Ett malonsyraderivat som utgör ett livsviktigt mellansteg i omsättningen av fett och protein. Avvikelser i metylmalonsyrametabolismen leder till metylmalonaciduri. Denna ämnesomsättningssjukdom beror på att den enzymatiska omvandlingen av metylmalonyl CoA till succinyl CoA blockerats.
Ett enzym som katalyserar omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA genom förflyttning av karbonylgruppen. Det kräver ett kobamidkoenzym. En blockering av denna enzymatiska omvandling leder till ämnesomsättningssjukdomen metylmalonaciduri. EC 5.4.99.2.
En tiolbärande aminosyra som bildas genom demetylering av metionin.
En medlem av B-vitaminfamiljen som stimulerar blodbildningssystemet. Vitaminet finns i lever och njure, och förekommer i svampar, spenat, jäst, gröna blad och gräsarter (Poaceae). Folsyra används för att behandla och förhindra folatbrist och megaloblastisk anemi.
Ett B12-vitamin. Det har använts för behandling av vitamin B12-brist.
En näringsbrist som orsakas av underskott på folsyra i födan. Många växt- och djurvävnader innehåller folsyra; särskilt rika är bladgrönsaker, jäst, lever och svamp. Lång kokning förstör folsyran, och alkohol stör dess intermediära ämnesomsättningsstadier och absorption. Folsyrabrist kan uppstå vid långvarig antikonvulsiv behandling eller i samband med bruk av p-piller. Brist leder till anemi, makrocytisk anemi och megaloblastisk anemi. I periferblodprov eller benmärgsprov kan den inte skiljas från vitamin B12-brist, men nervskador, som ses vid B12-brist, uppträder inte.
Fel i ämnesomsättningsprocesserna till följd av genetiska mutationer, nedärvda eller förvärvade i livmodern.
En megaloblastanemi som förekommer hos barn, men som är vanligare senare i livet, och som kännetecknas av histaminfast aklorhydri. Laboratorie- och klinisk diagnos baseras på vitamin B12-malabsorption pga av magslemhinnans förmåga att producera intrinsic factor.
Salter eller estrar av citronsyra.
En mikroanalysteknik som kombinerar masspektrografi och gaskromatografi för såväl kvalitativ som kvantitativ bestämning av kemiska föreningar.
Ett enzym som spelar en roll i de katabola processerna för valin, leucin och isoleucin, genom att katalysera oxidationen av 2-metyl-3-oxopropanat till propanoyl-CoA med NAD+ som koenzym. Brist på enzymet kännetecknas av förhöjda halter av betaalanin och 3-hydroxipropionsyra.
En autosomalt recessiv defekt i metioninmetabolismen som oftast orsakas av brist på cystationin-betasyntas och leder till höjda halter av homocystein i plasma och urin. Kliniska särdrag är lång och smal kroppsform, skolios, araknodaktyli (spindelfingrar), muskelsvaghet, hjulbenthet, tunt, ljust hår, kindrodnad, linsförskjutning, ökad risk för utvecklingsstörning och tendens till fibros i artärerna, vilken ofta följs av slaganfall och hjärtinfarkt.
En essentiell, förgrenad, alifatisk aminosyra som finns i många proteiner. Den är en isomer av leucin, och viktig för hemoglobinsyntesen och regleringen av blodets socker- och energinivåer.
S-acylkoenzym-A. Derivat av fettsyrakoenzym-A som ingår i biosyntes och oxidation av fettsyror samt i bildande av ceramid.
Kostprodukter i kapsel-, tablett- eller flytande form som ger essentiella näringsämnen, som t ex något vitamin, mineral, protein, någon ört eller liknande näringspreparat.
Mätbara och kvantifierbara biologiska parametrar (som t ex halten av något specifikt enzym eller hormon, fördelningen av en specifik genetisk fenotyp i en population eller närvaron av biologiska ämnen ) som tjänar som indikatorer för hälsorelaterade bedömningar av t ex sjukdomsrisk, psykiska störningar, miljöexponering och dess effekter, tillväxt i cellodling osv.
Uppslagsböcker med informativa artiklar inom alla kunskapsfält (allmänna uppslagsverk), oftast med alfabetiskt ordnade uppslagsord eller ämnesord, eller uppslagsverk inom ett speciellt ämnesområde. Syn. uppslagsböcker; uppslagsverk.
Ett löst samordnat, världsomfattande datornätverk. De nätverk som utgör Internet är sammankopplade via ett flertal stamnätverk. Internet har sitt ursprung i det amerikanska statliga ARPAnet-projektet, som utvecklades för att underlätta informationsutbyte.
Föräldrar av honkön, såväl bland människor som djur.
Sekventiella instruktioner (programkod) för utförande av en speciell uppgift eller funktion i en dator.
Speciella databaser för fakta om gener och genprodukter.
Tabeller, ritningar eller annan bildpresentation, framställda med hjälp av datorteknik.
Patientbesök på vårdmottagningar för diagnos, behandling och uppföljning.
Förekomst av smittämnen på instrument, proteser eller andra icke-levande föremål.
En av två arter (Fagopyrum esculentum/sagittatum eller F. tataricum) örtväxter samt deras ätliga frön, vilka används för mjöl och gryn. Trots att fröna används som säd, är växten inte en gräsart som d e övriga sädesslagen.
Personal med medicinsk yrkesutbildning som arbetar med patientvård i en organiserad vårdinrättning, institution eller annat organ.
De ämnen som utgör basen för all materia. Varje grundämne består av atomer med samma antal elektroner och protoner och kärnladdning, men som kan variera i masstal eller i antal neutroner.
Blodbrist orsakad av nedsatt halt av blodfärgämne (hemoglobin) i blodet eller nedsatt antal röda blodkroppar.
Ett glykoprotein som utsöndras av magkörtlarna och som är nödvändigt för upptag av vitamin B12. Brist på denna faktor leder till perniciös anemi.