Ett fosfoprotein som kodas i BRCA1-genen. Det har begränsad likhet med sekvenser från kända proteiner. I normala celler finns BRCA1-proteinet i cellkärnan (nukleus), medan det i de flesta brösttumörce llinjer återfinns i cytoplasman.
En tumörsuppressorgen belägen på plats 17q21 på människans kromosom 17. Mutationer hos denna gen är förknippade med uppkomst av familjär bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som ingår i DNA-reparationsförlopp.
En tumörsuppressorgen på plats 13q12.3 på människans kromosom 13. Mutationer hos denna gen predisponerar människor för bröst- och äggstockscancer. Den kodar för ett stort kärnprotein som är väsentligt i DNA-reparationsförlopp och undertrycker uppkomst av stora kromosomala omfördelningar.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i en germinalcellslinje. Mutationer i dessa celler överförs till avkommen, men icke de i somatiska celler.
Cancer i bröstet.
Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.
Etnisk grupp med historiska band till landet Israel och religionen judendom.
En individ med olika alleler (genvarianter) på en eller flera platser i homologa kromosomsegment.
En genetiskt bunden, latent sjukdomsbenägenhet, som kan aktiveras under vissa förhållanden.
Ett fenomen som uppträder när en liten grupp inom en population förvandlas till en isolerad enhet (grundargrupp). Undergruppens genpool innehåller bara en bråkdel av den ursprungliga populationens genetiska mångfald, vilket leder till ökad förekomst av vissa sjukdomar i gruppen, särskilt sådana som är autosomalt recessiva.
Någon form av bröstcancer hos män. Brösttumörer förekommer oregelbundet hos män i i-länder, och incidensen är ca 1% av den hos kvinnor. Två tredjedelar utgörs av intraduktala (i körtelgångarna) karcin om. Debutåldern är ungefär 60 år. Orkiektomi var tidigare den gängse behandlingsåtgärden, men numera inleds behandlingen med tamoxifen, eftersom östrogenreceptorpositiva tumörer dominerar hos män. Mis slyckas kemoterapin, används orkiektomi eller mastektomi. Prognosen är sämre än för kvinnor.
Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.
Rekonstruktion av en sammanhängande, dubbelsträngad DNA-molekyl utan felparning utifrån en molekyl med skadade områden. De viktigaste typerna av reparationsmekanismer är: excisionsreparation, där defekta områden i en sträng tas ut och återsyntetiseras med hjälp av den information som de komplementära basparen i den hela strängen innehåller; ljusåteraktiveringsreparation, som innebär att de nedbrytande och mutagena effekterna av UV-strålning elimineras; samt postreplikationsreparation, där de primära skadorna inte repareras, men där gapen i en dotterdubbelsträng fylls med delar av den andra, oskadade duplexdottern. Excisionsreparation och postreplikationsreparation kallas ibland för "mörk reparation", eftersom de inte kräver ljus.
Förmedling av information och råd till individer eller familjer om ärftliga sjukdomar som kan drabba dem. Syftet är att hjälpa dem fatta kunskapsunderbyggda beslut om samlevnad och barn och andra hälsofrågor utifrån information om den ärftliga sjukdomen, tillgängliga diagnostiska metoder, och behandling. Ofta ingår även psykosocialt stöd.
Läkemedels- eller strålningsframkallade skador på DNA som medför avvikelser från den normala dubbelspiralkonformationen. Till dessa hör strukturella förvrängningar som stör replikation och transkription, samt punktmutationer som splittrar baspar och ger skadliga effekter på efterföljande generationer genom ändringar i DNA-sekvensen. Om skadan är av mindre omfattning kan den repareras (DNA-reparation), men stor skada kan leda till apoptos (celldöd).
Godartade eller elakartade tumörer i äggledarna. Tumörer är här ovanliga. Om sådana utvecklas, kan de uppträda i äggledarväggen eller växa ut i äggledarkanalen via en stjälk i väggen.
En ökad benägenhet hos genomet att drabbas av mutationer när olika reparations- eller replikationsförlopp inte fortlöper normalt.
Identifiering av bärare av en viss genetiskt bunden egenskap.
Hälsoläget i en familj som enhet, inklusive inverkan av en medlems hälsotillstånd på familjen som helhet och på enskilda familjemedlemmar. Hit hör även inflytande av familjens strukturella beteende eller brist på sådant på medlemmarnas hälsotillstånd.
De processer genom vilka cellkärnors, cytoplasmatiska eller intercellulära faktorer inverkar på differentieringsstyrningen av genaktiviteten i tumörvävnad.
Hos människan, någon av de på bröstkorgens framsida belägna och i fettvävnad inbäddade mjölkkörtlarna.
En invasiv (infiltrerande) form av bröstcancer. Detta karcinom, som inte uppvisar något speciellt histologiskt särdrag, betecknas som NOS ("Not Otherwise Specified" - ospecificerat) och är den vanliga ste formen av duktal tumör. Typen utgör 70 % av all bröstcancer. Vid palpation känns tumören hård. Den bildar vanligen metastaser i armhålornas lymfknutor och har den sämsta prognosen bland de olika d uktala cancertyperna.
En vårdspecialitet inriktad på vård av mödrar under graviditet och förlossning, samt av deras nyfödda.
Bildande av multipla proteinisoformer utifrån en enda gen. Alternativ splitsning innefattar sammanfogning av icke-konsekutiva exoner under tillkomsten av några, men inte alla, av genens transkript. En viss exon kan sålunda förenas med vilken som helst av flera andra exoner för att bilda budbärar-RNA. De alternativa formerna producerar proteiner som har en gemensam del och en avvikande del.
Försöksmetoder som kan användas i stället för djurförsök i biomedicinsk forskning, som t ex utnyttjande av cell- eller vävnadsodling, matematiska modeller osv.
Material som används i textilier, möbler, plastprodukter osv för att hindra att dessa brinner. De kan i många fall avges till omgivningen och orsaka allergier eller annan skada.
Cancer i livmoderhalsen.
Persiljefamiljen, Umbelliferae, ordningen Apiales, omfattar morötter, odört, selleri, palsternacka, fänkål, anis, dill och kummin.