Hjärnbalk
Den breda platta av täta, myeliniserade fibrer (vit substans) som förbinder områden av hjärnbark på ena hjärnhalvan med motsvarande områden på den andra hjärnhalvan. Hjärnbalken ligger i botten av den djupa springan mellan hjärnhalvorna. Syn. corpus callosum; commissura magna.
Agenesis of Corpus Callosum
Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital brain malformation characterized by the complete or partial absence of the corpus callosum, which is the largest bundle of nerve fibers connecting the two hemispheres of the brain. This condition can occur in isolation or as part of a broader syndrome or genetic disorder. ACC may result in various neurological and cognitive impairments, depending on the extent of the malformation and associated abnormalities.
Akrokalosalt syndrom
Akrokalosie är ett sällsynt medfött tillstånd som kännetecknas av abnormaliteter i huden och blodkärlen i händer och fötter. Det mest typiska symptomet är en förändring i utseendet på fingrar och tår, där huden blir tunnare och slätare (akrocyanos) och kan antaga en blåaktig nyans (acyanotisk akrokalosie). Andra symtom kan inkludera smärta, kyla och/eller sårbarhet i extremiteterna. Akrokalosie kan förekomma ensamt eller som en del av olika genetiska syndrom, till exempel som en del av familiärakrokeratoderi. Det är viktigt att notera att medicinska villkor kan ha varierande definitioner och symtom beroende på källa och underliggande orsak.
Gulkropp
Anisotropi
En fysikalisk egenskap karakteriserad av olika mätvärden vid mätni ng i olika riktningar i ett material, t ex avseende värme- eller elektrisk ledningsförmåga eller ljusbrytningsförmåga. I kristallogra fi är det en beteckning på variationer i ljusbrytningsindex i en kristall vid varierande infallsriktningar för ljuset.
Nervtrådar, myeliniserade
Myelinated nerve fibers, also known as neurons, are characterized by a fatty insulating sheath called myelin that surrounds the axon, the part of the neuron responsible for conducting electrical signals. This myelin sheath is formed by supportive cells called glial cells (specifically, oligodendrocytes in the central nervous system and Schwann cells in the peripheral nervous system). The myelin sheath facilitates the rapid and efficient transmission of nerve impulses by allowing for "saltatory conduction," where electrical signals jump from one node of Ranvier (gaps in the myelin sheath) to the next, rather than traveling continuously along the axon.
Diffusion Tensor Imaging
Diffusion Tensor Imaging (DTI) är en typ av magnetresonanstomografi (MRI) som används för att visualisera och mäta det difusionsbegränsade cellulära vattnets rörelse inne i biologiska vävnader, särskilt i hjärnan. DTI ger information om strukturen och orienteringen av de vita substancefibrerna i hjärnan, vilket kan vara användbart för att diagnostisera och övervaka skador eller sjukdomar som påverkar dessa områden, till exempel skallskador, multipla skleros och demens.
Magnetisk resonanstomografi
Cuprizon
Kopparkelatbildande ämne som hämmar monoaminoxidas och ger lever- och hjärnskador.
Diffusion magnetisk resonanstomografi
"Diffusion Magnetic Resonance Imaging (MRI) is a medical imaging technique that uses magnetic fields and radio waves to create detailed images of the body's organs and tissues. In particular, it measures the diffusion of water molecules in biological tissues, which can be used to detect changes in cellular structure and organization, such as those caused by injury or disease. This technique is widely used in clinical settings to diagnose and monitor conditions such as stroke, brain injury, and cancer."
Tandlöshet
Nervsystemets missbildningar
'Nervsystemets missbildningar' refererar till abnormaliteter eller avvikelser i utvecklingen och strukturen av centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) eller det perifera nervsystemet (nervtrådar och ganglier utanför hjärnan och ryggmärgen), som orsakas av genetiska, miljömässiga eller kombinerade faktorer under graviditeten eller vid födelsen. Dessa missbildningar kan vara milda och obemärkta, eller allvarliga och livshotande, och kan påverka en persons neurologiska funktion, utveckling och kognitiva förmågor.
Hjärna
Den del av det centrala nervsystemet som befinner sig innanför kraniet och som omfattar prosencefalon (framhjärnan), mesencefalon (mitthjärnan) och rombencefalon (ruthjärnan). Den uppstår ur främre de len av embryots nervtub. Dess funktioner inkluderar muskelkontroll och koordination, mottagande och behandling av sinnesintryck, talframställning, minneslagring samt hantering av tankar och känslor.
Capsula interna
Diffus axonskada
Bildbehandling, datorstödd
Sidodominans
I medicinen refererar sidodominans till ett fenomen där två eller flera genetiska varianter (aleler) av samma gene delar upp arvet på ett sådant sätt att de båda alalterna uttrycks i samma individ, men i skilda celler eller i olika typer av celler. Detta står i kontrast till koddominans, där båda varianterna av genen uttrycks i samma cell och ger upphov till en kombinerad fenotyp.
Septum pellucidum
'Septum pellucidum' är en tunn, membranös struktur i hjärnan som skiljer de två hemisfärerna av vänster och höger hjärnhalva åt inom lateral ventriklarna. Det består av två tunna, nästan genomskinliga skivor som växer samman med varandra och bildar en kompakt, central del kallad anterior commissure. Septum pellucidum hjälper till att stödja och skydda de djupare strukturerna i hjärnan och är viktigt för normal hjärnfunktion.
Hjärnvalv
En nervbunt med mycket myelin, i telencefalon, som sträcker sig från hippocampusbildningen till hypotalamus. Fornix anses av vissa tillhöra det limbiska systemet. Nervtrådsfransen börjar som ett platt band av axoner (nervcellsutskott) i subiculum hippocampi, vilket sedan sväller upp och bildar fornix (hjärnvalvet).
PAX9-transkriptionsfaktor
PAX9 är ett transkriptionsfaktorprotein som spelar en viktig roll under den tidiga utvecklingen av människans ansikte och hals, särskilt när det gäller skapandet av käkbenen och tändernas utveckling. PAX9 aktiverar eller stänger av specifika gener som behövs för att bilda strukturer i munhålan och för att initiera tandsäckarnas formation, där tänderna senare kommer att bildas. Genetiska mutationer i PAX9-genen kan leda till att tänder saknas eller är underutvecklade.
Demyeliniserande sjukdomar
Hjärnsjukdomar
Nervbanor
"Nervbanor" refererar till de speciella ledningssystemen i kroppen som överför nervimpulser och signaler mellan hjärnan, ryggmärgen och resten av kroppen. Dessa banor består av neuroner (nervceller) och deras utskott (axoner och dendriter), som är inblandade i kommunikationen och samarbete mellan olika delar av nervsystemet för att kontrollera kroppens funktioner, såsom rörelse, känsel, sinnesintryck, tankeprocesser och homeostasis.
Myelinskida
Myelinskidan är ett fettrikt och proteinrikt lagertissu som omger andraslemhinnan (axonet) på de flesta nervceller (neuron) i däggdjurs hjärna och ryggmärga. Myelinskidan har en isolerande funktion, vilket accelererar nervimpulsernas (aktionspotentialers) hastighet genom att minska läckage av elektriska laddningar över axonmembranet. Detta möjliggör snabbare och effektivare kommunikation mellan neuronerna i det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärga) samt det perifera nervsystemet (nervtrådar utanför hjärnan och ryggmärgen). Myelinskador, såsom multipel skleros eller Guillain-Barrés syndrom, kan orsaka allvarliga neurologiska symtom på grund av försämrad nervimpulsöverföring.
Aicardi Syndrome
Aicardi syndrome is a rare genetic disorder that almost exclusively affects girls and women. It is characterized by the absence or underdevelopment of a key part of the brain called the corpus callosum, which connects the two hemispheres of the brain. This condition is often associated with severe intellectual disability, intractable epilepsy, and other neurological problems. Additionally, many individuals with Aicardi syndrome have eye abnormalities such as retinal lacquerations or detachments, and around 90% of them develop chorioretinal lacunes. It is important to note that this disorder is not typically inherited and occurs spontaneously due to a new genetic mutation.
Tandmissbildningar
Vattenskalle
Onormalt stor ansamling av cerebrospinalvätska i skallen, som kan vara förenad med utvidgning av hjärnventriklarna, intrakraniellt övertryck, huvudvärk, trötthet, urininkontinens och ataxi (koordinationsrubbningar). Hos barn kan makrocefali uppträda. Tillståndet kan bero på tilltäppning av cerebrospinalvätskans kanaler, pga neurologiska störningar, blödningar i skallen, infektioner i centrala nervsystemet, hjärntumörer, skallskada eller andra tillstånd. Försämrad resorption av vätska från araknoidalfransarna leder till en kommunicerande form av hydrocefalus. Hydrocephalus ex-vacuo avser ventrikelutvidgning till följd av reducerad hjärnvävnad efter hjärninfarkt.
Hjärnbark
Oligodendroglia
Oligodendroglia är en typ av stödjcell i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) hos ryggradsdjur, inklusive människor. Dessa celler har som huvudfunktion att producera och underhålla myelin som isolerar axonerna, de långa utskotten på nervcellerna (neuron). Myelinen accelererar nervimpulsernas överföring genom att förbättra ledningshastigheten och skyddar samtidigt axonen från mekanisk skada. Oligodendroglia är därför av central betydelse för en effektiv och fungerande nervsignaleringsprocess i centrala nervsystemet.
Hjärnbarksmissbildningar
Avvikelser i utvecklingen av hjärnbarken. Hit hör missbildningar till följd av onormal nervcellsutveckling eller celldöd, onormal nervcellsmigration, och onormal uppbyggnad av hjärnbarksstrukturen via nervutskott, synapsbildning eller nervcellsmognad. Förutom att mutationer direkt inverkar på utvecklingsprocesserna, så finns det ett antal medfödda ämnesomsättningstillstånd med sekundär inverkan, vilka också visar upp dessa missbildningar, som t ex peroxisomala sjukdomar, mitokondriesjukdomar och pyruvatomsättningsstörningar. De utgör en vanlig orsak till epilepsi och utvecklingsstörningar och ingår ofta i komplexa, medfödda anomalier.
Hjärnans kartläggning
"Hjärnans kartläggning, eller cerebral kartografi, är en medicinsk term som refererar till processen att kartlägga och visualisera strukturer, funktioner och aktivitet i hjärnan med hjälp av olika tekniker som neurovetenskaplig bildbehandling och elektrofysiologiska metoder, för att förstå det mänskliga nervsystemet och diagnostisera eller behandla neurologiska sjukdomar."
Syndrom
Ett syndrom är en samling av symtom och fysiska tecken som tillsammans utgör en specifik sjukdomsbild eller medicinskt tillstånd. Syndromet kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, miljöfaktorer eller kombinationen av flera faktorer. I vissa fall kan syndromet vara ett förstadium till en specifik diagnos, medan det i andra fall kan representera en slutgiltig diagnos. Exempel på välkända syndrom inkluderar Downs syndrom, Kussmauls andning och Metaboliskt syndrom.
Intellectual Disability
Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder characterized by significant limitations in both intellectual functioning and adaptive behavior, which covers many everyday social and practical skills. This disability originates before the age of 18. Intellectual functioning refers to general mental capacities such as learning, reasoning, problem-solving, and judgment. Adaptive behavior includes skills necessary for day-to-day living, such as communication, self-care, and social skills. The severity of intellectual disability can vary significantly, with some individuals having mild impairments and others having more severe limitations.
Leukoencephalopathies
Leukoencephalopathy refers to a group of medical conditions that are characterized by damage to the white matter of the brain, which consists mainly of nerve fibers covered with myelin, a fatty substance that helps in the transmission of nerve impulses. The term "leukoencephalopathy" is derived from the Greek words "leukos" meaning white, "enkephalos" meaning brain, and "pathos" meaning disease.
Hypertelorism
Graviditet
Urogenitala missbildningar
Urogenitala missbildningar är en samlande beteckning på abnormaliteter eller avvikelser i den urinära och genitala systemets struktur och funktion, som uppstår under fostertiden till följd av felaktig utveckling eller formation. Dessa missbildningar kan variera från milda till allvarliga och kan påverka både män och kvinnor. Exempel på urogenitala missbildningar inkluderar undescendering av testiklarna, hypospadi (avvikande placering av urinrörets utgång hos pojkar), klitorisbråck (protrusion av livmoderhalsen och slidan genom skymundet hos flickor) och ageni (absens eller underutveckling) av ena eller båda njurarna.
Mikrocefali
En medfödd missbildning som innebär att hjärnan (cerebrum) inte är fullt utvecklad; fontanellerna sluts i förtid, vilket leder till att huvudet förblir litet.
Hjärnskador
Akuta eller kroniska hjärnskador, omfattande hjärnhalvorna, lillhjärnan eller hjärnstammen. De kliniska symtomen varierar med arten av skada. Diffus hjärnskada är ofta förknippad med diffus axonal ska da eller posttraumatisk koma. Avgränsade skador kan ha samband med kognitiva symtom, hemipares eller andra fokala, neurologiska störningar.
Dandy-Walkers syndrom
En medfödd missbildning i det centrala nervsystemet, med utebliven utveckling av lillhjärnans mittstrukturer, utvidgning av den fjärde ventrikeln och förskjutning uppåt av hjärnhinnans tvärgående sinus, tentorium och torcula. Kliniska särdrag är utstickande bakhuvud, tilltagande förstoring av skallen, utbuktning av den främre fontanellen, papillödem, ataxi (samordningsrubbning), gångstörningar, nystagmus (ögondarrningar) och nedsatt intellektuell förmåga.
Marchiafava-Bignamis sjukdom
En nervnedbrytningssjukdom som kännetecknas av demyelinering eller nekros i hjärnbalken. Till symtomen hör depression, paranoia, demens, krampanfall och ataxi, som kan leda till koma och död inom några månader. Marchiafava-Bignamis syndrom ses ofta hos alkoholister, men har även observerats hos icke-alkoholister.
Ultraljudsundersökning av foster
Fosterdiagnostik
Ryggmärgsbråck
Medfött, eller sällan förvärvat, bråck på hjärnhinne- och ryggmärgsvävnad pga benvävnadsmissbildning i kotpelaren. Allra oftast förekommer felet i lumbosakralområdet. Kliniska kännetecken är paraplegi, känselbortfall i nedre delen av kroppen och inkontinens. Tillståndet kan vara förknippat med Arnold-Chiaris missbildning och vattenskalle.
Lissencefali
Lissencephaly är ett sällsynt, allvarligt neurologiskt tillstånd som orsakas av abnormiteter under fostertiden i hjärnbarkens (cerebral cortex) utveckling. Det karakteriseras av en ovanlig smidighet och en ojämn yta på hjärnbarken, istället för den vanliga vågiga ytan. Ordet "lissencephali" kommer från grekiskan och betyder "slät hjärna".
Organstorlek
I medicinen kan "organstorlek" referera till det fysiska utrymmet eller volymen som ett visst organ tar upp inne i kroppen. Detta mäts ofta i centimeter (cm) för längd och bredd, och i kubikcentimeter (cm3) eller gram (g) för volym respektive vikt. Organens storlek kan variera beroende på en rad faktorer, inklusive ålder, kön, genetiska faktorer och olika hälsotillstånd. I vissa fall kan avvikande organstorlekar vara ett tecken på patologi eller sjukdom.
Neuroimaging
Neuroimaging är en medicinsk term som refererar till användandet av tekniker för att skapa bilder av hjärnan och nervsystemet. Detta kan inkludera användning av olika slags scanning, såsom magnetresonanstomografi (MRT), datortomografi (CT), funktionell magnetresonansimaging (fMRI) och positionemissionstomografi (PET). Neuroimaging används ofta för att diagnostisera sjukdomar eller skador i hjärnan, som stroke, tumörer, epilepsi och neurodegenerativa sjukdomar. Det kan också användas för forskningssyften för att undersöka struktur och funktion i det mänskliga nervsystemet.
Fostrets sjukdomar
Cerebrum
Spastisk paraplegi, ärftlig
Kraniofaciala missbildningar
Tandexfoliering
MSX1-transkriptionsfaktor
Cebus
Ett släkte av familjen Cebidae, underfamiljen Cebinae, bestående av fyra arter indelade i två grupper, med och utan tofs. Cebus apella har hårtofsar ovanför ögonen och på sidan av huvudet. De övriga a rterna (C. capucinus, C. nigrivultatus och C. albifrons) saknar tofsar. De lever alla i skogarna i Syd- och Mellanamerika.
Lipom
Bildtolkning, datorstödd
Fosterålder
"Fosterålder, eller gestasional ålder, är den tidsperiod från den första dagens graviditet till fostrets födelse." (Medicinska terminologier och definitioner kan variera något mellan olika länder och kulturer.)
Neuronal migrationsstörning
En neuronal migrationsstörning är ett samlingsbegrepp för en grupp med ovanliga neurologiska tillstånd, karaktäriserade av felaktig placering av neuroner (hjärnceller) i hjärnan under dess utveckling. Detta orsakas av störningar i den process som kallas neuronal migration, där nybildade nervceller förflyttar sig till sina korrekta positioner inom hjärnbarken och djupare strukturer. Följden av en sådan störning kan vara abnorma elektriska signalering i hjärnan och strukturella anomalier, vilket kan leda till en rad olika symtom beroende på vilka områden och grad av cellförflyttning som är påverkade. Symptomen kan inkludera epilepsi, utvecklingsstörning, motoriska störningar, kognitiva svårigheter, syn- eller hörselrelaterade problem och i vissa fall beteendestörningar.
Hyperglykemi, icke-ketotisk
En autosomal, recessiv, metabolisk störning som orsakas av defekter i mitokondriespjälkningen av glycin, ett enzymsystem bestående av fyra delar: P-, T-, H- och L-proteiner. Defekt i P-proteinet är den vanligaste formen. Förekomst hos såväl nyfödda som ungdomar har rapporterats. Debut hos nyfödda är vanligast och kan leda till döden. Till de kliniska dragen hör krampanfall, hypotoni, apné och koma. När sjukdomen börjar visa sig under barndomen tycks den vara förknippad med tilltagande demens och extrapyramidala tecken.
Neuroglia
Neuroglia, eller neurogliaceller, är stödjevävnad i centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) och perifera nervsystemet. De utgör ungefär hälften av volymen i centrala nervsystemet och har flera viktiga funktioner, såsom att ge strukturellt stöd till neuronerna, skydda dem från skada, reglera ionbalansen, underhålla homeostasen i extracellulärt utrymme, och bidra till signaltransduktion genom att modulera elektriska impulser och utöva synaptisk plasticitet. Det finns olika typer av neuroglia, inklusive astrocyter, oligodendrocyter, ependymceller och mikrogliaceller, som alla har specifika funktioner och egenskaper.
Neuropsykologiska tester
"Neuropsychological tests are a type of psychological assessment that measures various aspects of cognition, such as memory, attention, language, perception, and executive functions, with the aim to evaluate brain-behavior relationships, identify cognitive strengths and weaknesses, and assist in diagnosing and monitoring neurological or psychiatric conditions."
Penis
Penisen är ett yttre könsorgan hos mannen som har funktioner som urinrör och del av reproduktionssystemet. Den består av tre delar: rötten (rot), kroppen (corpus) och slidan (glans). Urinen passerar genom urinröret (uretra) i penisen på väg ut från kroppen. Under sexuell upphetsning fylls svällkropparna i penis med blod, vilket orsakar en erektion och möjliggör penetration under samlag.
Mördarval
Enligt medicinskt perspektiv, kallas ett foster för "mördarval" när det utvecklas till en sådan grad att det börjar attackera och till slut förstöra sin värd, det gravida moderlivet, genom att se till exempel producera toxiner eller orsaka inflammation. Detta är mycket ovanligt och kan leda till allvarliga komplikationer för modern, inklusive potentialen till livshotande blodförgiftning.
Bildframställning, tredimensionell
Förfarande för skapande av tredimensionella bilder med hjälp av digital teknik, fotografering och andra metoder. Så kan, t ex, tredimensionella bilder skapas genom att en sekvens av tomografibilder läggs på varandra med datorhjälp, medan fotografiska 3-D-bilder (holografi) kan åstadkommas genom att fotografisk film exponeras för interferensmönstret som uppstår när två laserstrålar riktas mot ett föremål.
Aging
Laterala ventriklar
Hålrum i de båda hjärnhalvorna som härrör från embryots nervrör. De är åtskilda genom skiljeväggen septum pellucidum, och båda sidoventriklarna kommunicerar med den tredje ventrikeln genom Monros foramen, genom vilken även sidoventriklarnas plexus choroidei hänger samman med den tredje ventrikelns plexus choroideus.
Gulkroppens stödfunktioner
Normalvärden
"Normalvärden" refererar till det vanliga eller acceptabla intervall av laboratorie- eller diagnostiska resultat som representerar ett friskt eller hälsosamt tillstånd hos en individ, baserat på populationstudier och klinisk erfarenhet. Dessa värden kan variera beroende på ålder, kön, ras och andra faktorer, och används som ett verktyg för att bedöma och jämföra med individuella resultat för att stödja en medicinsk diagnos eller övervaka behandlingar.