Telangiectasia: Dilatação permanente de vasos sanguíneos preexistentes (CAPILARES, ARTERÍOLAS, VÊNULAS), criando lesões vermelhas focais pequenas, normalmente na pele ou mucosas. Caracteriza-se pela proeminência de vasos sanguíneos cutâneos, como 'aranhas vasculares'.Telangiectasia Hemorrágica Hereditária: Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.Ataxia Telangiectasia: Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).Proteínas Mutadas de Ataxia Telangiectasia: Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.Telangiectasia Retiniana: Grupo de anormalidades vasculares retinianas congênitas, idiopáticas e raras, que afetam os capilares da retina. É caracterizado por dilatação e tortuosidade dos vasos retinianos e formação de múltiplos aneurismas, com diferentes graus de vazamentos e exsudatos que emanam de vasos sanguíneos.Proteínas Supressoras de Tumor: Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.Proteínas de Ciclo Celular: Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.Epistaxe: Sangramento pelo nariz.Receptores de Activinas Tipo II: Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS. São proteínas quinases de membrana pertencentes à família PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES. Os principais receptores de ativina tipo II são ActR-IIA e ActR-IIB.Proteínas Serina-Treonina Quinases: Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.Malformações Arteriovenosas: Formação anormal de vasos sanguíneos que desviam sangue arterial diretamente para as veias sem passar pelos CAPILARES. Geralmente são tortuosos, dilatados, e com as paredes dos vasos espessas. Um tipo comum é a fístula arteriovenosa congênita. A ausência de fluxo sanguíneo e oxigênio nos capilares pode causar dano ao tecido nas áreas afetadas.Síndrome CREST: Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, um transtorno multissistêmico. Suas características incluem sintomas de CALCINOSE, DOENÇA DE RAYNAUD, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE ESOFÁGICA, esclerodactilia e TELANGIECTASIA. Aquela em que a disfunção esofagiana não é proeminente conhece-se como síndrome CRST.Proteínas de Ligação a DNA: Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.Dano ao DNA: Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.Débito Cardíaco Elevado: Estado de débito cardíaco elevado devido a afecções com qualquer demanda hemodinâmica aumentada ou débito de oxigênio cardíaco reduzido. Estas afecções podem incluir ANEMIA, FÍSTULA ARTERIOVENOSA, TIREOTOXICOSE, GRAVIDEZ, EXERCÍCIO, FEBRE e ANÓXIA. Com o tempo, as mudanças compensatórias do coração podem levar à forma patológica de débito cardíaco elevado e eventual INSUFICIÊNCIA. CARDÍACA.Receptores de Ativinas Tipo I: Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS ou quinases semelhantes a receptores de ativinas (ALK's). Há vários receptores de ativina tipo I. Os mais ativos são ALK-2 (ActR-IA) e ALK-4 (ActR-IB).Radiação Ionizante: RADIAÇÃO ELETROMAGNÉTICA ou radiação de partícula (PARTÍCULAS ELEMENTARES de alta energia) capazes de produzir ÍONS direta ou indiretamente em sua passagem através da matéria. Os comprimentos de onda da radiação eletromagnética ionizante são iguais ou menor do que os da radiação ultravioleta curta (distante) e incluem os raios gama e X.Quinase do Ponto de Checagem 2: Enzima ativada em resposta ao DANO NO DNA envolvido na parada do ciclo celular. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 22 na posição 12.1. Em humanos, é codificado pelo gene CHEK2.Reparo do DNA: Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.Raios gama: Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.Tolerância a Radiação: Capacidade de algumas células ou tecidos sobreviverem a doses letais de RADIAÇÃO IONIZANTE. A tolerÂncia depende da espécie, do tipo celular e das variáveis químicas, incluindo os PROTETORES CONTRA RADIAÇÃO e os RADIOSSENSIBILIZANTES.Doenças RetinianasProteína Supressora de Tumor p53: Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.Quebras de DNA de Cadeia Dupla: Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.Proteína Quinase Ativada por DNA: Proteína-serina-treonina quinase que, quando ativada pelo DNA, fosforila vários substratos proteicos ligados ao DNA incluindo a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P53 e vários FATORES DE TRANSCRIÇÃO.Fosforilação: Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.Angiodisplasia: Dilatação degenerativa adquirida ou expansão (ectasia) de VASOS SANGUÍNEOS normais, frequentemente associados com envelhecimento. São isolados, tortuosos, vasos com paredes delgadas e fontes de sangramento. Ocorrem mais frequentemente nos capilares da mucosa do TRATO GASTROINTESTINAL levando a HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL e ANEMIA.Pironas: Cetopiranos.Malformações Arteriovenosas Intracranianas: Anomalias vasculares congênitas no encéfalo, caracterizadas por comunicação direta entre artérias e veias sem CAPILARES interpostos. As localizações e tamanhos das malformações determinam os sintomas, inclusive CEFALEIAS, CONVULSÕES, ACIDENTE CEREBRAL VASCULAR, HEMORRAGIAS INTRACRANIANAS, efeito de massa e efeito de roubo vascular.Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Histonas: Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.Dermatoses FaciaisRelação Dose-Resposta à Radiação: Relação entre a dose administrada e a resposta do tecido à radiação.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Fístula Arteriovenosa: Comunicação direta anormal entre artéria e veia sem passar pelos CAPILARES. Uma fístula arteriovenosa geralmente leva à formação de uma conexão semelhante a um saco dilatado (aneurisma arteriovenoso). As localizações e os tamanhos dos desvios determinam o grau dos efeitos nas funções cardiovasculares, como PRESSÃO ARTERIAL e FREQUÊNCIA CARDÍACA.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.Fator 2 de Diferenciação de Crescimento: Fator de diferenciação do crescimento que tem papel regulatório como fator parácrino sobre uma amplitude de tipos celulares durante o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO e em tecidos adultos. O fator de diferenciação do crescimento 2 também é um regulador potente de CONDROGÊNESE e foi previamente denominado proteína morfogenética óssea 9.Receptores de Superfície Celular: Proteínas de superfície celular que ligam moléculas externas de sinalização à célula com alta afinidade e convertem este evento extracelular em um ou mais sinais intracelulares que alteram o comportamento da célula alvo.Unhas: Lâminas córneas e finas que cobrem a superfície dorsal das falanges distais dos dedos das mãos e dos dedos dos pés dos primatas.Ciclo Celular: Série complexa de fenômenos que ocorre entre o fim de uma DIVISÃO CELULAR e o fim da divisão seguinte, através da qual o material celular é duplicado, e então, dividido entre as duas células filhas. O ciclo celular inclui a INTERFASE que inclui a FASE G0, FASE G1, FASE S e FASE G2 e a FASE DE DIVISÃO CELULAR.Rosácea: Transtorno cutâneo principalmente de convexidades da parte central da FACE, como TESTA, BOCHECHA, NARIZ e QUEIXO. Caracteriza-se por RUBOR, ERITEMA, EDEMA, RINOFIMA, pápulas e sintomas oculares. Pode ocorrer em qualquer idade, porém sua manifestação é mais típica após os 30 anos de idade. Há vários tipos de rosáceas: eritematotelangiectásica, papulopustular, fimatosa e ocular. (Tradução livre do original: National Rosacea Society's Expert Committee on the Classification and Staging of Rosacea, J Am Acad Dermatol 2002; 46:584-7).Síndrome de Quebra de Nijmegen: Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.Dermatopatias Vasculares: Doenças cutâneas que afetam ou envolvem os vasos sanguíneos cutâneos, geralmente manifestadas como inflamação, edema, eritema, ou necrose na área afetada.Estreptonigrina: Antibiótico citotóxico complexo obtido de Streptomyces flocculus ou S. rufochronmogenus. É usado no carcinoma avançado e causa leucopenia.Transdução de Sinal: Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Escleroderma Sistêmico: Transtorno crônico multissistêmico do TECIDO CONJUNTIVO. É caracterizado por ESCLEROSE na PELE, PULMÕES, CORAÇÃO, TRATO GASTROINTESTINAL, RINS, e SISTEMA MUSCULOSQUELÉTICO. Outras características importantes incluem VASOS SANGUÍNEOS e AUTOANTICORPOS anormais. O transtorno recebe este nome por sua característica mais proeminente (pele dura), e se classifica em subgrupos pela extensão do engrossamento da pele: ESCLERODERMIA LIMITADA e ESCLERODERMIA DIFUSA.Antígenos CD: Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.Molécula 1 de Adesão de Célula Vascular: Molécula de adesão celular induzida por citocina ou células endoteliais ativadas, macrófagos teciduais, células dendríticas, fibroblastos da medula óssea, mioblastos e miotubos. É importante para o recrutamento de leucócitos para os locais de inflamação.Microcefalia: Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).Mastocitose Cutânea: Lesões cutâneas devido à infiltração anormal de MASTÓCITOS. A mastocitose cutânea está restringida à pele, sem o envolvimento de outros tecidos ou órgãos, e é encontrada principalmente em crianças. As três principais variantes são: URTICARIA PIGMENTOSA, mastocitose cutânea difusa, e MASTOCITOMA CUTÂNEO SOLITÁRIO.Angiofluoresceinografia: Visualização do sistema vascular após injeção intravenosa de uma solução de fluoresceína. As imagens podem ser fotografas ou televisionadas em uma tela. É utilizada especialmente para estudar a vascularização retinal e uveal.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Receptores de Ativinas: Receptores de ATIVINAS são proteínas quinases de membrana que pertencem à família das PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES, e portanto também denominadas quinases do tipo recetor de ativina (ALK's). Os receptores de ativina também se ligam ao FATOR TRANSFORMADOR DO CRESCIMENTO BETA. Assim como os receptores transmenbranais da superfamília TGF-beta (RECEPTORES DO FATOR TRANSFORMADOR DO CRESCIMENTO BETA), as ALK's constituídas por duas proteínas quinases diferentes (Tipos I e II), porém relacionadas entre si. As ativinas iniciam a transdução do sinal celular ligando-se inicialmente aos receptores do tipo II (RECEPTORES DE ATIVINA TIPO II), que então recrutam e fosforilam os receptores do tipo I (RECEPTORES DE ATIVINA TIPO I) ativando portanto a quinase do tipo I.Veias Pulmonares: Veias que retornam sangue oxigenado dos pulmões para o átrio esquerdo do coração.Vasos Retinianos: Vasos sanguíneos que nutrem e drenam a retina.Fatores de Diferenciação de Crescimento: Família de proteínas relacionadas à PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS envolvidas primariamente na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR.Proteínas Quinases: Família de enzimas que catalisam a conversão de ATP e uma proteína a ADP e uma fosfoproteína.Doenças da GengivaLinhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Replicação do DNA: Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.Fase G2: Período do CICLO CELULAR após a síntese de DNA (FASE S) e que precede a FASE M (fase de divisão celular). Neste ponto do ciclo, os CROMOSSOMOS são tetraploides.Quebra Cromossômica: Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Dermoscopia: Técnica diagnóstica não invasiva que possibilita a realização de um exame microscópico direto na superfície e na arquitetura da PELE.Raios X: Radiação eletromagnética penetrante emitida quando elétrons de orbitais internos de um átomo são excitados e liberam energia radiante. Os comprimentos de onda de raios X variam de 1 a 10 nm. Os raios X duros são de energia maior, de comprimentos de onda menores. Os raios X moles (ou raios de Grenz) são de menor energia, de comprimentos de onda maiores. O final do espectro de comprimento de onda curta dos raios X sobrepõe a faixa dos comprimentos de onda dos RAIOS GAMA. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte de radiação.Malformações Vasculares do Sistema Nervoso Central: Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas envolvendo ARTÉRIAS, VEIAS ou seios venosos no ENCÉFALO, MEDULA ESPINAL e MENINGES.Raios Ultravioleta: Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.Aberrações Cromossômicas: Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas Tipo II: Sub-tipo de receptores de proteínas morfogenéticas ósseas com baixa afinidade pelas PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS. São PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES que podem interagir com/ou fosforilar os RECEPTORES DE PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS TIPO I.Apoptose: Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.Raios Infravermelhos: A parte do espectro eletromagnético geralmente percebida como calor. Os comprimentos de onda infravermelhos são maiores que os da luz visível, estendendo-se para as frequências das micro-ondas. São usados terapeuticamente e também para aquecer alimentos em restaurantes.Hemorragia Gastrointestinal: Sangramento em qualquer segmento do TRATO GASTROINTESTINAL do ESÔFAGO até o RETO.Fóvea Central: Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)Embolização Terapêutica: Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.Inibidores da Síntese de Ácido Nucleico: Compostos que inibem a produção celular de DNA ou RNA.Genes cdc: Genes codificadores das proteínas que controlam o CICLO DA DIVISÃO CELULAR. Estes genes formam uma rede controladora que culmina no início da MITOSE por ativação da PROTEÍNA P34CDC2.Dermatoses da Mão: Lesões cutâneas das mãos, que podem ter diversas etiologias, tais como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.Linhagem Celular Tumoral: Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.Proteína de Replicação A: Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.Amaurose Fugaz: Cegueira monocular parcial ou transitória completa devido a isquemia retiniana. A causa pode ser embolia da ARTÉRIA CARÓTIDA (geralmente em associação com ESTENOSE DAS CARÓTIDAS) e outras localizações que entram na ARTÉRIA RETINIANA central. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p245)Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Fase S: Fase do CICLO CELULAR após a fase G1 e precede a fase G2, quando o conteúdo total de DNA do núcleo é duplicado. É obtido por uma replicação bidirecional em vários sítios ao longo de cada cromossomo.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Abscesso Encefálico: Coleção circunscrita de exudato purulento no cérebro, devido à infecção bacteriana (ou outra). A maioria é causada por disseminação de material infectado a partir de um foco de supuração em algum lugar do corpo, especialmente SEIOS PARANASAIS, ORELHA MÉDIA, CORAÇÃO (ver também ENDOCARDITE BACTERIANA) e PULMÃO. TRAUMA CRANIOCEREBRAL penetrante e PROCEDIMENTOS NEUROCIRÚRGICOS também podem estar associados com este estado. Entre as manifestações clínicas estão CEFALEIA, CONVULSÕES, déficit neurológico focal e alterações de consciência.Artéria Pulmonar: Vaso curto e calibroso que se origina do cone arterial do ventrículo direito e transporta sangue venoso para os pulmões.Linhagem Celular Transformada: Linhagem de células eucarióticas obtidas de uma fase quiescente ou estacionária que passa por uma conversão para um estado de crescimento desregulado em cultura, assemelhando-se a um tumor in vitro. Esta linhagem ocorre espontaneamente ou através da interação com vírus, oncogenes, radiação ou drogas/produtos químicos.Pigmentos da Retina: Complexos proteicos fotossensíveis, de propriedades variáveis de absorção de luz, que são expressos nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. São OPSINAS conjugadas com cromóforos à base de VITAMINA A. Os cromóforos capturam fótons de luz, levando à ativação das opsinas e a uma cascata bioquímica que, em última instância, excita as células fotorreceptoras.Enzimas Reparadoras do DNA: Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.Linfócitos: Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.Sobrevivência Celular: Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.Camundongos Knockout: Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.Instabilidade Genômica: Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.Malformações Vasculares: Espectro de anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas, nos VASOS SANGUÍNEOS, que podem prejudicar o fluxo sanguíneo normal em ARTÉRIAS ou VEIAS. A maior parte é constituída por defeitos congênitos, como comunicações anormais entre vasos sanguíneos (fístulas) que levam o sangue arterial diretamente para as veias desviando dos CAPILARES (malformações arteriovenosas), formação de vasos grandes dilatados cheios de sangue (angioma cavernoso) e capilares intumescidos (telangiectasias capilares). Em casos raros, malformações vasculares podem resultar de trauma ou doença.Eritema: Vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares. Esta afecção pode resultar de uma variedade de causas.Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular: Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.Proteína 2 de Ligação a Repetições Teloméricas: Proteína de ligação telomérica ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do ciclo celular. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 1 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos básicos N-terminal.Líquido Sub-Retiniano: Exsudato entre a RETINA e a CORIOIDE de várias origens, incluindo a cavidade vítrea, o ESPAÇO SUBARACNÓIDEO ou vasos anormais.Angioscopia Microscópica: Investigação microscópica, não invasiva, da micro-circulação, geralmente feita no leito ungueal ou conjuntiva. Além da observação dos próprios capilares, pode ser feita também uma observação das células sanguíneas ou de substâncias injetadas por via intravenosa. Isto não é o mesmo que exame endoscópico dos vasos sanguíneos (ANGIOSCOPIA).Hipertensão Pulmonar: Aumento da RESISTÊNCIA VASCULAR na CIRCULAÇÃO PULMONAR, geralmente secundária a CARDIOPATIAS ou PNEUMOPATIAS.Síndrome: Complexo sintomático característico.Varizes: VEIAS dilatadas e tortuosas.Macula Lutea: Área oval na retina (3 a 5 mm de diâmetro) que se localiza geralmente na zona temporal ao polo posterior do olho e levemente abaixo do nível do disco óptico. Caracteriza-se pela presença de pigmento amarelo que impregna, de maneira difusa, as camadas internas que contém a fóvea central em seu centro, e fornece a melhor acuidade visual fototrópica. É livre de vasos sanguíneos retinianos, exceto em sua periferia e recebe nutrientes através dos coriocapilares da coroide. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Telômero: Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.Pontos de Checagem da Fase G2 do Ciclo Celular: Sistemas de sinalização reguladores do CICLO CELULAR que são desencadeados por DANO AO DNA ou falta de nutrientes durante a FASE G2. Quando disparados, eles restringem a transição das células da fase G2 para a FASE M.Afidicolina: Antibiótico antiviral produzido por "Cephalosporium aphidicola" e outros fungos. Inibe o crescimento de células eucarióticas e de alguns vírus animais por inibição seletiva da replicação celular da DNA polimerase II ou DNA polimerases induzidas por vírus. A droga pode ser útil no controle da proliferação celular excessiva em pacientes com câncer, psoríase ou outras dermatites com pouco ou nenhum efeito colateral sobre as células não multiplicadoras.DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Síndromes de Imunodeficiência: Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.Bleomicina: Complexo de antibióticos glicopeptídicos relacionados isolado de Streptomyces verticillus, constituído de bleomicina A2 e B2. Inibe o metabolismo do DNA e é utilizada como antineoplásico, especialmente em tumores sólidos.Tomografia de Coerência Óptica: Método de diagnóstico por imagem que utiliza LASERS empregado para mapear estruturas subsuperficiais. Quando um sítio refletor da amostra está na mesma longitude de trajetoria óptica (coerência) como espelho de referência, o detector observa o perímetro de interferência.


EpistaxeFase G2: Fase G2 [ou pós-sintética]é o intervalo entre a duplicação do DNA[FASE 2] e o início da divisão celular[MITOSE].NeoplasmaP53: p53 é uma proteína citoplasmática, de massa molecular 53 kDa, sintetizada pela própria célula.ROBERTIS (Jr.Angiodisplasia: Angiodisplasia é uma malformação vascular, originada por um defeito de embriogenese - distúrbio da angiogenese, podendo aparecer em qualquer orgão.Claude Franceschi, http://www.Histona: Em biologia, as histonas são as principais proteínas que compõem o nucleossomo. Têm um papel importante na regulação dos genes.Fístula arteriovenosa: Uma Fístula arteriovenosa é uma conexão ou passagem anormal entre uma artéria e uma veia.Fundukian, L.Hipocratismo digitalFase G1: O G1 é um período no ciclo celular durante a interfase, após citocinese e antes da fase S. Para muitas células, esta fase é o maior período de crescimento celular durante a sua vida útil.Rosácea (doença)MicrocefaliaProbando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Tus (proteína): Tus (do inglês terminus utilization substance) é uma proteína que se liga às sequências terminadoras da replicação de ADN e actua contra a helicase DnaB quando entra em contacto com uma helicase que avança. A união da proteína Tus detém eficazmente o movimento do ADN polimerase, pelo que este não pode progredir na replicação do ADN.Hematoquezia: Hematoquezia é o termo utilizado para designar a presença de sangue com cor vermelha viva misturado com as fezes. Distingue-se de melena, em que as fezes apresentam sangue que foi alterado pela flora intestinal tendo por isso uma aparência negra.Mácula lútea: A mácula ou macula lútea (do latim macula, "ponto" + lútea, "amarelo") é um ponto ovalado de cor amarela junto ao centro da retina do olho humano. Tem um diâmetro de cerca 1,5 mm.Fotopigmento: Fotopigmentos são pigmentos instáveis que sofrem uma transformação química quando absorvem luz. O termo é geralmente aplicado a uma molécula de cromóforos não-protéico fotossensíveis, como os pigmentos envolvidos na fotossíntese e fotorrecepção.Linfócito: miniatura|direita|200px|Uma imagem de um linfócito feita a partir de um [[microscópio eletrônico.]]Malformação vascular: Malformação vascular é uma anomalia vascular morfo-estrutural de vasos sanguíneos de diversos tipos. Pode ser formada por vasos linfáticos, veias, artérias, capilares, ou uma combinação destes tipos vasculares.Eritema


vasos


  • Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. (wikipedia.org)
  • Telangiectasia: uma telangiectasia representa um alargamento dos vasos sanguíneos superficiais até o ponto de ser visível. (wikipedia.org)
  • À medida que a rosácea progride verificam-se outros sintomas, tais como eritemas semipermanentes, telangiectasia (dilatação dos vasos sanguíneos da face), presença de pequenas bolhas e pústulas avermelhadas, olhos avermelhados, sensação de ardor e queimação e, em alguns casos avançados, lóbulos avermelhados no nariz (rinofima). (wikipedia.org)
  • Portal da saúde A doença de Coats, igualmente denominada Telangiectasia Retiniana, Síndrome de Coats e Retinite Exsudativa, designa uma condição em que se verifica um desenvolvimento anormal dos vasos que irrigam a retina, levando à sua dilatação, o que motiva extravasamento do soro sanguíneo para a parte posterior do olho. (wikipedia.org)
  • telangiectasia (dilatação dos vasos sangüíneos superficiais da face). (belezadicas.com.br)

denominada


  • Ataxia telangiectasia (A-T), também denominada síndrome de Louis-Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que provoca incapacidade acentuada. (wikipedia.org)

Ataxia


pele


  • A sintomatologia mais comum nestes é a afetação da pele por urticária pigmentosa (mais frequente na infância) ou telangiectasia macularis pertans (mais frequente em adultos). (wikipedia.org)