Alagilles syndrom
Notch2-receptor
Den Notch2-receptorn är en typ av transmembranprotein som spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytgrowth och cellulär signalering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Det är en del av Notch-signalsystemet, som innefattar både ligander på cellytan och intracellulära signalkaskader. Notch2-receptorn aktiveras när den interagerar med en ligand på en granncell, vilket leder till att en del av receptorn klipps bort och transporteras in i cellkärnan där det påverkar genuttryck genom att binda till DNA. Dysfunktion i Notch-signalsystemet har visats vara involverat i flera olika sjukdomar, inklusive cancer.
Människokromosomer, par 20
Kalciumbindande proteiner
Intercellulära, signalöverförande peptider och proteiner
Utseende hos de sjuka
Notchreceptorer
Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.