Syndrome De Down: Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Chromosomes Humains De La Paire 21: Une paire de groupe G chromosomes des chromosomes humains la classification.Diagnostic Prénatal: Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.Trisomie: La possession d'une troisième chromosome d'un seul type dans une cellule diploïdes sinon.Maternal Age: L'âge de la mère de grossesse.Syndrome Métabolique X: Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)Oestriol: Un métabolite hydroxylé d ’ estradiol ou Oestrone qui a un groupe hydroxyle en C3, 16-alpha et 17-beta position. L'estriol est un œstrogène urinaires majoritaires. Pendant la grossesse, une grande quantité d'estriol est produite par le placenta. Isomères avec renversement du groupe hydroxyle ou groupes sont appelés "epiestriol.Deuxième Trimestre Grossesse: Le tiers du milieu d'un enfant humain, depuis le début du XVe dans la 28e semaine complète (99 à 196 jours) de gestation.Grossesse: Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.Amniocentèse: Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.Leukemia, Megakaryoblastic, Acute: Une leucémie myéloïde aiguë dans lequel 20-30 % de la moelle osseuse ou cellules sanguines périphériques sont de lignage. Megakaryocyte myélofibrose ou une augmentation de réticuline dans la moelle osseuse est commun.Maladies Foetales: Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.Chromosomes Humains 21-22 Et Y: Court, acrocentric chromosomes humains, appelé groupe G dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 21 et 22 et un chromosome Y.Syndrome Néphrotique: Une maladie caractérisée par une protéinurie patente, supérieures à 3,5 g / jour chez un adulte moyen. Le substantielle perte de protéines dans les urines entraîne des complications telles qu ’ œdème généralisé HYPERTENSION hypoprotéinémie ; ; ; et HYPERLIPIDEMIAS. De maladies liées au syndrome néphrotique généralement causer une altération de la fonction rénale.Avortement Eugénique: Avortement effectuée en raison de possibles défauts fœtal.Syndrome De Gougerot-Sjögren: Maladie auto-immune inflammatoire chronique et dans laquelle les glandes salivaires et lacrymales subir progressiste destruction par les lymphocytes et plasmocytes entraînant une diminution de production de salive et de larmes. La forme primaire, appelé souvent sicca syndrome, kératoconjonctivite sicca concerne tous les deux et xerostomie. Le second formulaire comprend, outre la présence d ’ une maladie du tissu conjonctif, en général la polyarthrite rhumatoïde.Intellectual Disability: Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)Dépistage Néonatal: Un enfant pendant le premier mois après la naissance.Syndrome De Turner: Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.Caryotype: Cartographie du caryotype d'une cellule.Malformations MultiplesAlpha-Foetoprotéine: La première alpha-globulins à apparaître dans de mammifères, et le développement fœ tal et le sérum pendant protéines sériques dominante dans vie embryonnaire précoce.Os Nasal: L'un des deux petits os rectangulaire allongé qui forment l'arête du nez.Mesure De La Clarté Nucale: Une échographie prénatale de doser le tissu mou derrière le cou du foetus soit les translucide zone sous la peau à l'arrière du cou du foetus (La clarté nucale) ou la distance entre os occipital de la peau extérieure line (nucaIes fois) est mesurée.Non-Disjonction (Génétique): L'échec de chromosomes homologue ou CHROMATIDS pour séparer pendant la mitose ou la méiose de sorte que tous les deux une fille cellule a une paire de chromosomes parentale ou chromatids et l'autre n'a rien.Ultrasonography, Prenatal: La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.Grossesse Haut Risque: Grossesse dans lequel la mère et / ou FETUS sont à une dose supérieure à la normale ou risque de MORBIDITY époque prénatale. Causes inclure insuffisante, technique d'obstétrique précédent historique (CARE, l'avortement spontané), des antécédents de maladie maternelle De La Grossesse (HYPERTENSION gestationnel), et ainsi que des enfant, un âge avancé pour être mère supérieure à 35.Premier Trimestre Grossesse: Le début d'un troisième enfant humain, depuis le premier jour du dernier normal règles (menstruations) à la fin de semaine 14 (98 jours) de gestation.Syndrome De Williams: Une maladie causée par hemizygous microdeletion de 28 gènes sur le chromosome 7q11.23, y compris les Elastin gène. Les signes cliniques inclure un anneau supra-valvulaire AORTIC un retard mental STENOSIS ; ; ; altérée faciès elfique visuospatial constructif capacités transitoire ; et l ’ hypercalcémie chez les nourrissons, l'état affecte les deux sexes, avec effet à la naissance ou en début de l'enfance.Syndromes Myélodysplasiques: Troubles de cellules souches hématopoïétiques clonal caractérisée par dysplasie des lignées de cellules hématopoïétiques. Ils affectent principalement patients sur 60, sont considérés comme preleukemic conditions, et ont une forte probabilité de se transformer en PYELONEPHRITE AIGUË leucémie myéloïde.Protéine A Plasmatique Associée : Un produit de la barrière placentaire et DECIDUA, sécrétée dans la circulation pendant la grossesse. Il a été identifiée comme étant une protéine de liaison de l ’ IGF (IGFBP) -4 protéase proteolyzes IGFBP-4, ce qui augmente la biodisponibilité de l ’ IGF. On se retrouve également dans des fibroblastes humaine FLUID folliculaire ovarienne et des cellules ovariennes. L ’ enzyme est un heterotetramer d'environ 500-kDa.Sous-Unité Bêta Gonadotrophine Chorionique: La sous-unité bêta de gonadotrophine chorionique. Sa structure est similaire à la sous-unité bêta de HORMONE lutéinisante reviennent, sauf pour la réduction de 30 acides aminés à l'hydrate carboxy fin avec les résidus. HCG-beta est utilisé comme un diagnostic officiel pour la détection précoce de la grossesse, avortement spontané (avortement spontané) ; grossesse ectopique ; HYDATIDIFORM tache ; choriocarcinome ; ou syndrome du bas.Syndrome De Cushing: Un état causé par une exposition prolongée de taux excédentaires de cortisol (hydrocortisone) ou d'autres glucocorticoïdes de sources ou exogène est caractérisé par le haut du corps l'obésité ; l ’ ostéoporose ; HYPERTENSION ; DIABETES sucré, hirsutisme ; aménorrhée ; et excès de fluide. Syndrome de Cushing endogène spontané hypercortisolism est divisé en deux groupes, celles dues à un excès de ADRENOCORTICOTROPIN et ceux qui sont ACTH-independent.Réaction Faussement Positive: Test positif résultats chez les sujets qui ne possèdent pas leur attribution pour lequel le test est effectuée. L'étiquetage de des sujets sains comme malade quand projection dans la détection de la maladie. (Hier, un dictionnaire d'épidémiologie, 2d éditeur)Cardiopathies Congénitales: Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.Maladies Expérimentales: Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Paternal Age: Âge du père biologique.Acute Coronary Syndrome: Un épisode d'ischémie myocardique. En général transitoires angineux dure plus longtemps qu'un épisode qui peuvent entraîner un infarctus INFARCTION.Syndrome Des Ovaires Polykystiques: Un complexe trouble caractérisé par l'infertilité, hirsutisme ; l ’ obésité ; et divers troubles menstruels tels que OLIGOMENORRHEA ; aménorrhée ; Anovulation. Un syndrome des ovaires polykystiques est généralement associée à une augmentation de volume bilatérales parsemée de follicules en train de mourir, pas avec kystes. Le terme, un syndrome des ovaires polykystiques, est trompeuse.Maladies Chromosomiques: Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)Case-Control Studies: Études qui commence avec l'identification des personnes avec une maladie d'intérêt et un contrôle (comparaison, référent) groupe sans la maladie. La relation entre l'attribut de la maladie est examiné en comparant malades et non-diseased personnes en ce qui concerne la fréquence ou de l 'attribut dans chaque groupe.Syndrome De Digeorge: Syndrome congénital caractérisée par un large éventail de caractéristiques dont l'absence du thymus et les glandes parathyroïdes entraînant une immunodéficience T, hypocalcémie, des anomalies de la chambre du cœur, et craniofaciale anomalies.Syndrome De Claude Bernard-Horner: Un syndrome associé à innervation sympathique défectueux d'un côté du visage, y compris l'oeil. Caractéristiques cliniques inclure myosis ; légère BLEPHAROPTOSIS ; et la diminution de la sudation (analgésie facial) (voir HYPOHIDROSIS). Lésions au cerveau STEM cervicales, colonne vertébrale ; première thoraciques racine nerveuse ; apex du poumon ; CAROTID artère ; SINUS caverneux ; et apex du l'orbite peut provoquer cet état. (De Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, pp500-11)Malformations Crâniofaciales: Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies du crane. et os du visage.Syndrome De Prader-Willi: Maladie dominante autosomique causée par suppression de l'extrémité proximale long bras du chromosome paternel 15 (15q11-q13) ou par héritage de la paire de chromosomes 15 de la mère (UNIPARENTAL Uniparentale) qui sont marquées (GENETIC empreinte) et donc réduit au silence. Les signes cliniques inclure un retard mental ; MUSCULAR hypotonie ; hyperphagie ; l ’ obésité ; courte stature ; hypogonadotrope ; strabisme ; et HYPERSOMNOLENCE. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P229)Syndrome Du Qt Long: Un état qui est caractérisé par des périodes de malaises (syncopes) et divers degré d'arythmie ventriculaire indiqué par la intervalle QT prolongé. Les héréditaires formes sont causés par mutation des gènes codants cardiaque protéines canaux ioniques. Les deux formes majeures sont Romano-Ward et syndrome du syndrome du NIELSEN JERVELL-LANGE.Test De Stanford-Binet: Un individu conçue pour le test d'intelligence écoliers pour prédire les performances scolaires et la capacité à s'adapter à tous les jours des demandes.Malformations Des Cloisons Cardiaques: Anomalies dans le coeur septum entraînant une communication anormale entre la gauche et droite cavités du cœ ur anormaux. Le flux sanguin dans son coeur peut être due à des anomalies dans le septum auriculaire, le septum ventriculaire, ou les deux.Facteur Risque: Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.Syndrome De Guillain-Barré: Une névrite auto-immune inflammatoire aiguë causée par T Cell- médié réponse immunitaire dirigée vers myéline. Démyélinisation périphérique se produit dans des nerfs périphériques et racines nerveuses. Le processus est souvent précédées par une infection virale ou bactérienne, la chirurgie, la vaccination, un lymphome, ou l'exposition aux toxines. Fréquent les signes cliniques inclure fatigue progressive, perte de sensation, et perte de réflexes tendineux. Faiblesse des muscles respiratoires peuvent survenir et une dysautonomie. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1312-1314)Syndrome Hémolytique Et Urémique: Ce syndrome est associée à des micro- maladie du rein, tels que reins nécrose CORTICAL. C'est caractérisé par une anémie hémolytique, anémie (hémolytique) ; thrombocytopénie (mg / jour ; et PYELONEPHRITE AIGUË échec.Maladie D'Alzheimer: Une maladie dégénérative du cerveau insidieux qui se caractérise par la survenue de démence. Altération de la mémoire, jugement, concentration, et à la résolution des problèmes techniques, suivi par un grave et une taxe mondiale APRAXIAS la perte des capacités cognitives. L'état principalement survient après 60 ans, et marqué pathologiquement par une atrophie corticale et la triade de sénile plaques ; Neurofibrillary Tangles ; et NEUROPIL. (Un complot d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1049-57)Occlusion Duodénale: Obstacle du passage du Luminal contenu dans le duodénum. Duodénal peut être obstruction partielle ou complète, et dues à des facteurs ou extrinsèque intrinsèque. Simple obstruction est associé à diminuée ou arrêtée définitivement flux de Luminal contenu. Strangulating obstruction d ’ insuffisance est associée à un afflux sanguin vers le duodénum outre obstrué flux de Luminal contenu.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Genetic Testing: La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.Syndrome De Compression Des Loges Musculaires: Conditions dans lesquelles une augmentation de la pression dans un espace limité compromis le sang CIRCULATION et aux fonctions de tissu dans les cet espace. Une des causes d'hypertension sont traumatisme, serré pansements, hémorragie cérébrale, et l'exercice. Séquelles incluent une compression nerveuse (sang-froid compression SYNDROMES) ; PARALYSIS ; et contracture ischémique.Facteur De Transcription Gata1: C'est un facteur de transcription Gata spécifiquement exprimée en lignées hématopoïétiques et joue un rôle important dans la différenciation des cellules de la lignée érythrocytaire de cellule et les mégacaryocytes.Syndrome De Gilles De La Tourette: Un dictionnaire liée d'une altération de la neurotransmission Troubles du métabolisme et de la dopamine impliquant frontal-subcortical circuits neuronaux de moteur et un ou plusieurs cordes tics doivent être présents avec tics survenant plusieurs fois par jour, presque quotidiennement, sur une période de plus d'un an. L'attaque est avant l'âge de 18 ans et la perturbation est pas due à des effets physiologiques directe d ’ une substance ou un autre état. La perturbation causes marqué détresse ou une altération importante dans le domaine social, Occupational, ou d'autres activités de fonctionnement de diagnostiques du DSM-IV. (1994) ; Neurol Clin 1997 Mai ; 15 (2) : 357-79)Marqueur Biologique: Paramètres biologiques et quantifiables mesurables (ex : Enzyme spécifique concentration, concentration hormone spécifique, gène spécifique phénotype dans une population distribution biologique), présence de substances qui servent à l ’ état de santé et de rapidité et physiology-related évaluations, tels que maladie risque, des troubles psychiatriques, environnement et ses effets, diagnostiquer des maladies, processus métaboliques, addiction, la gestation, le développement des cellules d ’ études, epidemiologic, etc.Gonadotrophine Chorionique: Une hormone glycoprotéique des préparations contenant des gonadotrophines produit principalement par le placenta. Similaire à l'hypophyse HORMONE lutéinisante reviennent dans la structure et le fonctionnement, la choriogonadotropine est impliqué dans le maintien du corps jaune pendant la grossesse. CG se compose de deux sous-unités liées noncovalently, l'alpha et bêta. Au sein d'une espèce, la sous-unité alpha est identique à l'alpha sous-unités des trois hormones hypophysaires glycoprotéine (TSH, la LH et FSH), mais la sous-unité bêta est unique, conférant sa spécificité biologique (gonadotrophine, sous-unité BETA, HUMAN).Retrospective Studies: Études ont utilisé pour tester etiologic hypothèses dans lequel déductions pour une exposition à des facteurs de causalité putatif sont tirées de données relatives aux caractéristiques des personnes sous study or to événements ou expériences dans leur passé. La caractéristique essentielle est que certaines des personnes sous étude ont la maladie ou d'intérêt et de leurs caractéristiques sont comparés à ceux de personnes.Syndrome Des Anticorps Antiphospholipides: La présence d'anticorps dirigés contre phospholipides, antiphospholipidiques (anticorps). Cette condition est associée à une variété de maladies, notamment lupus érythémateux disséminé et autres maladies des tissus conjonctifs, thrombopenia, et thrombose veineuse ou artérielle peut causer. Pendant la grossesse, avortement. Des phospholipides, le spectacle cardiolipins sensiblement des niveaux élevés d'anticorps anticardiolipine,) (anticorps anticardiolipine, présentez également des taux élevés de la coagulation (lupus contraceptifs lupus anticoagulant).Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Mosaïcisme: La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.Gestational Age: L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.Encéphale: Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.Syndrome Dysgénésique Et Respiratoire Porcin: Un syndrome caractérisée par des vagues de tard terme avortements, nombre élevé de mortinatalité et momifiée ou faible nouveau-né et respiratoires chez le porcelet, jeune unweaned et sevré cochons. Elle est provoquée par respiratoires porcines. (Syndrome du VIRUS ET REPRODUCTIVE Radostits et al., vétérinaire, 8e Ed, p1048)Syndrome De Klinefelter: Une forme d'hypogonadisme mâle, caractérisé par la présence d'un chromosome X supplémentaire, petit TESTES, tubule séminifère Dysgenesis, taux élevé de gonadotrophine TESTOSTERONE sériques basses, des caractéristiques sexuelles secondaires sous-développés, et une infertilité masculine (infertilité masculine, les patientes ont tendance à avoir de longues jambes et un Slim, stature. Gynécomastie est présente dans de nombreux patients. La forme classique a le caryotype 47, XXY. Plusieurs variantes caryotype incluent XXYY ; 48, 49, 48, XXXY ; XXXXY, et formes en mosaïques (46, XY / 47, XXY ; 47, XXY / 48, XXXY, etc.).Prevalence: Le nombre total de cas de maladie dans une population à une heure précise. 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*  Down's syndrome : prevalence and ionising radiation in an area of north west England 1957-91. | Base documentaire | BDSP
Down's syndrome : prevalence and ionising radiation in an area of north west England 1957-91. R f. 113691 Article - En anglais ...
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*  Syndrome de Down - Causes, Symptômes, Traitement, Diagnostic - canoe.ca
Selon la National Down Syndrome Society (NDSS) des États-Unis, le syndrome de Down touche un bébé pour 800 à 1 000 naissances. ... Selon la Société canadienne du syndrome de Down (SCSD), plus de 40 % des enfants atteints du syndrome ont une malformation ... à voir avec le syndrome de Down. Cependant, il a été établi que la probabilité d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ... Le type de syndrome de Down le plus fréquent, qui compte pour 95 % des cas, est la trisomie 21. Dans ce cas, une anomalie dans ...
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  http://cliniquemedecine.com/le-syndrome-de-down.html
*  syndrome de down | More of us project
câlinsmongolismepartagepersévérancerestaurationsyndrome de downTrisomie 21. Une idée parmi d'autres…. Bienvenue, Je suis ... Archives par mot-clé : syndrome de down. Inclassable, Société Atteint de trisomie 21, diplômé et propriétaire de son restaurant ... interviewsthatmatter.net/2013/08/19/tim-harris-on-living-with-down-syndrome-i-call-it-born-to-be-awesome/ ... http://interviewsthatmatter.net/2013/08/19/tim-harris-on-living-with-down-syndrome-i-call-it-born-to-be-awesome/. (Anglais) ...
  http://moreofusproject.com/?tag=syndrome-de-down
*  Sociedad Peruana de syndrome de Down - Handiplanet
... les jeunes et les adultes atteints du syndrome de Down, les gens avec le syndrome de Down et de professionnels qui, sur une ... à faire connaître ce qu'est le syndrome de Down, et que les personnes atteintes du syndrome de Down est possible. ... l'association Société Péruvienne du Syndrome de Down fournit un soutien aux personnes avec ce type de syndrome [SD] et leurs ... et internationaux qui allouer ses ressources humaines et matérielles afin de contribuer aux personnes ayant le syndrome de Down ...
  http://www.handiplanet-echanges.info/organisations/sociedad-peruana-de-syndrome-de-down-1
*  Les nouveaux marqueurs du syndrome de Down FERTILYS Laval
De nouveaux marqueurs s'ajoutent au dépistage prénatal du syndrome de Down et sont maintenant étudiés de façon systématique sur ... De nouveaux marqueurs, complémentaires ou substituts, s'ajoutent au dépistage prénatal du syndrome de Down et sont maintenant ...
  http://www.fertilys.org/les-nouveaux-marqueurs-du-syndrome-de/
*  La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un cas particulier de trisomie qui concerne le chromosome 21.
... syndrome de Down,morphologie particulière, malformations d'organes et articulaires, retards mentaux, insertion sociale,La ... La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est un cas particulier de trisomie qui concerne le chromosome 21. C'est une des ...
  https://www.akropaul.com/utile-et-agreable/la-trisomie-21/
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Devant syndrome, faut savoir que nous devons aller plus loin, ces derniers. Son copain profite la belle quand, de la motivation ... thereby preventing all of the field of vision field of the down frame RIM like running and cycling athletes. Additionally, ...
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Syndrome du nid vide: Le syndrome du nid vide est une expression qui recouvre le deuil nécessaire à accomplir lorsque le dernier des enfants d'un foyer quitte le domicile familial.Diagnostic prénatal: Le diagnostic prénatal (DPN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.Trisomie 9EstriolMaldéveloppement: Le maldéveloppement désigne des lacunes dans le développement humain d'un pays. Ce terme a été inventé dans les années 1990 pour se distinguer du « sous-développement », qui ne considère que les aspects économiques, et qui suppose implicitement une « voie unique » pour le progrès humain.Syndrome néphrotiqueHyperphosphatasie alcaline avec retard mental: L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental est une maladie génétique rare entraînant un retard mental. Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines.William Lakin TurnerÉpicanthus: L’épicanthus ou pli épicanthique est un repli vertical de la peau qui s’étend de la paupière supérieure au bord du nez. Il est à l’origine des yeux bridés, une caractéristique physique présente notamment chez les personnes d’origine asiatique.Alpha-fœtoprotéine: L'alpha-fœtoprotéine ou alpha-1-fœtoprotéine (AFP) est une protéine qui n'est normalement produite que par le fœtus au cours de son développement. Chez des adultes, il peut servir de marqueur tumoral.Fracture du nez: Une fracture du nez ou fracture nasale, communément appelée un nez cassé, est une fracture de l'un des os du nez.Montel Williams: Montel Williams est un acteur, animateur, producteur et réalisateur de télévision américain né le 3 juillet 1956 à Baltimore, Maryland (États-Unis).LénalidomidePrévalenceCardiopathie congénitalePhénome: L'ensemble des phénotypes observés chez un organisme vivant donné forme le phénome, étudié par la phénomique.Réponse hémodynamique: La réponse hémodynamique est un mécanisme physiologique qui consiste en une augmentation locale du débit sanguin afin de subvenir au besoin énergétiques des cellules en activité.Étude cas-témoins: Une étude cas-témoins est une étude statistique observationnelle rétrospective utilisée en épidémiologie. Les études cas-témoins sont utilisées pour mettre en évidence des facteurs qui peuvent contribuer à l'apparition d'une maladie en comparant des sujets qui ont cette maladie (les cas) avec des sujets qui n'ont pas la maladie mais qui sont similaires par ailleurs (les témoinsAussi appelés, par calque de l’anglais, “contrôles”.Algorithme de Clenshaw: En analyse numérique, l’algorithme de Clenshaw Dans ce papier, on utilise la forme étendue des polynômes de Tchebychev de première espèce T^*_n(x) = T_n(2x-1). est une méthode récursive permettant d'évaluer un polynôme comme combinaision linéaire des polynômes de Tchebychev.Anomalie craniofaciale: Les anomalies cranio-faciales sont des configurations du crâne ou de la face qui sont différentes de ce l'on rencontre chez la majorité des gens. Ce sont donc plutôt des particularités que des anomalies.Syndrome de Prader-WilliSyndrome du QT court: Le syndrome du QT court est une maladie génétique se caractérisant par une anomalie sur l'électrocardiogramme se caractérisant par un intervalle QT court (temps entre le début du QRS et la fin de l'onde T). Le risque est celui de la survenue d'une fibrillation ventriculaire se manifestant par une mort subite (médecine).Canal atrio-ventriculaireGeorges Guillain (médecin)Syndrome hémolytique et urémiqueAlois Alzheimer: Alois Alzheimer.Macropædia: La Macropædia est l'une des trois parties de la 15 édition de l'Encyclopædia Britannica, les deux autres étant la Micropædia et la Propædia. La Macropædia comporte 17 volumes, alors que la Micropædia a 12 volumes et la Propædia un volume unique.Mutation silencieuse: En génétique, une mutation silencieuse est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé mais l'acide aminé associé reste le même.Wittmann Patch: Le Wittmann Patch est un outil médicinal, inspiré des bardanes ; il sert provisoirement d’aponévrose abdominale dans les cas où l'abdomen ne peut pas être fermé pour cause de syndrome compartimental abdominal ou parce que plusieurs opérations sont prévues pour la réparation abdominale. Il se compose d'un crochet et d’une boucle stérile fabriqués à partir de propylène.Coprolalie: La coprolalie (du grec ancien copros , « excréments» et / , « parler ») est un tic vocal qui consiste à dire de façon involontaire des mots grossiers ou vulgaires ; elle constitue l'un des symptômes de la maladie de Gilles de la Tourette.Gonadotrophine: Les gonadotrophines, aussi appelées gonadotropines ou hormones gonadotropes, sont des hormones glycoprotéiques complexes agissant sur les fonctions des gonades (ovaires et testicules). Deux de ces hormones sont sécrétées chez tous les vertébrés par l'hypophyse antérieure:Syndrome des antiphospholipides: (ILDS D68.810)Proband: En génétique, le proband (du latin probare - tester) désigne la personne atteinte de la maladie génétique à partir de laquelle on fait le conseil génétique.Mosaïque (génétique): La mosaïque ou le mosaïcisme représente un état dans lequel deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents coexistent dans un individu ou un organisme. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.Âge gestationnel: L'âge gestationnel correspond au nombre de semaines écoulées depuis que la femme n'a plus ses règles, ce qui se mesure en semaines d'aménorrhée (ou SA). Cette mesure, calculée à partir du premier jour des dernières menstruations, est une convention utilisée en clinique.


  • C'est
  • C'est en mai 2005, lors d'un colloque international à Palma de Mallorca organisé par le Dr. Juan Pereira sous l'égide de l'European Down Syndrome Association (EDSA), que l'AFRT proposa qu'EDSA et son homologue mondial Down Syndrome International (DSI) choisissent aussi cette date symbole. (wikipedia.org)
  • maladie
  • Pour obtenir de plus amples renseignements sur le syndrome de Down et sur son lien avec la maladie d'Alzheimer, ainsi que sur le dépistage et le traitement, nous vous prions de lire notre feuillet de renseignements sur la question. (alzheimer.ca)
  • voir
  • en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article de Wikipédia en anglais intitulé « World Down Syndrome Day » (voir la liste des auteurs). (wikipedia.org)