Brankio-oto-renalsyndrom
En autosomal, dominant störning kännetecknad av olika kombinationer av gropar framför öronen, fistlar eller cystor på halsen, förträngning av tårkanalen, hörselbortfall, defekter i ytter-, mellan- ell er innerörat och missbildningar i njurarna. Astenisk kroppsform, långsmalt ansikte, överbett och närsynthet är andra defekter. Syn. BOR-syndrom, brankio-oto-renal dysplasi, brankiootiskt syndrom, Meln ick-Frasersyndrom.
Proteintyrosinfosfataser
Intracellulära signalpeptider och -proteiner
Proteiner och peptider som deltar i signalöverföringen inuti cellen. Dessa omfattar peptider och proteiner som reglerar transkriptionsfaktorernas verksamhet och cellulära förlopp till följd av svar på signaler från cellytereceptorer. De intracellulära signalpeptiderna och -proteinerna kan utgöra en del av en enzymatisk signalkaskad, eller verka genom att binda till och modifiera verkan av andra signalfaktorer.