Alagilles syndrom: Hypoplasi i gallgångarna, medfödd pulmonalisstenos, ansiktsabnormaliteter och andra medfödda missbildningar, särskilt av skelettet. Detta är en autosomal recessiv sjukdom som ofta visar sig som gulsot hos nyfödda och som manifesterar sig under barndomen.Notch2-receptorMänniskokromosomer, par 20: Ett av de två paren i den sjätte gruppen (grupp F) av de mänskliga kromosomerna, enligt gällande klassificering.Kalciumbindande proteiner: Proteiner som kalciumjoner kan kopplas till. De fungerar som transportproteiner, reglerproteiner eller aktiveringsproteiner.Intercellulära, signalöverförande peptider och proteiner: Reglerproteiner och -peptider som ugör signalmolekyler i den parakrina kommunikationsprocessen. De betraktas normalt som faktorer, uttryckta hos en cell, som receptorer på en närliggande cell reagerar på. De skiljer sig från hormoner huvudsakligen genom att deras verkan är lokal snarare än distal.Utseende hos de sjuka: Ansiktsdrag som ofta är typiska för en sjukdom eller ett sjukligt tillstånd, som t ex alvdragen vid Williams syndrom eller de mongoloida dragen vid Downs syndrom.NotchreceptorerSyndromGallstas: Varje hinder av gallflödet mellan levercell och Vaters ampull. Syn. kolestas.Membranproteiner: Proteiner i biologiska membran, som t ex cellmembran och intracellulära membran. De utgörs av två typer, yttre (perifera) och inre, integrerade, proteiner. De omfattar de flesta membranbundna enzymer, antigena proteiner, transportproteiner, och receptorer för läkemedel, hormoner och lektiner.Gallgångar: En serie kanaler som börjar med ductus hepaticus och slutar med ductus choledochus, genom vilka galla förs från levern till tolvfingertarmen.Encyklopedier, principer: Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.Gallgångsatresi: Frånvaro av öppning i gallgångarna, vanligen i gallgångarna utanför levern.ParisSverigeSömnbristSömnstadierVakenhetFörenta StaternaRetrospektiva studierTidig cancerupptäcktRegionala vårdprogramInternet: Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.Försvarsmedicin: Medicinsk verksamhet anpassad till särskilda, militära förhållanden.Fibrös skeletal dysplasi: En skelettsjukdom, kännetecknad av uttunning av benbarken och ersättning av benmärgen med grynig, fibrös vävnad med bennålar, som ger smärta, rörelsesvårigheter och tilltagande missbildning. Sjukdomen kan omfatta ett enda skelettben (monostotisk fibrös dysplasi) eller flera (polyostotisk fibrös dysplasi).Arbetslivsförsäkring: Sjukförsäkringssystem för arbetstagare, vanligtvis omfattande även deras familjer och baserad på kostnadsdelning, så att arbetsgivaren betalar en viss andel av premien.Ektodermal dysplasi: En samling ärftliga sjukdomstillstånd i vävnader och strukturer med ursprung i det embryonala ektodermet. De utmärker sig genom uppträdande av missbildningar hos nyfödda och med involvering av såväl epidermis som hudbihang. Vanligtvis är de diffusa och inte progredierande. Flera olika former finns, inklusive anhidrotiska och hidrotiska dysplasier, fokal hudhypoplasi och medfödd hudaplasi (aplasia cutis congenita).Bronkopulmonell dysplasi: Kronisk lungsjukdom som kan ses hos nyfödda som vårdas i respirator med mekanisk ventilation och förhöjda syrgashalter. Syn. BPD eller kronisk lungsjukdom hos barn.SkorOphthalmic NerveFörnimmelseHjärnnervsjukdomar: Störningar hos någon av de tolv hjärnnerverna. Med undantag för syn- och luktnerverna omfattas även sjukdomstillstånd i de hjärnstamskärnor, där hjärnnerverna börjar eller slutar.SvalorHornhinnaFot: Den yttersta delen av de nedre extremiteterna (benen) hos ryggradsdjur, bestående av tarsus (ankeln), metatarsus (mellanfoten), falangerna (tåbenen) och mjukvävnaderna kring dessa.Morfin: Den huvudsakliga alkaloiden i opium och prototypen för smärtstillande och narkotiska opiater. Morfin har omfattande verkan i det centrala nervsystemet och på glatt muskulatur.Kollateral cirkulation: Upprätthållande av blodflödet till ett organ trots stopp i det viktigaste blodkärlet. Tillförseln sker genom mindre kärl.OrthomyxoviridaeSmärtaLivsmedel: Allt som kan tjäna som föda åt kroppen, genom att ge näring till vävnadstillväxt och energi till kroppsvärme.Amidofosforibosyltransferas: Ett enzym med verkan i de tidiga stadierna av purinnukleotidbiosyntesen, som katalyserar bildandet av 5-fosforibosylamin från glutamin och fosforibosylpyrofosfat. EC 2.4.2.14.Morfinberoende: Starkt beroende av morfin, såväl fysiologiskt som känslomässigt.Williams syndromBilirubin: Ett rött färgämne i galla, bildat genom nedbrytning av hem från hemoglobin eller cytokromer. Marriage: En social institution som är juridiskt och/eller religiöst stadfäst, varvid män och kvinnor förenas i syfte att bilda familj.Helgdagar: Kyrkliga eller andra arbetsfria högtidsdagar. Också semesterdagar räknas hit.MikronesienHemofili B: Brist på blodkoaguleringsfaktor IX, ett ärftligt sjukdomstillstånd knutet till X-kromosomen (även kallat Christmas sjukdom, efter den förste patienten, inte juldagen). De kliniska särdragen påminner om dem i klassisk blödarsjuka, men symtomen är färre. Vid förekomst inom samma familj är blödningsgraden den samma hos medlemmarna. Många patienter förblir utan symtom ända tills det hemostatiska systemet utsätts för stress, vid t ex kirurgiska ingrepp eller skada. Behandlingen är den samma som vid hemofili A (blödarsjuka).Blödning i munnenBalsamer: Halvflytande, hartsartade och väldoftande vätskor härstammande från växtriket, oftast träd, som vanligen består av hartser, flyktiga oljor, kanelsyra och bensoesyra. Ett exempel är perubalsam.Faktor IX: Lagringsstabil blodkoagulationsfaktor med inre verkan. Dess aktiverade form, IXa, bildar komplex med faktor VIII och kalcium på blodplättsfaktor 3 så att faktor X aktiveras till Xa. Brist på faktor IX leder till hemofili B (Christmas sjukdom). Syn. hemofili B-faktor; Christmas faktor.