger organismen dess form och skyddar den mot mekanisk skada, osmotisk påverkan osv. Cellväggen fungerar också som en genomsläpplighetsbarriär mot t ex antibiotika och andra substanser.
Ett mått på en lösnings surhetsgrad.
En essentiell aminosyra. Den tillsätts ofta djurfoder.
L-formen av en av de icke-essentiella aminosyrorna. Den finns i djur och växter, särskilt sockerrör och sockerbetor. Den kan verka som neurotransmittor.
Mikroskopering av prov färgade med fluorescent färgämne (vanligen fluoresceinisotiocyanat) eller av naturligt fluorescerande material, vilka avger ljus vid belysning med UV- eller blått ljus. Vid immunfluorescensmikroskopi utnyttjas antikroppar märkta med fluorescent färg.
Proteiner förekommande i det yttre membranet hos bakterier.
Det område i ett enzym som genom verkan på sitt substrat utlöser en enzymreaktion.
Visuell eller fotografisk mikroskopi, där elektronstrålar (med våglängder tusentals gånger kortare än synligt ljus) används i stället för ljus, vilket ger avsevärt större förstoring. Elektronernas interaktion med preparaten ger upplysning om preparatens finstruktur. Vid transmissionselektronmikroskopi ger elektronernas reaktioner under passage genom ett mycket tunt preparat upphov till en bild. Vid svepelektronmikroskopi faller en elektronstråle snett mot preparatytan, och av reaktionerna ovan ytan alstras en bild. Elektronmikroskopi förkortas ofta EM.
Ett trådliknande, rörligt bihang på ytceller. Prokaryota flageller består av ett protein som kallas flagellin. På bakterier kan det finnas en enda flagell, en tofs av flageller i ena änden eller flageller över hela ytan. Hos eukaryoter utgörs flagellerna av protoplasmautskott som driver fram flagellater eller spermier. Flageller liknar cilier till strukturen, men är förhållandevis längre och mycket färre till antalet.
Djursjukdommar vars kliniska mekanismer är tillräckligt lika dem hos annan sjukdom hos människor för att de skall kunna tjäna som modell. Sjukdomen hos djuret kan antingen vara framkallad eller naturlig.
Proteiner som kontrollerar celldelningscykeln. Denna proteinfamilj omfattar ett stort antal klasser, inklusive cyklinberoende kinaser, mitogenaktiverade kinaser, cykliner och fosfoproteinfosfataser, s amt deras förmodade substrat, så som kromatinassocierade proteiner, cytoskelettproteiner och transkriptionsfaktorer.
Undersöknig av kristallstrukturer med hjälp av röntgendiffraktionsteknik.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
Det område av det elektromagnetiska spektret som det mänskliga ögat är känsligt för. Ljusets våglängd ligger mellan 400 och 800 nanometer, dvs mellan de ultravioletta och infraröda frekvenserna.
Gener med en suppressorallel eller suppressormutation (genetiskt undertryckande) som upphäver effekten av en tidigare mutation, varvid vildtypsfenotypen helt eller delvis återupprättas.
Immunologisk metod för påvisande eller kvantifiering av immunreaktiva ämnen.
Gener som uttrycker sig på ett lätt påvisbart sätt och därför används för att studera promotoraktivitet på många platser i ett målgenom. Inom rekombinant DNA-teknik kan dessa gener kopplas till ett promotorområde av intresse.
Ett enzyms förmåga att bibehålla sin strukturform eller sin verkan när det utsätts för lagring, isolering, rening eller annan fysikalisk eller kemisk manipulering, inklusive proteolytiska enzymer och värme.
En icke-essentiell aminosyra som ingår i protein, och som förekommer i bl a sparris; därav namnet.
Organiska föreningar som generellt innehåller en aminogrupp (-NH2) och en karboxylgrupp (-COOH). Tjugo alfaaminosyror är de subenheter som polymeriseras till proteiner.
En essentiell aminosyra som är fysiologiskt aktiv i L-formen. Den har haft diagnostisk användning som indikering på hypofysfunktion.
Proteiner som kodas av homeoboxgener och som uppvisar strukturella likheter med vissa prokaryota och eukaryota DNA-bindande proteiner. Homeodomänproteiner medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
En av de två formerna av celldöd. Till skillnad från den patologiska processen nekros är apoptos en biologiskt programmerad process, ansvarig för en fysiologisk likvidering av celler. Denna typ av cel ldöd tjänar som en motvikt mot mitos och utgör ett led i regleringen av vävnaders tillväxt och storlek.
Kemisk eller biokemisk koppling av kolväte- eller glykosylgrupper till andra ämnen, särskilt peptider eller proteiner. Glykosyltransferaser förmedlar denna biokemiska reaktion.
Gener som inverkar på fenotypen enbart hos homozygoter.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Metod för påvisande av DNA som separerats med elektrofores och immobiliserats på nitrocellulosa eller annan film av papper eller nylon. Metoden utvecklades av E.M. Southern.
Spjälkning av ett kemiskt ämne genom tillägg av en vattenmolekyl.
Proteiner som är delaktiga i ljusalstringsfenomen hos livsformer, vari ingår bl a enzymatiska och icke-enzymatiska system, med eller utan närvaro av syre eller kofaktorer.
DNA-molekyler med förmåga till autonom replikation i en värdcell, och i vilka andra DNA-sekvenser kan infogas och därmed mångfaldigas. Många erhålls ur plasmider, bakteriofager eller virus. De används för att föra in främmande gener i mottagarceller. Genetiska vektorer har ett funktionsdugligt replikationsställe och innehåller genetiska markörer, som underlättar deras identifiering.
Ett släkte av familjen Muridae omfattande elva arter. C. migratorius, grå hamster eller armensk hamster, och C. griseus, kinesisk hamster, är de två arter som används mest i biomedicinsk forskning.
Införande av exogent DNA i någon organisms genom på ställen där det kan komma till uttryck på ett kontrollerat sätt. Integreringen sker som följd av homolog rekombination.
Nedsatt eller utebliven effekt av ett läkemedelspreparat på en organism, sjukdom eller vävnad. Läkemedelsresistens måste skiljas från läkemedelstolerans, som innebär en gradvis minskande känslighet för ett läkemedels effekter vid fortlöpande medicinering.
Teoretiska framställningar som simulerar skeenden i genetiska processer eller fenomen. I modellerna ingår även matematiska beräkningar, datorer och annan elektronisk utrustning.