Sjukdomar orsakade av förlust av ett eller fler enzym som deltar i hydrolys av mannosidlänkningar (mannosidaser). Bristerna i enzymaktivitet är främst förknippade med mutation av de gener som kodar för ett särskilt mannosidasisoenzym.
En rubbning i ureacykeln som visar sig i barndomen som slöhet, kräkningar, krampanfall, muskelspänningar, onormala ögonrörelser och förhöjda halter av serumammoniak. Sjukdomen beror på nedsatt verkan av karbamoylfosfatsyntas (ammoniak) i levermitokondrierna.
Syndrom som kännetecknas av brister i immunförsvaret, antingen det cellulära eller det humorala.
Sjukdomstillstånd till följd av födoämnes- eller ämnesomsättningsbrister. Begreppet omfattar alla sjukdomar orsakade av otillräckliga förråd i kroppen av livsviktiga näringsämnen, t ex protein (eller aminosyror), vitaminer och mineral.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin A.
Ett enzymbristtillstånd som kan yttra sig på flera sätt, bl a som nedsatt enzymaktivitet i de röda blodkropparna, vilket leder till hemolytisk anemi.
Ett näringsbristtillstånd som framkallas av brist på magnesium i födan och som kännetecknas av anorexi, illamående, kräkningar, trötthet och svaghet. Symtomen utgörs av parestesi, muskelkramper, retlighet, nedsatt uppmärksamhet och förvirring, som kan ge sig till känna först efter flera månader. Brist på magnesium i kroppsvävnaderna kan föreligga trots normala blodvärden. Magnesiumbrist kan dessutom vara organselektiv, då vissa vävnader uppvisar brist före andra.
Anemi kännetecknad av små eller obefintliga järnförråd, låg serumjärnhalt, förhöjda värden av fritt erytrocytporforin, låg transferrinmättnad, förhöjt transferrin, lågt serumtransferrin, låg hemoglobi nhalt eller hematokrit, och hypokroma mikrocyter. Typiska symtom kan vara blekhet, stomatit, mag-tarmbesvär, näthinneblödningar och spröda naglar. Orsakerna kan vara otillräckligt järnupptag, defekt j ärnabsorption eller blodförlust.
Ett bristtillstånd orsakat av för lite C-vitamin i födan. Typiska symtom är sjukdomskänsla, trötthet och svaghet. I ett framskridet stadium av sjukdommen kan blödningar uppstå i leder, muskler och und erhudsvävnad. Hos små barn som ensidigt ges komjölk kan bristen på C-vitamin leda till skörbjugg, ett tillstånd som även är vanligt hos alkoholmissbrukare.
Musstammar, hos vars individer vissa gener inaktiverats, eller slagits ut. Utslagningen åstadkoms genom att man med hjälp av rekombinant DNA-teknik ändrar den normala DNA-sekvensen hos den gen som är föremål för studier, för att förhindra syntes av normala genprodukter. Klonade celler med lyckad DNA-förändring injiceras sedan i musembryon för framställning av chimärer. De chimära mössen avlas därefter för att ge en stam där alla celler i varje mus innehåller den brutna genen. Knockout-möss används i experimentella djurmodeller av sjukdomar och för att klarlägga geners funktioner.
Gammaglobulinbrist kännetecknad av brist på immunglobulin G.
Brist på koagulationsfaktor V (proaccelerin, acceleratorglobulin eller labil faktor), vilket leder till en sällsynt blödningsbenägenhet kallad Owrens sjukdom eller parahemofili. Sjukdomen varierar kraftigt i svårighetsgrad. Faktor V-brist är ett autosomalt recessivt ärftlighetsdrag.
Ett i jordskorpan allmänt utbrett metalliskt grundämne. Kemiskt tecken är Fe, atomnummer 26 och atomvikt 55,85. Järn är en väsentlig beståndsdel i hemoglobin, cytokrom och andra komponenter i respiratoriska enzymsystem. Dess främsta funktioner är att transportera syre till vävnader (hemoglobin) och att ingå i cellulära oxidationsförlopp. Uttömning av järnförråden kan leda till järnbristanemi. Järn används för att återuppbygga blodet vid anemi.
Störning i "den biologiska klockan" till följd av snabb förflyttning över ett antral tidszoner, kännetecknad av sömnlöshet eller hypersomni, trötthet, beteendesymtom, huvudvärk och mag-tarmstörningar.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Naturlig matlust.
Människors eller djurs normala intag av föda eller dricka. Hit hör inte kostterapi, som avser speciell kost för behandling av sjukdom.
NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.
Cykliskt adenosinmonofosfat (adenosin-3',5'-vätefosfat). Det är en adeninnukleotid med en fosfatgrupp som förestrats mot sockerdelens 3'- och 5'-positioner. Det är en sekundär budbärare med avgörande intracellulär reglerfunktion som förmedlare av verkan av ett flertal hormoner, däribland epinefrin, glukagon och ACTH. Syn. cAMP.
Ett enzym som katalyserar deaminering av AMP till IMP. EC 3.5.4.6.
Vatten med obetydliga salthalter, t ex åar och insjöar.
En proteinblandning (av huvudsakligen glutein och gliadin) i vetekorn som finns tillsammans med den stärkelserika frövitan. Den bidrar till att göra bröddeg "luftig" genom att hålla kvar den koldioxid som bildas under jäsningen.
Den del av matsmältningsapparaten som sträcker sig från magen till ändtarmskanalen. Den omfattar tjocktarmen och tunntarmen.
Ett enkelt protein, ett prolamin, som erhålls ur gluten från vete, råg osv. Det kan elektroforetiskt separeras in fyra olika fraktioner, och det utgör den toxiska faktorn bakom celiaki.