En heterogen grupp autosomala, recessiva störningar med åtminstone fyra erkända typer, som alla har nedsatt pigmentering av hud, hår och ögon. De två vanligaste är tyrosinaspositiv och tyrosinasnegati v.

Generell benämning på ett antal medfödda defekter i aminosyrametabolismen som innebär brist på eller avsaknad av pigment i ögon, hud eller hår.

Ett oxidoreduktas-enzym som katalyserar reaktionen mellan L-tyrosin, L-dopa och syre till L-dopa, dopakinon och vatten. Det är ett kopparprotein som även verkar på katekoler och till dels katalyserar samma reaktioner som katekoloxidas. EC 1.14.18.1.

Syndrom kännetecknat av tre huvuddrag: okulokutan albinism, avsaknad av lagringskapacitet i blodplättarna och ansamling av ceroid lipofuscin i lysosomerna.

Ett tillstånd som beror på brist på melaninfärgämne i epidermis; tillståndet kallas även hypomelanos. Pigmenteringsförlusten kan vara lokal eller allmän och kan orsakas av genetiska defekter, vävnadsskador, inflammationer eller infektioner.

Färgen på ögats iris (regnbågshinna).

Albinism som drabbar ögonen, men där pigmenteringen av hud och hår är normal eller endast något försvagad. Den klassiska typen är X-länkad (Nettleship-Falls), men det finns också en autosomal, recessi v form. Abnormaliteterna kan omfatta minskad pigmentering av iris, nystagmus, fotofobi, skelning och nedsatt synskärpa.

Melaninhaltiga organeller i melanocyter och melanoforer.

Patologisk nystagmus är en oönskad, rytmisk och involverar ofrivilliga, snabba ögonrörelser, ofta ackompanjerade av långsamma korrektionsrörelser, vilka kan vara horisontella, vertikala eller rotativa. Denna abnormala ögonrörelse kan indikera på olika neurologiska eller sensoriska sjukdomar eller skador.

Färgning av huden.

Däggdjursceller som producerar melaniner, färgämnen som finns huvudsakligen i överhuden, men även i ögon och hår. Fenomenet kallas melanogenes. Färgen kan ändras, beroende på antalet melanocyter eller mängden färgämne som produceras och lagras i de organeller som kallas melanosomer. Stora icke-däggdjursceller med innehåll av melanin kallas melanoforer.

Membranproteiner, vars främsta uppgift är att underlätta transport av molekyler genom ett biologiskt membran. Till denna stora grupp hör proteiner som medverkar i aktiv transport, passiv transport och jonkanaler.

'Pigmentering' refererer til fordelingen og koncentrationen af pigmenter i kroppen, især det melaninpigment som produceres i hudens melanocytceller. Melanin er ansvarlig for hudens farve, og variationer i pigmentering kan føre til forskelle i hudton fra meget lys (albino) til meget mørk (sort). Pigmenteringen kan ændres over tid som svar på forskellige faktorer, herunder sollys, alder, hormonelle forandringer og visse sygdomstilfælde.

En form av bristande antibakteriell fagocytfunktion, kännetecknad av ovanlig okulokutan albinism, hög incidens av lymforetikulära tumörer och återkommande infektioner med feber. Onormala lysosomer för ekommer i många celltyper, vilket leder till defekt pigmentfördelning och onormala neutrofilfunktioner. Sjukdomen är autosomalt recessivt ärftlig, och liknande tillstånd förekommer hos beige mus, Aleu tmink och kor av rasen vit Hereford.

Mätning av nystagmus (ögondarrning) med hjälp av de variationer i det elektriska fältet kring ögat som är en följd av spänningsskillnaden mellan hornhinnan och näthinnan.

Ett enzym tillhörande oxidoreduktasklassen som katalyserar reaktionen mellan katekol och syre, vilken ger bensokinon och vatten. Enzymet består av ett komplex av kopparhaltiga proteiner som verkar ock så på substituerade katekoler. EC 1.10.3.1.

Olösliga polymerer av tyrosinderivat som ger hud, hår och fjädrar en mörk färgnyans, vilken skyddar mot solbränna. Karotener bidrar till gula och röda färgnyanser.

Färgen på hår eller päls.

Puerto Rico är ett territorium under USA:s kontroll, beläget i Karibien. Det är ingen delstat i USA, utan har en särställning som "commonwealth". Invånarna på Puerto Rico är amerikanska medborgare, men de kan inte rösta i presidentvalet och har begränsat inflytande över den federala lagstiftningen.

Platelet Storage Pool Deficiency (SPD) refers to a group of bleeding disorders caused by a decrease in the number or function of platelet granules, which are small sacs inside platelets that store and release chemicals necessary for clotting. This results in impaired platelet function and increased bleeding tendency. SPD can be inherited or acquired and may affect one or more types of platelet granules, including alpha (dense) granules and delta (lysosomal) granules.

I en enkel mening kan adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter definieras som en typ av proteinkomplex som hjälper till att sammanfoga och koordinera olika cellulära signaltransduktionsvägar. Dessa proteinkomplex består av flera underenheter, inklusive beta-underenheterna, som tillsammans fungerar för att koppla receptorer till intracellulära signalproteiner och på så sätt överföra signalsubstanser in i cellen. Adaptorproteinkomplexet beta-unterenheter är viktiga för en rad cellulära processer, såsom cellytiska signaltransduktion, cellkommunikation och celldelning.

Varje påvisbar och ärftlig förändring i det genetiska materialet som medför ändrad genotyp och som överförs till dotterceller och efterföljande generationer.

I medicinsk kontext, kan "stamtavla" (även kallat "släktträd" eller "genealogi") referera till en visuell representation av en persons biologiska härstamning över flera generationer. Detta inkluderar vanligtvis föräldrar, barn, farföräldrar, morföräldrar och kan fortsätta att expanderas bakåt i tiden. Stamtavlor används ofta inom genetisk rådgivning och forskning för att spåra ärftliga sjukdomar eller tillstånd genom en familj.

En allmän benämning på folkkulturtraditioner och folkminnen, myntad av den brittiske forn- och folklivsforskaren WJ Thoms 1846.

Sjukdomar, funktionsstörningar eller andra störningar i regnbågshinnan.

"Oxidoreduktaser är ett enzym som katalyserar oxidation-reduktionreaktioner, där elektroner överförs från ett molekylärt substrat, det reducerade substratet, till en acceptor, det oxiderade substratet."

En mutationstyp som uppkommer när ett antal nukleotider ej delbara med tre faller bort eller sätts in i en kodningssekvens, och därmed ändrar läsramen för hela sekvensen nedströms mutationen. Sådana mutationer kan framkallas av vissa mutagener eller uppstå spontant.

'Nystagmus, medfödd' är en oföränderlig, rytmisk och involverar snabb, spontan och repetitiv ögonrörelse bakåt och framåt (eller sidvillkorligt) som orsakas av abnormalitet i hjärnbarken eller balansorganet i innernan hörseln under fostertiden.

Biokemisk identifiering av mutationsförändringar i en nukleotidsekvens.

Glykoproteiner i cellmembran eller på cellytor.

Enkelsträngad konformationell polymorfism är en förekomst av flera stabila, diskreta konformationer hos en enskild ensträngat DNA-sekvens, orsakade av subtila skillnader i basparstaplingsvinklar och/eller rotationsfriheter, vilket ger upphov till differentierad struktur men inte ändrar den grundläggande sekvensen.

En individ vars båda alleler på en given genplats är identiska.

Den yttre framtoningen hos individen. Den är resultat av samspelet mellan generna och mellan genotypen och miljön.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

De delar av en genetisk kopia som återstår sedan intronerna avlägsnats och som sammanflätas till budbärare eller strukturellt RNA.