Missbildning eller förändring i ögonvrån med för kort ögonspringa som följd. Syn. blefarofimos.
Slapphet i det övre ögonlocket till följd av missbildning eller förlamning av ögonlockslyftarmuskeln (musculus levator palpebrae). Syn. blefaroptos.
Eyelids are the thin, flexible covers of skin that protect and lubricate the eyes by constantly blinking to spread tears across the surface of the eye. They also help to control the amount of light that enters the eye by closing partially or fully in response to light intensity.
Medfödda störningar i hudens struktur.
En medfödd missbildning med ovanligt liten mun.
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Medfödda multipla missbildningar av organ och kroppsdelar.
Ett av de tre paren i den första gruppen (grupp A) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Forkhead-transkriptionsfaktorer (FOX) är en familj av proteiner som fungerar som transkriptionsfaktorer, vilket innebär att de binder till DNA och reglerar genuttrycket. De har fått sitt namn på grund av ett välbevarat domän som liknar en förks (fork) i en gaffel. Dessa proteiner spelar en viktig roll i cellulär differentiering, celldelning, apoptos och homeostas, samt är involverade i åldrande och cancerutveckling.
I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.