Mukopolysackaridos IVCathepsin AGangliosidos, GM1: En typ av gangliosidos som kännetecknas av ansamling av G(M1)-gangliosid och oligosackarider i lysosomer, till följd av svår brist på enzymet beta-galaktosidas (typ A1). De tre fenotyperna av sjukdomen är infantil (generaliserad), juvenil och den hos vuxna. Den infantila typen har skelettmissbildningar, hypotoni, dåligt utvecklad psykomotorik, hirsutism, förstorad lever och mjälte och ansiktsmissbildningar. Den juvenila typen uppvisar hyperakusi, krampanfall och outvecklad psykomotorik. Den form som uppträder i vuxen ålder karakteriseras av intellektuell försämring, ofrivilliga rörelser, ataxi och muskelryckningar.Lysosomala upplagringssjukdomar: Medfödd ämnesomsättningsstörning som kännetecknas av brister i specifika, lysosomala hydrolaser och leder till intracellulär ansamling av ometaboliserade ämnen.Kondroitinsulfataser: En grupp enzymer som katalyserar hydrolys av olika sulfatbindningar hos kondroitinsulfat. EC 3.1.6.-.Karboxipeptidaser: Enzymer som verkar på polypeptiders fria C-ände genom att frigöra en enkel aminosyrarest. Beroende på sin katalytiska mekanism delas de vidare in i karboxipeptidaser av serintyp (EC 3.4.16), metalloka rboxipeptidaser (EC 3.4.17) och karboxipeptidaser av cysteintyp (EC 3.4.18). EC 3.4.-.Mukolipidoser: En grupp metabola sjukdomar som kännetecknas av ansamling av onormalt stora mängder sura mukopolysackarider, sfingolipider och/eller glykolipider i inälvs- och mesenkymceller. Onormala mängder sfingolipider eller glykolipider förekommer i nervvävnad. Utvecklingsstörning och skelettförändringar, främst dysostosis multiplex, är vanliga.Encyklopedier, principer: Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.Aminosyrasekvens: Aminosyrors ordningsföljd i en polypeptidkedja. Den utgör proteiners primärstruktur och är av avgörande betydelses för proteinkonfigurationen.Molekylsekvensdata: Beskrivningar av specifika sekvenser av aminosyror, kolhydrater eller nukleotider som publicerats och/eller deponerats och hålls tillgängliga i databaser som t ex Genbank, EMBL, NBRF eller andra sekvensdataarkiv.MedlinePlus: NLMs (National Library of Medicine, USA) utvidgade informationstjänst för medicnska yrkesutövare och allmänheten. Tjänsten, som är webbaserad, har en omfattande länkning till informationskällor för sjukdomstillstånd och hälsofrågor.Bassekvens: Purin- och pyrimidinföljden i nukleinsyror och polynukleotider. Kallas även nukleotid- eller nukleosidsekvens.HälsoinformationSocial MediaElectromagnetic RadiationBeer: Alkoholdryck framställd genom jäsning av mältat korn, med tillsats av humle.Elektromagnetiska fält: Kraftfält som uppstår till följd av samverkan mellan elektriska och magnetiska krafter.StrålningRadiovågorSverigeSömnbristSömnstadierVakenhetFagopyrum: En av två arter (Fagopyrum esculentum/sagittatum eller F. tataricum) örtväxter samt deras ätliga frön, vilka används för mjöl och gryn. Trots att fröna används som säd, är växten inte en gräsart som d e övriga sädesslagen.Internet: Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.Medicinsk personal: Personal med medicinsk yrkesutbildning som arbetar med patientvård i en organiserad vårdinrättning, institution eller annat organ.Cortis organ: Organ i örats snäckgång (ductus cochlearis) med speciella ljudreceptorer (hörselceller). Det består av en rad epitelstrukturer på basilarmembranets insida.Forskning: Kritisk och genomträngande undersökning, även experimentell, med syftet att ådagalägga och tolka nya fakta, att revidera tidigare vedertagna slutledningar, teorier eller lagar i ljuset av nya fakta, eller att i praktiken tillämpa sådana nya eller omprövade slutsatser.VetenskapTelevisionVideobandinspelningKollegial granskning inom forskning: Expertgranskning av forsningsprojekts kvalitet och hållbarhet, utförd av sakkunniga inom samma forskningsområde. Förfaringssättet tillämpas av redaktörer vid bedömning av manuskript för publicering, av fonder och stiftelser för beslut om anslagstilldelning, och av vetenskapliga institutioner vid tjänstetillsättningar.Guld: Ett gult, metalliskt grundämne med kemiskt tecken Au, atomnummer 79 och atomvikt 197. Det används till smycken, guldplätering av andra metaller, som betalningsmedel och för tandreparationer. Kliniskt används det i form av salter.Parenteral näringMjölkproteiner: Större andelen av proteiner i mjölk utgörs av kaseiner och vassleproteiner som laktalbumin och laktoglobuliner. Immunglobuliner finns i höga halter i kolostrum och ganska låga halter i mjölk.Parenteral näring, totalNäringsundersökningarSondmatning: Näringstillförsel via matstrupen eller annan förbindelse med mag-tarmsystemet. Hit hör munmatning, sugrörsmatning eller slangmatning via näsan, gastrostomi eller jejunostomi.Idrottsmedicin: En medicinsk specialitet inriktad på fysiska aktiviteter och diagnos och behandling av idrottsskador.Södra Afrika: Det geografiska område av Afrika som omfattar Angola, Botswana, Lesotho, Malawi, Mocambique, Namibia, Sydafrika, Swaziland, Zambia och Zimbabwe.Galaktosidaser: En familj galaktosidhydrolaser som hydrolyserar föreningar med O-galaktosylkoppling. EC 3.2.1.-.Web BrowserBetagalaktosidasAlfagalaktosidasKomplement 3c: En inaktiverad form av komplement 3b (C3b). Komplement 3b inaktiveras med hjälp av två regleringsfaktorer, komplementfaktor H och komplementfaktor I. Komplementfaktor H (C3b-inaktiveringsaccelerator) gör C3b tillgängligt för serinproteaset komplementfaktor I (tidigare kallat KAF, C3bINF eller enzym 3b-inaktivator), så att iC3b bildas. Därefter klyver komplementfaktor I och ett trypsinliknande proteolytiskt enzym iC3b i C3c och C3dg.Kromogena föreningar: Färglösa, endogena eller exogena förstadier till färgämnen, som genom biologiska mekanismer kan omvandlas till färgämnen. De används i biokemiska analyser och som diagnostiska markörer, särskilt i for men av enzymsubstrat. Den kortare synonymen kromogen skall ej förväxlas med färgalstrande bakterier, som också benämns kromogena.Agar: En komplex, sulfaterad polymer av galaktosenheter som utvinns ur Gelidium cartilagineum, Gracilaria confervoides och närstående rödalger. Den används som gel i fasta odlingsmedier för mikroorganismer, i laxativ, i emulsioner och som substrat vid immundiffusion och immunelektrofores.Odlingsmedia: Varje flytande eller fast preparat som är specifikt avsett för odling, lagring eller transport av mikroorganismer eller andra sorters celler. Olika typer av media, såsom differentierande substrat, selektiva substrat, testsubstrat och definierade substrat, tillåter odling av bestämda mikroorganismer och celltyper. Fasta medier erhålls genom tillsats av agar eller gelatin till flytande substrat.Citrobacter: Ett släkte gramnegativa, stavformade enterobakterier som kan använda citrat som enda kolkälla.Limulusprov: En känslig metod för påvisande av bakteriella entotoxiner och endotoxinliknande ämnen som bygger på endotoxiners förmåga att in vitro gelatinera Limulus-amöbocytlysat (LAL), vilket framställs ur blod från dolksvansarten Limulus polyphemus. Metoden används för att påvisa endotoxin i kroppsvätskor och parenterala läkemedel.SubstratspecificitetTestutrustning, diagnostisk