Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.

Den Notch2-receptorn är en typ av transmembranprotein som spelar en viktig roll i celldifferentiering, cellytgrowth och cellulär signalering under embryonal utveckling och i vuxna djur. Det är en del av Notch-signalsystemet, som innefattar både ligander på cellytan och intracellulära signalkaskader. Notch2-receptorn aktiveras när den interagerar med en ligand på en granncell, vilket leder till att en del av receptorn klipps bort och transporteras in i cellkärnan där det påverkar genuttryck genom att binda till DNA. Dysfunktion i Notch-signalsystemet har visats vara involverat i flera olika sjukdomar, inklusive cancer.

Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.

Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.

Reglerproteiner och -peptider som ugör signalmolekyler i den parakrina kommunikationsprocessen. De betraktas normalt som faktorer, uttryckta hos en cell, som receptorer på en närliggande cell reagerar på. De skiljer sig från hormoner huvudsakligen genom att deras verkan är lokal snarare än distal.

Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.

Notch-receptorer är en typ av transmembranproteiner som spelar en viktig roll i cellytans cellkommunikation och signaltransduktion under utvecklingen hos flera olika djur, inklusive människor. De består av ett extracellulärt domäner som interagerar med ligander på grannceller, följt av en transmembrandomäne och ett intracellulärt domäne som aktiveras när receptorn är aktiverad. När aktiverade, leda Notch-receptorerna till en kaskad av händelser inom cellen som kan påverka celldifferentiering, celldelning och apoptos (programmerad celldöd). Genmutationer i Notch-signalvägen har visats vara associerade med flera olika ärftliga sjukdomar, inklusive cancer.

Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.

Varje hinder av gallflödet mellan levercell och Vaters ampull. Syn. kolestas.

Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.

En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.

Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.

Frånvaro av öppning i gallgångarna, vanligen i gallgångarna utanför levern.