Blodplättssjukdomar
Störningar orsakade av avvikelser i antalet blodplättar och deras funktioner.
Blodplättar
Trombocytaggregation
Trombocytaggregering refererar till den process där blodplättar (trombocyter) i kroppen sammanlänkas med varandra för att bilda en blodpropp (trombus) i ett blodkärl. Denna process är en del av normala koaguleringsprocessen och hjälper till att stoppa blödningar vid skada. Trombocytaggregering aktiveras när blodplättarna kommer i kontakt med collagen i subendotelcellerna (celler som bildar en del av kärlväggen) eller när proteiner som kallas "koagulationsfaktorer" blir aktiva. När trombocyterna är aktiverade, utsöndrar de granula som innehåller substanser som gör att fler blodplättar attraheras och sammanlänkas med varandra, vilket resulterar i bildandet av en blodpropp.
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit
Core Binding Factor Alpha 2 Subunit, ofta förkortat till CBF-α2 eller AML1-ETO, är ett protein som bildas som resultat av en kromosomavvikelse mellan chromosom 8 och 21. Denna avvikelse, kallad inv(16) eller t(8;21), är en typisk förändring i akut myeloisk leukemi (AML). Proteinet CBF-α2 fungerar som en transkriptionsfaktor och påverkar onormalt den genetiska aktiviteten i de celler där det förekommer, vilket kan leda till onormal celldelning och leukemiutveckling.
Megakaryocyte Progenitor Cells
Megakaryocyte progenitor cells, också kända som megakaryoblasten, är stamceller i benmärgen som har potentialen att differensiera och utvecklas till megakaryocyter, de stora cellerna som sedan producerar trombocyter (blodplättar). Dessa progenitorceller bär receptorer för hematopoetiska tillväxtfaktorer, såsom tumörgrowth factor-beta (TGF-β) och thrombopoietin (TPO), som reglerar deras differentiering, proliferation och överlevnad. Megakaryocyter är multinukleära celler som delar sig kontinuerligt och utsöndrar trombocyter in i blodomloppet för att underlätta blodets koagulering.
Blödningsbenägenhet
Bernard-Souliers syndrom
En ärftlig koagulationsrubbning kännetecknad av långa blödningstider, ovanligt stora blodplättar och onormal protrombinförbrukning.
Trombocytopeni
Trombocytopeni definieras som ett lägre än normalt antal blodplättar (trombocyter) i blodet, vanligtvis under 150 000 till 450 000 plattar per mikroliter. Trombocytopeni kan orsaka en ökad risk för blödningar eftersom blodplättarna är viktiga för att stänga av blodflödet vid skador på kroppens små blodkärl.
Trombocytantal
"Trombocytantal" är ett medicinskt begrepp som refererar till antalet trombocyter (blodplättar) i blodet. Trombocyterna är viktiga för blodets koaguleringsprocess och hjälper till att stoppa blödningar när ett kärl skadas. Ett normalt trombocytantal ligger vanligtvis mellan 150 000 och 450 000 trombocyter per mikroliter blod. Trombocytantalet kan variera beroende på olika faktorer, såsom ålder, kön och hälsotillstånd. Lägre än normalt trombocytantal kallas trombocytopeni och högre än normalt trombocytose. Båda dessa tillstånd kan vara tecken på olika sjukdomar eller störningar i kroppen.
Trombasteni
Trombasteni är ett sjukligt tillstånd där blodet har förhöjd benägenhet att koagulera, vilket kan leda till att blodproppar (tromboser) bildas i blodkärlen. Detta beror på en defekt eller nedsatt funktion hos blodplättarna (trombocyterna), som är viktiga för blodets koagulationsprocess. Trombasteni kan orsaka allvarliga komplikationer, såsom stroke, hjärtinfarkt och lungemboli, om det inte behandlas korrekt.
Megakaryocyter
Mycket stora benmärgsceller som frisätter mogna blodplättar.
Trombocytadhesivitet
'Trombocytadhesivitet' refererar till graden av which platelet stickiness or the ability of platelets to adhere to other cells or surfaces, such as damaged blood vessel walls. This is an important factor in the process of hemostasis, where platelets help to form a plug to stop bleeding, but excessive trombocytadhesivitet can lead to thrombosis and increased risk of cardiovascular diseases.
Stamtavla
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.
Dominanta gener
Trombocytmembranglykoproteiner
Trombocytmembranglykoproteiner är proteiner som är integrerade i trombocyternas (blodplättarnas) membran. De spelar en viktig roll för blodets koagulering och hemostas, genom att underlätta interaktioner mellan trombocyterna och andra celler samt extracellulära matrixstrukturer. Trombocytmembranglykoproteinerna deltar också i signaltransduktion och cellulär reglering av trombocyter. Vissa genetiska mutationer eller sjukdomar kan påverka dessa proteiner och leda till hemostatiska störningar, som exempelvis trombocytpatier.
Trombocytfaktor 4
'Trombocytfaktor 4' (TF4 eller CXCL4) är ett protein som huvudsakligen produceras och utsöndras av trombocyter (blodplättar) under aktivering, och fungerar som en kemotaxisk attraktant för granulocytyper, monocytyter och T-celler till skadeområdet. TF4 har också förmåga att påverka blodkoagulationen genom att interagera med fibrinogen och hämma fibrinolysen.
Leukemia, myeloisk, akut
Trombin
Serotonin
Serotonin är ett signalsubstanstans (neurotransmittor) som överför signaler mellan neuron i centrala nervsystemet och perifera nervsystemet. Det produceras naturligt i kroppen, främst i tarmarna och hjärnan. Serotonin har en rad olika funktioner i kroppen, inklusive att reglera humör, aptit, sömn, minne och läkningsprocesser. I hjärnan spelar serotonin en viktig roll för stämningsreglering och kan vara involverat i uppkomsten av depression och ångest.
Adenosindifosfat
Trombocyttransfusion
En trombocyttransfusion är en medicinsk procedure där trombocyter, också kända som blodplättar, transfunderas till en patients blodomlopp. Detta görs vanligtvis för att behandla eller förebygga blödningar hos patienter med låga trombocytnivåer (trombocytopeni), vilket kan orsakas av sjukdomar som leukemi, cancerbehandlingar som kemoterapi eller infektioner. Trombocyttransfusionen hjälper till att stödja blodets koaguleringsförmåga och minskar risken för allvarliga blödningar.
Trombocytglykoprotein GPIIb-IIIa-komplex
'Trombocytglykoprotein GPIIb-IIIa-komplex' är ett integrint protein som finns på trombocyternas (blodplättarnas) yta och spelar en central roll i blodplättornas aggregation och koagulation. Det består av två subenheter, alpha (IIb) och beta (IIIa), och är den mest abundanta receptorn för fibrinogena proteinmolekyler på trombocyternas yta. När GPIIb-IIIa-komplexet aktiveras binder det till fibrinogena, vilket leder till att trombocyterna aggregerar och bildar blodproppar (tromboser).
Trombocytglykoprotein GPIb-IX-komplex
'Trombocytglykoprotein GPIb-IX-komplex' är ett membranproteinkomplex på ytan av trombocyter (blodplättar) som består av fyra olika proteiner: GPIbα, GPIbβ, GPIX och GPV. Detta komplex fungerar som en receptor för von Willebrandfaktor och aktiverar trombocyter vid skada på blodkärl genom att underlätta adhesion till subendotelceller och aggregation med andra trombocyter, vilket är viktigt för hemostasprocesen. Mutationer i generna som kodar för dessa proteiner kan leda till olika blödningsrubbningar, såsom Bernard-Soulier syndrom.
Betatromboglobulin
Beta-thromboglobulin är ett protein som frisätts från thrombocyter (blodplättar) under blodkoagulering och trombusbildning. Det används som ett laboratoriemedicinskt mått på aktivering av blodplättar.
Trombocytaktivering
Trombocytaktivering refererer til den proces, hvor blodplader (trombocyter) ændrer deres form og funktion for at hjælpe med at stoppe blødning ved at danne blodpropper (tromboser). Denne proces involverer aktivering af receptorer på overfladen af trombocyttene, hvilket får dem til at klumpe sig sammen og udskille stoffer, der hjælper med at koagulere blodet. Trombocytaktivering kan udløses af forskellige stimuli, herunder skade på endotelcellerne (cellerne, der danner indersiden af blodkarrene), fremmedlegemer i blodet eller kemiske stoffer. Overdreven trombocytaktivering kan medføre en forhøjet risiko for at udvikle blodpropper, som kan medføre komplikationer som hjerteinfarkt og slagtilfælde
Manodepressiv sjukdom
Trombocytaktiveringsfaktor
En trombocytaktiveringsfaktor, också känd som thrombopoietin (TPO), är ett glykoprotein som produceras av levern och styr produktionen och aktiveringen av trombocyter (blodplättar) i benmärgen. Det hjälper till att underhålla en normal trombocytnivå i kroppen genom att stimulera multipla steg i trombocytbildningsprocessen, inklusive proliferation, differentiering och aktivering av megakaryocyter, de celler som mognar till trombocyter. TPO binder till sin receptor, c-Mpl, på megakaryocyterna och trombocyterna för att utöva dess effekter.
Trombocytfunktionstester
En trombocytfunktionstest är ett laboratoriemedel som används för att utvärdera hur väl blodplättarna (trombocyterna) fungerar i kroppen, särskilt deras förmåga att koagulera (blöda). Denna test kan hjälpa till att diagnostisera eller övervaka olika medicinska tillstånd som påverkar blodets koaguleringsförmåga, såsom blödningsrubbningar eller tromboemboliska sjukdomar.